સ્નેડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે ઉત્તેજિત રોગ છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે સામાન્ય વસ્તીમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. રોગના લાક્ષણિક અગ્રણી લક્ષણોમાં માનસિક સમાવેશ થાય છે મંદબુદ્ધિ, ચાલવામાં મુશ્કેલી, સ્નાયુઓની હાયપોટોનિયા, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, અને ઘણીવાર અસમપ્રમાણ ચહેરો.

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ શું છે?

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમને તેનું નામ બે ચિકિત્સકોના સંદર્ભમાં મળ્યું જેમણે સૌપ્રથમ સ્થિતિ. આ પ્રારંભિક વર્ણન 1969 માં સ્નાઇડર અને રોબિન્સન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. અંગ્રેજીમાં, આ રોગને અન્ય શબ્દોમાં સ્પર્મિન સિન્થેઝની ઉણપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગ લક્ષણો અને ચિહ્નોના સ્પેક્ટ્રમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ક્યારેક વિવિધ સંયોજનોમાં થાય છે. વધુમાં, વ્યક્તિગત લક્ષણો ઘણીવાર તેમની તીવ્રતાના સંદર્ભમાં દર્દીથી દર્દીમાં બદલાય છે. મૂળભૂત રીતે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે માનસિક રીતે વિકલાંગ હોય છે, તેઓને ચાલવામાં ઘણી તકલીફ થાય છે અને ચાલી, અને તુલનાત્મક રીતે બરડ હોય છે હાડકાં. આ એટલા માટે છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ખાસ કરીને સંવેદનશીલ હોય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. સ્નાયુબદ્ધતાનો સ્વર ઘણીવાર સ્વસ્થ લોકોની જેમ ઉચ્ચારવામાં આવતો નથી, જેથી રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તુલનાત્મક રીતે નબળા હોય છે. આ સંજોગો સામાન્ય રીતે પહેલાથી જ નોંધનીય છે બાળપણ. કેટલીકવાર વ્યક્તિઓ કહેવાતા કાઇફોસ્કોલીઓસિસ દર્શાવે છે અને ચહેરાના વિસ્તારમાં અસમપ્રમાણતા દર્શાવે છે.

કારણો

સૈદ્ધાંતિક રીતે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. આ રોગનો વ્યાપ હવે 1:1,000,000 કરતા ઓછો હોવાનો અંદાજ છે. વધુમાં, દર્દીઓ અને તેમના પરિવારોના અસંખ્ય અભ્યાસો સૂચવે છે કે આ રોગ બાળકોને એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. મૂળભૂત રીતે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તનોમાં જોવા મળે છે. વર્તમાન જ્ઞાન અનુસાર, આ પરિવર્તનો કહેવાતા SMS પર થાય છે જનીન અને ખાસ કરીને જીન લોકસ Xp22.11 પર. આ જનીન લોકસ કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. આ જનીન સેગમેન્ટ કહેવાતા શુક્રાણુ સિન્થેઝના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. પરિવર્તનના પરિણામે, શુક્રાણુ સંશ્લેષણમાં વિકૃતિઓ રોગ દરમિયાન થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ રોગની વિવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણોથી પીડાય છે. વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખીને, આ લક્ષણો ગંભીરતામાં બદલાઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમના વિવિધ ચિહ્નોનું સંયોજન પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ઘણા કિસ્સાઓમાં બદલાય છે. મૂળભૂત રીતે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ કહેવાતા એસ્થેનિક કદ દર્શાવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માનસિક વિકાસ ધીમો પડી જાય છે. ઘણા દર્દીઓમાં ઉચ્ચારણ માનસિક હોય છે મંદબુદ્ધિ. ઘણા દર્દીઓ કાઇફોસ્કોલિયોસિસ અને બોલવામાં મુશ્કેલીઓથી પીડાય છે. ખાસ કરીને ચહેરાના પ્રદેશમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર નોંધપાત્ર વિસંગતતાઓ દર્શાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરાની અસમપ્રમાણતા લાક્ષણિક છે, જેમ કે સ્પષ્ટ નીચું છે હોઠ વિસ્તાર. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ રોગ સાથે સંકળાયેલ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ખાસ કરીને અસ્થિભંગની સંભાવના બનાવે છે હાડકાં. તેઓ વારંવાર કોન્ટ્રાક્ટનો પણ ભોગ બને છે સાંધા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમના કેટલાક લાક્ષણિક લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા શરૂઆતમાં દેખાય છે બાળપણ. આમાં મુખ્યત્વે ચહેરાની અસામાન્યતાઓનો સમાવેશ થાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ સામાન્ય રીતે નાના બાળકોમાં પણ જોવા મળે છે અને તે વારસાગત રોગની શંકાને દિશામાન કરે છે, કારણ કે લક્ષણો જન્મથી જ હાજર હોય છે. એનામેનેસિસ દરમિયાન, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દર્દીની ફરિયાદો સ્પષ્ટ કરે છે, જેમાં મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. તેઓ ચિકિત્સકને લક્ષણોની શરૂઆત અને ગંભીરતા વિશે જણાવે છે. આ રોગનું નિદાન અસંખ્ય પરીક્ષા પદ્ધતિઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. પ્રથમ, ચિકિત્સક દ્રશ્ય પરીક્ષાઓના સામાન્ય કોર્સમાં રોગના ચિહ્નોનો સંપર્ક કરે છે. આ પ્રક્રિયામાં, ચહેરાની વિસંગતતાઓ, ઉદાહરણ તરીકે લાક્ષણિક અસમપ્રમાણતા, નિરીક્ષણનું મુખ્ય કેન્દ્ર છે. ની પરીક્ષાઓ સાથે, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ઑસ્ટિયોપોરોસિસ શોધી કાઢવામાં આવે છે ઘનતા ના હાડકાં.માનસિક મંદબુદ્ધિ અને વિલંબિત બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં નોંધનીય છે બાળપણ અને વિવિધ પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓની મદદથી શોધી શકાય છે. સંયુક્ત ક્ષતિઓનું નિદાન કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષાઓ અથવા અન્ય ઇમેજિંગ તકનીકોના ઉપયોગથી. એકંદરે, લક્ષણોનું લાક્ષણિક જોડાણ સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ તરફ નિર્દેશ કરે છે. ઉચ્ચ ડિગ્રી નિશ્ચિતતા સાથે રોગનું નિદાન કરવા માટે, સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ થાય છે. આ જવાબદાર જનીન પરિવર્તનને જાણીતા જનીન સ્થાન પર શોધવાની મંજૂરી આપે છે. નિદાન દરમિયાન, હાજરી આપનાર ચિકિત્સક પણ કરે છે વિભેદક નિદાન. આમ કરવાથી, ચિકિત્સક મુખ્યત્વે રોગને રેટ્ટ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડે છે. ગ્લિસરાલ કિનાઝની ઉણપ. વધુમાં, મોનોએમાઇન ઓક્સિડેઝ A ની ઉણપ અને પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ નકારી શકાય જ જોઈએ.

ગૂંચવણો

નિયમ પ્રમાણે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે જે લીડ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ અને અગવડતા માટે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત વિકાસથી પીડાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં પણ, ગંભીર મર્યાદાઓ અને તેથી માનસિક મંદતા થાય છે. મોટેભાગે, બાળકો આ રીતે તેમના રોજિંદા જીવનમાં વિશેષ સમર્થન અને અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. વાણી અને વાતચીતમાં પણ નોંધપાત્ર ફરિયાદો અને ગૂંચવણો જોવા મળે છે. ચહેરાની વિસંગતતાઓ અને વિકૃતિઓને લીધે, ઘણા બાળકો ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસથી પણ પીડાય છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ માનસિક અગવડતા અથવા હતાશા. વધુમાં, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકો હાડકાંના ફ્રેક્ચર માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે અને આમ સરળતાથી પોતાને ઇજા પહોંચાડી શકે છે. આ સાંધા ઘણીવાર નબળી પડી જાય છે અને આંગળીઓને ખૂબ જ સરળતાથી ખેંચી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનમાં વિવિધ ઉપચારો પર આધાર રાખે છે જે લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. તદુપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દીઓના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ ગંભીર માનસિક લક્ષણોથી પીડાય છે. જો કે, સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે આ દુર્લભ વારસાના કારણે જન્મ પછી તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લે છે. સ્થિતિ. જો કે, આ સમયે, ફક્ત કેટલાક લાક્ષણિક લક્ષણો જ દેખાય છે. તે પણ શક્ય છે કે પ્રથમ ચેતવણી ચિહ્નો બાળપણ સુધી પ્રગટ ન થાય. આ કિસ્સામાં, પ્રથમ ડૉક્ટરની મુલાકાતો પછીથી થાય છે. સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ ચહેરાની અમુક અસાધારણતા અને અસમપ્રમાણતાઓ દ્વારા ઓળખી શકાય છે, તેમજ આઘાતજનક સ્નાયુબદ્ધ નબળાઇ. જો બાળકના માતાપિતાને આવા ચિહ્નો દેખાય તો તરત જ નિષ્ણાત પાસે જવું જોઈએ, કારણ કે તે તેમના નાના બાળકમાં ગંભીર વિકૃતિ અથવા બીમારી છે. અવલોકન કરાયેલ અસાધારણતાનું ચોક્કસ અવલોકન અને દસ્તાવેજીકરણ, બોલાવવામાં આવેલા ચિકિત્સક માટે નિર્ણાયક સંકેતો પ્રદાન કરશે. પ્રસ્તુત લક્ષણોનું કારણ નક્કી કરવા માટે નિષ્ણાતની સલાહ લેવામાં આવે છે તે વિવિધ પરીક્ષાઓ કરશે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, વિઝ્યુઅલ તારણો, હાડકાની ઘનતા માપન અથવા વિશેષ પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓ કે જે માનસિક વિકલાંગતાને શોધી કાઢે છે. એક્સ-રેનો ઉપયોગ સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા સાંધાની ક્ષતિઓનું દસ્તાવેજીકરણ કરવા માટે થઈ શકે છે. સરવાળે, એક સ્પષ્ટ ચિત્ર પછી ઉભરી આવે છે. આ "સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ" નિદાનની ખાતરી કરે છે. જો હજુ પણ કોઈ શંકા હોય તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અંતિમ સંકેત આપી શકે છે. શક્ય છે કે આ રોગ રેટ્ટ સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં હોય, ગ્લિસરાલ kinase ઉણપ, monoamine oxidase A ની ઉણપ અથવા પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ. વિઝ્યુઅલ તારણોમાં બધા સમાન લક્ષણો ધરાવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ હજુ સુધી કારણસર સારવાર માટે યોગ્ય નથી, તેથી રોગના માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે વિશેષ સંભાળ અને સમર્થન દ્વારા અને વહીવટ યોગ્ય દવાઓ લેવાથી લક્ષણોમાં આંશિક ઘટાડો થાય છે. માનસિક વિકલાંગતાના સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિશેષ શાળા અને વિશેષ શૈક્ષણિક સંભાળમાં સૂચના મેળવે છે. વિવિધ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં કેટલાક દર્દીઓને પણ લાગુ કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે, તેથી હાલમાં આ રોગનું કોઈ અસરકારક નિવારણ શક્ય નથી અથવા તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું નથી.

પછીની સંભાળ

સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેરનો ઉપયોગ લાક્ષણિક ગૂંચવણોની વહેલી શોધ માટે અને દર્દીઓને તેમના રોજિંદા જીવનમાં મદદ કરવા માટે થાય છે. વધુમાં, ઉપચાર ફોલો-અપ દરમિયાન લક્ષણોને સમાયોજિત કરવામાં આવે છે. સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક આફ્ટરકેર અને માનસિક સપોર્ટ બંનેની જરૂર હોય છે. સામાન્ય ગૂંચવણો કે જેને ફોલો-અપ સંભાળ દરમિયાન સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે તે અસ્થિભંગ અથવા ઓસ્ટીયોપોરોસિસને કારણે સાંધાના સંકોચન છે. નિયમિત સમયાંતરે, નિષ્ણાતે હાડકાની સ્થિરતાની તપાસ કરવી જોઈએ. જો જરૂરી હોય તો, ફિઝીયોથેરાપી પછી સૂચવવામાં આવે છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયા પછી, જેમ કે ચહેરાની અસાધારણતાને સુધારવા માટે જરૂરી હોઇ શકે છે, હોસ્પિટલમાં ફોલો-અપ સંભાળ સૂચવવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયાના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, દર્દીને ઘણા દિવસોથી અઠવાડિયા સુધી હોસ્પિટલમાં રહેવાની જરૂર પડી શકે છે. ફોલો-અપ દરમિયાન, ધ ઘા હીલિંગ તપાસવામાં આવે છે અને અંતે સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયાના પરિણામનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. ઉચ્ચારણ એસ્થેનિક ધરાવતા દર્દીઓ શારીરિક પણ વ્યાપક જરૂરી છે ફિઝીયોથેરાપી, જે ઘણીવાર વર્ષો અથવા દાયકાઓ સુધી ચાલે છે. અનુવર્તી સંભાળ જવાબદાર નિષ્ણાત દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. આમાં સામાન્ય રીતે ન્યુરોલોજીસ્ટ, શિરોપ્રેક્ટર અને ઓર્થોપેડિસ્ટ જેવા કેટલાક નિષ્ણાતોનો સમાવેશ થાય છે. સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમ માટે અનુવર્તી સંભાળ લક્ષણોની વિશિષ્ટ પ્રકૃતિને કારણે જીવનભર ચાલે છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર લાંબા ગાળે કરી શકાય છે, પરંતુ અન્ય લક્ષણો પુનરાવર્તિત થાય છે અથવા ફક્ત આના દ્વારા જ નજીવા રીતે દૂર કરી શકાય છે. ઉપચાર.

તમે જાતે શું કરી શકો

જો કુટુંબમાં સ્નાઇડર-રોબિન્સન સિન્ડ્રોમના જાણીતા નિદાન કેસ હોય, તો યુગલોએ સંતાન મેળવવાની યોજના કરતા પહેલા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. આ જોખમને સ્પષ્ટ કરવામાં અને આગળના વિકાસનો અંદાજ કાઢવામાં મદદરૂપ માનવામાં આવે છે. વારસાગત રોગ માનસિક ક્ષમતામાં ઘટાડો સાથે છે. આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતે ભાગ્યે જ અથવા બિલકુલ સ્વ-સહાય લાગુ કરવા સક્ષમ નથી પગલાં પોતાની જવાબદારી પર. આ કારણોસર, સંબંધીઓ અને તબીબી વ્યાવસાયિકો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે શ્રેષ્ઠ સારવાર યોજના તેમજ રોજિંદા જીવનની સ્થાપના માટે જવાબદાર છે. ઘણી બાબતો માં, પ્રારંભિક દખલ કાર્યક્રમો અમલમાં છે. સામાન્ય સ્થિતિ સુધારવા માટે સંબંધીઓ સ્વતંત્ર રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાથે થેરાપીની બહાર કસરતો અને તાલીમ સત્રો પણ કરી શકે છે. આરોગ્ય વિકાસ દર્દીની સંભાળ રાખતી વખતે પરિવારના સભ્યો પોતાની મર્યાદાઓ જાણે અને તેનું સન્માન કરે તે અગત્યનું છે. એ સંતુલન વધુ પડતી માંગની પરિસ્થિતિઓને ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે. વાણીની વિકૃતિ એ લાક્ષણિકતા છે. તેથી, રોજિંદા જીવનમાં ખૂબ જ પોતાનો સંદેશાવ્યવહાર સ્થાપિત થવો જોઈએ. આ બીમાર વ્યક્તિની ઇચ્છાઓ અને જરૂરિયાતોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, રોજિંદા જીવનનો સામનો કરતી વખતે, સારા વિનિમયનો માર્ગ શોધવો મહત્વપૂર્ણ છે.