વ્યાખ્યા - ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શું છે?
ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વારસાગત રોગની પદ્ધતિ છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલેલાનિનના ઘટાડામાં વ્યક્ત થાય છે. આ રોગ વિશેની મુશ્કેલ વાત એ છે કે તે જન્મથી હાજર છે અને આમ એમિનો એસિડનો સંચય તરફ દોરી જાય છે. જીવનના લગભગ ત્રીજા મહિનાથી તે આવી concentંચી સાંદ્રતામાં હાજર છે કે તે બાળકના માનસિક વિકાસ પર ઝેરી અસર કરે છે.
આ રોગ એન્ઝાઇમ ખામી પર આધારીત છે જે રૂપાંતરને અટકાવે છે અને આમ ફેનીલાલેનાઇનના ભંગાણને અટકાવે છે. તેમ છતાં એમિનો એસિડ ઉત્સર્જન કરવા માટે, તે શરીરમાં અન્ય વિવિધ પદાર્થો સાથે જોડાય છે. આ સંયોજનોનું વિસર્જન એક ખાસ, અપ્રિય પરિણામ આપે છે ગંધ.
ફેનીલકેટોન્યુરિયાના કારણો
બે એન્ઝાઇમ ખામી એ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું કારણ છે. માટેના “બ્લુપ્રિન્ટ” વાળા જનીન ઉત્સેચકો બારમો રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. આજની તારીખમાં, આ જીનનાં કેટલાંક સો પરિવર્તન રોગના વિકાસનું કારણ હોવાનું જાણવા મળે છે.
પરિવર્તનની હદના આધારે, ની ટકાવારી ઉત્સેચકો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકે છે. હા, એન્ઝાઇમની ઉણપ કેટલી ગંભીર છે તેના આધારે, આ આવશ્યક એમિનો એસિડ ફેનીલેલાનિનનું ઘટાડવું અથવા અસ્તિત્વ ધરાવતું ભંગાણ પરિણમે છે. સામાન્ય મૂલ્યોની તુલનામાં, રક્ત સાંદ્રતા 10 થી 20 ગણી વધારે હોઈ શકે છે.
આવર્તન જુદા જુદા વંશીય જૂથોમાં બદલાય છે અને જર્મનીમાં દર દસ હજારમાં લગભગ દરેક બાળકમાં મળી શકે છે. ફેનીલાલેનાઇનના સંચયને કારણે, નર્વસ સિસ્ટમ બાળકો અથવા બાળકોમાં કેટલીક વાર અનુંસનીય નુકસાન થાય છે. જો સમયસર આ રોગની નોંધ લેવામાં આવતી નથી, તો બાળકનું માનસિક મંદી (વિલંબિત માનસિક અને શારીરિક વિકાસ) થાય છે, જે ફેનિલાલેનાઇન સ્તરને સામાન્ય સ્તર સુધી ઘટાડવામાં આવે ત્યાં સુધી વધુ ખરાબ થાય છે.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (પીકયુ) ના ક્લિનિકલ ચિત્રનો વારસો વારસાની સ્વચાલિત રીસેસિવ પેટર્નને અનુસરે છે, એટલે કે બંને રંગસૂત્રો રોગના લક્ષણવાળું બનવા માટે રંગસૂત્ર જોડની અસર થવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત જીન, કહેવાતા પીએએચ જનીન, બારમો રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. પરિવર્તનના કેટલાક સો પ્રકારો હવે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના વિવિધ સ્વરૂપો માટે જાણીતા છે.
સ્વરૂપો એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિમાં બદલાય છે. આનો અર્થ એ છે કે ફિનીલેલાનિનની અમુક અવશેષ માત્રામાં હજી પણ રૂપાંતર થઈ શકે છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિજાતીય છે.
સરળ શબ્દોમાં, આનો અર્થ એ છે કે બધા કોષો રોગગ્રસ્ત જનીનને વહન કરતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના માત્ર થોડા જ લોકોમાં આનુવંશિક ખામી છે રંગસૂત્રો. પરિવર્તનના પ્રકારોમાં પ્રાદેશિક તફાવતો પણ છે.
આમ, કેટલાક પ્રદેશો / વિસ્તારોમાં વિવિધ આવર્તન સાથે વિવિધ પરિવર્તનનાં ચલો જોવા મળે છે. વસ્તીની અંદર રોગની ઘટના સંદર્ભે પણ, વૈશ્વિક સ્તરે ઓળખી શકાય તેવા તફાવત છે. જ્યારે સ્કેન્ડિનેવિયા અને એશિયન દેશોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા (પીક્યુ) ની ઘટના 100,000 માં એક છે, ઉદાહરણ તરીકે, બાલ્કન્સના દેશો, 1: 5000 સુધીની આવર્તન દર્શાવે છે. જર્મન બોલતા દેશોમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની આવર્તન આશરે 1: 10,000 છે.
