સીએનસીએ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રોનિક ઇંફન્ટાઇલ ન્યુરો-કટaneનિઓ-આર્ટિક્યુલર સિન્ડ્રોમ (સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ) એ એક autટોઇન્ફેલેમેટરી ડિસઓર્ડર છે જે શરીરમાં બળતરા પ્રતિસાદનું કારણ બને છે. સિંડ્રોમ બાળપણમાં જ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, સહિત તાવ, પીડા, અને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો. સારવાર ની મદદ સાથે છે દવાઓ જે પ્રોટીન ઇન્ટરલ્યુકિન -1β ઘટાડે છે.

સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

ક્રોનિક ઇંફન્ટાઇલ ન્યુરો-કટaneનિઓ-આર્ટિક્યુલર સિન્ડ્રોમ (સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ) શબ્દ ક્રાયોપૈરિન સાથે સંકળાયેલ સામયિક સિન્ડ્રોમના એક પ્રકારનો સંદર્ભ આપે છે. તબીબી વિજ્ ;ાન આ શબ્દ હેઠળ અનેક oinટોઇન્ફેલેમેટરી રોગોને જૂથ આપે છે; મકલ-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ અને ફેમિમિઅલ શીત-ઇન્ડુસ્ટેડ oinટોઇન્ફ્લેમેટરી સિન્ડ્રોમ (એફસીએએસ) પણ આ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. સ્વયંસંચાલિત રોગમાં, શરીર પ્રતિક્રિયા આપે છે બળતરા - જો કે, વાસ્તવિકતામાં, બળતરા હાજર નથી. Oinટોઇન્ફેલેમેટરી રોગો આમ સમાન છે સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓછે, પરંતુ જેમાં શરીર તેના પોતાના વિરુદ્ધ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ક્રિપ્ઓપીરીન-સંકળાયેલ સામયિક સિન્ડ્રોમના ત્રણેય સ્વરૂપો તેમના આનુવંશિક આધાર શેર કરે છે: એ જનીન ખામી સામાન્ય બળતરા પ્રતિભાવમાં દખલ કરે છે અને તેનું કારણ બને છે, તેમ છતાં ત્યાં કોઈ વાસ્તવિક કારણ નથી. સીઆનસીએ સિન્ડ્રોમ પ્રથમ બાળપણમાં દેખાય છે.

કારણો

સીએનસીએ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જેના માટે એનએલઆરપી 3 જનીન જવાબદાર છે. એનએલઆરપી 3 જનીન રંગસૂત્ર 1 પર સ્થિત છે અને પ્રબળ છે. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં પ્રગટ થવા માટે સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ માટે એકલ પરિવર્તિત એલીલ પહેલાથી જ પૂરતું છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા આ રોગને બાળકને પસાર કરે છે કે કેમ તે મોટે ભાગે તક પર આધારિત છે; વારસાની સંભાવના 50 ટકા છે. એનએલઆરપી 3 જનીન પ્રોટીન ક્રિઓપિરિનને એન્કોડ કરે છે, જે બળતરા સંકેતોને પ્રસારિત કરે છે. આ ઉપરાંત, ક્રિઓપૈરિન પણ સેલ સ્વ-વિનાશ (એપોપ્ટોસિસ) માં ભૂમિકા ભજવે છે - તે સુનિશ્ચિત કરે છે કે ક્ષતિગ્રસ્ત કોષો અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને શરીરને કોઈ નુકસાન ન કરે. ક્રિઓપૈરિન ઇન્ટરલ્યુકિન -1β ના સંશ્લેષણને ઉત્તેજિત કરે છે. આ એક મેસેંજર પદાર્થ છે જે પ્રોત્સાહન આપે છે બળતરા. ઇન્ટરલેયુકિન -1β ઉત્તેજીત કરે છે યકૃત કોષો સીરમ એમાયલોઇડ એ પ્રોટીન (SAA) ઉત્પન્ન કરશે. તીવ્ર-તબક્કાના SAAs ના ત્રણ જુદા જુદા પ્રકારો અસ્તિત્વમાં છે, જે આજે દવા માટે જાણીતા છે. આ એસએએ તીવ્ર બળતરા પ્રતિભાવ માટે જવાબદાર છે અને સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને ઉત્તેજીત કરે છે. એસએએ -1 અને એસએએ -2 ની બળતરા પ્રતિક્રિયામાં સામેલ છે યકૃત. અભ્યાસમાં, તબીબી સંશોધનકારોએ અન્ય પેશીઓમાં એસએએ -3 પણ શોધી કા ;્યું; તે બળતરા પ્રતિસાદને ત્યાં ટ્રિગર કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો ક્રાયોપીરીન-સંબંધિત પેરીકોડિકલ સિન્ડ્રોમના અન્ય બે સ્વરૂપો કરતા વધુ ગંભીર છે. સીએનસીએ સિન્ડ્રોમમાં, લક્ષણો એપિસોડમાં અથવા સતત દેખાઈ શકે છે. લાક્ષણિક લક્ષણો શામેલ છે તાવ, ફોલ્લીઓ અથવા શિળસ, બહેરાશ, સાંધાનો દુખાવો (આર્થ્રાલ્જીઆ), અને સ્નાયુ દુખાવો (માયાલ્જીઆ). રોગના આ સંકેતો અન્ય oinટોઇન્ફ્લેમેટરી ડિસઓર્ડર્સમાં પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. જો કે, સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ તેની શરૂઆતમાં શરૂઆતથી અન્ય બાબતોની વચ્ચેથી તેમનાથી અલગ પડે છે: શિશુઓ પહેલાથી જ આ રોગનો વિકાસ કરી શકે છે. ક્રાયોપિરિન સાથે સંકળાયેલ સામયિક સિન્ડ્રોમના સામાન્ય લક્ષણો ઉપરાંત, અન્ય ફરિયાદો થાય છે. સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ સેન્ટ્રલને અસર કરી શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ (સી.એન.એસ.) અને લીડ થી મેનિન્જીટીસ, જે ક્રોનિક છે. તદુપરાંત, આ રોગ સંભવિતરૂપે જપ્તીનું કારણ બને છે અને ઇન્દ્રિય દબાણ વધારે છે. આ તે પ્રેશર છે જે અસ્તિત્વમાં છે મગજ. સામાન્ય રીતે, તે 5 થી 15 મીમી એચ.જી. છે. જો અવિચારી દબાણ વધે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શરૂઆતમાં લક્ષણો અનુભવે છે ઉબકા, ઉલટી, થાક, બેચેની, બ્રેડીકાર્ડિયા, માથાનો દુખાવો અને તકેદારી સમસ્યાઓ. ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણના અદ્યતન સંકેતોમાં ચેતનાની માત્રાત્મક વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે અસ્પષ્ટતા, જે મુખ્યત્વે તીવ્ર સુસ્તી અને અસામાન્ય નિંદ્રા તરીકે પ્રગટ થાય છે. મૂર્ખતામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જાગૃત થવી મુશ્કેલ હોય છે અને ફક્ત મજબૂત પીડાદાયક ઉત્તેજનાનો પ્રતિસાદ આપે છે. સીએનસીએ સિન્ડ્રોમ ચેતનાના સૌથી ગંભીર માત્રાત્મક અવ્યવસ્થાને પણ પરિણમી શકે છે: કોમા. આ રોગ પણ સંભવિત કારણો આપે છે લસિકા નોડ સોજો, કિડની નુકસાન, અને અંધત્વ.

નિદાન અને કોર્સ

સીઆનસીએ સિન્ડ્રોમની શરૂઆત બાળપણમાં જ થાય છે. આ કારણોસર, દવા તેને નવજાત શિક્ષાત્મક બળતરા પ્રણાલીગત રોગ તરીકે ઓળખે છે. નિદાન દરમિયાન, ડોકટરો રક્ત તે એક વિશિષ્ટ પેટર્ન બનાવે છે. આ પેટર્નના આધારે, તેઓ સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમને અન્ય બળતરા રોગોથી અલગ કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

સીએનસીએ સિન્ડ્રોમના પરિણામે વિવિધ લક્ષણો જોવા મળે છે. આ મુખ્યત્વે એપિસોડ્સમાં થઈ શકે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વચ્ચે કોઈ ખાસ લક્ષણો ન હોય. મોટાભાગના કેસોમાં, એ ત્વચા ફોલ્લીઓ અને તાવ. વળી, ત્યાં પણ છે પીડા સ્નાયુઓ અને હાથપગમાં, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનને જટિલ બનાવે છે. આ સાંધા પણ નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને છે બહેરાશ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ બહેરાશ સુનાવણીની સંપૂર્ણ ખોટ તરફ દોરી જાય છે. સારવાર વિના, સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે મેનિન્જીટીસછે, જે લકવો અને અન્ય સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ પેદા કરી શકે છે. ઉશ્કેરાટ અને વાઈના દુખાવો પણ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે થાકેલા અને થાકેલા અનુભવે છે અને હવે તે જીવનમાં સક્રિય ભાગ લેતો નથી. સતત કારણે પીડા અને અગવડતા, તે માનસિક ઉદભવ માટે અસામાન્ય નથી અને હતાશા થાય છે. વળી, અંધત્વ or રેનલ અપૂર્ણતા જો CINCA સિંડ્રોમનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો થઈ શકે છે. સારવાર પોતે કરતું નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણો દૂર કરી શકો છો. જો કે, સારવારમાં સામાન્ય રીતે વધુ વખત પુનરાવર્તન કરવું જરૂરી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમની શંકા છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. લાક્ષણિક ચેતવણી ચિન્હો કે જેમાં તબીબી મૂલ્યાંકન જરૂરી છે તેમાં તાવ શામેલ છે, ત્વચા ફોલ્લીઓ, સંયુક્ત અને સ્નાયુ દુખાવો, અને મધપૂડા અને સુનાવણી ખોટ. કોઈપણ કે જે આમાંના એક અથવા વધુ લક્ષણોની નોંધ લે છે, તેણે તરત જ તબીબી સલાહ લેવી જોઈએ. જો સંકેતો મેનિન્જીટીસ દેખાય છે, હોસ્પિટલ માંગવી જોઇએ. આંચકી, ગંભીર માથાનો દુખાવો અને નબળાઇ ચેતનાને પણ તરત જ સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો તેની સારવાર કરવી જોઈએ. મૂર્ખની સ્થિતિમાં અથવા કોમા, કટોકટીની તબીબી સહાયની આવશ્યકતા છે. જો શક્ય હોય તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આપવી જોઈએ પ્રાથમિક સારવાર અને પછી નિષ્ણાત દ્વારા તાત્કાલિક સારવાર આપવામાં આવે છે. આવા ગંભીર અભ્યાસક્રમ પછી કોઈ પણ સંજોગોમાં લાંબા સમય સુધી હોસ્પિટલ રોકાવું જરૂરી છે. અનુગામી લક્ષણોને આધારે, અન્ય ચિકિત્સકોની સલાહ લેવાની જરૂર પડી શકે છે. સુનાવણીના નુકસાનના કિસ્સામાં, કાન નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જ જોઇએ, જ્યારે અંધત્વ આંખના નિષ્ણાત દ્વારા અને પછી એક દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ નેત્ર ચિકિત્સક. જો માનસિક અપસેટ્સ અને હતાશા થાય છે, ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે દવાઓ અને અન્ય ઉપચાર એનએલઆરપી 3 જનીનમાં ટ્રિગરિંગ પરિવર્તનને અસર કરી શકતા નથી, સીએનસીએ સિન્ડ્રોમની સારવાર સાંકળ પ્રતિક્રિયા સામે નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે જે બળતરાના લક્ષણોનું કારણ બને છે. અનાકીનરા આ સંદર્ભમાં વારંવાર વપરાય છે. આ દવા ઇન્ટરલ્યુકિન -1 નું રીસેપ્ટર વિરોધી છે અને ઇન્ટરલેયુકિન -1α અને ઇન્ટરલ્યુકિન -1β બંનેને અસર કરે છે. અનાકીનરા સુનાવણીના નુકસાનને દૂર કરી શકે છે તેમજ એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દર અને સી-રિએક્ટિવ પ્રોટીનની માત્રામાં સામાન્ય બનાવે છે રક્ત. તે દરરોજ લગભગ તે જ સમયે લેવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેને પોતાને ઇન્જેક્શન આપી શકે છે. સીઆઈનસીએ સિન્ડ્રોમમાં ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી બીજી દવા છે કેનાકિનુમબ. આ તે એક એજન્ટ છે જે ફક્ત પ્રોટીન ઇન્ટરલ્યુકિન -1β ને નિશાન બનાવે છે, જે તેને વધુ વિશિષ્ટ બનાવે છે. વિપરીત અનાકીનરા, અસરગ્રસ્ત લોકોએ ફક્ત પુનરાવર્તન કરવું પડશે કેનાકિનુમબ લાંબા અંતરાલો પર ઈન્જેક્શન. નિયમ પ્રમાણે, ત્યાં બે વચ્ચે કેટલાક અઠવાડિયા હોય છે ઇન્જેક્શન. ડોકટરો કેટલીકવાર સીએનસીએ સિન્ડ્રોમના તીવ્ર બળતરા લક્ષણોની સારવાર કરે છે કોર્ટિસોન-કોન્ટેનિંગ દવાઓ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે સંયુક્ત અને માંસપેશીઓની અગવડતા માટે પીડા દવાઓ લેવી ઘણીવાર જરૂરી હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, સીએનસીએ સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશાં વિરુદ્ધ નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે બળતરા, ધ્યેય બળતરાની સાંકળ પ્રતિક્રિયાને મર્યાદિત કરવાનું છે. આ સિન્ડ્રોમમાં કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, દવાઓની મદદથી, લક્ષણો પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત કરી શકાય છે. સુનાવણીની ખોટ પણ દૂર થાય છે, કારણ કે તે કાનને નુકસાનના પરિણામે થતી નથી. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો પણ નથી, જોકે અસરગ્રસ્ત તે આજીવન પર આધારિત છે ઉપચાર લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે.સી.સી.એન.સી.એ. સિન્ડ્રોમમાં, માંસપેશીઓમાં દુખાવો અને સાંધા ની મદદથી રાહત મળે છે પેઇનકિલર્સ, જોકે કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર ક્યાં તો શક્ય છે અને દર્દીઓ કાયમી સારવાર પર આધારીત છે. જો સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમની કોઈ સારવાર ન થાય, તો બળતરા દર્દીના આખા શરીરમાં ફેલાય છે અને તે કરી શકે છે લીડ ગંભીર ગૂંચવણો અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ માટે. તેથી બાળકને જીવવા માટે બાળપણથી જ સારવાર જરૂરી છે. જો કે, જો આગાહી કરી શકાતી નથી કે જો સારવાર કરવામાં આવે તો CINCA સિન્ડ્રોમ આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરશે.

નિવારણ

હાલમાં, કારણભૂત રીતે અટકાવવાનો કોઈ અસરકારક માર્ગ નથી આનુવંશિક રોગો જેમ કે સીએનસીએ સિન્ડ્રોમ. કારણ કે સ્થિતિ બાલ્યાવસ્થામાં દેખાય છે, ત્યાં ઓછી જગ્યા છે પગલાં કે સામાન્ય અસર કરે છે આરોગ્ય. સ્વસ્થ આહાર અને સારું તણાવ વ્યવસ્થાપન મુશ્કેલીઓને મર્યાદિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. માન્યતા પ્રાપ્ત છૂટછાટ જેમ કે તકનીકો પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ or genટોજેનિક તાલીમ સંભવિત પીડા જેવા વ્યક્તિગત લક્ષણોને ઘટાડે છે. બાળકો પૂર્વશાળાની આજુબાજુથી શરૂ થતી આવી તકનીકો શીખી શકે છે. કારણ કે સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ તીવ્ર છે ક્રોનિક રોગ જે જીવનશૈલીને તીવ્ર અસર કરે છે, બાળકો ઘણીવાર મનોવૈજ્ .ાનિક દખલથી પણ લાભ લે છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ પાસે ફોલો-અપ કેર માટે કોઈ વિકલ્પ નથી. આ સ્થિતિ એક જન્મજાત રોગ છે અને તેથી કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી, ફક્ત રોગનિવારક રીતે. જો સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોને સિન્ડ્રોમ પસાર થતા અટકાવવા માટે પહેલાથી કરી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, દવાઓની સહાયથી સિન્ડ્રોમની જાતે સારવાર કરવામાં આવે છે. કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી અને લક્ષણો પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર થઈ શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ દવાઓના નિયમિત સેવન પર આધારિત છે. તદુપરાંત, આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે પણ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. સીઆઈનસીએ સિન્ડ્રોમ દ્વારા માનસિક ફરિયાદો અથવા ડિપ્રેસિવ મૂડ તરફ દોરી જવી તે અસામાન્ય નથી. જો આ ફરિયાદો પણ થાય છે, તો મિત્રો સાથે અથવા પોતાના પરિવાર સાથેની ચર્ચાઓ પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. ગંભીર માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, જો કે, મનોવિજ્ .ાનીની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. તદુપરાંત, સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમના અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવો હંમેશાં ખૂબ ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે, કારણ કે આ ઘણીવાર માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે. દર્દીની આયુષ્ય સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ લક્ષણોથી પીડાય છે. નિર્ધારિત દવાઓ નિયમિતપણે લેવી અને રોગનિવારક હાથ ધરવાનું એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાયક પગલું છે પગલાં ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવવામાં આની સાથે, રોગનિવારક પરામર્શ ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને ગંભીર વિકારના કિસ્સામાં, તે મદદ કરી શકે છે ચર્ચા કોઈ નિષ્ણાતને કે જે તમને અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્કમાં રાખવામાં પણ સક્ષમ થઈ શકે. તદુપરાંત, આ આહાર સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં બદલવું આવશ્યક છે. જેવા લાક્ષણિક લક્ષણોને રોકવા માટે ત્વચા ફોલ્લીઓ, સાંધાનો દુખાવો, શિળસ અને તાવ, એક વ્યક્તિગત આહાર જરૂરી છે. આ હેતુ માટે, દર્દીઓ શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે કે નિષ્ણાત ચિકિત્સક અથવા પોષક નિષ્ણાતની સલાહ લો. છેલ્લે, દર્દીઓને પુષ્કળ બેડ આરામ અને બચાવની જરૂર છે. આ રોગ આખા શરીર પર એક ભારે તાણ, અને મુખ્ય પરિશ્રમ અને તણાવ તેથી ટાળવું જોઈએ. મધ્યમ વ્યાયામ અને સંકલન વ્યવસાયિક ઉપચાર માન્ય છે, જે વ્યવસાયિક પ્રશિક્ષિત ચિકિત્સક સાથે મળીને શ્રેષ્ઠ રીતે અમલમાં મૂકવામાં આવે છે. સીએનસીએ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં નજીકના તબીબીની પણ જરૂર હોય છે મોનીટરીંગ. ખાસ કરીને અસામાન્ય લક્ષણો અથવા તીવ્ર ફરિયાદોના કિસ્સામાં, જવાબદાર તબીબી વ્યાવસાયિકોનો તાકીદે સલાહ લેવી જોઈએ.