ફુહરમન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફૂહરમન સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં જન્મ સમયે હાજર હોય છે. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને વારસાગત રોગોમાંની એક છે. ફ્યુહરમન સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક એ વાછરડાની અસ્થિનું હાયપોપ્લેસિયા છે, જેને તબીબી પરિભાષામાં ફાઇબ્યુલા કહેવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, આંગળીઓ અસંગતતાથી પ્રભાવિત થાય છે અને ફેમર વક્ર થાય છે. ઓલિગોોડેક્ટીલી પણ સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે.

ફૂહરમન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમ પર્યાય શબ્દ ફૂહરમન-રીજરે-ડી સોસા સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઓળખાય છે. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વૈજ્ .ાનિક વર્ણન 1980 માં ચિકિત્સક ફુહરમન અને તેના સાથીઓ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. ફ્યુહરમન સિન્ડ્રોમ વસ્તીમાં 1: 1,000,000 કરતા ઓછાના વ્યાપ સાથે થાય છે. આમ, ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. હાલમાં, માત્ર અગિયાર લોકો ફુહરમન સિન્ડ્રોમથી પીડિત હોવાનું જાણવા મળે છે. ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસીઝિવ પેટર્નમાં વારસામાં હોવાનું માનવામાં આવે છે. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમના અગ્રણી લક્ષણો એ ફેમરની વક્રતા, અવિકસિત અથવા ફાઇબ્યુલાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી અને આંગળીઓના શરીરરચનાત્મક શરીરરચના છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓલિગોોડactક્ટિલી, પોલિડેક્ટિલી અને સિન્ડactક્ટિલી થાય છે. અત્યાર સુધી જોવાયેલા રોગના કેસોમાં, દર્દીઓમાં ઘણી વાર અવિકસિત પેલ્વિસ અને હાયપોપ્લાસ્ટિક આંગળીઓ હોય છે અને નખ. આ ઉપરાંત, ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત કેટલાક વ્યક્તિ હિપના વિસ્થાપનથી પીડાય છે, જે જન્મ પછીથી હાજર છે. વધુમાં, રુટ હાડકાં પગમાં ક્યારેક ગુમ થઈ જાય છે અથવા હાડકાં વચ્ચેની ગાદલા આવે છે. કેટલીકવાર ત્યાં વિવિધ લાંબા સમય સુધી એપ્લેસિયા હોય છે હાડકાં. ફુહરમન સિન્ડ્રોમમાં પણ શક્ય છે કે અંગૂઠા અવિકસિત છે અથવા તે બધા જ નાખ્યો નથી.

કારણો

ફુહરમન સિન્ડ્રોમના કારણો આનુવંશિક કારણોમાં રહે છે, જેથી તે વારસાગત રોગ છે. આ સંદર્ભમાં, તબીબી નિષ્ણાતોએ અત્યાર સુધી માની લીધું છે કે ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમની સ્વયંસંચાલિત મંદીનો વારસો છે. ફુહ્ર્મન સિન્ડ્રોમમાં, એક ચોક્કસ પ્રોટીન તેનું કાર્ય વધારે અથવા ઓછા પ્રમાણમાં ગુમાવે છે. ખાસ કરીને, આ ડબલ્યુએનટી 7 એ નામનું પ્રોટીન છે. અનુરૂપ જનીન જીન સ્થાન પર સ્થિત થયેલ છે 3p25. તેના પર અન્ય પરિવર્તન શક્ય છે જનીનછે, જે કેટલાક લોકોમાં છે લીડ અલ-અવાડી-રાસ-રોથ્સાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ અથવા શિનઝેલ-પ્રકાર ફોકોમેલિયા જેવા રોગોમાં. આ મૂળભૂત રીતે એલલિક ડિસઓર્ડર છે. જો કે, ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમના કેટલાક કેસોમાં, પરિવર્તનના આ સ્વરૂપો શોધી શકાય તેવા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને રોગ અને એનાટોમિક ખામીના વિવિધ સંકેતો તરીકે પ્રગટ થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ના હાડકાં જાંઘ અસામાન્યતા દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. આ ઉપરાંત, વાછરડાની હાડકા તેમજ આંગળીઓમાં પણ વારંવાર ફેરફાર જોવા મળે છે. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ પણ ઘણીવાર ચાર-આંગળી ફેરો, એક અવ્યવસ્થિત હિપ અને સંયુક્ત ગતિશીલતામાં ઘટાડો. ક્યારેક કાનમાં અસામાન્ય આકાર હોય છે. ફેમર સામાન્ય રીતે વક્ર હોય છે, જ્યારે ફાઇબ્યુલા હાયપોપ્લાસ્ટિક અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. ફુહર્મન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર આંગળીઓમાં સિન્ડ syક્ટિલી, ઓલિગોોડodક્ટિલી અને પોલિડactક્ટિલી હોય છે. આ નખ અને આંગળીઓ અવિકસિત હોઈ શકે છે.

નિદાન

શ્રેષ્ઠ રીતે, ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમનું નિદાન દુર્લભ વારસાગત વિકારોમાં વિશેષતાવાળી સંસ્થામાં કરી શકાય છે. દર્દીનો ઇતિહાસ સૌ પ્રથમ રોગના વ્યક્તિગત સંકેતો તેમજ નજીકના પરિવારમાં તુલનાત્મક કેસોને ધ્યાનમાં લે છે. સામાન્ય રીતે ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો નવજાત શિશુઓ અને બાળકોમાં દેખાય છે, તેથી માતાપિતા અથવા વાલીઓ સામાન્ય રીતે દર્દીની મુલાકાતમાં અને ત્યારબાદની પરીક્ષા દરમિયાન હાજર હોય છે. ફ્યુહરમન સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે વિઝ્યુઅલ પરીક્ષાઓ અને ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ થાય છે. આમ, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક હાડપિંજરની તપાસ કરે છે અને, ખાસ કરીને, જેનો ઉપયોગ કરીને અસામાન્યતાથી પ્રભાવિત વિસ્તારો એક્સ-રે પદ્ધતિઓ. કેટલીકવાર એમઆરઆઈ પરીક્ષાઓનો ઉપયોગ પણ થાય છે. આ ઉપરાંત, દર્દીના ડીએનએના આનુવંશિક વિશ્લેષણ કારક આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખવા માટે ઉપયોગી છે અને તેથી નિશ્ચિતતા સાથે ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. આ ઉપરાંત, ચિકિત્સક એ વિભેદક નિદાન ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમમાં, અનુક્રમે અલ-અવદિ-રાસ-રોથ્સચિલ્ડ સિન્ડ્રોમ અને શિનઝેલ-પ્રકાર ફોકોમેલિયાને ધ્યાનમાં લેતા. કેટલાક લક્ષણો ક્યારેક સમાન હોય છે, અન્ય રોગોને બાકાત રાખવું તાત્કાલિક છે.

ગૂંચવણો

એક નિયમ મુજબ, ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમ દર્દીના શરીર પર વિવિધ અસંગતતાઓ અને ખોડખાપણાનું કારણ બને છે. આ ખોડખાંપણ લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં વિવિધ મુશ્કેલીઓ અને મર્યાદાઓ માટે. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમને કારણે, હાડકાં મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે અને ફેરફારો બતાવે છે. હિપ પણ અવ્યવસ્થિત છે અને સાંધા ફક્ત નબળાઈથી ખસેડી શકાય છે. ત્યાં સામાન્ય હિલચાલ પર પ્રતિબંધો છે, જેથી દર્દી અન્ય લોકોની મદદ પર અથવા ચાલવા પર નિર્ભર હોય એડ્સ તેના દૈનિક જીવનમાં. કાન પણ વિકૃતિઓ બતાવે છે, જે કરી શકે છે લીડ સુનાવણી મુશ્કેલીઓ અથવા બહેરાશ. ભાગ્યે જ નહીં, આંગળીઓ અને નખ ખોટી રીતે વિકસિત પણ થાય છે. જો કે, દર્દીનો માનસિક વિકાસ ફરિયાદો અને ગૂંચવણો વિના થાય છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં માનસિક વિકલાંગતા ન આવે. એક નિયમ મુજબ, ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. તેથી, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર થઈ શકે છે. આ મુખ્યત્વે ઉપચાર અને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, પ્રોસ્થેસિસનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે. વહેલી સાથે ઉપચાર, પુખ્તવયમાં મુશ્કેલીઓ ટાળી શકાય છે. આયુષ્ય સિન્ડ્રોમ દ્વારા બદલાતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ફુહરમન સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે જેનો જન્મ સમયે બાળકની દ્રશ્ય વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ કારણોસર, એક વ્યાપક આરોગ્ય નવજાત શિશુની તપાસ સામાન્ય રીતે પહેલાથી જ પ્રસૂતિવિજ્iansાનીઓ, મિડવાઇફ્સ અથવા જન્મ સમયે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઇનપેશન્ટ જન્મ દરમ્યાન વિવિધ પરીક્ષાઓની નિયત પ્રક્રિયાને લીધે, માતાપિતા અને સંબંધીઓએ આગળ કોઈ પગલા લેવાની જરૂર નથી. આ ફક્ત ત્યારે જ જરૂરી છે જો કોઈ અનપેક્ષિત કારણોસર તબીબી સહાયતા વિના ઘરનો જન્મ થયો હોય. આ કિસ્સાઓમાં, જલદી શક્ય માતા અને બાળક માટે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. નવજાતનાં હાથ, આંગળીઓ અથવા નખમાં પરિવર્તનને અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને ડ byક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. જો પેલ્વિસનો આકાર પરિવર્તન દર્શાવે છે અથવા જો બાળક અસામાન્ય વર્તન દર્શાવે છે, તો તેને તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર છે. જો કુદરતી શરીરની હિલચાલ સામાન્યની જેમ કરી શકાતી નથી અથવા જો સંયુક્ત હિલચાલમાં પ્રતિબંધો છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો રોગને લીધે જીવન દરમિયાન ભાવનાત્મક અગવડતા સેટ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. સતત ડિપ્રેસિવ મૂડ, સામાજિક ઉપાડ, શરમ અથવા ઓછી આત્મવિશ્વાસના કિસ્સામાં, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વર્તનકારી વિકૃતિઓ આક્રમક વૃત્તિઓ અથવા તીવ્ર રોગના સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે, તો પીડિતને લક્ષણોનો સામનો કરવામાં સહાય અને સહાયની જરૂર હોય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફૂહરમન સિન્ડ્રોમ જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થતાં વારસાગત રોગોમાંનું એક છે. આ કારણોસર, ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમના એનાટોમિક ખામીનું પ્રિનેટલ નિવારણ શક્ય નથી, તેથી કાર્યકારી ઉપચાર ખોડખાંપણો પણ આજની તારીખે શક્ય નથી. ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને મોટાભાગે સામાન્ય અને આત્મનિર્ધારિત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે, સામાન્ય રીતે વિવિધ રોગનિવારક ઉપચારાત્મક અભિગમોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. હાડપિંજરની હાલની વિકૃતિઓ સુધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું છે. લક્ષણોની તીવ્રતાના આધારે, સારવાર કરનારા ચિકિત્સકો સુધારકનો ઉપયોગ કરે છે પગલાં અથવા પ્રોસ્થેસિસ. ફેમરમાં કરેક્શન અથવા કૃત્રિમ અંગના સંદર્ભના સંદર્ભમાં, એ નોંધવું જોઇએ કે ફેમર પરની મેડ્યુલરી નહેર સામાન્ય રીતે ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમમાં પ્રમાણમાં સાંકડી હોય છે. બાલ્યાવસ્થામાં નાના દર્દીઓમાં સુધારાત્મક સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ ઘણીવાર શક્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે જેની આજકાલ કોઈ કારક સારવાર નથી. જો કે, લક્ષણવાળું ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. જો દવા સાથેની સારવાર અને કોઈપણ ખોડખાંપણની સુધારણા પ્રારંભિક તબક્કે હાથ ધરવામાં આવે, તો અંતમાં થતી અસરોમાં ઘટાડો થઈ શકે છે. પ્રોસ્થેસિસ અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવારનો ઉપયોગ પગલાં પીડિતોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે અને અકસ્માતો અને પતનનું જોખમ ઘટાડે છે. માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે ફૂહરમન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થતો નથી. પૂર્વસૂચન એ સકારાત્મક છે અને લક્ષણ મુક્ત અસ્તિત્વની સંભાવના આપવામાં આવે છે. જો કે, આને ઉપચારાત્મક સારવારની પણ જરૂર છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખોડખાંપણ અને આરોગ્ય સામાન્ય રીતે સમસ્યાઓ માનસિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે જે સુખાકારીને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે. વ્યાપક મનોવૈજ્ careાનિક સંભાળ પીડિતોને ફુહ્રમન-રીજરે-ડી સોસા સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યવહાર કરવાનું સરળ બનાવે છે. જો આ રોગનું નિદાન ખૂબ મોડું થાય છે અથવા તેનો પૂરતો ઉપચાર કરવામાં આવતો નથી, તો ગંભીર ગૂંચવણો સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. ત્યારબાદ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના જીવનભર શારીરિક અને માનસિક અગવડતા અનુભવી શકે છે. તેમ છતાં આયુષ્ય ઓછું થયેલ નથી, ઉચ્ચારણ લક્ષણોના પરિણામે જીવનની ગુણવત્તા તીવ્રપણે મર્યાદિત છે.

નિવારણ

આ સમયે, ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિવારણ હજી વ્યવહારિક નથી. તબીબી વિજ્ .ાન મનુષ્યમાં ફુહ્ર્મન સિન્ડ્રોમ જેવા વારસાગત રોગોને અસરકારક રીતે રોકવા માટે પૂરતું પ્રગત નથી. એનાટોમિકલ ખામીના આધારે ગર્ભાશયમાં અજાત બાળકોમાં ફુહ્ર્મન સિન્ડ્રોમનું આંશિક પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે.

અનુવર્તી

ફુહ્રમન સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. તે એક વંશપરંપરાગત વિકાર છે જેનો હેતુ ફક્ત નિtoશુલ્ક રોગનિવારક રીતે થઈ શકે છે અને કારણભૂત રીતે નહીં. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે આજીવન ઉપચાર પર આધારિત હોય છે, જેના દ્વારા સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. જો દર્દી પણ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ વંશજો દ્વારા વારસાગત રીતે ફૂહરમન સિન્ડ્રોમ અટકાવવા માટે કરી શકાય છે. સિન્ડ્રોમની સારવાર ખામી અને વિકૃતિઓને સુધારીને, ચોક્કસ સાથે કરવામાં આવે છે પગલાં ના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ભારે આધાર રાખીને સ્થિતિ. આગળના કોર્સની સાર્વત્રિક આગાહી આપી શકાતી નથી. મોટાભાગની ખોડખાંપણ સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને તે પછી તેના શરીરની સંભાળ રાખવી જોઈએ. તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ અને અન્ય સખત પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવી જોઈએ. વધુ અસ્વસ્થતા અટકાવવા માટે મોટાભાગના હસ્તક્ષેપો નાની ઉંમરે કરવા જોઈએ. અન્ય ફુહરમન સિન્ડ્રોમ પીડિતો સાથે સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે માહિતીનું મૂલ્યવાન વિનિમય થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફુહરમન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ખામી અને અવિકસિતતાઓથી પીડાય છે, તેથી તેમના જીવનમાં તેમને વિશેષ ટેકો અને સંભાળની જરૂર છે. સિન્ડ્રોમ પોતે રોકી શકાતું નથી, તેથી સારવાર પણ ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. જો બાળક સુનાવણીની તકલીફથી પીડાય છે, તો સંભવત a આ સુનાવણી સહાયના ઉપયોગ દ્વારા વળતર મળી શકે છે. સુનાવણી સહાય હંમેશાં પહેરવી જોઈએ, કારણ કે બિનજરૂરી અવાજો અવાજ સાંભળવાની સહાય પહેર્યા વિના હજી પણ કાનને નુકસાન પહોંચાડે છે. તદુપરાંત, પ્રોસ્થેસિસનો પ્રારંભિક ઉપયોગ બાળકના વિકાસમાં શક્ય અગવડતાને પણ દૂર કરી શકે છે. હાડકાંની ખામીને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ખતરનાક રમત અથવા પ્રવૃત્તિઓમાં ભાગ લેવો જોઈએ નહીં જેથી ઇજા થવાનું જોખમ ન વધે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દરમિયાન, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને હંમેશાં ફુહ્રમેન સિન્ડ્રોમ વિશે જાણ કરવી જોઈએ. બાળકોને રોગ અને તેના પરિણામો અને લક્ષણો વિશે સંપૂર્ણ માહિતી હોવી જ જોઇએ. આ માનસિક ઉદભવ અને શક્ય સામે લડી શકે છે હતાશા. સૌથી વધુ, માતાપિતા અને નજીકના સંબંધીઓએ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે માનસિક સહાય પ્રદાન કરવી આવશ્યક છે. માં સુધારો બાળપણ સામાન્ય રીતે મોટાભાગની ફરિયાદોની સારવાર અને દૂર કરી શકે છે. જો ત્યાં પણ હાડપિંજરની વિકૃતિઓ છે, તો ઉપચાર અને કસરતો દ્વારા કેટલાક કિસ્સાઓમાં આનો ઉપચાર કરી શકાય છે. શીખી કસરતો વારંવાર પીડિતો ઘરે કરી શકાય છે.