સિકલ સેલ એનિમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સિકલ સેલ એનિમિયા (તકનીકી શબ્દ: ડ્રેપocનોસિટોસિસ) લાલનો વારસાગત રોગ છે રક્ત કોષો. ગંભીર હોમોઝાયગસ અને હળવા વિજાતીય સ્વરૂપ વચ્ચેનો તફાવત બનાવવામાં આવે છે. કારણ કે વિજાતીય સિકલ સેલ એનિમિયા પ્રતિરોધક પદાર્થ આપે છે મલેરિયા, તે મુખ્યત્વે મેલેરિયા જોખમવાળા વિસ્તારો (આફ્રિકા, એશિયા અને ભૂમધ્ય પ્રદેશ) માં પ્રચલિત છે.

સિકલ સેલ એનિમિયા એટલે શું?

સિકલ સેલ એનિમિયા હિમોગ્લોબિનોપેથીઝ (લાલ વિકાર) છે રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિન). હિમોગ્લોબિન તે એક જટિલ પ્રોટીન છે જે 4 સબયુનિટ્સથી બનેલું છે જે લાલ આપે છે રક્ત કોષો (એરિથ્રોસાઇટ્સ) તેમના રંગ અને બાંધે છે પ્રાણવાયુ આખા શરીરમાં પરિવહન માટે. હિમોગ્લોબિન (એચબીએસ), જે સિકલ સેલ એનિમિયામાં બદલાયેલ છે, તેની ગેરહાજરીમાં સ્ફટિકીકરણ કરે છે. પ્રાણવાયુ. પરિણામે, આ એરિથ્રોસાઇટ્સ સિકલ-સેલ આકારનું અને પાદુકા બની જાય છે વાહનો, નાશ થાય છે અથવા અકાળે ભાંગી પડે છે. સિકલ સેલ એનિમિયા તેથી લાક્ષણિકતા ધરાવે છે હેમોલિટીક એનિમિયા અને રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ.

કારણો

સિકલ સેલ એનિમિયા એ દ્વારા થાય છે જનીન પરિવર્તન જે હિમોગ્લોબિન-સબ્યુનિટ્સના એમિનો એસિડ ક્રમમાં એક એમિનો એસિડના સ્થાને પરિણમે છે. આ રોગ inherટોસોમલ-કોડિનોમન્ટ રીતે વારસામાં મળેલ છે. હેટરોઝાઇગસ પીડિતોને એક સ્વસ્થ અને એક બીમારીગ્રસ્ત એલીલ હોય છે; તેમાં, હિમોગ્લોબિનના માત્ર 1 ટકામાં ફેરફાર કરવામાં આવે છે. બે પરિવર્તનીય એલીલ્સવાળા હોમોઝાઇગસ દર્દીઓમાં ફક્ત અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન હોય છે, જે રોગના વધુ ગંભીર માર્ગ તરફ દોરી જાય છે. તંદુરસ્ત સજીવમાં પણ, શારીરિક અભાવ છે પ્રાણવાયુ નાનામાં વાહનોછે, જેના કારણે તંદુરસ્ત હિમોગ્લોબિન તેના ઓક્સિજનને અહીં મુક્ત કરે છે. સજાતીય સિકલ સેલ એનિમિયામાં, oxygenક્સિજનનો આ શારીરિક રીતે ઓછો આંશિક દબાણ પણ વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે એરિથ્રોસાઇટ્સ. તેઓ ભરાય છે વાહનો અને વિખેરી નાખવાનું વલણ ધરાવે છે. આ પ્રક્રિયામાં પ્રકાશિત હિમોગ્લોબિન બંધાયેલું છે નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ - એક મહત્વપૂર્ણ વાસોોડિલેટર. આ જહાજો ફક્ત ભરાયેલા જ નહીં, પણ સંકુચિત પણ બને છે. ને કારણે અવરોધ ઘણી નાની અંતમની ધમનીઓમાંથી, સિકલ સેલ એનિમિયા પરિણમે છે રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ અને વિવિધ અંગ સિસ્ટમોને નુકસાન.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિકલ સેલ એનિમિયાના લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હોમોઝાયગસ અથવા જવાબદારનું વિજાતીય કેરીઅર છે તેના આધારે ગંભીરતામાં અલગ અલગ હોઈ શકે છે. જનીન પરિવર્તન. વિજાતીય વાહકોમાં, સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. જો કે, હેમોલિસિસ ક્યારેક-ક્યારેક થઈ શકે છે. આ સ્થિતિમાં, ઘણા લાલ રક્તકણો અચાનક તૂટી જાય છે, જે ખાસ કરીને કિડની પર મોટો તાણ લાવી શકે છે અને ઓક્સિજનની અસ્થાયી અભાવ તરફ દોરી જાય છે. હેમોલિસિસનું આ સ્વરૂપ જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. વિજાતીય વાહકોમાં, લાલ રક્તકણોનો આવા સડો oxygenક્સિજનની અછત અથવા ચોક્કસ માટેના પ્રતિસાદ તરીકે નીચે આવે છે દવાઓ. બીજી તરફ હોમોઝિગસ કેરિયર્સ, જન્મ પછીના થોડા મહિનાઓ પછી પ્રથમ લક્ષણો બતાવે છે. ના ગંભીર હુમલાઓ પીડા ઓક્સિજન સપ્લાયના અભાવના પરિણામે થઈ શકે છે. રક્ત વાહિનીઓ પણ વધુ વાર ભરાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ નાના અને મોટા અપૂર્ણ. Issક્સિજન દ્વારા પૂરા પાડવામાં આવતાં નથી તેવા શરીરના ભાગોમાં ક્યારેક ક્યારેક પેશી મૃત્યુ થાય છે. અસ્થિ દુખાવો ખૂબ જ સામાન્ય છે. સિકલ સેલ એનિમિયાથી પીડાતા લોકોમાં પણ ચેપ લાગવાની સંભાવના વધારે છે અને ઘણી વાર તેની ફરિયાદ પણ કરવામાં આવે છે તાવ. ની વૃત્તિ કમળો મોટા પ્રમાણમાં વધ્યું છે, જે નષ્ટ એરિથ્રોસાઇટ્સના વધતા ભંગાણને કારણે છે. આ ઉપરાંત, એનિમિયાના બધા લક્ષણો દેખાય છે. આનાથી પરિણામ, નિસ્તેજ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી, નબળાઇની લાગણી અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, પ્રત્યેક વ્યક્તિ ખાસ ગર્ભની હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરે છે જે સિકલ સેલ એનિમિયાના આનુવંશિક ખામી દ્વારા અસર કરતું નથી. તેથી, આ રોગ 6 મહિનાની ઉંમર સુધી સ્પષ્ટ થતો નથી, જ્યારે પુખ્ત હિમોગ્લોબિન રમતમાં આવે છે. માં બાળપણ, તે મુખ્યત્વે સજાતીય દર્દીઓ છે જે બહાર આવે છે: તેઓ પીડાદાયક હેમોલિટીક કટોકટીનો પ્રારંભમાં પીડાય છે. આમાં શામેલ છે હેમોલિટીક એનિમિયા મલમ સાથે, કમળો, અને નબળાઇ, તેમ જ રુધિરાભિસરણ વિક્ષેપ અને બહુવિધ નાના અંગોના અભાવો, સામાન્ય રીતે મગજ અને આંખ, બરોળ, ફેફસા, કિડની, અને હૃદય, અને સ્નાયુ અને હાડકામાં. હાડપિંજરની પરિપક્વતામાં વિલંબ થાય છે. દુfulખદાયક કાયમી ઉત્થાન (પ્રિઆપિઝમ) એ પણ એક લાક્ષણિક લક્ષણ છે. સિકલ સેલ એનિમિયાના નિદાન દ્વારા પુષ્ટિ મળી છે પ્રયોગશાળા નિદાનખાસ કરીને હિમોગ્લોબિન જેલ ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ દ્વારા. એક આનુવંશિક પરીક્ષણ હોમોઝાઇગસ અને હિટેરોઝાયગસ રોગ વચ્ચેનો તફાવત છે. એકમાત્ર હોમોઝિગસ દર્દીઓ 30 ની ઉંમરે પહોંચે છે. પૂર્વ-ક્ષતિગ્રસ્ત ફેફસાંને કારણે, ફેફસા ચેપ એ મોટેભાગે મૃત્યુનું કારણ છે. રોગના ગંભીર સ્વરૂપથી વિપરીત, હેટરોઝાઇગસ સિકલ સેલ એનિમિયા લાંબા સમય સુધી અસ્પષ્ટ રહી શકે છે. આ કિસ્સામાં, જ્યાં સુધી નોનફિઝિઓલોજિક ઓક્સિજનની કમી ન આવે ત્યાં સુધી પ્રથમ હેમોલિટીક કટોકટી ન થાય, જેમ કે આત્યંતિક વ્યાયામ અથવા altંચાઇના સંપર્ક દરમિયાન.

ગૂંચવણો

સિકલ સેલ એનિમિયાના પરિણામે જટીલતાઓમાં પરિણમી શકે છે, કેટલીકવાર ગંભીર અભ્યાસક્રમ સાથે. જ્યારે શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં વાહિનીઓ સિકલ કોષો પર અવરોધિત થઈ જાય છે ત્યારે તેની અસરો જોવા મળે છે. ત્યારબાદ ડોકટરો સિકલ સેલ કટોકટીની પણ વાત કરે છે. જો પગમાં નાના વાહિનીઓ સિકલ સેલ એનિમિયા દ્વારા અવરોધિત કરવામાં આવે છે, તો તેનું જોખમ રહેલું છે ત્વચા પગ પર વિકાસશીલ અલ્સર. હુમલાને ન્યુરોલોજીકલ ગૂંચવણ માનવામાં આવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મગજનો હેમરેજિસ અથવા દર્દીને લપસી જવું કોમા પણ શક્ય છે. આ અંદરની અવરોધને કારણે છે મગજ જેને તાત્કાલિક સારવારની જરૂર છે. સિકલ સેલ એનિમિયાનું બીજું પરિણામ એ છે કે રચના પિત્તાશય. તે વેસ્ક્યુલર અવરોધનું પરિણામ નથી, પરંતુ લાલ રક્તકણો (એરિથ્રોસાઇટ્સ) ના સડોને કારણે થાય છે. આ સડોનું એક પેટા ઉત્પાદનો છે બિલીરૂબિન. જો બિલીરૂબિન લોહીનું સ્તર વધ્યું છે, તેનું જોખમ વધ્યું છે પિત્તાશય રચના, જે રંગદ્રવ્ય પત્થરો તરીકે પણ ઓળખાય છે. પુરુષ સેક્સમાં, પ્રિઆપીઝમ કેટલીકવાર સિકલ સેલ એનિમિયામાં જોવા મળે છે. આ એક દુ painfulખદાયક અને કાયમી ઉત્થાન છે. તે શિશ્નની અંદર રક્ત વાહિનીઓના અવરોધને કારણે થાય છે. સારવાર વિના, પ્રિઆપિઝમ પરિણમી શકે છે ફૂલેલા તકલીફ. અંધત્વ સિકલ સેલ એનિમિયાની ભયભીત ગૂંચવણ છે. તે આંખોના સપ્લાય માટે જવાબદાર વાહિનીઓના અવરોધને કારણે થાય છે. આ રેટિનાને નુકસાન પહોંચાડે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ફક્ત આ રોગની તબીબી સારવાર વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતાને રોકી શકે છે. તેથી, સિકલ સેલ એનિમિયાના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો દર્દીને oxygenક્સિજનની કાયમી અભાવ હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ ઘણીવાર ગંભીર પરિણામ આપે છે થાક અથવા મૂંઝવણ, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ સુસ્ત છે અને હવે રોજિંદા જીવનમાં સક્રિયપણે ભાગ લેતો નથી. વધુમાં, ગંભીર પીડા માં વડા or હાડકાં સિકલ સેલ એનિમિયા સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા પણ તેની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. દર્દીઓ ચેપ પ્રત્યેની વધેલી સંવેદનશીલતાથી પીડાય છે અને તીવ્ર મલમ અથવા વધારે છે તાવ. જો સિકલ સેલ એનિમિયાની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો દર્દીની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. સિકલ સેલ એનિમિયા એક સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા ઓળખી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. સારવાર માટે નિષ્ણાતની મુલાકાત પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. જો કે, સિકલ સેલ એનિમિયાનો આગળનો કોર્સ પણ રોગના ચોક્કસ પ્રકાર પર આધારિત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર સિકલ સેલ એનિમિયા માટે (હજી) અસ્તિત્વમાં નથી. ઈલાજ માટેની એકમાત્ર આશા છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન - પરંતુ આનો ઉપયોગ ફક્ત અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં થાય છે અને તે હજુ પણ પ્રમાણમાં highંચા મૃત્યુદર સાથે સંકળાયેલા છે. સિકલ સેલ એનિમિયાની નિયમિત સારવાર વિલંબ અને લક્ષણોની રાહત પર કેન્દ્રિત છે. ખાસ કરીને પીડા કટોકટી, દર્દીઓને એનાલિજેક્સ સાથે પ્રદાન કરવાની જરૂર છે. તીવ્ર હિમોગ્લોબિન ડ્રોપના કેસોમાં, આંશિક રક્ત વિનિમય લોહી ઉપયોગી થઈ શકે છે. ઘણીવાર સિકલ સેલ એનિમિયામાં બરોળ દમન કર્યું છે અને તે પૂરતું કાર્યરત નથી; ત્યારબાદ દર્દીઓએ ન્યુમોકોસી સામે રસીકરણ સુરક્ષાની કાળજી રાખવી જરૂરી છે. જો કે, જો બરોળ દુ: ખાવો કરતો નથી, તે રોગવિજ્icallyાનવિષયક (સ્પ્લેનોમેગાલિ) ને પણ વિસ્તૃત કરી શકે છે, જે એનિમિયાને બગડવામાં ફાળો આપે છે અને સ્પ્લેનેક્ટોમી (બરોળ દૂર કરવા) ની જરૂર પડે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓએ કટોકટીની બહાર પણ નિયમિત રૂપે બહારના દર્દીઓને તપાસ કરવી જોઈએ.

નિવારણ

કારણ કે સિકલ સેલ એનિમિયા વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે, આ રોગની જાતે જ કોઈ રોક નથી. તેમ છતાં, વિજાતીય દર્દીઓ ઓક્સિજનની વંચિતતા (જેમ કે itudeંચાઇના સંપર્કમાં અથવા કસરત) ને ટાળીને, રસીકરણની સલામતીની ખાતરી કરીને, અને નિયમિત શોધવામાં દ્વારા, હળવા અભ્યાસક્રમમાં ફાળો આપી શકે છે. તબીબી તપાસ.

અનુવર્તી કાળજી

સિકલ સેલ એનિમિયા ઉપચાર ગણાય નહીં. સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓની ફોલો-અપ કેરનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું તે દર્દીનું શિક્ષણ, દર્દીની સલાહ (જીવનશૈલી), ચેપ પ્રોફીલેક્સીસ અને રસીકરણ અને નિયમિત ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ છે. દર્દીના શિક્ષણનો ઉદ્દેશ્ય એ છે કે દર્દીને આ રોગ વિશે પોતાને જાણ કરવી. તેણે શીખવું જ જોઇએ કે સિકલ સેલ એનિમિયા તે કરી શકે છે લીડ જીવલેણ લક્ષણો માટે. તીવ્ર ભયજનક ગૂંચવણોના ચેતવણી ચિહ્નો (દા.ત. સડો કહે છે) દર્દી માટે હાજર હોવું જોઈએ અને જોઈએ લીડ ચિકિત્સકને તાત્કાલિક રજૂઆત કરવા. તે દાક્તરો માટે જાણીતું છે કે સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓમાં, એપિસોડ દ્વારા ઉત્તેજીત થઈ શકે છે નિર્જલીકરણ, હાયપોથર્મિયા, હાયપોક્સિયા, એસિડિસિસ, અને ચેપ. તેથી દર્દીને તેની જીવનશૈલીમાં આ પાંચ પરિબળો વિશે જાગૃત કરવાનું લક્ષ્ય રાખ્યું છે જેથી તે અથવા તેણી શક્ય તેટલું ટાળે. રીલેપ્સ વચ્ચેની અવધિ આમ લંબાવી શકાય છે. સામાન્ય સ્વચ્છતા ઉપરાંત પગલાં, સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓ દરરોજ સૂચવવામાં આવે છે પેનિસિલિન ચેપ સામે પ્રોફીલેક્ટીક તરીકે. આ ઉપરાંત, ચેપ સામે રક્ષણ આપવા માટે, સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દરેક દર્દીને ફોલો-અપ દરમિયાન 13-વેલેન્ટ ન્યુમોકોકલ કoccન્જ્યુગેટ રસી સાથે ઓછામાં ઓછું એક રસી લેવી જોઈએ. નિયમિત ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે, એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા દર્દીઓ વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વાર એક વિશેષ કેન્દ્રમાં હાજર રહે. ત્યાં, આ રક્ત ગણતરી, લોહિનુ દબાણ, હૃદય ના ધબકારા નો દર, યકૃત અને કિડની મૂલ્યો, પેશાબની સ્થિતિ અને પ્રોટીનનું વિસર્જનની તબીબી તપાસ કરવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, ઇકોકાર્ડિઓગ્રાફી કરવા જોઈએ.

આ તમે જ કરી શકો છો

આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનાઓ અથવા વર્ષોમાં નોંધવામાં આવે છે. પ્રકૃતિ દ્વારા, દર્દી પોતાની જાતને પૂરતી મદદ કરી શકતો નથી અથવા આ ઉંમરે તેની પરિસ્થિતિમાં સુધારો મેળવી શકતો નથી. તેથી, સંતાનોની પૂરતી સંભાળ પૂરી પાડવા અને ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે નજીકથી કાર્ય કરવાની જવાબદારી સ્વજનો અને વાલીઓની છે. લોહીને ટેકો આપવા માટે પરિભ્રમણ, ખોરાક લેવાનું optimપ્ટિમાઇઝ કરવું જોઈએ. રક્ત રચનાને ઉત્તેજીત કરનારા પોષક તત્ત્વોના ઇન્ટેકને પ્રાપ્ત કરવા માટે ચોક્કસ ખોરાકનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ ઉપરાંત, શિશુ માટે -ક્સિજન સમૃદ્ધ વાતાવરણ ખાસ મહત્વનું છે. ઓરડાઓ પૂરતા પ્રમાણમાં વેન્ટિલેટેડ હોવા જોઈએ અને બહાર ચાલવું પૂરતા પ્રમાણમાં ઓક્સિજન પૂરા પાડવામાં મદદ કરે જોકે આ પગલાં સિકલ સેલ એનિમિયા મટાડતા નથી, તેઓ બાળકના જીવતંત્રને સકારાત્મક રીતે ટેકો આપી શકે છે. બાળક એવા વાતાવરણમાં ન હોવું જોઈએ જ્યાં નિકોટીન અથવા અન્ય ઝેર હવામાં હાજર છે. અતિરેક અને ભારે ભારની પરિસ્થિતિઓને પણ ટાળવી જોઈએ. ચેપથી બચાવવા માટે, ચેપ ઘટાડવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. મનોરંજન પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ પણ જીવતંત્રની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ હોવી જોઈએ. મૂકવાને ટાળવા માટે પૂરતો આરામ અને બચાવ મહત્વપૂર્ણ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર બિનજરૂરી તાણ હેઠળ.