નિદાન
નિદાન ક્લિનિકલ દેખાવ, લક્ષણો પર આધારિત છે અને કૌટુંબિક પરીક્ષા (કુટુંબ ઇતિહાસ) દ્વારા પૂરક છે. વધુમાં, એક ત્વચા બાયોપ્સી કરી શકાય છે, જેમાં ઇલેક્ટ્રોન માઈક્રોસ્કોપ અને તેના દ્વારા દૂર કરાયેલી ત્વચાની પેશીઓની તપાસ કરવામાં આવે છે કોલેજેન રચનાનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. ના વિવિધ પ્રકારોમાં ભિન્નતા એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ ડીએનએના ક્રમ વિશ્લેષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે.
વર્ગીકરણના પ્રકારો
પ્રકાર I,II: ઉત્તમ પ્રકાર; આનુવંશિકતા: ઓટોસોમલ પ્રબળ; મુખ્ય લક્ષણો: ત્વચાની અતિશય સ્થિતિસ્થાપકતા અને નાજુકતા, એટ્રોફિક ડાઘ, સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી; કારણ: કોલેજન V રચના ડિસઓર્ડર પ્રકાર III: હાયપરમોબાઈલ પ્રકાર; આનુવંશિકતા: ઓટોસોમલ પ્રબળ; મુખ્ય લક્ષણો: સામાન્યીકૃત સંયુક્ત હાઇપરમોબિલિટી, ત્વચાની સંડોવણી (અતિ સ્થિતિસ્થાપકતા અને/અથવા નરમ સંવેદનશીલ ત્વચા); કારણ: કોલેજન વી રચના ડિસઓર્ડર પ્રકાર IV: વેસ્ક્યુલર પ્રકાર; આનુવંશિકતા: ઓટોસોમલ પ્રબળ; મુખ્ય લક્ષણો: પાતળી અર્ધપારદર્શક ત્વચા, ધમનીઓ, આંતરડા અને ગર્ભાશયના ભંગાણ, હિમેટોમાની ઉચ્ચારણ વલણ; કારણ: કોલેજન III રચના ડિસઓર્ડર પ્રકાર V: પ્રકાર I પ્રકાર VI ને અનુલક્ષે છે: કાયફોસ્કોલિઓટિક પ્રકાર; આનુવંશિકતા: ઓટોસોમલ રીસેસીવ; મુખ્ય લક્ષણો જન્મ સમયે પહેલાથી જ સ્નાયુઓના તણાવમાં ઘટાડો કરે છે ("ફ્લોપી-શિશુ"), રીફ્લેક્સને પકડી રાખવા અને ટેકો આપવાના વિલંબિત વિકાસ, કરોડરજ્જુની બાજુની બેન્ડિંગ (સ્કોલિયોસિસ); કારણ: lsysl hydroxylase Type VII A/B નો અભાવ: આર્થ્રોકેલાસ્ટિક પ્રકાર; આનુવંશિકતા: ઓટોસોમલ પ્રબળ; મુખ્ય લક્ષણો પુનરાવર્તિત અવ્યવસ્થા, જન્મજાત, દ્વિપક્ષીય હિપ ડિસલોકેશન સાથે સાંધાઓની ગંભીર સામાન્યકૃત હાયપરમોબિલિટી; કારણ: કોલેજન રચનામાં ખલેલ પ્રકાર I પ્રકાર VII C: ત્વચારોગના પ્રકાર; વારસો: ઓટોસોમલ પ્રબળ; મુખ્ય લક્ષણો: ઉચ્ચારણ ત્વચાની નાજુકતા, પેન્ડ્યુલસ ત્વચા, કારણ: એન-ટર્મિનલ પ્રોકોલેજન I પેપ્ટીડેઝનો અભાવ
થેરપી અને પ્રોફીલેક્સીસ
ન તો કારણભૂત કે રોગનિવારક ઉપચાર હાલમાં શક્ય છે, તેથી પરિણામી નુકસાનની રોકથામ અગ્રભૂમિમાં છે. ઇજાઓ અને પર વધુ તણાવ સાંધા ટાળવું જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, અમુક રમતો કે જે ઈજાના જોખમ સાથે સંકળાયેલી હોય તેની પ્રેક્ટિસ ન કરવી જોઈએ.
દરમિયાન ગૂંચવણોના વધતા જોખમને કારણે ગર્ભાવસ્થા અને પ્રકાર I, II, IV અને VI માં જન્મ, નજીક મોનીટરીંગ જરૂરી છે. તેવી જ રીતે, ઉધરસ-સપ્રેસન્ટ થેરાપી અને સ્ટૂલ સુસંગતતાના સામાન્ય નિયમનને શરદી માટે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ, કારણ કે આ અટકાવી શકે છે કોલોન ભંગાણ અને ન્યુમોથોરેક્સ. પ્રારંભિક ફિઝિયોથેરાપી દ્વારા, ખાસ કરીને બાળકોમાં, ઓવરસ્ટ્રેચેબલનું સ્થિરીકરણ સાંધા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે, જે સમગ્ર લોકમોટર સિસ્ટમની ફરિયાદોને દૂર કરવા તરફ દોરી જાય છે. જખમોની ખાસ કાળજી સાથે કાળજી લેવી જોઈએ અને ઓપરેશન ફક્ત કટોકટીમાં જ કરવા જોઈએ, કારણ કે ઘા હીલિંગ સામાન્ય કરતાં 3 થી 4 ગણો વધુ સમય લે છે.
