જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ ગ્લાયકોજેન સંગ્રહ રોગ છે. તે પોમ્પે રોગ તરીકે પણ ઓળખાય છે.

કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II શું છે?

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ ભાગ્યે જ થતી મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે વારસાગત છે. કારણ કે તે મુખ્યત્વે સ્નાયુઓમાં થાય છે, ચિકિત્સકો પણ તેને મ્યોપેથીમાં શામેલ કરે છે. કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II ના અન્ય નામોમાં પોમ્પીનો રોગ, પોમ્પ રોગ, પોમ્પની રોગ, સામાન્ય ગ્લાયકોજેનોસિસ અથવા જીવલેણ ગ્લાયકોજેનોસિસ છે. પોમ્પે રોગ નામ ડચ ચિકિત્સક જોહાન્સ કસાનીઅસ પોમ્પે (1901-1945) પર પાછું જાય છે. તેમણે 1932 માં પ્રથમ વખત આ રોગનું વર્ણન કર્યું. 1963 માં, એચ.જી. હર્સે શોધી કા that્યું કે લાઇસોસોમલની ગેરહાજરી આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II માટે જવાબદાર છે. પોમ્પે રોગના પુખ્ત સ્વરૂપનું વર્ણન એજી એંજલે 1969 માં કર્યું હતું. જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જર્મનીમાં, ફક્ત 100 થી 200 લોકો જ આ વંશપરંપરાગત રોગથી પીડાય છે. સમગ્ર વિશ્વમાં, 5,000 અને 10,000 લોકોની વચ્ચે હોવાનું કહેવાય છે.

કારણો

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. આના પરિણામે, ઉત્સેચક આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ, જેને એસિડ માલટેઝ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે જીવતંત્ર દ્વારા અપૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે અથવા તો નથી જ. સામાન્ય રીતે, એન્ઝાઇમ ગ્લાયકોજેન તોડવાનું કાર્ય કરે છે. ગ્લાયકોજેન એ એક વિશેષ સ્વરૂપ છે ખાંડ. તે હાડપિંજર અને માંસપેશીઓમાં સંગ્રહિત થાય છે હૃદય. લાઇસોસોમ્સને નાના સેલ ઓર્ગેનેલ્સ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે જે કામચલાઉ સ્ટોરેજ સુવિધાની જેમ કાર્ય કરે છે. જો લિસોઝોમ્સમાં ગ્લાયકોજેનનો વધુ પડતો પ્રમાણ હોય, તો કોષો પ્રભાવિત થાય છે, જેની સંપૂર્ણ સ્નાયુબદ્ધ પર નકારાત્મક અસર પડે છે. કારણ કે ગ્લાયકોજેન લાઇસોઝમ્સમાં એકઠું થાય છે, તેથી આને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ જનીન ના બ્લુપ્રિન્ટ માટે આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ રંગસૂત્ર પર હાજર છે 17. કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II ની શરૂઆત માટે, આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝની ખામી જનીન માતા અને પિતા બંનેની આવશ્યકતા છે. આમ, પોમ્પે રોગ એ ઓટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત રોગોમાંનો એક છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પોમ્પે રોગને તીવ્રતાના ત્રણ ડિગ્રીમાં વહેંચી શકાય છે. કિશોર ઉપરાંત (અંતમાં-બાળપણ) ગ્લાયકોજેનોસિસ, આ શિશુ (પ્રારંભિક બાળપણ) અને પુખ્ત (પુખ્ત) સ્વરૂપો છે. જ્યારે જન્મ પછી જ રોગ શરૂ થાય છે ત્યારે શિશુ ગ્લાયકોજેનોસિસ એ શબ્દ છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો ગંભીર સ્નાયુઓની નબળાઇ, શ્વસન સમસ્યાઓ, ચળવળનો અભાવ, ડિસફgગિયા, મોટુંથી પીડાય છે હૃદય, યકૃત અને જીભ, અને હૃદયની નિષ્ફળતા. કિશોર સ્વરૂપ અસરગ્રસ્ત શિશુઓ માટે જીવલેણ હોવું તે અસામાન્ય નથી. બીજી બાજુ જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II, પ્રારંભિક સમય સુધી પોતાને પ્રગટ કરતું નથી બાળપણ. તે ગાઇટ વિક્ષેપ અને સ્નાયુઓની વધતી નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધુમાં, નબળા શ્વસન સ્નાયુઓ શ્વસન ચેપમાં પરિણમે છે અને શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. આ હૃદય આ ફોર્મમાં ભાગ્યે જ અસર થાય છે. પુખ્ત ગ્લાયકોજેનોસિસમાં, સ્નાયુઓની નબળાઇ જેવા લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક દ્વારા તેને પ્રથમ સ્થાને શક્યતા તરીકે ગણવું આવશ્યક છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, જો કે, નિદાન પ્રમાણમાં સરળતાથી એ દ્વારા કરી શકાય છે રક્ત પરીક્ષણ. અહીં, સફેદ રક્ત આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ એન્ઝાઇમ અને ગ્લાયકોજેનની highંચી સામગ્રીમાં ખામી માટે કોષોની તપાસ કરવામાં આવે છે. બીજો ડાયગ્નોસ્ટિક વિકલ્પ એ પેશીનો નમુનો લેવાનો છે. આ ગ્લાયકોજેન સામગ્રી તેમજ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ પ્રવૃત્તિઓ માટે પણ ચકાસી શકાય છે. માઇક્રોસ્કોપિકલી રીતે શોધી શકાય છે તે અસામાન્યતાઓમાં, લિસોસોમ્સનું વિસ્તરણ છે. પણ શક્ય છે એ ત્વચા જેમાંથી નમૂના સંયોજક પેશી કોષો સંસ્કારી છે. કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II નો અભ્યાસક્રમ બદલાય છે અને આગાહી કરી શકાતી નથી. આ રોગના બંને હળવા અને ગંભીર અભ્યાસક્રમો થઈ શકે છે. ગંભીર માર્ગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હવે સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધી શકતા નથી અને ઘણીવાર આવશ્યકતા હોય છે કૃત્રિમ શ્વસન. અગાઉ પોમ્પી રોગ થાય છે, રોગનો કોર્સ ઓછો અનુકૂળ છે. જો કે, ગ્લાયકોજેનોસિસ દ્વારા માનસિક ક્ષમતાઓને અસર થતી નથી.

ગૂંચવણો

ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II સામાન્ય રીતે સંખ્યાબંધ જુદી જુદી ફરિયાદોમાં પરિણમે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ મુખ્યત્વે ડિસફgજીયા અને શ્વસન સંબંધી ફરિયાદોથી પીડાય છે. તદુપરાંત, સ્નાયુઓ પણ ગંભીર રીતે નબળી પડી શકે છે અને હૃદયની નિષ્ફળતા થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે લીડ દર્દીના મૃત્યુ તરફ, ખાસ કરીને જો વહેલી સારવાર શરૂ કરવામાં આવતી નથી. એ જ રીતે, ગંભીર ચાલમાં ખલેલ અને ચળવળ પ્રતિબંધો થાય છે. આ શ્વસન માર્ગ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II દ્વારા પણ ચેપ લાગી શકે છે, જેથી આયુષ્ય ઓછું થઈ શકે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાતા નથી, તેથી પ્રારંભિક નિદાન શક્ય નથી. ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II ની સારવાર દવાઓની મદદથી પ્રમાણમાં સારી રીતે કરી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. તદુપરાંત, કટોકટીના ચિકિત્સક દ્વારા તીવ્ર કટોકટીની સારવાર પણ સીધી થઈ શકે છે. જો આ ગંભીર છે તો આ કેસ છે માથાનો દુખાવો or ચક્કર થાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સભાનતા પણ ગુમાવી શકે છે અને પાનખરમાં સંભવત himself પોતાને ઇજા પહોંચાડે છે. ભાગ્યે જ નહીં, આના પરિણામ રૂપે ફોલ્લીઓ પણ થાય છે ત્વચા.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

શ્વાસ શક્ય તેટલી વહેલી તકે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા સમસ્યાઓની તપાસ કરવી જોઈએ. જો અન્ડરસ્પ્લે પ્રાણવાયુ સજીવને લાંબા સમય સુધી થાય છે, જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિઓ વિકસી શકે છે, જેનો સારા સમયમાં જવાબ હોવો જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, શ્વસન નિષ્ફળતાની સ્થિતિમાં બચાવ સેવાઓને ચેતવણી આપવી આવશ્યક છે. જો અસ્વસ્થતા સેટ થાય છે અથવા જો પરિવારના સભ્યોમાં અંતરાયોની નોંધ લે છે શ્વાસ રાત્રે sleepંઘ દરમિયાન, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો ગળી જવામાં મુશ્કેલી થાય છે, ખાવાનો ઇનકાર છે અથવા વજન ઓછું થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો લક્ષણોને લીધે શરીરને ઘણા દિવસો સુધી પૂરતા પ્રવાહીઓ આપવામાં આવતી નથી, તો આંતરિક સુકાપણુંની લાગણી વિકસે છે. ડ theક્ટરની મુલાકાત તરત જ કરવી જોઈએ, કારણ કે નિર્જલીકરણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ મૃત્યુની ધમકી આપે છે. જો ત્યાં મસ્ક્યુલેચરની રચના ઓછી થાય છે, ત્યાં હલનચલનનો અભાવ અથવા ઉદાસીન વર્તન છે, ડ ,ક્ટરની જરૂર છે. વર્ણવેલ લક્ષણો બાળકોમાં અને પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. અચાનક મૃત્યુ ટાળવા માટે, પ્રથમ ચેતવણીનાં ચિહ્નો વહેલા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. ની સોજો છાતી, શરીરની અંદર જડતાની લાગણી અથવા માંદગીની પ્રસરેલી સનસનાટીભર્યા ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. જો ગાઇટ અસ્થિરતા, વિસ્તૃત જીભ, અથવા હૃદયની લયમાં ખલેલ થાય છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કિશોર ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II ની સારવાર એન્જાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ દ્વારા 2006 થી જર્મનીમાં થઈ છે ઉપચાર (EET), જેમાં માયોઝાઇમ્સનો ઉપયોગ શામેલ છે. આ ઉપચાર તે બધા દર્દીઓમાં કરવામાં આવે છે જેમાં પોમ્પે રોગના નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. સારવારના ભાગ રૂપે, દર્દીને બે અઠવાડિયાના અંતરાલમાં ગુમ થયેલ આલ્ફા-ગ્લુકોસિડેઝ એન્ઝાઇમ આપવામાં આવે છે. એન્ઝાઇમ ઇન્ટ્રાવેનસ પ્રેરણા દ્વારા સંચાલિત થાય છે. એન્ઝાઇમ લોહીના પ્રવાહ દ્વારા કોષોમાં પરિવહન થાય છે. એકવાર ત્યાં પહોંચ્યા પછી, તે લિસોસિમ રીસેપ્ટર્સ સાથે જોડાય છે, જેનાથી તે લાઇસોમના આંતરિક ભાગમાં પ્રવેશ કરી શકે છે. સ્વસ્થ લોકોમાં, ચયાપચય એ જ રીતે આગળ વધે છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટની અસરકારકતા ઉપચાર આકારણી મુશ્કેલ છે. આમ, તે પ્રારંભિક પરિસ્થિતિ પર આધારિત છે. ઉપચારની સફળતા માટે ઉપચારની પ્રારંભિક શરૂઆત નિર્ણાયક માનવામાં આવે છે. પ્રેરણા બાહ્ય દર્દીઓને આધારે સંચાલિત કરવામાં આવે છે, તેથી સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી નથી. ક્યારેક રેડવાની સારવાર પછી લગભગ બે કલાક પછી થતી આડઅસરને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. આમાં શામેલ છે ચક્કર, ત્વચા ફોલ્લીઓ, ઉધરસ, ઉબકા or માથાનો દુખાવો. એલર્જીક પ્રતિક્રિયા પણ શક્યતાની શ્રેણીમાં હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાલની તબીબી તેમજ કાનૂની શક્યતાઓ દ્વારા રોગનો ઉપચાર અશક્ય છે. દર્દીમાં કારણભૂત આનુવંશિક ખામી હોય છે, જે કાનૂની કારણોસર બદલી શકાતી નથી. તેથી, ચિકિત્સકોની સારવાર હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા અને ખાસ કરીને ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમની સપ્લાય તરફ દોરવામાં આવે છે. સ્થિરતા પ્રાપ્ત કરવા માટે આજીવન ઉપચાર જરૂરી છે આરોગ્ય. જલદી સારવાર બંધ કરવામાં આવે છે, આ આરોગ્ય સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની શરૂઆત થોડા દિવસો કે અઠવાડિયામાં થાય છે. નિદાન થાય છે અને એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી શરૂ કરવામાં આવે છે, જે લક્ષણો આવ્યાં છે તેનાથી દૂર થવાની સંભાવના વધુ સારી છે. બધા પ્રયત્નો છતાં લક્ષણોનું સંપૂર્ણ નિવારણ હાલમાં પ્રાપ્ત થતું નથી. જીવનની ગુણવત્તા તેમજ સુખાકારીનો પ્રતિબંધ. આ ઉપરાંત, ગૌણ લક્ષણો પણ થઈ શકે છે. ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ 14 દિવસના અંતરાલમાં લોહીના પ્રવાહ દ્વારા સજીવને આપવામાં આવે છે, તેથી આડઅસર અથવા ગૂંચવણો કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે. સંજોગોને લીધે દર્દીઓમાં ચેપનું સામાન્ય જોખમ વધુમાં વધ્યું છે. તેમ છતાં ઉપચારના આ સ્વરૂપના ઉપયોગ સાથે વિવિધ જોખમો સંકળાયેલા છે, તેમ છતાં તે વર્તમાન વૈજ્ .ાનિક શક્યતાઓ અનુસાર શ્રેષ્ઠ સારવાર વિકલ્પ રજૂ કરે છે. પૂર્વસૂચનનું વધુ ખરાબ થવું દર્દીની પાસે આવે તેટલું જલદી હાજર છે એલર્જીક પ્રતિક્રિયા સારવાર પછી તરત જ.

નિવારણ

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ વારસાગત રોગોમાંનું એક છે. આ કારણોસર, કોઈ નિવારણ શક્ય નથી. પોમ્પે રોગથી પ્રભાવિત યુગલોને સંતાન રહેવાની ઇચ્છા છે આનુવંશિક પરામર્શ.

અનુવર્તી

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II નો ઉપચાર ફક્ત જરૂરી તબીબી સૂચનાથી જ કરી શકાય છે. નિવારક પગલાં વારસાગત રોગ માટે અસ્તિત્વમાં નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત યુગલો માટે ભલામણ છે કે જેઓ સંતાન પેદા કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ. પ્રમાણમાં દુર્લભ રોગને નજીકમાં તબીબી સહાયની જરૂર છે. દર્દીઓ માટે જોખમ ઓછું રાખવા માટે, શક્ય સ્વ-સહાયતા પહેલાં હંમેશા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ પગલાં. અસરગ્રસ્ત લોકો શ્વસન ચેપ માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે, તેથી જ સંબંધિત બીમારીઓ સામે નિવારણ આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે. ખાસ કરીને ઠંડા શિયાળાના મહિનામાં, દર્દીઓ ચેપગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના સંપર્કમાં આવવા ન જોઈએ. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તેનાથી દૂર રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ધુમ્રપાન. કેટલીકવાર દર્દીઓ પીડાય છે સ્નાયુબદ્ધ નબળાઇ. આ કિસ્સામાં, ડ doctorક્ટર સલાહ આપે છે ફિઝીયોથેરાપી. દર્દીઓએ સંબંધિત કસરતો નિયમિતપણે કરવી જોઈએ, જે ટ્રેનર દ્વારા રજૂઆત કર્યા પછી ઘરે પણ શક્ય છે. અહીં પણ, ચિકિત્સક અને ડ doctorક્ટર સાથે ચોક્કસ સલાહ લેવામાં આવે છે, જેથી શરીર પર વધુ તાણ ન આવે. તબીબી રીતે સૂચવેલ દવા નિયમિત અને બરાબર સૂચના મુજબ લેવી જ જોઇએ. આ સહકાર દ્વારા, દર્દીઓ સુધારણા જોઈ શકે છે, જો રોગ ઉપચાર ન કરે તો પણ.

આ તમે જ કરી શકો છો

જુવેનાઇલ ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર II એ તુલનાત્મક દુર્લભ રોગ છે જેનો હંમેશાં નિષ્ણાત દ્વારા ઉપચાર અને સંચાલન થવો જોઈએ. તેથી, કોઈપણ સ્વ સહાય પગલાં હંમેશા સારવાર કરનારા ચિકિત્સક સાથે હંમેશાં સંકલન રાખવું જોઈએ, જેથી દર્દીઓ જોખમમાં ન મૂકે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શ્વસન ચેપની ખાસ સંવેદનશીલતાથી પીડાય છે. તેથી, દર્દીઓએ આવા રોગોની રોકથામ તરફ વધુ ધ્યાન આપવાનું સમજણભર્યું બનાવે છે. ખાસ કરીને દરમિયાન ઠંડા મોસમમાં, દર્દીઓ યોગ્ય રીતે ચેપગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક કરવાનું ટાળે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે પણ ટાળે છે ધુમ્રપાન. કેટલાક દર્દીઓ સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે, તેથી ફિઝીયોથેરાપી તેમના જીવનની ગુણવત્તા માટે ખૂબ મહત્વ છે. દર્દીઓ ટ્રેનરની મદદ વગર ઘરે જ શીખ્યા છે તે કસરતો કરે છે, પરંતુ ચિકિત્સક દ્વારા સ્પષ્ટપણે મંજૂરી આપવામાં આવે તો જ. વિવિધ દવાઓ હવે ડ્રગ થેરેપી માટે ઉપલબ્ધ છે, જેથી દર્દીઓ પ્રમાણમાં સારી સારવાર મેળવે. સફળ ઉપચાર માટેની પૂર્વશરત એ દર્દીઓનો સહયોગ છે, જે હંમેશાં વિવિધ નિષ્ણાતો સાથે તબીબી પરીક્ષા નિમણૂંકોમાં હાજરી આપે છે.