સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન આયર્ન માં જુબાની મગજ તે રોગને રજૂ કરે છે જે ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. આ રોગને આંતરરાષ્ટ્રીય તબીબી કર્કશમાં વારંવાર એનબીઆઈએ સંક્ષેપ દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે. સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન આયર્ન માં જુબાની મગજ ન્યુરોલોજીકલ અધોગતિ તરફ દોરી જાય છે. રોગની લાક્ષણિકતા મુખ્યત્વે તે છે આયર્ન ઇન્ટરસેરેબ્રલ વિસ્તારોમાં જમા થાય છે, ખાસ કરીને કહેવાતામાં મૂળભૂત ganglia.
મગજમાં આયર્ન જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન શું છે?
આયર્ન ડિપોઝિશનમાં ન્યુરોોડિજેરેશન માટે પર્યાય પરંતુ હવે અપ્રચલિત નામ મગજ હેલરવોર્ડન-સ્પાટઝ સિન્ડ્રોમ છે. આ રોગ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે, એક મિલિયન લોકોમાં એકથી નવ કેસની આવર્તન. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં મગજમાં આયર્નનું શોધી શકાય તેવું સંચય હોય છે, મુખ્યત્વે તેમાં કેન્દ્રિત મૂળભૂત ganglia. આ માનવ મગજમાં એક વિશેષ ક્ષેત્ર છે. મૂળભૂત રીતે, મગજમાં આયર્નની ગોઠવણી સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન એ ડિજનરેટિવ રોગ છે. થાપણો દ્વારા સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો છે મૂળભૂત ganglia, ખાસ કરીને કહેવાતા સબસ્ટtiaન્ટિયા નિગ્રા તેમજ ગ્લોબસ પેલિડસ. મગજમાં આયર્નનો જથ્થો સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન સામાન્ય રીતે soટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે સંતાનોને વારસામાં મળે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન કહેવાતા ન્યુરોએક્સોનલ ડિસ્ટ્રોફીની શ્રેણી સાથે સંબંધિત માનવામાં આવે છે. મગજમાં આયર્નની ગોઠવણી સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનનું પ્રથમ વર્ણન 1922 માં હેલરવોર્ડન અને સ્પાટ્ઝ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. આ બંને સંશોધનકારોના સંદર્ભમાં, શરૂઆતમાં આ રોગનું નામ હેલરવોર્ડન-સ્પાટઝ સિન્ડ્રોમ રાખવામાં આવ્યું હતું. આંકડા દર્શાવે છે કે જર્મનીમાં 45 જેટલા લોકો હાલમાં મગજમાં આયર્નની ગોઠવણી સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન ધરાવે છે.
કારણો
મગજમાં આયર્નની ગોઠવણી સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનનાં કારણો મુખ્યત્વે આનુવંશિક છે. રોગના વિકાસ માટે નિર્ણાયક એ ચોક્કસ પરની ખામી છે જનીન. મૂળભૂત રીતે, મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે પસાર થાય છે. આ જનીન ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર કહેવાતા પેન્ટોફેનેટ કિનાઝ 2 છે, જે 20 માં રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. કોનેઝાઇમ એ વિકારની રચના માટે અનુરૂપ પ્રોટીન આવશ્યક છે લીડ પેન્થેથીન પદાર્થોના સંચયમાં અને સિસ્ટેન. બંને એક ઝેરી અસરનો વિકાસ કરે છે અથવા લોખંડના સંપર્કમાં આવતાની સાથે મુક્ત રેડિકલ બનાવે છે. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મગજ idક્સિડેટીવ રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આયર્ન અને ન્યુરોમેલેનિન બંને આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનના ભાગ રૂપે મગજમાં પ્રમાણમાં મોટી માત્રામાં જમા થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મગજમાં આયર્નના જથ્થા સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે વિવિધ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે. મોટાભાગના કેસોમાં ડીજનરેટિવ રોગની શરૂઆત થાય છે બાળપણ. દસ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં પણ, રોગના લક્ષણોનું વિશિષ્ટ સંયોજન જોઇ શકાય છે. બીજી બાજુ, તે પણ શક્ય છે કે મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન પુખ્તાવસ્થા સુધી શરૂ થતું નથી. શરૂઆતમાં સામાન્ય રીતે એક્સ્ટ્રાપીરામીડલ પ્રકારનાં હલનચલનની વિક્ષેપ હોય છે. ખાસ કરીને ઘણીવાર, ઉદાહરણ તરીકે, ગાઇટની વિક્ષેપ હોય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ધોધ તરફ વલણ આપે છે અથવા કહેવાતા પગ ડાયસ્ટોનિયા. માનસિક વિચિત્રતા ઓછી વાર જોવા મળે છે. પાછળથી, ચળવળના વિકાર જેવા લક્ષણોને સમાવવા માટે વિસ્તૃત થાય છે ધ્રુજારી, ડાયસ્ટોનિયા અને કોરિઓએથેટોસિસ. સ્નાયુઓની સ્વરની તીવ્ર ઉંચાઇ, મંદબુદ્ધિ, અને હાયપરરેફ્લેક્સિયા પણ શક્ય છે. કેટલાક સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચિન્હો બતાવે છે ઉન્માદ. મગજમાં આયર્નના જથ્થા સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન પણ ઘણીવાર ડિસફiaગિયા અને ડિસર્થ્રિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે લાક્ષણિક પણ છે કે મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડજનરેશન પ્રગતિશીલ છે. તે છે, લક્ષણો અને આરોગ્ય રોગગ્રસ્ત દર્દીઓની સ્થિતિ ધીરે ધીરે વધુને વધુ ખરાબ થતી જાય છે.
નિદાન અને રોગની પ્રગતિ
જ્યારે મગજમાં આયર્નની ગોઠવણી સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનના લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે, ત્યારે તરત જ યોગ્ય ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. નિદાનની શરૂઆતમાં, ઉપસ્થિત નિષ્ણાત કહેવાતા લે છે તબીબી ઇતિહાસ, જેમાં દર્દી તેની ફરિયાદો અને સામાન્ય જીવનશૈલી પર અહેવાલ આપે છે. તે પછી, રોગના ક્લિનિકલ લક્ષણો અને ચિહ્નો ધ્યાન પર આવે છે. મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન વિવિધ પરીક્ષાઓના આધારે પ્રમાણમાં વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકાય છે. મગજના એક એમઆરઆઈ પરીક્ષણનો ઉપયોગ આ હેતુ માટે વારંવાર કરવામાં આવે છે. ગ્લોબસ પેલિડસના ક્ષેત્રમાં લોખંડની થાપણ દેખાય છે, જેને 'વાળની આંખની નિશાની' તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આનુવંશિક વિશ્લેષણના માળખામાં, અનુરૂપ પરિવર્તનો શોધી શકાય છે, જે મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ચેતાપ્રેરણાનું નિદાન કરવા માટે યોગ્ય છે.
ગૂંચવણો
મગજમાં આયર્નના જથ્થા સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનને કારણે, દર્દીઓ વિવિધ લક્ષણોથી પીડાય છે. જો કે, આ સામાન્ય રીતે રોગની ગંભીરતા પર ખૂબ આધાર રાખે છે. ઘણા કેસોમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ગાઇડ અવ્યવસ્થા અને ચળવળના નિયંત્રણોથી પીડાય છે. પીડિતો પડી જવું એ અસામાન્ય નથી અને તેથી ગંભીર અકસ્માત થાય છે. ના લક્ષણો ઉન્માદ મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનના પરિણામે પણ આવી શકે છે, આમ અસરગ્રસ્ત લોકોના દૈનિક જીવનને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરે છે. રોગના પરિણામે દર્દીઓ અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર રહેવું અસામાન્ય નથી. મૂંઝવણ અને ભૂલી જવાનું થાય છે, જેથી દર્દીની જીવનશૈલીમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. જો મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન પહેલાથી જ બાળકોમાં થાય છે, તો આ રોગ બાળકના વિકાસમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ અને વિલંબ તરફ દોરી જાય છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં ફરિયાદો અને મુશ્કેલીઓ પણ થઈ શકે. મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશનની સારવાર શક્ય નથી. વિવિધ ઉપચારની સહાયથી વ્યક્તિગત ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે. ત્યાં કોઈ જટિલતાઓને થતી નથી. જો કે, દરેક કિસ્સામાં રોગના સકારાત્મક અભ્યાસક્રમની આગાહી કરી શકાતી નથી.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો વધતા બાળકો અને કિશોરોએ શરીરની રચનામાં ખલેલ અથવા ચળવળની પ્રક્રિયાઓમાં ક્ષતિઓ બતાવી હોય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ગાઇટની અસલામતીઓ, કુદરતી સંયુક્ત હલનચલનની મર્યાદાઓ અથવા અકસ્માતો અને ઇજાઓનું જોખમ એક ચિકિત્સક દ્વારા તપાસવું જોઈએ. જો હાલની ફરિયાદોને લીધે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રમત પ્રવૃત્તિઓ અથવા લેઝર પ્રવૃત્તિઓમાં ભાગ લઈ શકતો નથી, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. જો ત્યાં હાથપગ સખત હોય તો, ધ્રુજારી અથવા કુદરતી રીફ્લેક્સ હિલચાલમાં વિલંબ, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ત્યાં વર્તણૂકીય અસામાન્યતાઓ, સૂચિબદ્ધતા અથવા ઉદાસીનતા હોય, તો ચિકિત્સકની જરૂર હોય છે. જો ત્યાં છે મૂડ સ્વિંગ અથવા ઘટનાની અન્ય વિચિત્રતા, તેમજ કામગીરીમાં ઘટાડો, હાલની ફરિયાદોની સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. માનસિક તણાવ શારીરિક ગેરરીતિઓને કારણે વિકાસ થઈ શકે છે, જેનો પ્રારંભિક તબક્કે ઉપાય કરવો જોઇએ. પ્રથમ સંકેતો એ સુખાકારીની ઘટતી સમજ, ઉદાસીન મનોભાવ, સામાજિક અને સામાજિક જીવનમાંથી ખસી જવા અને સંઘર્ષ માટેની વધતી તત્પરતા છે. જો હાલની ફરિયાદો ઘણા અઠવાડિયા અને મહિનામાં ધીરે ધીરે તીવ્રતામાં વધારો કરે છે, તો કાર્યવાહી કરવાની જરૂર છે. ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ કે જેથી જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારણા લક્ષ્ય દ્વારા શરૂ કરી શકાય ઉપચાર યોજના. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમની સામાન્ય શીખવાની ક્ષમતામાં મૂંઝવણ અથવા ફેરફાર દર્શાવે છે, તો આ ચિંતાજનક ચિહ્નો છે. તેઓને તાત્કાલિક ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરવું આવશ્યક છે.
સારવાર અને ઉપચાર
વર્તમાન સંશોધન મુજબ, મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશન સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન માટે હજી સુધી કારક ઉપચાર વિકલ્પ નથી. જો કે, એન્ઝાઇમમાં ખામીને દૂર કરવાના પ્રયત્નો કરવામાં આવ્યા છે. અહીં, હાલમાં સક્રિય ઘટક આયર્ન ચેલેટર ફેરીપ્રોક્સનું પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહ્યું છે. હાઈપરકિનેસિયા અને ડાયસ્ટોનિયાથી રાહત મળી શકે છે ઊંડા મગજ ઉત્તેજના. બેન્ઝોડિએઝેપિન્સ અને બેક્લોફેન સ્નાયુઓને આરામ કરવા માટે ઘણા કેસોમાં વપરાય છે. આ પણ રાહત આપે છે પીડા તે જ સમયે
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
મગજમાં આયર્ન ડિપોઝિશનવાળા ન્યુરોોડિજનરેશનવાળા લોકોમાં, આનુવંશિક ખામીને કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવી છે આરોગ્ય ક્ષતિઓ. આ પરિણામ છે કે પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. વર્તમાન વૈજ્ .ાનિક અને કાનૂની સ્થિતિ અનુસાર, માનવમાં કોઈ ફેરફાર નથી જિનેટિક્સ માન્ય છે. તેથી, આ રોગના ઉપચારની તારીખને નકારી કા .ી શકાય છે. સંશોધન કરનારાઓ અને સારવાર કરનારા તબીબો શ્રેષ્ઠ શક્ય પૂરા પાડવામાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે ઉપચાર વ્યક્તિગત રીતે ગંભીર લક્ષણો માટે. લક્ષ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને શ્રેષ્ઠ બનાવવાનું છે. જો તબીબી સહાયની માંગ ન કરવામાં આવે, તો આ નિર્ણય કરી શકે છે લીડ અસંખ્ય ગૂંચવણો. મૂંઝવણ અને ભૂલી જવાના રાજ્યો રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં ભારે સમસ્યાઓ ઉભી કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્ય લોકોની સહાય અને ટેકો પર આધારીત છે, કારણ કે અન્યથા સંપૂર્ણ સ્વ-સંભાળ પૂરતા પ્રમાણમાં સુનિશ્ચિત કરી શકાતી નથી. ની હાલની ખલેલને કારણે સંતુલન તેમજ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના પ્રતિબંધો સાથે, અકસ્માતોનું જોખમ વધ્યું છે. આ કરી શકે છે લીડ ગૌણ રોગો અને તેથી વધુ ક્ષતિ માટે આરોગ્ય. પ્રારંભિક નિદાન અને તાત્કાલિક પ્રારંભ સાથે ઉપચાર, સામાન્ય રીતે અનેક સુધારાઓ સ્થિતિ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. સારવાર પગલાં જરૂરી વ્યક્તિગત આધારે પસંદ કરવામાં આવે છે. બધા દર્દીઓમાં એક સમાન બાબત એ છે કે તેઓને આજીવન સતત તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે અને લાંબા ગાળાના ઉપચાર પ્રાપ્ત થાય છે.
નિવારણ
મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડજનરેશન એ આનુવંશિક ખામી અથવા પરિવર્તન પર આધારિત જન્મજાત રોગ છે. તેથી, હાલમાં ઉપલબ્ધ માધ્યમ દ્વારા રોગની અસરકારક નિવારણ શક્ય નથી.
અનુવર્તી
મગજમાં આયર્નની જુબાની સાથે ન્યુરોોડિજનરેશન હાલમાં રોગનિવારક રૂપે ઉપચાર કરી શકાતું નથી અને તેથી તેને અનુવર્તી સંભાળ પર ઉચ્ચ માંગણીઓ આપવામાં આવે છે. કારણ કે આ રોગની અસર જીવનના તમામ ક્ષેત્રો પર પડે છે, તેથી અનુવર્તી સંભાળ ઘણાં ક્ષેત્રોમાં સમાયેલ છે. સામાન્ય રીતે, ઉદ્દેશ અસરગ્રસ્ત લોકોની જીવન ગુણવત્તા સુધારવાનો છે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, ફિઝીયોથેરાપી, ભાષણ ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર લાંબા ગાળે ઉપયોગ થાય છે. આ ઉપચાર ખાતરી કરે છે કે, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, ચળવળના કાર્યો, ઉત્તમ મોટર કુશળતા અથવા ભાષણ કાર્યો જાળવવામાં આવે છે અથવા શક્ય હદ સુધી સુધારવામાં આવે છે. ઘણા દર્દીઓને પણ આવશ્યકતા હોય છે એડ્સ જેને સમય જતાં વ્યક્તિગત રૂપે અનુકૂળ થવું પડે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખોટી મુદ્રામાં અથવા spastyity, એડ્સ (thર્થોસિસ) નો ઉપયોગ શરીર અને તેનાથી સંબંધિત સ્થાવર અને સ્થિર કરવા માટે થાય છે સાંધા. Thર્થોસિસને પણ સતત જરૂરી છે મોનીટરીંગ અને રોગના માર્ગમાં અનુકૂલન. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ, આગળ શું છે તે નક્કી કરવા માટે અનુવર્તી સંભાળનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે એડ્સ હજુ પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. રાહત માટે યોગ્ય દવા પણ આપવી જ જોઇએ પીડા અથવા ઘટાડો spastyity. આને શોધવા માટે કેટલીકવાર લાંબો સમય લાગે છે સંતુલન શક્ય તેટલું અસરકારક ડ્રગ સંયોજનો અને થોડી આડઅસર ધરાવતા લોકો વચ્ચે. ન્યુરોલોજીકલ અસરકારક દવાઓ સંપૂર્ણ અસરકારક ન થાય ત્યાં સુધી ધીમા ગોઠવણની પણ જરૂર પડે છે. ફોલો-અપ કેરમાં દર્દીઓ માટે માનસિક સપોર્ટ પણ શામેલ છે, જે આ રોગ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
આ રોગ ચળવળની મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ હોવાથી, દરરોજ કસરત સત્રો ચાલને સ્થિર કરવા માટે યોજવા જોઈએ. ચળવળ પેટર્ન તેમજ સંકલન પ્રોત્સાહન અને લક્ષ્ય હોવું જોઈએ. જોકે આ રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ છે, તેવી સંભાવના છે પગલાં વિકાસની પ્રગતિમાં વિલંબ થઈ શકે છે. ન્યુરોોડિજનરેશન પહેલાથી જ થાય છે બાળપણ. રોગના વધુ વિકાસ માટે દર્દીઓને તૈયાર કરવા માટે, ડોકટરો અને માતાપિતાએ બાળકને વહેલી તકે વિસ્તૃત માહિતી પ્રદાન કરવી જોઈએ. ખુલ્લા પ્રશ્નોનો હંમેશાં પ્રમાણિકતા અને વ્યાપકપણે જવાબ આપવો જોઈએ. ભાવનાત્મક અને મનોવૈજ્ .ાનિક ટેકો મહત્વપૂર્ણ છે જેથી દર્દી રોજિંદા જીવનની ઘટનાઓ અને મુશ્કેલ પરિસ્થિતિઓ પ્રત્યે સારી પ્રતિક્રિયા આપી શકે. આ ઉપરાંત, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથેનું આદાનપ્રદાન ખૂબ જ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે. સ્વ-સહાય જૂથો અથવા ઇન્ટરનેટ મંચ દ્વારા, દર્દીઓ એકબીજા સાથે વાતચીત કરી શકે છે અને મહત્વપૂર્ણ માહિતીની આપલે કરી શકે છે. માનસિક શક્તિને મજબૂત બનાવવા માટે, અન્ય ક્ષેત્રોમાં સિદ્ધિની ભાવના વિકસાવવામાં તે મદદરૂપ છે. બાળકના જીવન માટેના ઉત્સાહ અને સુખાકારીની ભાવનાને લક્ષ્યિત મનોરંજન પ્રવૃત્તિઓ દ્વારા પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. વહેંચાયેલા અનુભવો સંવાદિતાની ભાવના બનાવવામાં મદદ કરે છે. તેમ છતાં લેઝર સમયની સંસ્થાએ પ્રતિબંધનો અનુભવ કરવો જ જોઇએ, ત્યાં ઘણા બધા વિકલ્પો છે જેનો ઉપયોગ બીમારી હોવા છતાં થઈ શકે છે. આ રોગ સિવાય અન્ય વિસ્તારોમાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.
