ફ્રીડિરીક્સ એટેક્સિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્રીડરીચની એટેક્સિયા એ આનુવંશિક ન્યુરોલોજીકલ છે સ્થિતિ. લક્ષણો મુખ્યત્વે લકવો છે, અને તેમાં ઘણીવાર શામેલ છે હૃદય નિષ્ફળતા અને ડાયાબિટીસ. કોઈ કારણ નથી ઉપચાર. ફ્રીડરીચની અટેક્સિયાની સારવારમાં લક્ષણોનું નિવારણ એ મુખ્ય તબીબી કાર્ય છે.

ફ્રીડરીચનો અટેક્સિયા શું છે?

ડtorsક્ટર્સ ફ્રેડરીચની અટેક્સિયાને વારસાગત રોગ કહે છે જે કરોડરજ્જુના ગેંગલિયાના અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે (કરોડરજજુ ચેતા) અને મગજ કોષો. આ ન્યુરોલોજીકલ ફેરફારો ઉપરાંત, હૃદય સ્નાયુ કોષોને પણ અસર થઈ શકે છે. આ રોગનું સૌથી આકર્ષક લક્ષણ એ હિલચાલનો અવ્યવસ્થા છે સંકલન (“અટેક્સિયા”). આ ઉપરાંત, ડાયાબિટીસ થઈ શકે છે, અને ઘણા દર્દીઓમાં પગની ખામી (દા.ત., હોલો પગ) અથવા કરોડરજ્જુ. તે વિવાદાસ્પદ છે કે શું વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર ખરેખર ક્લિનિકલ ચિત્રનો એક ભાગ છે. કિશોર ઉન્માદ ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા દરમિયાન જોવા મળેલા અન્ય કારણો પણ હોઈ શકે છે. વૂર્ઝબર્ગ પેથોલોજીસ્ટ નિકોલolaસ એ ફ્રીડ્રેઇચે (1825 - 1882) તેમના નામના રોગનું વર્ણન કર્યું. આંકડા મુજબ, દર 50,000 જન્મોમાં ફ્રિડ્રેઇકની અટેક્સિયાનો એક કેસ છે.

કારણો

ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા વારસામાં વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. તે છે, "રોગગ્રસ્ત" જનીન રોગ પેદા કરવા માટે બંને માતાપિતા પાસેથી સંતાનમાં પસાર થવું આવશ્યક છે. જો બાળકને ખામીયુક્ત વારસામાં મળે છે જનીન ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસેથી, તે રોગનો વિકાસ કરશે નહીં. પરંતુ આવી વ્યક્તિ ખામીયુક્ત રંગસૂત્રનો વાહક છે અને તે તેને આગામી પે generationી સુધી પહોંચાડી શકે છે. પ્રત્યેક સો વ્યક્તિને ખામીયુક્ત વહન કરવાનું કહેવામાં આવે છે જનીન એક રંગસૂત્ર પર. વિક્ષેપિત જનીન નિયંત્રણનું પરિણામ એકવાર પશ્ચાદવર્તી કોર્ડના અધોગતિ છે ચેતા. આ કરોડરજજુ ચેતા માટે સંવેદનાત્મક ધારણા કરો મગજ. બીજું, ચેતા તંતુઓ કે લીડ થી સેરેબેલમ સ્નાયુઓ માટે, એટલે કે નિયંત્રણ ચળવળ, એટ્રોફી. કેટલીકવાર સેરેબેલર કોર્ટેક્સ પોતે પણ પતન થાય છે. કેમ ડાયાબિટીસ અન્ય લક્ષણો સાથે સમાંતર થઈ શકે છે તે ફ્રીડરીચની અટેક્સિયાની અસર છે જે હજી સમજાઈ નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા મલ્ટિફેસ્ટેડ સિમ્પ્ટોમેટોલોજી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો 25 વર્ષની વયે નોંધનીય બની જાય છે. જો કે, આ શરૂઆતમાં હાનિકારક હોય છે, તેથી તેઓ લાંબા સમય સુધી રોગના ચિહ્નો તરીકે ઓળખતા નથી. નામ સૂચવે છે તેમ, વિવિધ એટેક્સિયાઝ (અવ્યવસ્થિત અને અસંગઠિત હલનચલન) થાય છે, જે દર્દીના મોટા થતાં મોટા પ્રમાણમાં તીવ્ર બને છે. મોટે ભાગે, આ ચળવળની વિકૃતિઓ સભાનપણે પ્રથમ ધ્યાનમાં લેવામાં આવતી નથી. અહેવાલ થયેલ સૌથી આકર્ષક લક્ષણ એ છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકોની પેંગ્વિન જેવી ચાલ છે. એટેક્સિસ સંવેદનશીલતા વિકાર સાથે પણ સંકળાયેલ છે. આમ, એટેક્સિયા ઉપરાંત, depthંડાઈ અને સપાટીની સંવેદનશીલતાનું પણ નુકસાન છે. આ ચેતા નુકસાન કારણો વાણી વિકાર, spastyity, ગળી જવામાં મુશ્કેલી, આંખોના અનિયંત્રિત હલનચલન (nystagmus), અને ગુદામાર્ગ અને પેશાબ મૂત્રાશય ખાલી. ઓર્થોપેડિક મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ લક્ષણો કાઇફોસિસ, કરોડરજ્જુને લગતું, અથવા હોલો પગ પણ થાય છે. તદુપરાંત, ની ઘટના કાર્ડિયોમિયોપેથી, ડાયાબિટીસ, સુનાવણી અથવા એટ્રોફી બગાડ ઓપ્ટિક ચેતા અવલોકન કરવામાં આવે છે. હાજરી જેવી માનસિક વિકૃતિઓ ઉન્માદ અથવા વ્યક્તિત્વમાં પરિવર્તન પણ થાય છે. જો કે, માનસિક લક્ષણોના કિસ્સામાં, તે સ્પષ્ટ નથી હોતું કે તેઓ એકંદર ક્લિનિકલ ચિત્રનો ભાગ છે અથવા દર્દીઓના જીવનની ક્ષતિપૂર્ણ ગુણવત્તાના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા ઉપચાર યોગ્ય નથી. તે પ્રગતિશીલ રીતે પ્રગતિ કરે છે અને તે ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય મર્યાદિત છે કાર્ડિયોમિયોપેથી.

નિદાન અને પ્રગતિ

ફ્રીડરીચ એટેક્સિયાને હવે પરમાણુની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને નિદાન કરવામાં આવે છે જિનેટિક્સ. એટેક્સિક લક્ષણો તેને ન્યુરોલોજીસ્ટના ધ્યાન પર લાવ્યા પછી આ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, 25 વર્ષની ઉંમરે આ સ્થિતિ હોતી નથી. પછી રોગનો કોર્સ શરૂઆતમાં હળવા વ walkingકિંગ ડિસેબિલિટીથી શરૂ થાય છે. સંતુલન વિકારો હાથની કુશળતા ઓછી થાય છે અને હાથની ગતિ પણ વધુને વધુ સ્થિર બને છે. ક્રમિક બગડતા ભાષણની અવ્યવસ્થા પણ નોંધનીય છે. દર્દીઓ સ્પર્શ અને depthંડાઈની સંવેદનશીલતાની ભાવનાની તીવ્રતામાં ઘટાડોની ફરિયાદ કરે છે. આ શરીરના કેન્દ્રથી થતી સંવેદનાઓનો સંદર્ભ આપે છે. જો કે, પેરાલિસીસના પ્રગતિશીલ ચિહ્નોથી દર્દીઓ પરેશાન છે, જે લીડ કાળજી માટે જરૂરિયાત છે. અંતે, કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા ફ્રીડરીચના અટેક્સિયામાં મૃત્યુનાં સૌથી વધુ વારંવાર કારણોમાંનું એક છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફ્રેડરીચની અટેક્સિયા શરીરના વિવિધ ભાગોમાં લકવો પેદા કરે છે. લકવાગ્રસ્તને કારણે તેમાં ભારે ખલેલ થાય છે સંકલન. હેતુપૂર્ણ અને સીધી ચાલવું સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી શક્ય હોતું નથી, જેથી દર્દી ચાલવા પર નિર્ભર હોય એડ્સ અથવા કાળજી. એક નિયમ તરીકે, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અને સંવેદનશીલતાની વિક્ષેપ પણ છે. બાળકોમાં, spastyity or વાણી વિકાર વિકાસ કરી શકે છે. આ ખાસ કરીને ફ્રિડ્રેઇકના અટેક્સિયાથી અસરગ્રસ્ત છે, કારણ કે લક્ષણોને લીધે તેમને ગુંડાવી શકાય છે. ભાગ્યે જ નહીં, આ માનસિક મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ પીડાય છે હૃદય સમસ્યાઓ અને ડાયાબિટીસ. પરિણામે, રોજિંદા જીવન વધુને વધુ મર્યાદિત બને છે અને જીવનની ગુણવત્તા ઓછી થાય છે. ફ્રીડરીચના અટેક્સિયા માટે કોઈ સીધી સારવાર નથી. આ કારણોસર, આ કિસ્સામાં આગળ કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો કે, એટેક્સિયાના લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે. આ મુખ્યત્વે દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે, વિટામિન્સ અને ફિઝીયોથેરાપી. સખ્તાઇથી હૃદયની સમસ્યાઓથી બચી શકાય છે આહાર અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી, અને ડાયાબિટીઝ માટે પણ તે જ સાચું છે. સામાન્ય રીતે ફ્રીડરીચની અટેક્સિયામાં આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા માટે હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સાથે કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી સ્થિતિ, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા પરીક્ષા અને સારવાર પર આધારિત હોય છે. જો દર્દી ગાઇટ વિક્ષેપ અથવા મોટરમાં ખલેલથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સ્થિતિમાં, દર્દીની ચાલાકી સ્પષ્ટ રીતે અવ્યવસ્થિત હોય છે અને લકવો અથવા અન્ય સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ થાય છે. તદુપરાંત, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વાણી મુશ્કેલીઓથી પીડાય છે અથવા spastyity. વ્યક્તિત્વમાં ફેરફાર, સામાન્ય મૂંઝવણ અથવા ઉન્માદ ફ્રિડ્રેઇકની અટેક્સિયાના સૂચક પણ હોઈ શકે છે. ઘણા દર્દીઓ ડાયાબિટીઝથી પણ પીડાય છે અથવા હૃદયની નિષ્ફળતા. સામાન્ય રીતે, ફ્રીડ્રેચની અટેક્સિયા માટે સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળ ચિકિત્સકની સલાહ લઈ શકાય છે. તે અથવા તેણી આ રોગનું નિદાન કરશે. જો કે, ત્યારબાદ આગળની સારવાર વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે, કારણ કે ફ્રીડ્રેઇકની અટેક્સિયા ફક્ત રોગનિવારક રૂપે જ સારવાર કરી શકાય છે. જોકે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રોગનો સંપૂર્ણ હકારાત્મક અભ્યાસક્રમ પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, સારવાર દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાય તેવું નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે ડોકટરો હજી પણ વિક્ષેપિત જીન ચયાપચયમાં દખલ કરી શકતા નથી. માં ડ્રગ અભિગમ થાકી ગયો છે વહીવટ of વિટામિન્સ-ઇ અને સમાન, આંશિક કૃત્રિમ પદાર્થો. આ દવાનો ઉદ્દેશ ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતા કોષોને અતિરિક્ત શારીરિકવિજ્ protectાનથી બચાવવાનો છે તણાવ. ફાર્માસ્યુટિકલ્સએ રેડિકલ સ્વેવેન્જર્સ તરીકે કામ કર્યું હતું, એટલે કે તેઓ આક્રમક મેટાબોલિક ઉત્પાદનોને દૂર કરે છે. આગળ પગલાં લક્ષણો દૂર કરવા માટે સેવા આપે છે. ધ્યાન ગતિશીલતા જાળવવા પર છે, તેથી શક્યતાઓ ફિઝીયોથેરાપી ખલાસ થવું જોઈએ. દર્દીઓ ઇનપેશન્ટ પુનર્વસન માટે હકદાર છે પગલાં કોઈ પણ સંજોગોમાં. થેરપી અવાજની ગુણવત્તા અને અભિવ્યક્તિમાં સુધારો કરવા માટે ભાષણ ચિકિત્સક સાથેની સારવારનો પણ એક ભાગ છે. વ્યવસાય ઉપચાર પ્રયત્નો દર્દીઓની ગતિશીલતા અને સામાજિક એકીકરણ બંનેમાં સુધારો કરે છે. આગળના પાસા તરીકે, પગ તેમજ કરોડરજ્જુમાં થતા ફેરફારો હંમેશા ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. અહીં, thર્થોપેડિસ્ટને thર્થોસિસ અથવા તેના જેવા ફિટિંગવાળા દર્દીને ટેકો આપવા હાકલ કરવામાં આવે છે પગલાં. વારંવાર થતી કાર્ડિયાક સ્નાયુઓની નબળાઇ તેમજ તેની સારવાર પણ ઓછી મહત્વની નથી કાર્ડિયાક એરિથમિયા. આને ધ્યાનમાં રાખીને, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ ડ્રગની સારવાર શરૂ કરશે. જો ડાયાબિટીસ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, એ આહાર જરૂરી છે, સંભવત also પણ ઇન્સ્યુલિન ઇન્જેક્શન. કારણ કે ફ્રીડરીચના અટેક્સિયાના આ સિક્વેલાને પણ ગંભીરતાથી લેવું જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફ્રીડરીચની એટેક્સિયા એ જન્મજાત વિકાર છે. કોઈ કારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. થેરપી લક્ષણો દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે પરંતુ પ્રમાણમાં સકારાત્મક પૂર્વસૂચનનું વચન આપે છે. જો સ્થિતિ પ્રારંભિક દરમ્યાન, આદર્શ રીતે પ્રારંભિક દરમિયાન શોધાયેલ છે બાળપણ, સારવાર અસરકારક છે. આધુનિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ માટે વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ, કાર્ડિયોલોજીકલ અને ઓર્થોપેડિક લક્ષણો વિશ્વસનીય રીતે ઘટાડી શકાય છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, ઉપચાર હકારાત્મક અસર દર્શાવે છે. જો કે, પૂર્વસૂચન રોગની તીવ્રતા પર પણ આધારિત છે. ફ્રીડરીચની એટેક્સિયા, જે વિચારવાની ક્ષમતાના ખલેલ દ્વારા અથવા પાત્રના ફેરફારો દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે, તે ફક્ત લાંબા ગાળાની દવા દ્વારા લાંબા ગાળે સારવાર કરી શકાય છે. પરિણામે, વિવિધ શારીરિક અને માનસિક ગૂંચવણો આવી શકે છે, જે સચોટ પૂર્વસૂચનને મુશ્કેલ બનાવે છે. રક્તવાહિની સમસ્યાઓ પણ થઈ શકે છે, જે એનું જોખમ રાખે છે હદય રોગ નો હુમલો અથવા અન્ય ગંભીર આરોગ્ય સમસ્યાઓ. એક ગંભીર માર્ગમાં, જીવનની ગુણવત્તા વધુને વધુ ઓછી થઈ રહી છે. આયુષ્ય પણ મર્યાદિત હોઈ શકે છે, જોકે ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા પર આની કોઈ અસર નથી. આમ, ફ્રીડરીચ રોગનો પૂર્વસૂચન વિવિધ પરિબળો અને સંજોગો પર આધારિત છે જેને ચિકિત્સક દ્વારા ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે.

નિવારણ

ફ્રીડ્રેઇકના અટેક્સિયાને રોકવું શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. નિદાન શક્ય તેટલું વહેલી તકે નિશાનાત્મક હસ્તક્ષેપ માટે ચોક્કસપણે ઉપયોગી છે. અહીં, માતાપિતાએ તે નક્કી કરવાનું છે કે શું તેઓ તેમના બાળકને સામાન્ય પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં આધિન કરવા માંગતા હોય. ફક્ત આ જ રીતે ચિકિત્સક ખૂબ પ્રારંભિક તબક્કે ફ્રીડેરીકના અટેક્સિયાનું નિદાન કરશે.

અનુવર્તી

ફ્રીડરીચના અટેક્સિયાના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીને ફોલો-અપ સંભાળ માટે કોઈ ખાસ વિકલ્પો નથી. આ રોગની સંપૂર્ણ સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય પણ હોતી નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન ઉપચાર પર આધારીત રહે છે જેથી તે લક્ષણોથી કાયમી રાહત મળે અને તેને સક્ષમ બનાવી શકે. લીડ એક સામાન્ય દૈનિક જીવન. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ફ્રીડ્રેચની અટેક્સિયા દ્વારા પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ લક્ષણો દૂર કરવા માટે દવા લેવાનું નિર્ભર છે. તે સુનિશ્ચિત કરવું મહત્વપૂર્ણ છે કે દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે, અને શક્ય છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે પણ ધ્યાનમાં લેવી જ જોઇએ. શંકાના કેસોમાં, તેથી ડ aક્ટરની હંમેશા સલાહ લેવી જોઈએ. વળી, ફિઝીયોથેરાપી ફ્રીડરીચની અટેક્સિયાના ઉપચાર માટે ઘણીવાર ઉપાય જરૂરી છે. આ ઉપચારની ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે, જેનાથી ઉપચાર પ્રક્રિયા આગળ વધે છે. ફ્રીડરીચની અટેક્સિયા હૃદયની સમસ્યાઓ, હૃદયની નિયમિત પરીક્ષાઓ અને અન્ય તરફ દોરી શકે છે આંતરિક અંગો ખૂબ ઉપયોગી છે. ડાયાબિટીઝને રોકવા માટે, યોગ્ય આહાર પણ અનુસરવા જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, તંદુરસ્ત આહાર સાથેની તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સામાન્ય રીતે ફ્રિડ્રેઇકના અટેક્સિયાના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

રોજિંદા જીવનમાં, દર્દી તેમજ તેના પરિવારના સભ્યોને આ રોગનો સામનો કરવામાં મોટા પડકારોનો સામનો કરવો પડે છે. શારીરિક મોટર કુશળતા તેમજ ટૂંકા જીવનકાળની વધતી સમસ્યાઓના કારણે, સામેલ દરેકને માનસિક જરૂર છે તાકાત તેમજ જીવનની હાલની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાની વિવિધ રીતો. ક્રમમાં વધતી જતી વળતર માટે વાણી વિકાર, દર્દી અને તેના સંબંધીઓએ રોજિંદા જીવનમાં શબ્દો વિના એક બીજા સાથે પૂરતા પ્રમાણમાં વાતચીત કરવા માટે એક માર્ગ શોધવો જોઈએ. સાઈન લેંગ્વેજનો ઉપયોગ અને સાઈન લેંગ્વેજનો એક પ્રકાર છે એડ્સ કે તેઓ ઉપયોગ કરી શકે છે. લેખન એ રોગ દરમિયાન પણ મુશ્કેલીઓ રજૂ કરશે, તેમ છતાં તે ડિજિટલના ઉપયોગ ઉપરાંત પરસ્પર વિનિમયનો માર્ગ હશે એડ્સ. માનસિક મજબૂતીકરણને ટેકો આપવા માટે, ચિકિત્સક, મંચ અથવા સપોર્ટ જૂથો મદદ કરે છે. બધી માનસિક તાણનું વિનિમય થઈ શકે છે અને આથી સુખાકારીમાં સુધારો થઈ શકે છે. સામાન્ય લેઝર પ્રવૃત્તિઓ બિનહરીફ થવી જોઈએ. સામાજિક ઉપાડની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેની કોઈ સકારાત્મક અસર થતી નથી આરોગ્ય. જો દર્દી હવે તેના પોતાના વરાળ હેઠળ પૂરતા પ્રમાણમાં આગળ વધી શકતો નથી, તો સંબંધીઓ અથવા સંભાળ રાખનારાઓ તેની સાથે તાજી હવામાં સમય પસાર કરે તો તે મદદરૂપ થાય છે. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર તંદુરસ્ત આહાર દ્વારા ટેકો આપવો જોઈએ જેથી ચેપનું જોખમ ઓછામાં ઓછું રાખવામાં આવે.