કારણો | એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ

કારણો

રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. જનીનોમાં પરિવર્તન (પરિવર્તન) જે માળખાકીય પ્રોટીનનું વર્ણન કરે છે કોલેજેન માનવ જીનોમ પર, ડીએનએ થાય છે. પરિવર્તન બદલાયેલી રચના અને / અથવા ઘટાડેલા સંશ્લેષણ તરફ દોરી જાય છે કોલેજેનછે, જેના પરિણામે સમગ્રની શક્તિ ઓછી થાય છે સંયોજક પેશી. પ્રકારો I અને II એ જનીનમાં પરિવર્તન છે કોલેજેન વી, જ્યારે પ્રકાર IV એ કોલેજન III માં પરિવર્તન છે.

લક્ષણો

વિક્ષેપિત અને ઘટાડેલા કોલેજન સંશ્લેષણને લીધે, એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને સમૃદ્ધ એવા શરીરના તે ભાગોને અસર કરે છે સંયોજક પેશી: ત્વચા, સાંધા અને રક્ત વાહનો. ત્યારથી સંયોજક પેશી શક્તિનો અભાવ હોય છે, તે ખૂબ જ ઝડપથી છલકાતું હોય છે અને આંસુ ખૂબ ઝડપથી આવે છે, જેનાથી નાના અને ક્યારેક મોટા પ્રમાણમાં રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે, ખાસ કરીને રક્ત વાહનો. ફાટવાના જોખમ સાથે એન્યુરિઝમ્સની રચના એ એક મહત્વપૂર્ણ ગૂંચવણ છે.

ત્વચાનું મુખ્ય લક્ષણ એ ઉચ્ચારણ કisટિસ હાયપ્રેલેસ્ટિકા છે, જેને બાજુની બાજુએ 4 સેમી અથવા વધુ સુધી ઉંચા કરી શકાય છે. ગરદન, ઉપર સાંધા અને તે પણ ચહેરા પર. જવા દેવા પછી, તે તરત જ તેની મૂળ સ્થિતિમાં ફરી જાય છે, તેથી જ તેને "રબરની ત્વચા" પણ કહેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, ત્વચા નોંધપાત્ર રીતે પાતળી હોય છે (સિગારેટ કાગળની જેમ), નરમ અને મખમલ ("માર્શમોલ્લો ત્વચા ”).

ઘાવ વિલંબ બતાવે છે ઘા હીલિંગછે, જેથી તબિયત મટાડવામાં to થી times વખત લાંબો સમય લે. એટ્રોફિક અથવા હાયપરટ્રોફિક, હલકી ગુણવત્તાવાળા ડાઘ ઘણીવાર સુત્રોમાંથી વિકસિત થાય છે. આ ઉપરાંત, શરીરના તે સ્થળો, જેમ કે ઘૂંટણ અને કોણી જેવા, શરીરમાં પ્રવાહીથી ભરેલા (રસાળ) બલ્જેસ (મોલુસ્કોઇડ સ્યુડોટ્યુમર્સ) રચાય છે. સાંધા, અને હાથ અને પગની પીઠ પર કઠણ પેડ્સ અને હીલ પર નોડ્યુલ્સ.

સાંધા હાયપરરેક્સ્ટેન્સિબલ (હાયપરફેક્સેસિબિલીટી) હોય છે, ઘણીવાર intendીલા સંયુક્ત અસ્થિબંધન (અસ્થિબંધન શિથિલતા) ને લીધે બિનજરૂરી દિશાઓ અને તાકાતનો અભાવ હોય છે. પરિણામે, અસામાન્ય હલનચલન કરી શકાય છે, જેમ કે "વિકલાંગો" દ્વારા જાણીતા છે. સાંધા વિખેરી નાખવું (લક્ઝાઇઝેશન) અને ખામીયુક્ત વલણ ધરાવે છે.

ખાસ કરીને ખભા અને પગની ઘૂંટી સાંધા, પેટેલા, કામચલાઉ સંયુક્ત (ટેમ્પોરો-મેન્ડિબ્યુલર સંયુક્ત) અને ઓછા વારંવાર કોણી સંયુક્ત અસરગ્રસ્ત છે. સંયુક્ત હાયપરમેબિલિટીનું દસ્તાવેજીકરણ બીટન સ્કોર પર આધારિત છે, જે 5 માંથી 9 શક્ય પોઇન્ટ સાથે હાયપરમોબિલિટીની પુષ્ટિ કરે છે. સાંધાના વધુ લક્ષણો સામાન્ય બનાવવામાં આવે છે સાંધાનો દુખાવો, ક્રોનિક ગરદન પીડા, પીઠ અને હિપનો દુખાવો, સાંધા અને સ્નાયુમાં દુખાવો જેનો ઉપચાર કરવો મુશ્કેલ છે. ક્યારેક પીડા પોઇન્ટ્સ ("ટેન્ડર પોનીટ્સ") ને પણ ઓળખી શકાય છે, જે એક વિસ્તાર તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે જે 4 કિલો અથવા તેનાથી વધુના ભારને પીડાદાયક રીતે પ્રતિક્રિયા આપે છે.

આ ઉપરાંત, તેનું જોખમ વધ્યું છે અસ્થિભંગ અસ્થિના અસામાન્ય માળખા સાથે જોડાયેલા હાડકાના સમૂહને કારણે. ની જોડાયેલી પેશીની નાજુકતાને કારણે રક્ત વાહનો, ત્યાં મુખ્યત્વે ઇજાના જોખમવાળા વિસ્તારોમાં, સ્વયંભૂ અથવા આઘાતનાં પરિણામે, હેમોટોમાસની સ્પષ્ટ વૃત્તિ છે. આ પછી અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં લાક્ષણિક બ્રાઉન પિગમેન્ટેશન આવે છે.

ઇજાઓ પછી, સામાન્ય કોગ્યુલેશન મૂલ્યો સાથે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવનું વલણ જોવા મળે છે. મોટી રુધિરવાહિનીઓની નાજુકતા, શ્રમ, અકસ્માતો, અને જીવલેણ રક્તસ્રાવ તરફ દોરી જાય છે. ગર્ભાવસ્થા અથવા જન્મ. અન્ય કનેક્ટિવ ટીશ્યુ સ્ટ્રક્ચર્સ પણ હલકી ગુણવત્તાવાળા હોવાથી, તે હર્નિઆસ (હર્નીઆસ / હર્નીઆ), કરોડરજ્જુ વળાંક તરફ દોરી શકે છે (કરોડરજ્જુને લગતું), આંતરડાના ભંગાણ (ભંગાણ) અને ગર્ભાશય (ગર્ભાશય), રક્ત વાહિનીઓના એન્યુરિઝમ્સ અને ફેફસાના સંકુચિતતામાં મુક્ત હવાને લીધે છાતી (ન્યુમોથોરેક્સ). ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, જેમ કે આંખ બદલાય છે અસ્પષ્ટતા or ગ્લુકોમા ઇડીએસના સંબંધમાં અવલોકન કરવામાં આવે છે.