માજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ જન્મજાત osસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસના જૂથનું છે. આમ, આ સ્થિતિ આનુવંશિક ઘટક ધરાવે છે. મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ કહેવાતા લેંઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં ન હોવો જોઈએ. આ રોગ જન્મથી જ અસ્તિત્વમાં છે અને અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે સામાન્ય રીતે જીવલેણ છે. મુખ્ય લક્ષણો ફેફસાના અવિકસિત અને ટૂંકા ગાળાના બનેલા હોય છે પાંસળી.

મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ શું છે?

મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1971 માં જર્મનીના ચિકિત્સક અને સંશોધનકાર ડોક્ટર માજેવસ્કી દ્વારા કરાયું હતું. આ રોગને તેના પ્રથમ ડિસ્રિબાયરના માનમાં મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ નામ આપવામાં આવ્યું હતું. અંગ્રેજીમાં, આ રોગને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મેજેવ્સ્કીનું શોર્ટ રિબ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. મેજેવ્સ્કીના સિન્ડ્રોમને કહેવાતા લેન્ઝ-મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં ન લેવાની વિશેષ કાળજી લેવી જોઈએ. રોગોના સમાન નામોને લીધે, ઘણીવાર બોલચાલની વાણીમાં મૂંઝવણ થાય છે. જો કે, આ બે અલગ અલગ સિન્ડ્રોમ્સ છે. માજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ એ teસ્ટિઓચ્રોનડ્રોસ્પ્લેસિયા છે. લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમને હાઇપરસ્ટોટિક પણ કહેવામાં આવે છે ટૂંકા કદ પ્રકાર લેન્ઝ-મજેવસ્કી. જો કે, મજેવસ્કીના સિન્ડ્રોમ માટે રોગની ઘટનાની આવર્તન સંબંધિત કોઈ વિશ્વસનીય ડેટા નથી. આ એ હકીકતને કારણે હોઈ શકે છે કે આ રોગનું વર્ણન થોડાક દાયકા પહેલા જ પ્રથમ વખત કરવામાં આવ્યું હતું અને માજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ કદાચ સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. હવે તે જાણીતું છે કે મેજેવસ્કી સિન્ડ્રોમનો વારસો soટોસોમલ રિસેસીવ રીતે થાય છે.

કારણો

મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જવાનાં કારણો હાલમાં મોટા ભાગે અસ્પષ્ટ છે. સંશોધન અભ્યાસના અભાવ માટેનાં કારણો હોઈ શકે છે સ્થિતિ ખાસ કરીને સામાન્ય નથી અને પ્રારંભિક વર્ણન ખૂબ પહેલાં નહોતું. હજી સુધી, મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગ હોવાનું જણાયું છે. આ કારણોસર, એવું માની શકાય છે કે, ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક ખામી રોગના વિકાસમાં સામેલ છે. આમ, અનુરૂપ જનીનો પરિવર્તનો કલ્પનાશીલ છે, જે લીડ શરીરના ખોડખાંપણ માટે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

માજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં ઘણી લાક્ષણિક ફરિયાદો અને લાક્ષણિક લક્ષણોનું કારણ બને છે. રોગના સંકેતો સામાન્ય રીતે વિવિધ વ્યક્તિઓમાં ખૂબ સમાન હોય છે. ખોડખાંપણોની વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિની દ્રષ્ટિએ થોડા મોટા તફાવત છે, કારણ કે મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ સંબંધિત સિન્ડ્રોમ્સથી પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ રીતે સીમિત થયેલ છે. મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમના સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોમાં એક અવિકસિત છે ફેફસા. પરિણામે, ની oxygenક્સિજન રક્ત અશક્ત છે. પરિણામે, સમગ્ર અસરગ્રસ્ત સજીવને પર્યાપ્ત માત્રામાં સપ્લાય કરવામાં આવતું નથી પ્રાણવાયુ. અવિકસિત ફેફસાના લક્ષણને તબીબી પરિભાષામાં ફેફસાના હાયપોપ્લાસિયા પણ કહેવામાં આવે છે. આ સાથે, મેજેવ્સ્કીના સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ શ્વસનની અપૂર્ણતાથી પીડાય છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓને પાંસળી ટૂંકાવીને અસર થાય છે હાડકાં. આનાથી નબળી મુદ્રામાં અને અન્ય ફરિયાદો થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વિવિધ પરીક્ષાની મદદથી મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું નિદાન શક્ય છે પગલાં અને કાર્યવાહી. જો કોઈ વ્યક્તિ રોગના યોગ્ય સંકેતો બતાવે છે, તો તરત જ યોગ્ય ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, મુખ્ય લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. ની ખોડખાંપણ પાંસળી સામાન્ય રીતે દેખાય છે. ફેફસાંનો અવિકસિતપણું અનુરૂપ ગૂંચવણોનું કારણ બને છે, તેથી તે લાંબા સમય સુધી સામાન્ય રીતે શોધી શકાતું નથી. આ કારણોસર, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, યોગ્ય પગલાં પરીક્ષા ઝડપથી આદેશ આપ્યો છે. પરીક્ષાની શરૂઆતમાં, દર્દી તબીબી ઇતિહાસ લેવામાં આવે છે અને દર્દીની મુલાકાત લેવામાં આવે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર નવજાત શિશુઓ હોવાથી, તબીબી ઇતિહાસ માતાપિતા અથવા વાલીઓ સાથે લેવામાં આવે છે. સંપૂર્ણ કૌટુંબિક ઇતિહાસનું વિશેષ મહત્વ છે, કારણ કે મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત રોગ છે. આમ, ધારી શકાય છે કે આ રોગ પરિવારોમાં વધુ વાર થાય છે. એક્સ-રે ઉદાહરણ તરીકે, પરીક્ષાઓ મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે યોગ્ય છે. આ ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાના માળખાની અંદર, ટૂંકા પાંસળી પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ દેખાઈ આવે છે. વિકસિત ફેફસાં, ઉદાહરણ તરીકે, ઇમેજિંગ દ્વારા પણ નિદાન થાય છે. આ ઉપરાંત, એ નોંધવું જોઇએ કે મેજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ પણ સોનોગ્રાફિક તકનીકોનો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાય છે ગર્ભ માતાના પેટમાં.

ગૂંચવણો

લેન્ઝ-મજેવ્યુસ્કી સિન્ડ્રોમના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે પીડાય છે ટૂંકા કદ. બાળકોમાં, આ ફરિયાદ કરી શકે છે લીડ માનસિક સમસ્યાઓ અથવા ધમકાવવું અને ચીડવું. આના દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે સ્થિતિ. તદુપરાંત, તે અસામાન્ય નથી સડાને અને દાંતમાં થતી અન્ય ખામીઓ. સારવાર વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તીવ્ર પીડાય છે દાંતના દુઃખાવા અને અન્ય અપ્રિય અગવડતા મૌખિક પોલાણ. ભાગ્યે જ નહીં, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ પણ માનસિક તરફ દોરી જાય છે મંદબુદ્ધિ, જેથી દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક અગવડતા અથવા પીડાય છે હતાશા લક્ષણોના પરિણામે. વળી, રોગના કારણે વ્યક્તિગત હાથપગ પણ ટૂંકા થઈ શકે છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ જીવનમાં વિવિધ નિયંત્રણો. લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, સારવાર મુખ્યત્વે વ્યક્તિગત લક્ષણોને ઘટાડવાનો છે. જટિલતાઓને થતી નથી, પરંતુ રોગનો કોર્સ સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક નથી. નિયમ પ્રમાણે, લેન્ઝ-મજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના જીવનભર અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમના પીડિતો જન્મ પછી તરત જ હાડકાંની રચનામાં ખામી બતાવે છે. જ્યારે ઇનપેશન્ટ ડિલિવરી થાય છે, ત્યારે નર્સો, નર્સ પ્રેક્ટિશનર્સ અથવા ચિકિત્સકો શિશુ પર પ્રારંભિક ચેકઅપ કરે છે. એક નિયમિત પ્રક્રિયામાં, તેઓ ગેરરીતિઓ શોધી કા independentે છે અને સ્વતંત્રરૂપે જરૂરી તબીબી સંભાળ લે છે. ઘરના જન્મ અથવા જન્મ કેન્દ્રમાં જન્મના કિસ્સામાં, હાજર મિડવાઇફ્સ બાળકની તપાસ માટે પ્રથમ પગલા લે છે આરોગ્ય. જો તેઓ નવજાતમાં કોઈ અસામાન્યતા અથવા દ્રશ્ય પરિવર્તનની નોંધ લે છે, તો તેઓ પણ વિલંબ કર્યા વિના સ્વતંત્ર રીતે ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરે છે. તેથી, ઉપરોક્ત કેસોમાં બાળકના માતાપિતાએ કાર્યવાહી કરવાની કોઈ જરૂર નથી. જો કોઈ પ્રસૂતિવિજ્ianાનીની હાજરી વિના સ્વયંભૂ જન્મ થાય છે, તો માતા અને બાળકને ડિલિવરી પછી તરત જ નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવું જોઈએ. જો ખોડખાંપણ જોવામાં આવે છે અથવા જો શિશુ આ તબક્કે પહેલેથી જ કોઈ શારીરિક ગેરરીતિ સાથે .ભું છે, તો તેને તાત્કાલિક તબીબી તપાસની જરૂર છે. જો શિશુ શ્વાસની તકલીફમાં હોય અથવા શ્વસન નિષ્ફળતા હોય, તો એમ્બ્યુલન્સ સજાગ થવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, પ્રાથમિક સારવાર પગલાં બાળકની અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે આરંભ કરવો આવશ્યક છે. પૂરતા પ્રમાણમાં ઓક્સિજન વિના, તાત્કાલિક મૃત્યુ પરિણમે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમની સારવારના વિકલ્પો તબીબી જ્ knowledgeાનની વર્તમાન સ્થિતિના આધારે હજી પણ પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, રોગના કારણોની સારવાર શક્ય નથી કારણ કે તે જન્મજાત વિકાર છે. જો કે, અસંખ્ય સંશોધન અધ્યયન આનુવંશિક અભિગમો તરફ પ્રયાણ કરવા માટે કામ કરી રહ્યા છે ઉપચાર. આ કારણોસર, આ સમયે ફક્ત મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમની સારવારની રોગનિવારક પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે. ઉદાહરણ તરીકે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દરમિયાન થતી ખામીને સુધારણા શક્ય છે. જો કે, ફેફસાના અવિકસિત વિકાસને કારણે, મજેવસ્કીના સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં નબળું છે. આ કારણ છે કે રોગગ્રસ્ત દર્દીઓના જીવતંત્રને પૂરતા પ્રમાણમાં પૂરું પાડવામાં આવતું નથી પ્રાણવાયુ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ હકીકત ફક્ત જન્મ પછી જ સમસ્યા બની જાય છે, કારણ કે ગર્ભ ગર્ભાશયમાં સાથે પૂરી પાડવામાં આવે છે પ્રાણવાયુ માતા દ્વારા. નવજાત શિશુમાં, ઓક્સિજનના અન્ડરસ્પ્લેથી થતી ગૂંચવણો પ્રમાણમાં ઝડપથી વિકાસ પામે છે. મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમ અસંખ્ય કેસોમાં જીવલેણ અભ્યાસક્રમ લે છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વ્યવહારુ નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મેજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે જે ઉપચારક્ષમ નથી. કાનૂની કારણોસર, માનવોમાં આનુવંશિક ફેરફાર કરી શકાતા નથી. તેથી, ડોકટરો અને ચિકિત્સકો રોગનિવારક સારવારની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરે છે. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ જ મર્યાદિત છે. આ જીવસૃષ્ટિની મહત્વપૂર્ણ oxygenક્સિજનથી ઓછી માત્રા તરફ દોરી જાય છે. ઘણા દર્દીઓમાં, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં અકાળ મૃત્યુ થાય છે. પૂર્વસૂચન ડિસઓર્ડરની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો કે તે આનુવંશિક ખામી છે, તેની તીવ્રતા વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા જન્મજાત વિકારના લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. આ એકંદર પરિસ્થિતિ અને પર આધારિત છે આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ ઉપરાંત, કામગીરી જોખમો સાથે સંકળાયેલ છે. જટિલતાઓને લીધે, વધુ બગડવાની તરફ દોરી જાય છે આરોગ્ય. રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સના કિસ્સામાં, ની અવિકસિત ફેફસા દ્વારા સુધારેલ છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સર્જિકલ પ્રક્રિયામાં. તેમ છતાં, દર્દી જીવનભર ડ્રગની સારવાર પર આધારીત છે. સજીવની અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયા કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે, પરિણામે જીવન જોખમી સ્થિતિ.

નિવારણ

માજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે આગળ વધવાની શક્યતાઓ હોવા છતાં રોકી શકાતું નથી.

પછીની સંભાળ

કારણ કે મજેવસ્કી સિન્ડ્રોમની સારવાર જીવન માટે પ્રમાણમાં જટિલ અને જરૂરી છે, કડક અર્થમાં કોઈ અનુવર્તી કાળજી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોગનો સામનો કરવા માટેનો સારો રસ્તો શોધવા અને મુશ્કેલીઓ હોવા છતાં સકારાત્મક મૂળભૂત વલણ અપનાવવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે. રિલેક્સેશન કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવામાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. માજેવ્સ્કી સિન્ડ્રોમ ઘણી બધી જુદી જુદી મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે, આ બધાની અસર દૈનિક જીવન અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર પણ ખૂબ જ નકારાત્મક અસર પડી શકે છે. કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ પણ છે, તે સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતો નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન પર આધારીત છે ઉપચાર. વિવિધ ખોડખાંપણથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર પડી શકે છે. જો ડિપ્રેસિવ લાક્ષણિકતાઓ અને મનોવૈજ્ .ાનિક ,થલ સ્પષ્ટ થઈ જાય, તો આને મનોવિજ્ .ાની સાથે સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. ક્યારેક એક સાથે ઉપચાર સંજોગોને વધુ સરળતાથી સામનો કરવામાં અને રોગને વધુ સારી રીતે સ્વીકારવામાં મદદ કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

માયેવસ્ક સિન્ડ્રોમની અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. લક્ષણો અને અગવડતાને દૂર કરવા અને કોઈપણને દૂર કરવા માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું છે પીડા અસરગ્રસ્ત બાળક અનુભવી શકે છે. કારણ કે આ રોગ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે, અસરગ્રસ્ત માતાપિતાએ વહેલી તકે માનસિક સહાય લેવી જોઈએ. જો નિદાન સકારાત્મક હોય તો ડ doctorક્ટર બાળકના માતાપિતાને નિષ્ણાતને રિફર કરશે. જો કોર્સ સકારાત્મક છે, તો બાળકને તેના બાકીના જીવન માટે ટેકોની જરૂર રહેશે. આમાં નોંધપાત્ર સમાવેશ થાય છે તણાવ માતાપિતા માટે અને બહારના દર્દીઓની સંભાળ સેવાની સહાય વિના લાંબા ગાળે તેનું સંચાલન કરી શકાતું નથી. મોટા માનસિક લક્ષણોના વિકાસને ટાળવા માટે વહેલી તકે મદદ લેવી જોઈએ. જો મજેવક્સી સિન્ડ્રોમ નકારાત્મક અભ્યાસ કરે છે, તો સપોર્ટ જૂથમાં હાજરી ઉપયોગી થઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતાપિતાને દુ griefખનો સામનો કરવા માટે સહાયની જરૂર હોય છે અને તે હોવી જોઈએ ચર્ચા આ હેતુ માટે મનોવિજ્ologistાનીને. પ્રારંભિક સમયગાળા દરમિયાન સંબંધીઓ અને મિત્રો પણ મહત્વપૂર્ણ ટેકો પૂરો પાડે છે. સઘન તબીબી હોવાથી માતાપિતા દ્વારા આ રોગની સારવારને ટેકો આપી શકાતો નથી મોનીટરીંગ બાળકનો કોઈ પણ સંજોગોમાં સંકેત આપવામાં આવે છે.