કોનરાડી-હ્યુએનર્મન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જ્યારે સ્ત્રી દર્દીને આનુવંશિક કારણોને લીધે અત્યંત દુર્લભ વૃદ્ધિની ઉણપ હોવાનું નિદાન થાય છે ત્યારે માનવ દવામાં કોનરાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમનો ઉપયોગ થાય છે. આ અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ઓછા વાળ, ટૂંકા અંગો, વધુ પડતા મોટા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ત્વચા છિદ્રો અને અન્ય મોર્ફોલોજિકલ ખામીઓ. સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકાતો નથી, પરંતુ માત્ર લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે.

કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે થતી વૃદ્ધિની અસામાન્યતા છે જે ફક્ત છોકરીઓમાં જ જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટા પાયે મોર્ફોલોજિકલ અસાધારણતાથી પીડાય છે. આ ટૂંકા અંગો દ્વારા બાહ્યરૂપે દેખાય છે, નોંધપાત્ર રીતે મોટા ત્વચા છિદ્રો અને નીચા વાળ. વિકૃત ચહેરો અને શરીરની અન્ય ખામીઓ પણ શક્ય છે. આ રોગનું નામ તેના શોધકર્તાઓ, જર્મન બાળરોગ નિષ્ણાત એરિક કોનરાડ, કાર્લ હ્યુનરમેન અને રુડોલ્ફ હેપલના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. સાહિત્યમાં, હેપલ સિન્ડ્રોમ, કોનરાડી-હુનરમેન-હેપલ સિન્ડ્રોમ અને લેટિન નામો કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફિયા કોન્જેનિટા કેલ્સિફિકન્સ અને કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા ફોએટાલિસ કેલ્કેરિયા જેવા શબ્દો પણ મળી શકે છે. ICD-10 વર્ગીકરણ મુજબ, કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા સિન્ડ્રોમ નામનો પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ રોગ ચૉન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયાને અસર કરે છે, તેથી તે કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટાના જૂથનો છે. આ જૂથના પ્રતિનિધિઓ માટે લાક્ષણિક કેલ્સિફિકેશન છે ગરોળી, શ્વાસનળી અથવા સાંધા. આજે, ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ આ જૂથના જટિલ રોગોનું નિદાન કરવું શક્ય છે. તબીબી સાહિત્યમાં, કોનરાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમની આવર્તન લગભગ 100,000 જન્મમાંથી એક હોવાનો અંદાજ છે. આમ, આ રોગ અત્યંત દુર્લભ છે.

કારણો

કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ ફક્ત આનુવંશિક કારણોને લીધે છે. chondrodysplasia punctata ગ્રૂપના અન્ય રોગોથી ભિન્નતા એ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે જે દરેક કેસમાં ઉદ્ભવતા લક્ષણો અને વારસાના સંબંધિત મોડ પર આધારિત છે. આમ, અન્ય રોગોથી વિપરીત, કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ પ્રભાવશાળી X રંગસૂત્ર દ્વારા વારસામાં મળે છે. આમાં ખામીયુક્ત EBP છે જનીન અને આમ લાક્ષણિક મોર્ફોલોજિકલ અસાધારણતાનું કારણ બને છે. ઇબીપી જનીન તેને સ્ટીરોલ ડેલ્ટા8/7 આઇસોમેરેઝ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને તે એક એન્ઝાઇમ છે કોલેસ્ટ્રોલ ચયાપચય. અન્ય બાબતોમાં, તે ડબલ બોન્ડની પુનઃ ગોઠવણી માટે જવાબદાર છે અને અસરગ્રસ્ત છોકરીઓમાં Xp 11.23 - p 11.22 રંગસૂત્રોમાં પરિવર્તિત થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

Conradi-Hünermann સિન્ડ્રોમના વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ અલગ રીતે બહાર આવે છે, તેથી નીચે સૂચિબદ્ધ બધા લક્ષણો હાજર હોવા જરૂરી નથી. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માત્ર કેટલાક લક્ષણો સાથે હાજર હોય છે જે તેમની સંપૂર્ણ રીતે કલ્પના કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ચહેરાની નોંધપાત્ર મોર્ફોલોજિકલ અસાધારણતા સામાન્ય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઘણામાં, ચહેરો ખૂબ જ સપાટ છે અને ખાસ કરીને સપાટ પુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નાક. વધુમાં, આંખોમાં થતા ફેરફારો કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો પૈકી એક છે. સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાં આંખના લેન્સનું વાદળ પડવું (મોતિયા), આંખના ચેતા તંતુઓની ખોટ અથવા તીવ્ર ઘટાડો (ગ્લુકોમા), અને ડીજનરેટિવ નુકસાન ઓપ્ટિક ચેતા, જે ચેતા કોષોની સંખ્યામાં ઘટાડો દ્વારા પ્રગટ થાય છે (ઓપ્ટિક એટ્રોફી). વધુમાં, હાથપગનું ગંભીર શોર્ટનિંગ થઈ શકે છે, તેથી જ સિન્ડ્રોમને ઘણીવાર વૃદ્ધિ ડિસઓર્ડર. ખાસ કરીને હાથ અને પગને અસર થાય છે. તેઓ અંશતઃ અસમપ્રમાણ છે. લંબાઈમાં તફાવતો પણ અસામાન્ય નથી. વધુમાં, કાર્યક્ષમતા અને ગતિશીલતામાં પ્રતિબંધો સાંધા એક સામાન્ય લક્ષણ (સંયુક્ત સંકોચન) પણ છે. કફોસિસ or કરોડરજ્જુને લગતું પણ વારંવાર જાણ કરવામાં આવે છે. કફોસિસ કરોડના પછાત (ડોર્સલ) વળાંક તરીકે સમજવામાં આવે છે. તે જ બાજુનું વિચલન કહેવાય છે કરોડરજ્જુને લગતું. તદ ઉપરાન્ત, ત્વચા ફેરફારો સામાન્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં મોટા છિદ્રો હોય છે. ઇચથિઓસિસ (ichthyosis), પિગમેન્ટરી ડિસઓર્ડર, erythdroderma અને atrophoderma પણ સામાન્ય છે.

નિદાન અને કોર્સ

પ્રથમ નિદાન ગર્ભાશયમાં આધુનિક માનવ દવા માટે શક્ય છે અને તેથી ખૂબ જ વહેલું. દ્વારા તપાસ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે એક્સ-રે. આ સામાન્ય રીતે કેટલીક અસાધારણતા દર્શાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ના અંતમાં કેલ્સિફિકેશન સાંધા, કહેવાતા એપિફિસિસ ઓસીસ, ખાસ કરીને જીવનના પ્રારંભિક વર્ષોમાં દેખાઈ શકે છે. એક્સ-રે છબી વધુમાં, એ વર્ટીબ્રેલ બોડી જે ઊંચાઈમાં ઘટાડો થાય છે અને અંગો ટૂંકાવી જાય છે તે લાક્ષણિક છે. ખાસ કરીને વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, સંપૂર્ણ દ્રશ્ય પરીક્ષા પહેલાથી જ થઈ શકે છે લીડ પ્રારંભિક શોધ માટે. જો કે, કોન્રાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમને કોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા પંકટાટા જૂથના અન્ય પ્રતિનિધિઓથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે, એક વ્યાપક વિભેદક નિદાન હંમેશા જરૂરી રહેશે. સિન્ડ્રોમ સાથે સંબંધિત ન હોય તેવા લક્ષણોના અન્ય કલ્પનાશીલ કારણભૂત એજન્ટોને પણ બાકાત રાખવા જોઈએ.

ગૂંચવણો

કોર્પસ કેલોસમ એજેનેસિસ સાથે વિવિધ લક્ષણો અને ગૂંચવણો થઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, વર્તણૂકીય વિક્ષેપ અને સુનાવણી અને દ્રષ્ટિમાં મર્યાદાઓ છે. સામાન્ય રીતે, મર્યાદાઓ અચાનક દેખાતી નથી, પરંતુ લીડ રોગ દરમિયાન આ ધારણાઓને સતત ઘટાડવી. પૂર્ણ અંધત્વ અથવા પૂર્ણ બહેરાશ પણ થઇ શકે છે. વધારો થવાને કારણે મગજ દબાણ, ઘણા કિસ્સાઓમાં છે માથાનો દુખાવો અને મગજમાં maldevelopments. આ દુર્ઘટનાને લીધે, વર્તણૂકીય વિકારો અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો થાય છે. મોટે ભાગે, કોર્પસ કેલોઝમ એજનેસિસ પણ થાય છે ટૂંકા કદ. દર્દીઓ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો થાય છે. એકાગ્રતા પણ ઘટાડો થયો છે, તેથી સામાન્ય રીતે બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે. કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી કારણ કે તેની નકલ કરવી શક્ય નથી મગજ બાર. આ કારણોસર, મુખ્યત્વે વર્તન ઉપચાર અને શિક્ષણ ઉપચારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જેથી દર્દીની બુદ્ધિ કોર્પસ કેલોઝમ એજનેસિસ દ્વારા ઓછી ન થાય. સ્પીચ ઉપચાર ઘણા કિસ્સાઓમાં પણ કરવું જોઈએ. જો વાઈના હુમલા થાય, મગજ દબાણ ઘટાડવું જોઈએ. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, કોર્પસ કેલોસમ એજેનેસિસ કોઈ લક્ષણો અથવા ગૂંચવણોનું કારણ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે ચહેરાની મોર્ફોલોજિક અસાધારણતા અથવા કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમના અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે, ત્યારે કોઈ પણ સંજોગોમાં ચિકિત્સકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. લાક્ષણિકતા જેવા નોંધપાત્ર લક્ષણોના કિસ્સામાં મોતિયા અથવા વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, ત્યાં એક ઉચ્ચ સંભાવના છે કે તે આનુવંશિક રોગ છે - પછી તરત જ જોઈએ ચર્ચા બાળરોગ ચિકિત્સકને. કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓમાં થાય છે. જે માતા-પિતાએ તેમના બાળકમાં ઉલ્લેખિત લક્ષણો જોયા હોય અથવા પારિવારિક ઈતિહાસને કારણે કોઈ રોગની નક્કર શંકા હોય તો તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. સામાન્ય રીતે, અસામાન્ય લક્ષણો અને બાહ્ય અસાધારણતાઓને ઝડપથી સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ જેથી પ્રારંભિક તબક્કે તેમની સારવાર કરી શકાય. તેથી: જો તમને રોગની માત્ર શંકા કે લાક્ષણિક ચિહ્નો હોય, તો તમારા ફેમિલી ડૉક્ટર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે જાઓ. વધુ સંપર્કો વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત અને સંબંધિત લક્ષણો માટે નિષ્ણાત છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક નેત્ર ચિકિત્સક દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ માટે સલાહ લેવી જોઈએ, જ્યારે વૃદ્ધિ વિકૃતિઓને ઓર્થોપેડિક મદદની જરૂર હોય છે. તબીબી કટોકટીમાં, કટોકટીની તબીબી સેવાઓનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર તરીકે રજૂ કરે છે જે ગર્ભના તબક્કામાં પણ મોર્ફોલોજિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે, તેનો ઇલાજ શક્ય નથી. તદનુસાર, તમામ રોગનિવારક અભિગમોમાં લક્ષણોનું ધ્યાન કેન્દ્રિત છે. તેથી તેનો હેતુ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. ઉદાહરણ તરીકે, માં ફેરફારો ત્વચા દ્વારા ઘટાડી શકાય છે મલમ. માં તફાવતો પગ લંબાઈને ઓર્થોપેડિક સારવારની જરૂર છે. કરોડરજ્જુના ફેરફારો અથવા ખરાબ સ્થિતિની સારવાર કાંચળી પહેરીને પણ કરી શકાય છે. સંભવિત રૂપે બનતી સારવાર માટે દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે પીડા. ફિઝિયોથેરાપી અથવા ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક વિભાવનાઓ એક વ્યાપક અને પોતે સંકલિત એક સહાયક પૂરક તત્વ બનાવી શકે છે. ઉપચાર ખ્યાલ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

નિયમ પ્રમાણે, કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમની માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે, તેથી કોઈ સંપૂર્ણ ઉપચાર નથી. જો કોનરાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત લોકો ચહેરાના વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે દર્દીના સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. વૃદ્ધિ ડિસઓર્ડર હાથ અને પગ મુખ્યત્વે આ ડિસઓર્ડરથી પ્રભાવિત થવા સાથે પણ થાય છે. લંબાઈમાં તફાવત પણ હોઈ શકે છે લીડ ચળવળમાં પ્રતિબંધો અને આમ રોજિંદા જીવનમાં. સામાન્ય રીતે, કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ બાળકના વિકાસ પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તેને ધીમો પાડે છે. દર્દીની દ્રષ્ટિ પણ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ઓછી થાય છે, સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં સંપૂર્ણ દ્રષ્ટિનું નુકશાન થાય છે. Conradi-Hünermann સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે ચામડી અને કરોડરજ્જુમાં થતા ફેરફારોની ભરપાઈ કરી શકે છે. કરોડરજ્જુની વિકૃતિને દૂર કરવા માટે કાંચળીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. ફિઝિયોથેરાપી or શારીરિક ઉપચાર પણ ઘટાડી શકે છે પીડા. કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમનું નિવારણ શક્ય નથી. જો કે, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે રોગથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

નિવારણ

કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમ ખામીયુક્ત રંગસૂત્રને કારણે થાય છે. આમ આ રોગ ફક્ત આનુવંશિક છે, જે નિવારણને સંપૂર્ણપણે અશક્ય બનાવે છે.

પછીની સંભાળ

કારણ કે આનુવંશિક કોનરાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમ અથવા હેપલ સિન્ડ્રોમ વૃદ્ધિના વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલું છે, નાની ઉંમરે ડૉક્ટરની બહુવિધ મુલાકાતો સામાન્ય છે. Conradi-Hünermann સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક કારણને લીધે તબીબી સારવાર માત્ર લક્ષણોની હોઈ શકે છે. જો કે, જરૂરી તબીબી ઉપરાંત પગલાં ક્લિનિકલ ચિત્રના પરિણામે, સંભાળ પછીના પગલાં પણ મદદરૂપ છે. એક મહત્વપૂર્ણ પગલાં આફ્ટરકેર એ મનોવૈજ્ઞાનિક પ્રકૃતિની સહાયક સેવાઓ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ખાસ દેખાવને કારણે ગુંડાગીરી અને ઉપહાસ ટાળવા માટે તાત્કાલિક વાતાવરણને રોગની પ્રકૃતિ વિશે જાણ કરવી જોઈએ. નો ઉપયોગ ધ્યાન, છૂટછાટ પદ્ધતિઓ અથવા યોગા અસરગ્રસ્તોને રોગના પરિણામોનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. સ્વ-સહાય જૂથમાં સહભાગિતા એ પછીની સંભાળના સંદર્ભમાં એક મહત્વપૂર્ણ માપ હોઈ શકે છે. પીડિત પોતે અને તેમના નજીકના સંબંધીઓ બંને અહીં મદદ, સલાહ અને સમર્થન મેળવી શકે છે. અર્થપૂર્ણ અને પરિપૂર્ણ લેઝર પ્રવૃત્તિઓ કોનરાડી-હુનરમેન સિન્ડ્રોમનો એટલો જ એક ભાગ છે જેટલો નિયમિત કસરત છે. તેમની ભૌતિક શક્યતાઓના અવકાશમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો વિકલાંગ રમતોમાં ભાગ લઈ શકે છે. આ એ પણ સુનિશ્ચિત કરે છે કે એક સહાયક સામાજિક વાતાવરણ બનાવવામાં આવે જેમાં અસરગ્રસ્તોને સ્વીકારવામાં આવે. તબીબી સંભાળની બાજુએ, કોનરાડી-હ્યુનરમેન સિન્ડ્રોમ માટે વધુ પડતું કરી શકાતું નથી. જો કે, ફિઝીયોથેરાપી અને અન્ય ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં જે ગતિશીલતા જાળવી રાખે છે તે શક્ય છે. આવા ઉપાયોથી રાહત પણ મળે છે પીડા.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે મજબૂત નોંધપાત્ર દ્રશ્ય ફેરફારો વારસાગત રોગના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલા છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના આત્મવિશ્વાસને મજબૂત કરવા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. રોજિંદા જીવનમાં, બધી અગવડતા હોવા છતાં, જીવનની સારી ગુણવત્તા જાળવવા માટે સારી માનસિક સ્થિરતા મહત્વપૂર્ણ છે. એ સુનિશ્ચિત કરવા માટે કે રોગનો સામનો કરવો એ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અને તેમના સામાજિક વાતાવરણમાં રહેલા લોકો માટે આશ્ચર્યજનક અથવા અપ્રિય પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલ નથી, રોગ અને તેના અભ્યાસક્રમ વિશે સારી માહિતી પ્રદાન કરવી જોઈએ. આ આંતરવ્યક્તિત્વની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને સરળ બનાવે છે. તે એક હળવા વાતાવરણ બનાવવા માટે મદદરૂપ છે જેમાં લોકો કરી શકે છે ચર્ચા રોગ વિશે ખુલ્લેઆમ અને ખુલ્લા પ્રશ્નોની સ્પષ્ટતા કરો. આ રીતે પૂર્વગ્રહો અને અવરોધો ઘટાડી શકાય છે. માનસિક મજબૂતી માટે, છૂટછાટ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, જે કોઈપણ સમયે સ્વતંત્ર રીતે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે. ધ્યાન, યોગા અથવા પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ માટે મદદ કરે છે તણાવ ઘટાડવા અને મન સાફ કરો. સ્વ-સહાય જૂથો પણ વારંવાર મદદરૂપ જણાય છે. અહીં, પીડિતો માહિતીની આપ-લે કરે છે અને એકબીજાને ટેકો અને મહત્વપૂર્ણ સલાહ આપે છે. ગંભીર લક્ષણો હોવા છતાં, લેઝર અને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ સુખાકારીની ભાવના જાળવવામાં અને બનાવવામાં મદદ કરે છે. શારીરિક સંભાવનાઓને ધ્યાનમાં રાખીને, માનસિક માટે સામાજિક જીવનમાં ભાગીદારી મહત્વપૂર્ણ છે આરોગ્ય. અન્ય લોકોના સંપર્કમાં આવવાથી ડર ઓછો થઈ શકે છે અને જીવનનો આનંદ જીવી શકાય છે.