ફ્રેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)

ફ્રોટોઝ અસહિષ્ણુતા (ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા) માં આવશ્યક ફ્રુક્ટોસુરિયા, વારસાગત સમાવેશ થાય છે ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા, અને ફ્રુટટોઝ માલાબ્સોર્પ્શન. પ્રથમ બે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર વિવિધ આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામીઓને કારણે થાય છે. ફ્રોટોઝ મેલાબસોર્પ્શન (આંતરડાની ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતામાં એક વિકૃતિ છે શોષણ આંતરડા દ્વારા ફ્રુક્ટોઝ. આવશ્યક ફ્રુક્ટોસુરિયામાં, આનુવંશિક ખામી એન્ઝાઇમ ફ્રુક્ટોકિનેઝની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. યકૃત, ના સંચયમાં પરિણમે છે ફ્રોક્ટોઝ માં રક્ત (ફ્રુક્ટોસેમિયા) અને પેશાબમાં (ફ્રુક્ટોસુરિયા). પરિણામે, ફ્રુક્ટોઝ (ફળ ખાંડ) માં ફિલ્ટરિંગ પ્રક્રિયાઓને કારણે પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે કિડની. આ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર હાનિકારક છે અને તેને સારવારની જરૂર નથી. આવર્તન લગભગ 1:130,000 છે. તેનાથી વિપરીત, વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતા ફ્રુક્ટોઝ ચયાપચયની ગંભીર વારસાગત વિકૃતિ છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફ્રુક્ટોઝ-1- એન્ઝાઇમની ઉણપ અથવા પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો દર્શાવે છે.ફોસ્ફેટ aldolase B. પરિણામે, એન્ઝાઇમનું બીજું સ્વરૂપ, જે સામાન્ય રીતે મુખ્યત્વે સ્નાયુઓમાં સક્રિય હોય છે, તે સામે આવે છે. ફ્રુક્ટોઝ માત્ર અપૂરતી રીતે તોડી શકાય છે અને તેમાં એકઠા થાય છે રક્ત (ફ્રુક્ટોસેમિયા). વધુમાં, યુરિક એસિડ ઉત્પાદન વધે છે (હાયપર્યુરિસેમિયા) અને ની રચના ગ્લુકોઝ પરેશાન છે - એસિડિસિસ (હાયપરએસિડિટી) અને હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ)ના પરિણામો છે. નવજાત શિશુમાં આ વિકૃતિ અત્યંત ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, લગભગ 20,000 માંથી એક કેસમાં. જો ફ્રુક્ટોઝ પ્રત્યે સંવેદનશીલ શિશુને પૂરક ખોરાક - ફળો, શાકભાજી, રસ, મધ - લાક્ષણિક લક્ષણો જેમ કે જઠરાંત્રિય માર્ગની વિક્ષેપ, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, ઉબકા, ઉલટી, ધ્રુજારી, પરસેવો, નિસ્તેજ, થાક, અને હુમલા જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનામાં થાય છે. જો અસરગ્રસ્ત શિશુઓ તેમનામાં ફ્રુક્ટોઝ ટાળતા નથી આહાર, કિડની અને યકૃત ખાસ કરીને ભારે નુકસાન થાય છે. જો કડક આહાર અનુસરવામાં આવતું નથી, ત્યાં સુધી અંગને નુકસાન થતું રહે છે યકૃત નિષ્ક્રિયતા - કમળો (ઇક્ટેરસ), એડીમા, કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર - અને પ્રોટીન્યુરિયામાં વધારો (પેશાબમાં પ્રોટીનના વિસર્જનમાં વધારો) તેના પરિણામે થાય છે. કિડની નુકસાન વારસાગત ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતાની સારવાર એ ફ્રુક્ટોઝ-, સુક્રોઝ- અને છે સોર્બીટોલ-ફ્રી આહાર (ફ્રુક્ટોઝ, શેરડીનો ત્યાગ ખાંડ અને સોર્બીટોલઆંતરડાની ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા ખલેલને કારણે થાય છે આંતરડાના વનસ્પતિ (ડિસબાયોસિસ) ક્રોનિકના પરિણામે તણાવ - લાંબા ગાળાના કુપોષણ, પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ, ઝેર (દા.ત ફ્રેક્ટોઝ માલાબ્સોર્પ્શન ની ખામી છે ગ્લુકોઝ ટ્રાન્સપોર્ટર GLUT 5, જે અપૂર્ણ આંતરડાના ફ્રુક્ટોઝ તરફ દોરી જાય છે શોષણ. પરિણામે, પરિવહન વ્યવસ્થામાં નાનું આંતરડું અને આ રીતે શોષણ ફ્રુક્ટોઝ (ફ્રુટ સુગર) માં ખલેલ પહોંચે છે કે ફ્રુક્ટોઝ હવે નાના આંતરડા દ્વારા લોહીમાં પરિવહન કરી શકાતું નથી અને લસિકા ચેનલો પરિણામે, અસરગ્રસ્તોમાંથી લગભગ અડધા લોકો વિવિધ તીવ્રતાના લક્ષણોથી પીડાય છે. વારસાગત ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતાની તુલનામાં લક્ષણો ખૂબ હળવા હોય છે અને એક સાથે લેવાથી ફ્રુક્ટોઝના ઘટાડેલા શોષણને સુધારી શકાય છે. ગ્લુકોઝ. તેથી, આ કેસને અસહિષ્ણુતાને બદલે માલેબસોર્પ્શન (માલરેસોર્પ્શન) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

ઇટીઓલોજી (કારણો)

બાયોગ્રાફિક કારણો

• માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો.
• વંશપરંપરાગત ફળયુક્ત અસહિષ્ણુતા
  • ફ્રુક્ટોઝ-1 એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડોફોસ્ફેટ એલ્ડોલેઝ બી.
  • જનીન પોલિમોર્ફિઝમ પર આધારિત આનુવંશિક જોખમ:
    • જીન / એસ.એન.પી. (સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ; અંગ્રેજી: સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલિમોર્ફિઝમ):
      • જનીનો: ADOB
      • SNP: ADOB જનીનમાં rs1800546
        • એલીલ નક્ષત્ર: CG (વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાનું વાહક).
        • એલીલ નક્ષત્ર: CC (વારસાગત ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતાનું કારણ બને છે).
      • એસ.એન.પી .: માં 76917243 જનીન ADOB.
        • એલીલ નક્ષત્ર: જીટી (વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાનું વાહક).
        • એલીલ નક્ષત્ર: ટીટી (વારસાગત ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતાનું કારણ બને છે).
      • SNP: ADOB જનીનમાં rs78340951
        • એલીલ નક્ષત્ર: CG (વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાનું વાહક).
        • એલીલ નક્ષત્ર: GG (વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાનું કારણ બને છે).
      • એસ.એન.પી .: માં 387906225 જનીન ADOB.
        • એલીલ નક્ષત્ર: DI (વારસાગત ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતાનું વાહક).
        • એલીલ નક્ષત્ર: ડીડી (વારસાગત ફ્રુટોઝ અસહિષ્ણુતાનું કારણ બને છે).