ટ્રાઇસોમી

કોલોરેક્ટલ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

કોલોરેક્ટલ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કોલોરેક્ટલ કેન્સર ઘણા પ્રભાવશાળી આંતરિક અને બાહ્ય પ્રભાવો અને આનુવંશિક નક્ષત્રો દ્વારા પણ પસંદ કરવામાં આવે છે. કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાં, આહાર, વર્તન અને બાહ્ય સંજોગો સ્તન કેન્સર કરતાં ઘણી મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. તમામ કોલોરેક્ટલ કેન્સરમાંથી માત્ર 5% જ આનુવંશિક ફેરફારને આભારી હોઈ શકે છે. જો નજીકના સંબંધીઓ… કોલોરેક્ટલ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

પિતૃત્વ અને મૂળ નક્કી કરો | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

પેરેન્ટેજ અને મૂળ નક્કી કરો પેરેન્ટેજ એ સંબંધીઓની શ્રેણીનું વર્ણન કરવા માટે વપરાતો શબ્દ છે જેનો આનુવંશિક મેક-અપ એક વહન કરે છે. ચોક્કસ જનીનો જીનોમમાં જુદી જુદી સાઇટ્સ પર સ્થિત છે અને તેથી તે વિવિધ વારસાગત લક્ષણોને આધિન હોઈ શકે છે. જો પારિવારિક ઇતિહાસમાં ખામીયુક્ત જનીન હોય, તો તેની ગણતરી કરવી શક્ય છે ... પિતૃત્વ અને મૂળ નક્કી કરો | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સૌથી જાણીતા આનુવંશિક રોગોમાંનો એક છે અને તેના પરિણામોને કારણે ખૂબ જ ભયભીત છે. કારણ માત્ર એક રોગગ્રસ્ત જનીન છે, જે કહેવાતા "ક્લોરાઇડ ચેનલ" (CFTR ચેનલ) ને ખોટી રીતે આકાર આપવા તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, શરીરના અસંખ્ય કોષો અને અવયવો અત્યંત ચીકણા સ્ત્રાવ પેદા કરે છે, જે… સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ | આનુવંશિક પરીક્ષણ - તે ક્યારે ઉપયોગી છે?

અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13

વ્યાખ્યા - અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13 શું છે? ટ્રાઇસોમી 13, જેને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, તે રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર છે જેમાં રંગસૂત્ર 13 બે વખતને બદલે ત્રણ વખત હાજર હોય છે. આ રોગ કેટલાક આંતરિક અવયવોની વિકૃતિઓ સાથે છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં જન્મ પહેલાં શોધી શકાય છે. જન્મેલા બાળકો… અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13

સંકળાયેલ લક્ષણો | અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13

સંલગ્ન લક્ષણો જેમ કે ગરદનની કરચલીઓનું માપન સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થાના 10માથી 14મા સપ્તાહમાં કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે એવા કોઈ લક્ષણો કે ચિહ્નો હોતા નથી કે જે સગર્ભા સ્ત્રીને નિદાન થાય તે પહેલાં જોવા મળે. જો ટ્રાઇસોમી 13 શોધાયેલ નથી, તો આંતરિક અવયવોના ખરાબ વિકાસને કારણે જન્મ પછી જ લક્ષણો દેખાય છે, ... સંકળાયેલ લક્ષણો | અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 13

અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18

અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18 શું છે? ટ્રાઇસોમી 18, જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ગંભીર આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે નબળા પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલું છે. મોટાભાગના બાળકો જન્મ પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. ટ્રાઇસોમી 18 માં, સામાન્ય બેવડા અભિવ્યક્તિને બદલે, રંગસૂત્ર 18 ત્રણ ગણામાં હાજર હોય છે. છોકરીઓ થોડી વધુ વારંવાર પ્રભાવિત થાય છે ... અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18

સાથે લક્ષણો | અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18

સાથે લક્ષણો બાળકની ટ્રાઇસોમી સગર્ભા સ્ત્રીમાં લક્ષણોનું કારણ નથી. ફક્ત અજાત બાળકની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષામાં જ વૃદ્ધિમાં વિલંબ અથવા ખોટી ખોડને કારણે ટ્રાઇસોમી 18 ની શંકા ભી થઈ શકે છે ... સાથે લક્ષણો | અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 18

ટ્રાઇસોમી 18

વ્યાખ્યા ટ્રાઇસોમી 18, જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક ગંભીર આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 18 શરીરના કોષોમાં સામાન્ય બે વખતના બદલે ત્રણ વખત થાય છે. ટ્રાઇસોમી 21 પછી, જેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, ટ્રાઇસોમી 18 એ બીજા નંબરનું સૌથી સામાન્ય છે: સરેરાશ, 1 જન્મમાંથી લગભગ 6000 જન્મે છે. એડવર્ડ્સ… ટ્રાઇસોમી 18

આ તે લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે ઓળખું છું ટ્રાઇસોમી 18

આ એવા લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખું છું તે બહુવિધ ખોડખાંપણ અને વિકલાંગતાના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિવિધ ડિગ્રીના હોઈ શકે છે અને જરૂરી નથી કે તે દરેક અસરગ્રસ્ત શિશુમાં થાય. લાક્ષણિક એ આંગળીઓના કહેવાતા વળાંક સંકોચન છે: આંગળીઓ વળેલી હોય છે અને તેને પકડી રાખવામાં આવે છે ... આ તે લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે ઓળખું છું ટ્રાઇસોમી 18

પૂર્વસૂચન | ટ્રાઇસોમી 18

પૂર્વસૂચન કમનસીબે, ટ્રાઈસોમી 18 માટે પૂર્વસૂચન ખૂબ જ નબળું છે. લગભગ 90% અસરગ્રસ્ત ગર્ભ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે અને જીવંત જન્મેલા નથી. કમનસીબે, જન્મેલા બાળકોની મૃત્યુદર પણ અત્યંત ઊંચી છે. સરેરાશ, માત્ર 5% અસરગ્રસ્ત શિશુઓ 12 મહિનાથી વધુની ઉંમરે પહોંચે છે. ચાલુ… પૂર્વસૂચન | ટ્રાઇસોમી 18