વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે જે આજની તારીખે, ફક્ત દ્વારા જ મટાડવામાં આવે છે. મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. લગભગ 1: 250,000 ની ઘટના સાથે, આ રોગ દુર્લભ છે, જે એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ વારસોના પરિણામે ફક્ત છોકરાઓને અસર કરે છે.

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમ શું છે?

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ આનુવંશિકને આપવામાં આવ્યું નામ છે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ તે એક્સ-લિંક્ડ રીસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. વંશપરંપરાગત રોગની લાક્ષણિકતા એ એક વિક્ષેપને કારણે વારંવાર થતા ગંભીર ચેપનો સમાવેશ થતો એક લક્ષણ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, વધારો થયો છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ સાથે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ (ઘટાડો અને વિધેયાત્મક ક્ષતિગ્રસ્ત પ્લેટલેટની ગણતરી) અને ખરજવું, જેના દ્વારા વ્યક્તિગત ક્લિનિક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ અથવા પંકટેટના સ્વરૂપમાં નવજાત અવધિમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે. ત્વચા રક્તસ્ત્રાવ (petechiae). આગળના કોર્સમાં, લોહિયાળ ઝાડા તેમજ આંતરિક રક્તસ્રાવ સુધી ઇજા સંબંધિત હેમરેજ અને મગજનો હેમરેજ કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડરના પરિણામે આવી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ગૌણ autoટોઇમ્યુન ડિસઓર્ડર વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે. આ ઉપરાંત, જીવલેણ જોખમમાં વધારો થવાનું જોખમ છે લિમ્ફોમા.

કારણો

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ ચોક્કસમાં ખામીને કારણે છે જનીન એક્સ રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથ પર કે જે સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત પ્રોટીન (જેને ડબલ્યુએએસપી તરીકે પણ ઓળખાય છે) ને એન્કોડ કરે છે. અસરગ્રસ્ત જનીન સાયટોસ્કેલિટલના યોગ્ય કાર્ય માટે નોંધપાત્ર છે, જે સંશ્લેષણમાં આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે પ્લેટલેટ્સ મેગાકારિઓસાઇટ્સ (પૂર્વજ કોષો) માંથી અને રોગપ્રતિકારક કોષો વચ્ચે સંદેશાવ્યવહાર અથવા સંકેતનું નિયમન કરે છે. એક તરફ, પરિવર્તનના પરિણામે ઓછી સંખ્યામાં પરિણમે છે પ્લેટલેટ્સછે, જેમાં મર્યાદિત વિધેય પણ છે, જે વધવા તરફ દોરી જાય છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ સાથે વારાફરતી વ્યગ્ર રક્ત કોગ્યુલેશન. બીજી બાજુ, આ જનીન ફેરફાર વિવિધ રોગપ્રતિકારક કોષો પર વિવિધ ખામી પેદા કરે છે, જે લીડ વિક્ષેપિત સંકેત વિનિમય પર, ટી કોષોનું પ્રતિબંધિત કાર્ય અને / અથવા અશક્ત ઉત્પાદન એન્ટિબોડીઝ. ક્ષતિગ્રસ્ત પરિણામે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, વારંવાર વાયરલ, બેક્ટેરિયલ અને માયકોટિક ચેપ પ્રગટ થાય છે, જેમાં વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમમાં તુલનાત્મક રીતે ગંભીર અભ્યાસક્રમો હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

વિસ્કોટ - એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમ એ છે રોગપ્રતિકારક શક્તિ નો અભાવ. તે લાક્ષણિકતા છે ત્વચા ફોલ્લીઓ, ઓછી પ્લેટલેટ ગણતરી અને વારંવાર ચેપ. લક્ષણો સફેદની ખામીને કારણે થાય છે રક્ત કોશિકાઓ અને પ્લેટલેટ્સ. આની નિષ્ક્રિયતામાં પરિણમે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ફોલ્લીઓ હંમેશાં મૂંઝવણમાં હોય છે એટોપિક ત્વચાકોપ. આનું કારણ એટોપિકની સમાનતા છે ખરજવું. જો કે, તેનાથી વિપરીત ન્યુરોોડર્મેટીસ, ખરજવું વિસ્કોટમાં - એલ્ડ્રિચ લક્ષણ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં દેખાઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ખરજવું તીવ્ર હોય છે અને નાના સાથે હોઈ શકે છે ત્વચા હેમરેજિસ (હેમોરહેજિક એગ્ઝીમા). વિસ્કોટ - એલ્ડ્રિચ લક્ષણમાં એવું થાય છે કે ઉપચાર અને રૂઝ આવવા માટે ખરજવું ફરીથી દેખાય છે. ઓછી પ્લેટલેટ ગણતરી કરી શકો છો લીડ થી સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ. આ લાલ સડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રક્ત કોષો (સ્વયંસંચાલિત હેમોલિટીક એનિમિયા), બળતરા નાના લોહી વાહનો ત્વચા અથવા અવયવોમાં (વેસ્ક્યુલાટીસ), પ્લેટલેટ્સનો સડો (રોગપ્રતિકારક શક્તિ) થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ) અથવા નેફ્રાટીસ અથવા આંતરડા, એટલે કે બળતરા કિડની અથવા કોલોન. બળતરા ના કોલોન લોહિયાળ અથવા પીડાદાયક દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે ઝાડા. છેલ્લે, ચેપની વધેલી સંવેદનશીલતા હોઈ શકે છે. આ શરતો શામેલ હોઈ શકે છે મધ્યમ કાન ચેપ, સાઇનસ ચેપ અથવા આ જેવા.

નિદાન અને કોર્સ

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે નિદાન કરી શકાય છે (મુખ્યત્વે મુખ્યત્વે petechiae, ખરજવું, વારંવાર ચેપ). નિદાનની પુષ્ટિ વધુ રક્ત પરીક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે, તે દરમિયાન પ્લેટલેટ્સની ઓછી સંખ્યા અને ઘટાડો કદ નક્કી કરી શકાય છે. એન્ટિજેન બોડી લેવલ પણ સુસ્પષ્ટ છે (IGE, IgD અને IGA ઘટતા આઇજીએમ મૂલ્ય સાથે IGA સાંદ્રતા). વધુમાં, વૃદ્ધ દર્દીઓમાં ઘણી વખત ટી-લિમ્ફોસાઇટ ફંક્શન નબળું પડે છે. આ ઉપરાંત, ડબ્લ્યુએએસ જનીન પરના ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી અને આમ વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમની અપેક્ષિત અભિવ્યક્તિ પહેલાથી નક્કી કરી શકાય છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિંડ્રોમમાં સારી પૂર્વસૂચન અને સફળ થવાની સાથે ઉપચારની ઉચ્ચ સંભાવના છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. જો કે, વગર ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, આયુષ્ય આશરે 10 થી 20 વર્ષ છે. આ ઉપરાંત, તેનું જોખમ વધ્યું છે કેન્સર આ વિષયમાં.

ગૂંચવણો

પ્રથમ અને અગત્યનું, વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ ત્વચા હેઠળ ખૂબ જ ગંભીર રક્તસ્રાવનું પરિણામ છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જેના કારણે ઘણા દર્દીઓ શરમજનક અને અસ્વસ્થતા અનુભવે છે. સ્થિતિ. સિન્ડ્રોમના પરિણામે ઘટાડો થયો આત્મગૌરવ અથવા ગૌણ સંકુલ પણ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, રક્તસ્રાવ પણ આંતરિક અંગો. ત્યારબાદ ઘણી વખત આંતરડાની હિલચાલ અથવા પેશાબ દરમિયાન લોહીનું વિસર્જન થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લોહિયાળ આંતરડાની હિલચાલ અથવા લોહિયાળ પેશાબથી પીડાય છે. કેટલીકવાર દર્દીઓમાં ગભરાટ ભરવાનો હુમલો આવે છે. વળી, એનિમિયા માં સુયોજિત કરે છે, જેનો નકારાત્મક પ્રભાવ પડે છે આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ત્યાં કાયમી છે થાક અને થાક. ચેપ પ્રત્યેની સંવેદનશીલતા પણ વધે છે અને વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની રોગપ્રતિકારક શક્તિ નોંધપાત્ર રીતે નબળી પડી છે. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશાં વ્યક્તિગત લક્ષણો પર આધારિત હોય છે. આ દવાઓની સહાયથી મર્યાદિત હોઈ શકે છે, જેના દ્વારા મુશ્કેલીઓ થતી નથી. ત્વચાની ફરિયાદોની સહાયથી મર્યાદિત કરી શકાય છે ક્રિમ or મલમ. એક નિયમ મુજબ, દર્દીની આયુષ્ય રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જન્મ પછી તરત જ, પ્રસૂતિ ટીમ હાજર તપાસે છે આરોગ્ય માતા તેમજ નવજાતની. અનિયમિતતા અને અસાધારણતા દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, વધુ તબીબી પરીક્ષણો માટે આદેશ આપવામાં આવે છે. શ્રેષ્ઠ શરતો હેઠળ, આરોગ્ય વિચિત્રતા આ તબક્કે પહેલેથી જ નોંધાયેલ અને નિદાન કરવામાં આવી છે. તેથી માતાપિતા અથવા સંબંધીઓએ આગળ કોઈ પ્રયત્નો કરવાની જરૂર નથી. તેમ છતાં, જો બાળક વિકસિત થવાનું ચાલુ રાખે છે, તો આરોગ્યની વિસંગતતાઓ સ્પષ્ટ થાય છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્વચામાંથી રક્તસ્રાવ અથવા વિકૃતિકરણ થાય છે, તો ચિંતાનું કારણ પહેલેથી જ છે. જો બાળકના વિસર્જનમાં લોહીનું ધ્યાન આવ્યું છે, તો તરત જ કોઈ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો શિશુ વર્તણૂકીય અસામાન્યતા, જીવતંત્રની કામગીરીમાં તીવ્ર બેચેની અથવા વિક્ષેપ બતાવે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ત્વચા પર ફોલ્લીઓ, હલનચલનની અસામાન્યતાઓ તેમજ શરીરનું તાપમાનમાં વધારો થવાના કિસ્સામાં, તબીબી તપાસ કરવી જરૂરી છે. નિદાન માટે, ફરિયાદોની ચર્ચા ડ aક્ટર સાથે કરવી જોઈએ. ખાવાની વર્તણૂકની વિચિત્રતા, ઊંઘ વિકૃતિઓ તેમજ પ્રતિક્રિયાની ગેરરીતિઓ પણ ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. ખરજવું તેમજ શરીર પર એડીમાનો વિકાસ એ હાલના રોગના સંકેત છે. જો સતત અથવા અચાનક ફરી આવતું હોય ઝાડા બાળકની વધુ વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં અવલોકન કરવામાં આવે છે અને બાળક તેની ફરિયાદ કરે છે પીડા પેટમાં, તેને તબીબી સહાયની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રોગનિવારક પગલાં વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમમાં લક્ષ્ય રાખ્યું છે, પ્રથમ, કારણને એક કારણ તરીકે દૂર કરવા પર ઉપચાર અને બીજું, હાજરની ચોક્કસ ક્ષતિઓના આધારે લક્ષણોની સારવાર વખતે. આમ, ચેપી રોગો વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં વહેલી અને સતત તેની સારવાર કરવી જોઈએ એન્ટીબાયોટીક્સ. જો જરૂરી હોય તો, પ્રોફીલેક્ટીક એન્ટીબાયોટીક ઉપચાર ઉપયોગી છે. જો સંશ્લેષણ એન્ટિબોડીઝ અવ્યવસ્થિત છે, એક સબક્યુટેનીયસ અથવા નસમાં સપ્લાય છે ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન આગ્રહણીય છે. થ્રોમ્બોસાયકોપ્ટેનિયા દવા દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે ઉપચાર સાથે કોર્ટિસોન અથવા ઉચ્ચ-માત્રા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન. વધુમાં, સ્પ્લેનેક્ટોમી (શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવું બરોળ) થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ સુધારવા માટે વિચારણા કરી શકાય છે. સ્થાનાંતરિત પ્લેટલેટ સાંદ્રતા ચિહ્નિત રક્તસ્રાવના પરિણામે જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિઓ માટે સૂચવવામાં આવી શકે છે. લિપિડ ફરી ભરવું ક્રિમ અને મલમ તેમજ ટૂંકા ગાળાના કોર્ટિસોન-કોન્ટેનિંગ ક્રિમ અને મલમ ખરજવું ઘટાડવા માટે વપરાય છે ત્વચા જખમ. આહાર પગલાં જેમ કે ઇંડા અને ગાયના ખોરાકથી દૂર રહેવું દૂધ એક્ઝિમાની ઉપચારને ટેકો આપી શકે છે. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ માટે કૈસલ ઉપચાર છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, જેમાં શરીરના પોતાના હાડકાના મજ્જાને કીમોથેરેપ્યુટિકલી રીતે નાશ કરવામાં આવે છે અને ત્યારબાદ તે તંદુરસ્ત રેડવામાં આવેલા અસ્થિ મજ્જા દ્વારા બદલવામાં આવે છે. શ્રેષ્ઠ પરિણામો સાથે પ્રાપ્ત કરી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ (પાંચ વર્ષની વયે પહેલાં). જીન અથવા જનીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિક સિન્ડ્રોમ માટે બીજી કારણભૂત સારવાર રજૂ કરે છે, જોકે આ હજી ક્લિનિકલ પરીક્ષણ ચાલી રહ્યું છે.

નિવારણ

કારણ કે વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી આજની તારીખે તેને રોકી શકાતી નથી. મૃત્યુ રસીઓ ચેપ અટકાવવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે જે ગંભીર માર્ગ લઈ શકે છે, જ્યારે જીવંત રસીઓ જેમ કે ગાલપચોળિયાં, ઓરી, રોટાવાયરસ, અથવા ચિકનપોક્સ વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં ટાળવું જોઈએ.

અનુવર્તી

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે જેની આજકાલ, કોઈ કારક સારવાર નથી. ફક્ત કેટલાક અભ્યાસોએ કાર્યકારી સારવારની ચકાસણી કરી છે, પરંતુ મોટાભાગના દર્દીઓ માટે જોખમોને કારણે આ વિકલ્પ વિકલ્પ નથી. ફોલો-અપ દરમિયાન, લક્ષણો શરૂ કરવા માટે આગળની દિશામાં તપાસવામાં આવે છે પગલાં. જ્યારે નિયમિત તપાસ કરાવવું જરૂરી છે દવાઓ જેમ કે કોટ્રીમોક્સાઝોલ અથવા પેનિસિલિન વી સંચાલિત થાય છે. જો કોઈ પણ લક્ષણો મટાડવામાં આવ્યા હોય, તો ગંભીર આંતરિક રક્તસ્રાવ અને અન્ય મુશ્કેલીઓનું જોખમ ઘટાડવા માટે, પુન recoveryપ્રાપ્તિ પછી, ચિકિત્સકે નિયમિતપણે દર્દીની આરોગ્ય સ્થિતિની તપાસ કરવી જ જોઇએ. ચેપ પછી, દર્દીએ પ્રથમ હોસ્પિટલમાં થોડા દિવસો પસાર કરવા જોઈએ. તે પછી, ફોલો-અપ કાળજી જરૂરી છે. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ માટે અનુવર્તી સંભાળ યોગ્ય ઇંટરનિસ્ટ અથવા અન્ય નિષ્ણાત દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે. ઘણી અનુવર્તી મુલાકાત સામાન્ય રીતે ચેપ પછી સૂચવવામાં આવે છે. ચેપની ગંભીરતાના આધારે, લાંબા સમય સુધી હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી છે. દર્દીઓ માટે રોગનિવારક સહાય સાથે પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. મનોવૈજ્ helpાનિક સહાય ખાસ કરીને નબળી પૂર્વસૂચનને કારણે ઉપયોગી છે જે મોટાભાગે વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ સાથે આવે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ માટે પ્રથમ તબીબી નિદાન અને સારવારની જરૂર હોય છે. ની ઉપચાર સ્થિતિ વિવિધ પગલાં દ્વારા ઘરે ટેકો આપી શકાય છે. સૌ પ્રથમ, તેનું અવલોકન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે માંદા બાળક સારું. જો પીડાદાયક ખરજવું જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાય છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે. ચેપ સામાન્ય રીતે પ્રસંગોચિત અથવા પ્રણાલીગત સ્ટેરોઇડ્સના માધ્યમથી ઉપચાર કરવામાં આવે છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વયં-સહાયક ઉપાય એ છે કે પીડિતને અવલોકન કરવું અને આડઅસરોના કિસ્સામાં ચિકિત્સકને જાણ કરવી અથવા ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમ વિવિધ અભ્યાસક્રમો લઈ શકે છે, જેના વિશે સંબંધીઓ કાળજીપૂર્વક જાગૃત હોવા જોઈએ. કંઈક અંશે મોટા બાળકોને તેમના વિશે શિક્ષિત કરવું જોઈએ સ્થિતિ. ચિકિત્સક મુખ્ય માહિતીપ્રદ સામગ્રી અને સંપર્કના બિંદુઓ પ્રદાન કરી શકે છે. આ, વ્યાપક સહવર્તી તબીબી ઉપચાર સાથે, દર્દીઓને પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવશે. ઉપચારના નવા સ્વરૂપો સંબંધિત નિયમિત સંશોધન પણ મહત્વપૂર્ણ છે. વિસ્કોટ-એલ્ડ્રિચ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, જનીન ઉપચારની હાલમાં તપાસ કરવામાં આવી રહી છે જે થોડા વર્ષોમાં અસરકારક સાબિત થઈ શકે છે. દર્દીઓ પરીક્ષણ કાર્યક્રમોમાં ભાગ લઈ શકે છે અથવા રોગનિવારક ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે. કયા સ્વ-સહાય પગલાં યોગ્ય છે તે વિશેષ નિષ્ણાત સાથે ચર્ચા કરવામાં આવશે.