પ્રોડર-વિલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓનું કારણ બને છે અને અસામાન્ય આહાર વર્તન તરફ દોરી જાય છે. આ ડિસઓર્ડર દુર્લભ છે અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને અસર કરે છે.

પ્રોડર-વિલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ (PWS) એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે સ્ત્રી અને પુરૂષ બંનેમાં જોવા મળે છે. તે એ દ્વારા થાય છે જનીન રંગસૂત્ર નંબર 15 પર ખામી. બદલાયેલ જનીન માનસિક અને શારીરિક અક્ષમતા તેમજ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે. ની ચોક્કસ ઓળખ પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ ખાવાની અનિયંત્રિત ઇચ્છા છે, જે ચિહ્નિત તરફ દોરી જાય છે સ્થૂળતા દર્દીઓમાં. આ ડિસઓર્ડરનું નામ સ્વિસ ચિકિત્સકો એન્ડ્રીયા પ્રેડર અને હેનરિક વિલીના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે સૌપ્રથમ 1956 માં લક્ષણોનું વર્ણન કર્યું હતું. 1981માં જે રંગસૂત્ર પર ઉત્તેજક આનુવંશિક ખામી સ્થિત છે તે જોવા મળ્યું હતું. પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, અને એવો અંદાજ છે કે લગભગ 350,000 વિશ્વભરના લોકો અસરગ્રસ્ત છે.

કારણો

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્ર 15 નું પરિવર્તન છે. અહીં, ત્રણ અલગ અલગ પ્રકારો છે, પરંતુ તે બધા લીડ સમાન લક્ષણો માટે. 70% કિસ્સાઓમાં કારણ પૈતૃક રંગસૂત્ર 15 ના એક ભાગની ગેરહાજરી (કાઢી નાખવું) છે. લગભગ 29% માં રંગસૂત્ર 15 માતા તરફથી ડબલ વર્ઝનમાં હાજર છે, પિતા તરફથી એક વખત અને માતા તરફથી એક વાર. સામાન્ય રીતે. ત્રીજો ખૂબ જ દુર્લભ પ્રકાર એ એક વિશિષ્ટ પરિવર્તન છે જેને છાપવાની ખામી કહેવાય છે. આ જનીન ફેરફારથી માં હોર્મોન્સનું વિસર્જન થાય છે હાયપોથાલેમસ નિયમિતપણે ન થવું. ના પરિણામી અન્ડરસપ્લાય હોર્મોન્સ શારીરિક અને માનસિક વિકૃતિઓનું કારણ બને છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં જન્મજાત સ્નાયુની નબળાઇ (સ્નાયુ હાયપોટોનિયા) નો સમાવેશ થાય છે. આ કિસ્સામાં, હાડપિંજરના સ્નાયુઓની મૂળભૂત તાણ અન્ય લોકોની તુલનામાં ઓછી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ ઘણીવાર ઓછી સંવેદનશીલ હોય છે પીડા અન્ય વ્યક્તિઓ કરતાં. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માનસિક અને શારીરિક વિકાસનું સ્તર તેમની ઉંમરને ધ્યાનમાં રાખીને અપેક્ષિત કરતાં ઓછું છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ મધ્યમ બૌદ્ધિક અપંગતા સાથે સંકળાયેલ છે. માનસિક આ સ્તરે મંદબુદ્ધિ, માનસિક ઉંમર છ થી નવ વર્ષની વચ્ચે છે. આ 35 અને 49 ના IQ ને અનુરૂપ છે. સરખામણી માટે, 85 થી 115 ના IQ ને સામાન્ય ગણવામાં આવે છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમની બીજી લાક્ષણિકતા એ ભૂખમાં વધારો અને તૃપ્તિની વિક્ષેપિત લાગણી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર તેમની જરૂરિયાત કરતાં વધુ ખાય છે. સતત ખાવું અને અતિશય આહાર બંને શક્ય છે. પરિણામે, પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના લોકો છે વજનવાળા અથવા મેદસ્વી. જાડાપણું ઘણીવાર શરૂઆતમાં વિકાસ થાય છે બાળપણ. ડાયાબિટીસ (ડાયાબિટીસ) એ પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનું બીજું સંભવિત લક્ષણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે અન્ડરએક્ટિવ ગોનાડ (હાયપોગોનાડિઝમ) થી પીડાય છે. પરિણામે, તેઓ બિનફળદ્રુપ હોઈ શકે છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના બાહ્ય ચિહ્નોમાં બદામ આકારની આંખો અને ત્રિકોણાકારનો સમાવેશ થાય છે મોં વિસ્તાર. હાથ અને પગ ઘણીવાર અસામાન્ય રીતે નાના હોય છે - ટૂંકા કદ પણ થાય છે. દ્રશ્ય વિક્ષેપ પણ ઘણા કિસ્સાઓમાં લક્ષણોનો એક ભાગ છે. નેર્સટાઇનેસ અને સ્ટ્રેબિસમસ અથવા સ્ક્વિન્ટિંગ, ખાસ કરીને સામાન્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દરેક કેસમાં બદલાય છે. કેટલાક બાળકો પહેલાથી જ અજાત બાળકો તરીકે દેખાતા હોય છે ગર્ભાવસ્થા પ્રવૃત્તિના અભાવને કારણે. શિશુઓ તરીકે, તેઓ થોડું પીતા હોય છે અને તેમના સ્નાયુઓ લથડતા હોય છે. બાળકોની આંખો બદામ આકારની અને ત્રિકોણાકાર હોય છે મોં ભાગ, તેઓ દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓથી પીડાય છે, ઘણી વખત તેઓ ટૂંકી દૃષ્ટિવાળા હોય છે અથવા સ્ક્વિન્ટ. હાથ અને પગ સામાન્ય કરતા નાના હોય છે, અને એકંદરે ઊંચાઈ પણ સરેરાશ કરતા ઓછી હોય છે કારણ કે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ ઓછા વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉત્પન્ન થાય છે. જાતીય અંગો અવિકસિત હોય છે, અને છોકરાઓ વારંવાર ઉતરતા નથી અંડકોષ. તરુણાવસ્થામાં વિલંબ થાય છે, લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ નબળી રીતે વિકસિત થાય છે, અને સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બિનફળદ્રુપ હોય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે. પછીના જીવનમાં, લગભગ ત્રણ વર્ષની ઉંમરે, બેકાબૂ આહારનો વિકાસ થવા લાગે છે. બાળકો ભંગાર સહિત તેમને જે મળે તે બધું ખાય છે. નિદાન લક્ષણોના આધારે તેમજ વિવિધ પરીક્ષાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેમ કે માં હોર્મોન નિર્ધારણ. રક્ત અને ની પરીક્ષા થાઇરોઇડ ગ્રંથિ.આનુવંશિક પરીક્ષણ પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ હાજર છે કે કેમ તે વિશ્વસનીય રીતે શોધી શકે છે.

ગૂંચવણો

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં અપેક્ષિત ગૂંચવણો મુખ્યત્વે ગંભીરને કારણે છે સ્થૂળતા જેમાંથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લગભગ હંમેશા પીડાય છે, તેમજ મેટાબોલિક રોગોના પરિણામો, ખાસ કરીને ડાયાબિટીસ મેલીટસ ઘણી વખત ખૂબ જ ઊંચી વજનવાળા ગંભીર ઓર્થોપેડિક નુકસાન પણ કરી શકે છે. નીચલા હાથપગને પ્રારંભિક ઓર્થોપેડિક નુકસાન પહેલાથી જ બાળકોમાં જોવા મળે છે. ખાસ કરીને, વજન-બેરિંગ સાંધા નીચલા હાથપગ, એટલે કે હિપ, ઘૂંટણ અને પગની ઘૂંટી સાંધા, તેમજ પગ, ઘણીવાર સ્થૂળતાને કારણે ઓવરલોડ અને પહેરવાના ચિહ્નો દર્શાવે છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં જીવન માટે જોખમી ગૂંચવણોની અપેક્ષા રાખી શકાય છે, ખાસ કરીને જ્યારે વધુ પડતું વજન શરીરને નુકસાન પહોંચાડે છે. રક્ત વાહનો અને આંતરિક અંગો. વધુમાં, કારણ કે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓમાં સંતૃપ્તિની ભાવના હોતી નથી, ત્યાં જોખમ છે કે તેઓ વધુ ખેંચાઈ જશે. પેટ જ્યાં સુધી તે ફાટી ન જાય. આ જોખમ એ હકીકત દ્વારા વધે છે કે પીડિત ઉલ્ટી કરતા નથી અથવા પૂર્ણતાનો અનુભવ કરતા નથી અથવા પીડા જ્યારે તેઓ અતિશય ખાય છે. પણ, ના ફાટવું પેટ ઘણી વાર શરૂઆતમાં કોઈનું ધ્યાન ન જાય. તેથી દર્દીઓને ગેસ્ટ્રિક ભંગાણના પરિણામે આંતરિક રીતે રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ રહેલું છે. વધુમાં, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમથી પીડાતા દર્દીઓમાં, સ્લીપ એપનિયા સિન્ડ્રોમ જીવલેણ હોઈ શકે છે. સ્લીપ એપનિયા છે એક સ્થિતિ જેમાં પીડિતોને બંધનો અનુભવ થાય છે શ્વાસ .ંઘ દરમિયાન.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને જન્મ દરમિયાન અને પછી ખૂબ જ સપોર્ટની જરૂર હોય છે. માતાપિતાએ ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટરનો સીધો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી જરૂરી પરીક્ષાઓ અને સારવાર વહેલી તકે આપી શકાય. ની ગંભીરતા પર આધાર રાખીને સ્થિતિ અને ખોડખાંપણની સંખ્યા અને ગંભીરતા, ત્યારબાદ ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત જરૂરી બની શકે છે. જો અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, જેમ કે તાવ, ગળી મુશ્કેલીઓ અથવા દ્રશ્ય સમસ્યાઓ, સંબંધિત નિષ્ણાતની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. લક્ષણોના આધારે બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, ઇન્ટર્નિસ્ટ, સર્જન, નેત્રરોગ ચિકિત્સક, ઇએનટી નિષ્ણાતો અને અન્ય નિષ્ણાતોને પણ બોલાવવામાં આવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકને ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટની પણ જરૂર છે. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં પુનર્વસવાટનું માપ પહેલેથી જ જરૂરી છે, જે સામાન્ય રીતે માતા અને બાળક સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે. જો ફરિયાદો વધુ ગંભીર બને છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની મુલાકાત જરૂરી છે. જો વિકૃતિના પરિણામે અકસ્માત અથવા પતન થાય છે, તો કટોકટીના ડૉક્ટરને કૉલ કરવો શ્રેષ્ઠ છે. મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ આપવામાં આવે છે જો સ્થિતિ બાળક અથવા સંબંધીઓની માનસિક સ્થિતિ પર નકારાત્મક અસર કરે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણો પર આધારિત છે. કારણ કે આ સ્થિતિમાં હોર્મોન સ્ત્રાવમાં ઘટાડો થયો છે, હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી આપી દીધી છે. અગાઉનું હોર્મોન વહીવટ શરૂ કરવામાં આવે છે, લક્ષણોને વધુ સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને સામાન્ય રીતે વ્યાપક સંભાળ અને વિશેષ સહાયની જરૂર હોય છે. વજન ઘટાડવું જોઈએ અને ખોરાકનું સેવન નિયંત્રિત કરવું જોઈએ. ખાદ્ય વસ્તુઓને શાબ્દિક રીતે બંધ કરી દેવી જોઈએ, કારણ કે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ તેઓ જે કંઈપણ શોધી શકે તે ખાશે, પછી ભલે તે ખાદ્ય હોય કે ન હોય. આનો અર્થ એ છે કે તેઓ પ્રાણીઓનો ખોરાક, કચરો અથવા સ્થિર ખોરાક પણ ખાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓનું વજન ઓછું થતાં ઘણા લક્ષણો સુધરે છે. વર્તણૂકીય ઉપચાર જાળવવામાં સહાયક બની શકે છે આહાર. શારીરિક ઉપચાર સ્નાયુઓના સ્વરને સુધારવામાં અને સ્લેક સ્નાયુઓનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. સ્પીચ ઉપચાર બોલવાની ક્ષમતાને ટેકો આપે છે. આંખની સમસ્યાઓ માટે સામાન્ય રીતે નેત્ર ચિકિત્સાની સારવારની જરૂર પડે છે, અને દ્રષ્ટિ નિયમિતપણે તપાસવી જોઈએ. બાળકોને માનસિક આધારની જરૂર છે, સંભવતઃ વિશેષ શાળાઓમાં હાજરી જરૂરી છે. કેટલીકવાર, પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમના આગળના કોર્સમાં, હૃદય સમસ્યાઓ અને કરોડરજ્જુની વક્રતા વિકસે છે, જે આત્યંતિક કારણે થાય છે વજનવાળા. આ કિસ્સામાં, ઓર્થોપેડિક અને આંતરિક ઉપચાર વજન ઘટાડવા ઉપરાંત જરૂરી છે.

નિવારણ

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. પ્રારંભિક નિદાન અને ઝડપી શરૂઆત ઉપચાર પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમને કારણે થતા ગંભીર પરિણામોને રોકવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

અનુવર્તી

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક છે ક્રોનિક રોગ જેનો ઈલાજ કરી શકાતો નથી. તબીબી સારવાર માત્ર કેવળ લક્ષણો આધારિત છે. તેથી, શાસ્ત્રીય અર્થમાં ફોલો-અપ સંભાળ શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત બાળકો અને પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો જીવલેણ સ્થૂળતા અને અન્યથી પ્રભાવિત થાય છે. આરોગ્ય જીવનભર ફરિયાદો. આ કારણોસર, નિયમિત તપાસ અને સઘન આહાર સંભાળ જરૂરી છે. આ પગલાં સામાન્ય રીતે બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા જનરલ પ્રેક્ટિશનર દ્વારા ઓર્ડર અને નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, અસરગ્રસ્ત બાળકો અથવા પુખ્ત વયના લોકોના શરીરનું વજન તપાસવામાં આવે છે. વધુમાં, નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો સામાન્ય છે. ક્યારેક પેશાબ અથવા સ્ટૂલના નમૂના અથવા અન્ય પરીક્ષણો પણ જરૂરી છે. હાજરી આપનાર ચિકિત્સક ચેક-અપની આવર્તન અને જરૂરી ફોલો-અપ નક્કી કરે છે પગલાં. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને વિશેષ લાંબા ગાળાની સંભાળ સુવિધાઓમાં મૂકવામાં આવે છે જેમાં તબીબી સંભાળનો સમાવેશ થાય છે. આ ઉપરાંત, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીને પુનર્વસન ક્લિનિક્સમાં રોકવું જરૂરી છે ઉપચાર દર્દી માટે યોગ્ય ખ્યાલ. આવા પ્લેસમેન્ટ દરમિયાન, દર અઠવાડિયે ઓછામાં ઓછી એકથી બે તબીબી પરીક્ષાઓ સામાન્ય છે. વધુ ઉપચારાત્મક પગલાં સ્થૂળતા ઉપચાર દરમિયાન જરૂરી હોઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને તેમના રોજિંદા જીવનમાં સતત સમર્થનની જરૂર હોય છે. સંબંધીઓએ ન્યુટ્રિશનિસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ અને તેની સાથે કામ કરવું જોઈએ આહાર જે બાળકની ખાવાની આદતો સાથે મેળ ખાય છે. સાથ આપે છે વર્તણૂકીય ઉપચાર જરૂરી હોઈ શકે છે. બાળકને સંભવિત હાનિકારક ખોરાક, કચરો અથવા અખાદ્ય ઉત્પાદનોની ઍક્સેસ પણ હોવી જોઈએ નહીં. જો બાળકે કંઈક અયોગ્ય ખાધું હોય, તો ઈમરજન્સી ફિઝિશિયનને બોલાવવા જોઈએ. બાળકની સામાન્ય રીતે ઉચ્ચ સ્તરની લાગણીનો સામનો કરવા માટે, રમતગમત અને ખુલ્લા અભિગમ એ તબીબી સારવાર સાથેના યોગ્ય પગલાં છે. બાળક માટે નિયમિત દિનચર્યા રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે જેમાંથી કોઈ વિચલનને મંજૂરી નથી. બાળકને સક્ષમ કરવા માટે લાંબા ગાળાની યોજના બનાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે લીડ રોજિંદા જીવનમાં અચાનક ફેરફાર કર્યા વિના શક્ય તેટલું સ્થિર જીવન. બીમાર બાળકોને ખૂબ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે અને તેમના માતાપિતા પર ઘણી શારીરિક અને માનસિક માંગણીઓ મૂકે છે. આ આરામના તબક્કાઓ બનાવે છે અને છૂટછાટ બાળકની સંભાળ રાખતા સંબંધીઓ અને પરિચિતો માટે વધુ મહત્વપૂર્ણ. એક ચિકિત્સક ભાવનાત્મક સંઘર્ષો દ્વારા જગ્યા બનાવવામાં અને કાર્ય કરવામાં મદદ કરી શકે છે. માતા-પિતા અથવા વાલીઓએ ડોકટરો સાથે નજીકના સંપર્કમાં રહેવું જોઈએ અને તેમને કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણોની જાણ કરવી જોઈએ. એક વ્યાપક ઉપચાર અભિગમ પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોને મદદ કરી શકે છે લીડ પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન.