ઓક્રોનોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્રોનોસિસ એ જન્મજાત મેટાબોલિક રોગ છે જેની નુકસાનકારક અસરો આરોગ્ય સામાન્ય રીતે મધ્યમ વય સુધી સ્પષ્ટ થતું નથી. લક્ષણોના પ્રારંભિક અભાવને કારણે, નાના બાળકોમાં મેટાબોલિક રોગનું ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે.

ઓક્રોનોસિસ શું છે?

તબીબી નામ ઓક્રોનોસિસ રંગ ઓચ્રે પરથી ઉતરી આવ્યું છે, જે પીળા રંગની છાયા છે. જેમ જેમ ઓક્રોનોસિસ આગળ વધે છે તેમ, શરીરના અમુક પેશીઓ પર પીળાથી ભૂરા રંગના વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે દેખાય છે. આ કથ્થઈ વિસ્તારો આંતરકોષીય પેશીઓમાં રંગીન રંગદ્રવ્યોના સંગ્રહને કારણે થાય છે. ના જોડાયેલી પેશીઓ કોમલાસ્થિ અને ત્વચા ખાસ કરીને ઓક્રોનોસિસથી પ્રભાવિત થાય છે. આ રોગ 1:250,000 ની ઘટનાઓ ધરાવે છે, જેનો અર્થ છે કે સરેરાશ 250,000 માંથી એક વ્યક્તિ આ રોગ વિકસાવશે. જો કે, આ વૈશ્વિક સ્તરે લાગુ પડતું નથી, પરંતુ તે ચોક્કસ વંશીય જૂથો અને વિસ્તારોને સંદર્ભિત કરે છે. સ્લોવાકિયા તેમજ ડોમિનિકન રિપબ્લિકમાં, ઓક્રોનોસિસ વિશ્વના અન્ય ભાગો કરતાં વધુ વારંવાર થાય છે. આ હકીકત ચોક્કસ માનવામાં આવે છે, પરંતુ તે હજુ પણ જાણી શકાયું નથી કે શા માટે આ દેશોમાં અન્ય સ્થળો કરતાં ઓક્રોનોસિસ વધુ સામાન્ય છે.

કારણો

કડક શબ્દોમાં કહીએ તો, ઓક્રોનોસિસના રોગના લક્ષણો, જેનો ઉપયોગ પીળાશનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સંયોજક પેશી ઘટકો, કારણભૂત રોગ, અલ્કાપ્ટોનુરિયાના માત્ર લક્ષણ છે. ઓક્રોનોસિસનું નિદાન કરાયેલા દર્દીઓ પણ આલ્કપ્ટોનુરિયાથી પીડાય છે, જેનું વાસ્તવિક કારણ છે. અલ્કાપ્ટોનુરિયા એ કહેવાતા ઓટોસોમલ રિસેસિવ આનુવંશિક રોગ છે. પરિણામે, ટાયરોસિન ચયાપચયમાં વિક્ષેપ આવે છે કારણ કે ચોક્કસ એન્ઝાઇમ, હોમોજેન્ટિસિક એસિડ ડાયોક્સિજેનેઝ, પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થતું નથી. જો કે, આ એન્ઝાઇમની પૂરતી હાજરી વિના, કેટલીક મહત્વપૂર્ણ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ યોગ્ય રીતે થઈ શકતી નથી. આ આ એન્ઝાઇમની ઉણપ છે, પરંતુ તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર નથી, જેમ કે અન્ય ઘણા જન્મજાત એન્ઝાઇમ ખામીઓના કિસ્સામાં છે. એન્ઝાઇમની અછતમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડના સંચયનું કારણ બને છે સંયોજક પેશી શરીરના. આ રાસાયણિક સંયોજન શરૂઆતમાં રંગહીન છે, પરંતુ જેમ જેમ તે આગળ વધે છે તેમ, પોલિમરાઇઝેશન અને ઓક્સિડેશન થાય છે. માત્ર ત્યારે જ ઓક્રોનોસિસના લાક્ષણિક પીળા-ભૂરા રંગના રંગદ્રવ્યનો વિકાસ થાય છે. એક્સોજેનસ ઓક્રોનોસિસનું આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપ અલ્કાપ્ટોનુરિયાને કારણે થતા એકથી અલગ હોવું જોઈએ. ઉષ્ણકટિબંધમાં, હાઇડ્રોક્વિનોન ક્યારેક ક્યારેક હાયપરપીગ્મેન્ટેશન માટે વપરાય છે; આ ઝેરી ઘટાડનાર એજન્ટ પણ ઓક્રોનોસિસનું કારણ બની શકે છે સંયોજક પેશી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અલ્કાપ્ટોનુરિયાને કારણે ઓક્રોનોસિસમાં, હોમોજેન્ટિસિક એસિડનું નિરાકરણ પ્રારંભિક બાળપણમાં શરૂ થાય છે. સમય જતાં, વધુ અને વધુ આ પદાર્થમાં જમા થાય છે કોમલાસ્થિ of સાંધા અને ના જોડાયેલી પેશીઓમાં ત્વચા. શરૂઆતમાં, આવું થતું નથી લીડ રોગના કોઈપણ લક્ષણો માટે, પરંતુ માત્ર જીવનના આગળના માર્ગમાં, લગભગ મધ્યમ વયથી, ઓક્સિડેશન અને પોલિમરાઇઝેશન લાક્ષણિક પીળા-ભૂરા રંગના વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. કમનસીબે, ઓક્રોનોસિસ એ માત્ર કોસ્મેટિક સમસ્યા નથી, પરંતુ કપટી રીતે વિનાશ અને કોષોને નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો ખાસ કરીને કરોડરજ્જુમાં પીડાદાયક પ્રતિબંધોથી પીડાય છે અને સાંધા. ની જોડાયેલી પેશી વાહનો, ઉદાહરણ તરીકે એરોટા, તેમજ હૃદય વાલ્વને હોમોજેન્ટિસિક એસિડના સંગ્રહ દ્વારા એવી રીતે નુકસાન થઈ શકે છે કે તેમની કામગીરી નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. બાળકો અને શિશુઓમાં એકમાત્ર અને પ્રથમ ડાયગ્નોસ્ટિક સંકેત એ ખૂબ જ ઘેરા રંગનું પેશાબ હોઈ શકે છે, જે પ્રવાહીના સેવનના અભાવને આભારી નથી. ડાયપર અથવા સફેદ અન્ડરવેર પર, આ ઘેરા રંગનું પેશાબ જોવા માટે ખાસ કરીને સરળ છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

30 થી 40 વર્ષની ઉંમરે, લક્ષણો અને ફરિયાદો નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. આ ત્વચા અને આંખ પરનો સ્ક્લેરા પણ ધીમે ધીમે રંગ બદલી શકે છે. વાદળી, પણ પીળાશથી ઘેરા કથ્થઈ રંગના વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. સૌથી વધુ તણાવ સાંધા, ઉદાહરણ તરીકે ઘૂંટણની સાંધા અથવા હિપ્સ, ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે પીડા. આ સાંધાની ફરિયાદો, જે ખભાના સાંધામાં અને કરોડના નીચેના ભાગમાં પણ વારંવાર જોવા મળે છે, તે ક્રોનિક-પ્રોગ્રેસિવ કોર્સ ચલાવે છે. જો ઓક્રોનોસિસનું નિદાન અદ્યતન તબક્કામાં પણ ઓળખવામાં ન આવે અથવા કરવામાં ન આવે, તો રૂઢિચુસ્તતા દ્વારા લક્ષણો ભાગ્યે જ દૂર કરી શકાય છે. પગલાં સંયુક્ત ફરિયાદો સામે. પીઠના નીચેના ભાગમાં એટલે કે કટિ મેરૂદંડની ફરિયાદો રાત્રે પણ થાય છે, વિભેદક નિદાન બાકાત રાખવા માટે એન્કોલોસિંગ સ્પૉન્ડીલાઈટીસ પણ મહત્વપૂર્ણ છે. અદ્યતન તબક્કામાં, ઓક્રોનોસિસ થઈ શકે છે લીડ થી હૃદય તકલીફ, કિડની પથરી, અને હાડકાના ફ્રેક્ચર પણ.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઓક્રોનોસિસમાં પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર શક્ય નથી કારણ કે આ રોગ પ્રમાણમાં મોડેથી શોધાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો વિકૃતિકરણથી પીડાય છે, જેથી ત્વચા પીળી અથવા ભૂરા દેખાય છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ હીનતા સંકુલ અથવા નોંધપાત્ર રીતે ઓછું આત્મસન્માન. અસરગ્રસ્તોમાંથી મોટાભાગના આ ફરિયાદોથી શરમ અનુભવે છે, જેથી સામાજિક અગવડતા અથવા હતાશા પણ સામાન્ય છે. વ્યક્તિગત સ્નાયુઓ અથવા સાંધાઓને પણ નુકસાન થાય છે. ખાસ કરીને ખાતે હૃદય, ઓક્રોનોસિસ ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી પણ. ઓક્રોનોસિસને કારણે અસરગ્રસ્ત લોકોનો પેશાબ પણ સામાન્ય રીતે ઘાટા રંગનો હોય છે. એક જનરલ છે થાક અને દબાણ હેઠળ કામ કરવાની ક્ષમતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો. ઘણી વાર હોય છે પીડા હિપ્સ પર અથવા સાંધામાં અને તેથી ચળવળમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધો. ઓક્રોનોસિસની સારવાર દવાની મદદથી કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. જો કે, રોગનો આગળનો કોર્સ નિદાનના સમય પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેથી સામાન્ય રીતે સામાન્ય કોર્સની આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ઓક્રોનોસિસ એ એક રોગ છે જેનું નિદાન સામાન્ય રીતે મધ્યમ વયમાં થાય છે. પુખ્તવયના લોકોએ ઓફર કરેલી નિવારક પરીક્ષાઓમાં હંમેશા ભાગ લેવો જોઈએ. આનાથી અસંખ્ય રોગોની વહેલી તપાસ થઈ શકે છે અને ધીમે ધીમે ફેરફારોની ઘટનામાં તાત્કાલિક હસ્તક્ષેપ માટે ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. આરોગ્ય. જો ચળવળની શક્યતાઓમાં મર્યાદાઓ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો દૈનિક જવાબદારીઓ અગવડતા વિના પૂર્ણ થઈ શકતી નથી, અથવા જો રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓના પ્રદર્શનમાં અસામાન્ય અનિયમિતતા જોવા મળે છે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો મર્યાદાઓ કુદરતી વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા કરતાં વધુ ગંભીર હોય, તો કાર્યવાહી જરૂરી છે. ચળવળની પદ્ધતિમાં ખલેલ, ચામડીના દેખાવમાં ફેરફાર અને અસ્વસ્થતાની સામાન્ય લાગણીની તપાસ કરવી જોઈએ. વિકૃતિકરણ એ ઓક્રોનોસિસની લાક્ષણિકતા છે. જો ત્વચા પર અથવા પેશાબમાં પીળા-ભૂરા રંગના છાંયો હોય, તો શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પરસેવાના સ્ત્રાવના વિકૃતિકરણ પણ છે. જોડાયેલી પેશીઓની અસાધારણતા, ની વિક્ષેપ રક્ત પરિભ્રમણ અથવા સ્થિતિસ્થાપકતામાં ઘટાડો એ વર્તમાન રોગના વધુ સંકેતો છે. ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે ઓક્રોનોસિસ કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે. સ્નાયુઓની ક્ષતિઓ, પણ મનોવૈજ્ઞાનિક અનિયમિતતાઓ વિશે ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો સાંધાને હંમેશની જેમ ખસેડી શકાતા નથી, તો ચિંતાનું કારણ છે અને ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પેશાબમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડનું વિશ્લેષણ કરીને ઓક્રોનોસિસનું નિદાન થાય છે. વધુમાં, આલ્કપ્ટોનુરિયાના જવાબદાર આનુવંશિક વિકારને પણ પરમાણુ જીવવિજ્ઞાન દ્વારા શંકાની બહાર શોધી શકાય છે. જો પેશાબમાં હોમોજેન્ટિસિક એસિડ હોય, તો તે ઉમેર્યા પછી તે ઊંડો કાળો થઈ જાય છે સોડિયમ હાઇડ્રોક્સાઇડ તેથી નિદાન સ્પષ્ટપણે કરી શકાય છે, પરંતુ આ શક્ય તેટલું વહેલું થવું જોઈએ, પ્રાધાન્ય બાળપણમાં. તે પછી જ લક્ષિત સારવાર અને ઉપચાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરી શકાય છે અને તેનો નાશ કરી શકાય છે કોમલાસ્થિ અથવા સંયોજક પેશી અટકાવવામાં આવે છે અથવા ઓછામાં ઓછું ઘટાડો થાય છે. લાક્ષાણિક ઉપરાંત ઉપચાર માટે પીડા રાહત, બેનો આહાર પુરવઠો એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇન અને ટાયરોસિન અસરકારક સાબિત થયા છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઓક્રોનોસિસ એક અસાધ્ય છે, ક્રોનિક રોગ. તે સામાન્ય રીતે ગંભીર શારીરિક વિકૃતિઓ અને ખામીઓનું કારણ બને છે. ની ખામીઓથી દર્દીઓ પીડાય છે હૃદય વાલ્વ, કરોડરજ્જુ અથવા કિડની પત્થરો, ઉદાહરણ તરીકે. પરિણામે, ઘણા કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં અસમર્થ હોય છે. અંગોમાં તીવ્ર પીડા ઘણીવાર દર્દીઓમાં સહવર્તી લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, જે પૂર્વસૂચનમાં શામેલ હોવા જોઈએ. અગવડતા સુખાકારી પર મજબૂત નકારાત્મક અસર કરે છે. દર્દીઓ દવાની સારવાર પર આધારિત છે પેઇનકિલર્સ અને ઇનપેશન્ટ તરીકે સારવાર લેવી જોઈએ. જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. આ રોગ આખરે મોટર કાર્યોના સંપૂર્ણ નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. રિકવરીની કોઈ સંભાવના નથી. તદનુસાર, પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નબળી હોય છે. જો કે, દર્દીના સામાન્ય જેવા વ્યક્તિગત પરિબળો સ્થિતિ અને રોગની તીવ્રતા ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. પૂર્વસૂચન બાળરોગ અથવા નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે ગંભીર અભ્યાસક્રમને લીધે, માતાપિતાને સામાન્ય રીતે રોગનિવારક સહાયની ઓફર કરવી આવશ્યક છે. ખરાબ પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જેથી દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને ઓછામાં ઓછા ટૂંકા ગાળામાં પુનઃસ્થાપિત કરી શકાય.

નિવારણ

કારણ કે આલ્કપ્ટોન્યુરિયા અને ઓક્રોનોસિસ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત વારસાગત રોગો છે, સીધો પ્રોફીલેક્સિસ શક્ય નથી. એમ્નીયોસેન્ટીસિસ, એમ્નિઓસેન્ટેસિસ શરૂઆતમાં કરવામાં આવી હતી ગર્ભાવસ્થા, ટાયરોસિન ડિગ્રેડેશનની ખૂબ જ દુર્લભ જન્મજાત ખામી શોધી શકે છે.

અનુવર્તી

ઓક્રોનોસિસના મોટાભાગના કેસોમાં, ડાયરેક્ટ ફોલો-અપ માટેના વિકલ્પો નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. અન્ય ગૂંચવણો અને લક્ષણોને ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આ રોગની શરૂઆતમાં ખૂબ જ વહેલી તકે ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ. જેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે, જેથી શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઓક્રોનોસિસ પોતાને મટાડતું નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અથવા બાળકો સંતાન ઈચ્છે છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં આનુવંશિક તપાસ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ જેથી રોગનું પુનરાવર્તન ન થાય. મોટાભાગના દર્દીઓ ઓક્રોનોસ્યુઆ માટે સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે, જેના દ્વારા ઘણા લક્ષણો સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવા ઓપરેશન પછી આરામ કરવો જોઈએ અને તેને આરામ કરવો જોઈએ, શ્રમ અથવા તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. પ્રક્રિયા પછી પણ ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસો અને પરીક્ષાઓ ઘણીવાર જરૂરી હોય છે. જો રોગની વહેલી શોધ કરવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે, તો સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે ઓક્રોનોસિસ એ જન્મજાત રોગ છે, તેની સારવાર કરવી હજુ સુધી શક્ય નથી સ્થિતિ કારણસર થેરપી લક્ષણોને દૂર કરવા અને પીડિતને પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન જીવવા દેવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા સારવારને કેટલાક દ્વારા સમર્થન મળી શકે છે પગલાં. સૌ પ્રથમ, આહાર પગલાં ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ આહાર શ્રેષ્ઠ રીતે ઘણાથી બનેલું છે એમિનો એસિડ, ખાસ કરીને ટાયરોસિન અને ફેનીલલાલાઇન. સામાન્ય રીતે, તંદુરસ્ત અને સંતુલિત પર ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર પૂરતી તાજી શાકભાજી અને દુર્બળ માંસ સાથે. સંયુક્ત નુકસાનની સારવાર માટે કે જે પહેલાથી જ થયું છે, રમતગમતની પ્રવૃત્તિ અને ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાંની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે મળીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ એક કસરત યોજના બનાવવી જોઈએ જે સંબંધિત ફરિયાદો માટે શ્રેષ્ઠ રીતે અનુકૂળ હોય. અસરગ્રસ્ત સાંધાઓના બગાડને ધીમું કરવા માટે નિયમિતપણે તેમની કસરત કરવી જરૂરી છે. સાંધાની લાક્ષણિક બિમારીઓમાં કયા લક્ષણો ઉમેરવામાં આવે છે તેના પર આગળના પગલાં આધાર રાખે છે. દાખ્લા તરીકે, કાર્યાત્મક વિકાર હૃદયની અથવા કિડની પથરીની સારવાર હંમેશા નિષ્ણાત દ્વારા કરાવવી જોઈએ. સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય માપમાં પૂરતો આરામ અને બેડ આરામનો સમાવેશ થાય છે. ઓક્રોનોસિસ પણ એક મનોવૈજ્ઞાનિક બોજ હોવાથી, તેની સાથે ઉપચારાત્મક સલાહ લેવી જરૂરી છે. સંબંધીઓ અને મિત્રોનો સહયોગ પણ એટલો જ મહત્વપૂર્ણ છે.