ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ એ એક રોગ છે જેનો વારસો સ્વતmal પ્રભાવશાળી રીતે હોય છે. આ કિસ્સામાં, આ કોલોન દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે પોલિપ્સ તે કોલોરેક્ટલના વિકાસમાં પરિણમે છે કેન્સર.

ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ શું છે?

ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ (એફએપી) એ એક autoટોસોમલ વર્ચસ્વ રોગ છે જે મલ્ટીપલ એડિનોમેટસના વિકાસમાં પરિણમે છે પોલિપ્સ માં કોલોન. આમ, એફએપી એ આનુવંશિક ખામીને લીધે થતાં વારસાગત રોગોમાંનું એક છે. ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ એટલે કે અસરગ્રસ્ત માતાપિતાના બાળકોમાં તે જ વિકાસનું 50 ટકાથી વધુ જોખમ હોય છે સ્થિતિ જો અન્ય માતાપિતાને અસર થતી નથી. લગભગ તમામ દર્દીઓના ત્રીજા ભાગમાં, જો કે, આ સંકેત પ્રદાન કરી શકાતો નથી. તેથી એવું માનવામાં આવે છે કે આનુવંશિક ખામી નવા જ પોતાના દ્વારા થાય છે. પહેલેથી જ કિશોરોમાં, પોલિપ્સ આંતરડાના અંદર રચે છે. શરૂઆતમાં, તેઓ હજી પણ સૌમ્ય છે. આગળના કોર્સમાં, તેમ છતાં, તેઓ જીવલેણ રીતે અધોગતિ કરે છે. આમ, ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસના કિસ્સામાં, લગભગ 100 ટકા સંભાવના છે જે કોલોરેક્ટલ છે કેન્સર વિકાસ કરશે. બધા કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં એફએપી લગભગ એક ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ એક દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે. એવો અંદાજ છે કે દર 100,000 લોકોમાંથી પાંચથી દસ લોકોને આ અસર થાય છે જનીન પરિવર્તન.

કારણો

એપીસીમાં પરિવર્તનને કારણે ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ માનવામાં આવે છે જનીન. આ જનીન ß-કેટેનિનના અધોગતિ સંકુલમાં નોંધપાત્ર કાર્ય કરે છે. માઇટોટિક સ્પિન્ડલની એસેમ્બલી માટે પણ તે મહત્વપૂર્ણ છે. જો જનીનનું પરિવર્તન થાય છે, તો આનું પરિણામ ß-કેટેનિનના અવ્યવસ્થિતતામાં બ્રેક આવે છે. આમાં લક્ષ્ય પરમાણુમાં પ્રોટીન યુબિટિકિનનું પરિવહન થાય છે. આ કારણોસર, prote-કેટેનિન હવે પ્રોટીઓસોમ્સ દ્વારા યોગ્ય રીતે અધોગતિ કરે છે, જેના કારણે તે સંચયિત થાય છે અને ફેલાવો (પેશીઓના ઝડપી પ્રસાર) ને વધારવા માટે જવાબદાર છે. કેમ કે મિટોટિક સ્પિન્ડલ અધોગતિ પણ તેમાં શામેલ છે, આ પરિણામ એપીસી જનીનના ખામીમાં પરિણમે છે, જેમ કે વારંવાર રંગસૂત્રીય માલ-વિતરણો દ્વારા પુરાવા મળે છે. આ પેશીઓના જીવલેણ અધોગતિનો સમાવેશ કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રથમ લક્ષણો 10 થી 25 વર્ષની વયે કૌટુંબિક એડેનોમેટસ પોલિપોસિસમાં દેખાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ શરૂઆતમાં કોઈના ધ્યાન પર જતો નથી. પાછળથી, જેવા લક્ષણો કબજિયાત or ઝાડા, સપાટતાની સ્રાવ રક્ત અથવા લાળ, પેટ નો દુખાવો, અને માં પીડા ગુદા નોંધપાત્ર બની જાય છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ ઘણીવાર વજન ઘટાડવાથી પીડાય છે. એફએપીનો એક હળવો ચલ એટેન્યુએટેડ ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ (એએફએપી) છે. તે જીવન પછીથી રજૂ કરે છે અને એફએપી (FAP) કરતા ઓછા પોલિપ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, કોલોરેક્ટલ વિકસાવવાનું જોખમ કેન્સર આખરે ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસીસ જેટલું .ંચું છે. કેટલાક દર્દીઓમાં કેટલીક વખત બહારની સૌમ્ય પરિવર્તન આવે છે કોલોન કે પહેલાં દેખાય છે કોલોન પોલિપ્સ ફોર્મ. તેઓ FAP ના સૂચક માનવામાં આવે છે. તેથી, તેમની હંમેશાં સંપૂર્ણ તપાસ થવી જોઈએ.

નિદાન

જો ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસીસ શંકાસ્પદ છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. તે અથવા તેણી નિદાન કરી શકે છે સ્થિતિ એક કરીને કોલોનોસ્કોપી અને પેશી નમૂના લેવા (બાયોપ્સી). જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને 10 વર્ષની વયથી નિયમિત કોલોનોસ્કોપીમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ સામાન્ય રીતે એક વર્ષના અંતરાલમાં થાય છે. જો રેક્ટોસ્કોપી કરવામાં આવે છે, તો ચિકિત્સક નીચલા આંતરડાના ભાગને જુએ છે, જે તેની સાથે સંકળાયેલ નથી પીડા દર્દી માટે. આ કારણ થી, એનેસ્થેસિયા બાળકોમાં પણ જરૂરી નથી. પરીક્ષા પહેલાં, દર્દીને હળવા એનિમા આપવામાં આવે છે. જો એફએપીનું હળવા સ્વરૂપ હાજર હોય, તો સંપૂર્ણ કોલોનોસ્કોપી સામાન્ય રીતે વપરાય છે. રેક્ટોસ્કોપી પછી પોલિપ શોધવામાં આ જ લાગુ પડે છે. બાકીની કોલોનમાં પોલિપ્સ પણ હાજર છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે આ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. કોલોનોસ્કોપી રેક્ટોસિગ્મોઇડસ્કોપી કરતાં વધુ અસ્વસ્થતા માનવામાં આવે છે કારણ કે પીડા થઇ શકે છે. તેથી, દર્દીઓને એ શામક પહેલાથી. ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસને કારણે, ની અધોગતિ કોલોન પોલિપ્સ માં કોલોરેક્ટલ કેન્સર બધા દર્દીઓના 70 થી 100 ટકામાં જોવા મળે છે. આ માત્ર આંતરડાના શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાથી ટાળી શકાય છે.

ગૂંચવણો

ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ કરી શકે છે લીડ વિવિધ મુશ્કેલીઓ છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે આંતરડાનું કેન્સર રોગ દરમિયાન અને તે મૃત્યુ પામે છે. આંતરડાના કેન્સર પોતે પણ કરી શકે છે લીડ વધુ ફરિયાદો અને મુશ્કેલીઓ. દુર્ભાગ્યવશ, ફરિયાદો પ્રથમ ધ્યાનમાં લેવાય નહીં, જેથી નિદાન પ્રારંભિક તબક્કે થઈ શકતું નથી અને રોગ સામાન્ય રીતે માત્ર તક દ્વારા જ શોધી શકાય છે. તે પુખ્તવય સુધી નથી કે જેનાં લક્ષણો છે પેટ અને પેટનો વિકાસ થાય છે. મોટા ભાગના દર્દીઓ ગંભીર પીડાય છે સપાટતા, કબજિયાત અને ઝાડા. તે અસામાન્ય નથી પેટ નો દુખાવો થાય છે. ઘણીવાર, સ્રાવ લોહિયાળ અને પાતળા હોય છે, જે ઘણા લોકોમાં ગભરાટ ભર્યા હુમલાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. આનાથી વજન ઓછું થાય છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં નિર્જલીકરણ. નિદાનમાં કોઈ ગૂંચવણો નથી, જે કોલોનોસ્કોપીના રૂપમાં કરવામાં આવે છે. સારવાર પછી સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયાના સ્વરૂપમાં હોય છે, જે દરમિયાન આંતરડા દૂર થાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કૃત્રિમ આઉટલેટ પર આધારીત છે, જે જીવનની ગુણવત્તા અને નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે લીડ ગંભીર માનસિક અગવડતા. આ ફરિયાદો ખાસ કરીને જ્યારે દર્દીઓ ખૂબ નાના હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

કોઈ પણ સંજોગોમાં, આ સ્થિતિ ડ examinedક્ટર દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરાવવી જ જોઇએ. જો સારવાર પ્રાપ્ત ન થાય તો, રોગના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે કોલોરેક્ટલ કેન્સર અને પરિણામે દર્દીની મૃત્યુ થાય છે. પ્રારંભિક નિદાન આમ પ્રારંભિક સારવારને સક્ષમ કરે છે અને ત્યાં રોગના હકારાત્મક અભ્યાસક્રમની શક્યતા પણ છે. જો દર્દી પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ પેટ અથવા આંતરડાની ફરિયાદો જે લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે. આમાં શામેલ છે ઝાડા or કબજિયાત ખાસ કરીને, જોકે સપાટતા અથવા ગંભીર પીડા પેટમાં પણ થઈ શકે છે. જો વ્યક્તિ લોહિયાળ સ્ટૂલથી પીડાય છે તો તાત્કાલિક પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે. એક નિયમ મુજબ, ફરિયાદો ઘણી વાર થાય છે, પરંતુ તેને કારણભૂત ગણાવી શકાતી નથી એલર્જી અથવા અસહિષ્ણુતા. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગનું નિદાન ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા થાય છે. કોલોનોસ્કોપીની મદદથી, રોગનું પ્રમાણ પ્રમાણમાં સરળતાથી નિદાન થઈ શકે છે. વધુ સારવાર ઇન્ટર્નિસ્ટ અથવા સર્જન દ્વારા પણ મોટાભાગના કેસોમાં કરવામાં આવે છે. જો કે, રોગનો આગળનો કોર્સ તેની પ્રગતિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એકવાર ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસના અસ્તિત્વની પુષ્ટિ થઈ ગયા પછી, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે કોલોનને દૂર કરવાની ભલામણ કરે છે અને ગુદા. આ હેતુ માટે ત્રણ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે. આમાં ileopuchanal anastomosis સાથેનો પ્રોક્ટોકોલેક્ટોમી શામેલ છે. આ પ્રક્રિયામાં, આ ગુદા સ્ફિંક્ટર સ્નાયુઓ સચવાયેલી હોય ત્યારે કોલોન ચલાવવામાં આવે છે. દર્દી કૃત્રિમ મેળવે છે ગુદા લગભગ ત્રણ મહિના માટે. બીજી પદ્ધતિને આઇલોરેક્ટલ એનાસ્ટોમોસિસ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, મોટા આંતરડાની સાથે દૂર કરવામાં આવે છે નાનું આંતરડું-રેક્ટમ કનેક્શન. ગુદામાર્ગ શરીરમાં રહે છે, જ્યારે નાના આંતરડાના અંતને ગુદામાર્ગમાં sutured છે. ગુદામાર્ગમાં કોઈ પોલિપ્સ ન હોય તો જ પ્રક્રિયા કરી શકાય છે. પ્રોક્ટોલેક્ટિમીમાં, જે ત્રીજી પદ્ધતિ છે, કોલોન અને ગુદામાર્ગને સંપૂર્ણ રીતે દૂર કરવાની કામગીરી કરવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, સ્ફિંક્ટર સ્નાયુ દૂર કરવામાં આવે છે. આંતરડાના આઉટલેટના બંધ થયા પછી, નિતંબ સામાન્ય રીતે તેમના સમોચ્ચને જાળવી રાખે છે. દર્દીને કાયમી ધોરણે કૃત્રિમ આંતરડાનું આઉટલેટ આપવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મોટી સંખ્યામાં કિસ્સાઓમાં ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસનું પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી છે, જો કે રોગના પરિણામે સરેરાશ આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો નથી. વારસાગત રોગ પરિવર્તિત જીનને કારણે થાય છે. કારણ કે કાનૂની નિયમો લોકોમાં દખલ પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ વસ્તુઓ standભા હોવાથી વૈજ્ scientistsાનિકો અને ચિકિત્સકો કોઈ ફેરફાર કરી શકતા નથી. આ દર્દીની રોગનિવારક સારવારમાં પરિણમે છે. આ એક સર્જિકલ પ્રક્રિયામાં કરવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયાઓ મૂળભૂત રીતે વિવિધ જોખમો અને આડઅસરો સાથે સંકળાયેલી છે. મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે, ગૌણ રોગો અથવા અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે. સારવાર યોજનામાં આંતરડાના ભાગોને દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. જો successfulપરેશન સફળ થાય છે, તો દર્દી સામાન્ય રીતે થોડા અઠવાડિયા અથવા મહિના પછી સાજો થતાં સારવારમાંથી મુક્ત થાય છે. તબીબી સંભાળનો અંત એ વપરાયેલી પદ્ધતિ પર આધારિત છે. જો સ્ફિન્ક્ટર અકબંધ રહે છે, તો ઘા મટાડતાંની સાથે જ દર્દીને ડિસ્ચાર્જ કરી શકાય છે. જો કૃત્રિમ ગુદા અસ્થાયીરૂપે દાખલ કરવામાં આવે છે, સારવાર કેટલાક મહિનાઓ સુધી ચાલે છે. નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ બંને પદ્ધતિઓ માટે નિયમિત અંતરાલે લેવામાં આવે છે. આ જીવનના અંત સુધી જાળવવું આવશ્યક છે જેથી શક્ય તેટલી વહેલી તકે પરિવર્તન અને અસામાન્યતાઓ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, એક કૃત્રિમ ગુદા કાયમી ધોરણે દાખલ કરવું આવશ્યક છે. આ સ્થિતિમાં, દર્દીને આજીવન તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે.

નિવારણ

જન્મજાત ફેમિલીલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસનું નિવારણ મુશ્કેલ છે. પોલિપ વૃદ્ધિ ધીમી કરવા માટે, જેમ કે દવાઓ લેવી સેલેકોક્સિબ અથવા સુલિન્ડેક મદદરૂપ થઈ શકે છે. તેમ છતાં, કેન્સરનું ઉચ્ચ જોખમ રહે છે.

અનુવર્તી

આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભાળ પછીના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછા હોય છે. અહીં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે પ્રારંભિક નિદાન પર આધારીત છે જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો ન થાય. આ રોગ સાથે સ્વ-ઉપચાર થતો નથી, જેથી તબીબી તપાસ અને સારવાર હંમેશા કરાવવી જોઈએ. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ રોગ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધારીત છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે બચો. ઘણા કિસ્સાઓમાં, મિત્રો અથવા કુટુંબની સહાય અને સહાય પણ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે. મનોવૈજ્ .ાનિક સપોર્ટ પણ માનસિક અપસેટ્સને અટકાવવા અથવા હતાશા. સફળ સારવાર પછી પણ, પ્રારંભિક તબક્કે વધુ નુકસાન શોધવા માટે આંતરડાની નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. સંભવત the અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ આ રોગ દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા પછી, આગળ કોઈ નહીં પગલાં સંભાળ પછી શક્ય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેમિમિઅલ એડેનોમેટસ પોલિપોસિસ સ્વ-સહાય માટે થોડા વિકલ્પો પ્રદાન કરે છે. રોગની ઇલાજ મેળવવા માટે શરીરની કુદરતી પુનર્જીવન પ્રક્રિયાઓ પૂરતી નથી. રોજિંદા જીવનમાં, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ ધ્યાન આપી શકાય છે જેથી જીવને મજબૂત બનાવવામાં આવે. ઘણા કિસ્સાઓમાં આ રોગ તરફ દોરી જાય છે કોલોરેક્ટલ કેન્સર, તંદુરસ્ત પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ આંતરડાના વનસ્પતિ. સંતુલિત આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ, જે સહેલાઇથી સુપાચ્ય હોય છે અને આંતરડામાં ભારણ નથી લાવતું, તેનું સેવન કરવું જોઈએ. કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને પશુ ચરબી ટાળવી અથવા ઘટાડવી જોઈએ. ફાઈબર અને તાજા ફળો અને શાકભાજી શરીર દ્વારા સારી રીતે પચાય છે અને આંતરિક સંરક્ષણ કાર્યને મજબૂત બનાવે છે. આ ઉપરાંત, પૂરતી કસરત અને રમતગમત મદદ કરે છે, કારણ કે આ પ્રવૃત્તિઓ પ્રોત્સાહન આપે છે આરોગ્ય. સકારાત્મક શારીરિક આવેગ ઉપરાંત માનસિક સહાય પણ મહત્વપૂર્ણ છે. માનસિકતા અને જીવન પ્રત્યેના મૂળ વલણની સુખાકારી પર અસર પડે છે. તણાવ શક્ય તેટલું ઝડપથી ટાળવું અથવા ઘટાડવું જોઈએ. ઉપયોગી છે છૂટછાટ જેમ કે તકનીકો યોગા or ધ્યાન. આંતરિક સંતુલન સ્થાપિત થયેલ છે, જે રોગ અને તેના લક્ષણો સાથેના વ્યવહારને સરળ બનાવે છે. સાથી માનવીઓ સાથે દલીલો ઓછી કરવી જોઈએ. સંપ, સામાજિક સંપર્કો સાથે વિનિમય અને વૈવિધ્યસભર લેઝર સમય પ્રવૃત્તિઓ દર્દી પર સકારાત્મક પ્રભાવ ધરાવે છે.