કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ એ soટોસોમલ-પ્રભાવશાળી વારસાગત ખામી છે. લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ, માનસિક શામેલ છે મંદબુદ્ધિ, કાર્ડિયાક વિકૃતિઓ અને ચહેરાના બરછટ લક્ષણો.

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ શું છે?

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન એચઆરએએસ. આ જનીન ખામીને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, જેનો અર્થ એ છે કે રોગને પસાર કરવા માટે ખામીયુક્ત જનીનની ફક્ત એક નકલની જરૂર છે. આનુવંશિક ખામી ફક્ત એક માતાપિતા દ્વારા વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો ગંભીર, જન્મ પછીના વિકાસના વિલંબ, માળખાકીય પીડાય છે હૃદય ખામી. પણ અસામાન્ય લવચીક સાંધા, એક મોટી ફેસિસ અને નરમ અને વધારે ત્વચા ઉલ્નાર પર ઉચ્ચારિત પ્લાનેટર અને પાલ્મર ફેરોઝ સાથે આંગળી પાયો સાંધા. અતિશય સેલની વૃદ્ધિને કારણે ગાંઠો બનવાની સંભાવના છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, વિશ્વભરમાં લગભગ 150 કેસ દસ્તાવેજીકરણ સાથે.

કારણો

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ એચઆરએએસના પરિવર્તનથી પરિણમે છે જનીનછે, જે વિકાસ અને માનસિક વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ જનીનને મોનોમેરિક જી.ટી.પી.એસ. ના જૂથમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે (પ્રોટીન) કે જે કોષોમાં પરમાણુ સ્વીચો તરીકે કાર્ય કરે છે. એચઆરએએસ જનીન ઉત્પન્ન કરે છે પ્રોટીન કે લીડ કોષોના પરિવર્તન માટે, જે જીવલેણ અથવા સૌમ્ય ગાંઠોનું કારણ બની શકે છે. હજી સુધી, આ ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે વિકસે છે તે નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. લાક્ષણિકતાઓ શામેલ છે ટૂંકા કદ, માનસિક મંદબુદ્ધિ, ત્વચારોગવિષયક, ક્રેનોફેસિયલ, કાર્ડિયાક અને બાહ્ય અસામાન્યતાઓ. સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી વારસોને લીધે, મોટાભાગની વિકૃતિઓ નવી પરિવર્તન છે જે નવામાં ટકી રહેતી નથી ગર્ભાવસ્થા. ક્રોનિક કોર્સ સાથેનું જટિલ ક્લિનિકલ ચિત્ર અપંગતા અને આયુષ્ય મર્યાદિત સાથે સંકળાયેલું છે. એવા બાળકો છે જેઓ તેમના રોગથી તદ્દન સારી રીતે જીવે છે અને શારીરિક મર્યાદાઓ વિના ફક્ત વિકાસલક્ષી વિલંબ દર્શાવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓ રચનાત્મક જેવી શારીરિક બીમારીઓ સાથે સંકળાયેલા છે હૃદય ખામી અને માનસિક મંદબુદ્ધિ. પ્રાણવાયુ ઉણપ હંમેશા હાજર છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકો ખાઈ અથવા ગળી શકતા નથી, તેથી કૃત્રિમ ખોરાક સૂચવવામાં આવે છે. ઘણીવાર, અંતિમ નિદાન ઘણી પરીક્ષાઓ અને બહુવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી જ કરવામાં આવે છે જે અયોગ્ય છે તણાવ બાળક પર.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી વિલંબ, અવિકસિત વિકાસ, હૃદય ખામી, બરછટ ચહેરાના લક્ષણો અને વિવિધ ત્વચા અસામાન્યતા. વિકાસલક્ષી વિલંબ લીડ થી ટૂંકા કદ, અને પછીના જીવનમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર રેકોર્ડ કરે છે અસામાન્ય વજન વધારો. ઘણા યુવાન દર્દીઓ પીડાય છે કાર્ડિયોમિયોપેથી, અન્ય હોવા છતાં આંતરિક અંગો ઓછી અસર પડે છે. માલડેવલપમેન્ટ સિન્ડ્રોમ એક માનનીય અને મૈત્રીપૂર્ણ પાત્ર સાથે માનસિક વિકાસ વિલંબ સાથે છે. ઘણી વાર હોય છે હાઇપ્રેક્સટેન્શન આંગળીઓ અને પગની ખામી. ત્વચારોગવિષયક રૂપે સ્પષ્ટતા વધારે છે ત્વચા હાથ, પગ અને ગરદન. યુવાન દર્દીઓમાં ખાસ કરીને ખાસ કરીને ગાંઠોની રચનાની વૃત્તિ વધી છે રેબડોમીયોસારકોમા (નરમ પેશીની ગાંઠ). કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ આગળ હાયપરટ્રોફિક જેવા કાર્ડિયાક અસામાન્યતાઓ સાથે છે કાર્ડિયોમિયોપેથી (હૃદય સ્નાયુ રોગ) અને વધારો થયો છે હૃદય દર (ટાકીકાર્ડિયા). જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં કોસ્ટેલો બાળકોની વૃદ્ધિ સંપૂર્ણપણે સામાન્ય હોઈ શકે છે, વિલંબ પછીથી થાય છે. નિર્ણાયક વિકાસની અછતને કારણે હોર્મોન્સ, દર્દીઓ ટૂંકા કદનું રેકોર્ડ કરે છે. આ જટિલ ક્લિનિકલ ચિત્ર મુશ્કેલ ડાયગ્નોસ્ટિક પરિસ્થિતિનું કારણ બને છે.

નિદાન

જટિલ ખોડખાંપણવાળા દુર્લભ રોગોમાં, નિષ્ણાતો સાથે સારવાર આપતા ચિકિત્સકનું વિનિમય અનિવાર્ય છે. અંતિમ નિદાન કરવા માટે આંતરશાખાકીય સહકારની સંભાવના મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને રોગના તમામ ક્ષેત્રોમાં સહાયતાની જરૂર છે; ફક્ત આ રીતે તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારણા શક્ય છે, ઓછામાં ઓછા અમુક અંશે. સારવાર વિકલ્પો શામેલ છે ફિઝીયોથેરાપી સામાન્ય અને દંડ મોટર કુશળતાને ટેકો આપવા માટે, તેમજ ભાષણ ઉપચાર અને ભાષા અને સ્વતંત્રતાના ક્ષેત્રોમાં સામાન્ય ટેકો માટે ઉપચારાત્મક શિક્ષણ. જીવન દરમિયાનની યાત્રામાં કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સાથે આવવાનું પડકાર ફક્ત શ્રેષ્ઠ સાથે મળી શકે છે સંકલન ઘણા વ્યાવસાયિકો. ઘણા ચિકિત્સકો આ સંદર્ભે તેમની મર્યાદા સુધી પહોંચે છે અને ખાનગી પ્રેક્ટિસ અને ક્લિનિક્સમાં નિષ્ણાતો, ચિકિત્સકો, બાળ ચિકિત્સકો વચ્ચે નેટવર્કિંગના અભાવ વિશે ફરિયાદ કરે છે, જે ઝડપી નિદાનને સક્ષમ કરે છે. બાળરોગ ચિકિત્સકો અને ચિકિત્સકો ઉપરાંત, વિકાસલક્ષી ન્યુરોલોજીસ્ટ અને બાળ ચિકિત્સા કાર્ડિયોલોજિસ્ટ્સનો ઉપયોગ અનિવાર્ય છે. નિદાન એ ક્લિનિકલ તારણો પર આધારિત છે, જેમાં લાક્ષણિકતા લક્ષણ તરીકે પેપિલોમાસ છે. એક બરછટ ફેસી અને હાયપરપીગ્મેન્ટવાળી ત્વચા કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક ઓળખને મંજૂરી આપે છે. સાથે એ વિભેદક નિદાન, ચિકિત્સકો સ્પષ્ટ કરે છે કે શું કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિંડ્રોમ અથવા નૂનન સિન્ડ્રોમ હાજર હોઈ શકે છે. જો તારણો આ શરતોને નકારી કા .ે છે, તો કાર્ડિયાઓજિક પરીક્ષા શક્ય કાર્ડિયાક સંડોવણીને નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમમાં સારવાર શરૂઆતમાં થવી જોઈએ. પહેલાની સારવાર શરૂ થાય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી જેટલી .ંચી હોય છે તે પછીથી જુવાનીમાં પણ બની શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, જો દર્દી ગંભીર પીડાય છે, તો ડ thenક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ટૂંકા કદ અને પણ સ્થૂળતા. ઉપરાંત, એકંદર વિકાસમાં વિલંબ સામાન્ય રીતે કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે અને તે તપાસવું આવશ્યક છે. આ કિસ્સામાં, બાળકના માનસિક વિકાસને પણ ટેકો આપવો આવશ્યક છે જેથી પુખ્તાવસ્થામાં મુશ્કેલીઓ .ભી ન થાય. ત્યારબાદ કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ઘણી વાર કરી શકે છે લીડ હૃદયરોગ માટે, દર્દીઓ તેમની આયુષ્ય વધારવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, નિદાન જન્મ પછી થઈ શકે છે. બાળરોગ ચિકિત્સક કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમનું નિદાન પણ કરી શકે છે અને સારવાર પણ શરૂ કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, અન્ય નિષ્ણાતોના ટેકાની જરૂર છે. તદુપરાંત, જો માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા.

સારવાર અને ઉપચાર

વ્યક્તિગત ઉપચાર વિકલ્પો હજી અસ્તિત્વમાં નથી, કારણ કે કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમનું ભાગ્યે જ સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે અને વિશ્વભરમાં ભાગ્યે જ દેખાય છે. અમુક મર્યાદામાં, લક્ષણો દૂર કરવા માટે, વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર દવા સાથે કરી શકાય છે. જો કે, આ ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી. હૃદયની દવાઓ સાથેની સાથે સ્ટ્રક્ચરલ હાર્ટ અસામાન્યતાઓને દૂર કરી શકાય છે. વાલ્વ્યુલર પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસવાળા બાળકોમાં ઘટાડો થાય છે રક્ત પ્રવાહ અને સબક્યુટેનીયસ બેક્ટેરિયાનો વિકાસ કરી શકે છે એન્ડોકાર્ડિટિસ. તેમને પ્રોફીલેક્ટીક આપવામાં આવે છે એન્ટીબાયોટીક્સ હૃદયના આંતરિક સ્તરના ચેપને રોકવા માટે. ત્વચારોગવિષયક અસામાન્યતાઓને વ્યક્તિગત ધોરણે સારવાર આપી શકાય છે. વૃદ્ધિ મંદી અને માનસિક મંદતા ન ઉલટાવી શકાય તેવું છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ખોડખાંપણ દ્વારા વારસામાં મળ્યું છે, આ કિસ્સામાં કોઈ કારક સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેથી હંમેશા રોગનિવારક પર આધારીત હોય છે ઉપચારછે, જે ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. તેથી કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમમાં સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી. વ્યક્તિગત ફરિયાદોની સારવાર દવાઓની મદદથી કરી શકાય છે, પરંતુ ઘણા કિસ્સાઓમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પણ જરૂરી છે. ત્વચાની ફરિયાદો પણ ઘણીવાર મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, માનસિક મંદતા અને વિકાસ અને વિકાસમાં વિલંબના કિસ્સામાં, કોઈ સારવાર આપી શકાતી નથી, જેથી દર્દીઓ તેમના જીવનમાં ખૂબ જ મર્યાદિત હોય અને આમ તે સામાન્ય રીતે તેમના દૈનિક જીવનમાં બાહ્ય સહાય પર નિર્ભર હોય. જો કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો તે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, કારણ કે હૃદયની ખામીને સુધારવામાં આવતી નથી. આ કિસ્સામાં સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. સારવાર સાથે પણ આયુષ્ય ઓછું થાય છે કે નહીં તે આગાહી સામાન્ય રીતે કરી શકાતી નથી. મોટે ભાગે, કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ગંભીર માનસિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે, જે ફક્ત દર્દીમાં જ નહીં, પણ માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં પણ થઈ શકે છે.

નિવારણ

આર્થિક અને માળખાકીય કારણોસર દર્દીઓની તબીબી સંભાળ ખૂબ મર્યાદિત છે, કારણ કે મોટી ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓને વધુ સંશોધન માટે કોઈ રસ નથી. યોગ્ય માટે લક્ષ્ય જૂથ દવાઓ ખૂબ નાનું છે અને નફો ગાળો ઉપલબ્ધ નથી. આ આર્થિક કારણોસર, સુધારેલા ઉપચારાત્મક વિકલ્પો ભાગ્યે જ દૃષ્ટિએ છે. કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે, નિવારણ શક્ય નથી. જો આ જટિલ ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ દરમિયાન નિદાન થાય છે ગર્ભાવસ્થા, તબીબી વ્યવસાયિકો ફક્ત તેમની નવી તબીબી સંભાળને આ નવી પરિસ્થિતિમાં અનુકૂળ કરી શકે છે. ફક્ત વ્યક્તિગતકૃત સાથે ઉપચાર અને આદર્શ સામાજિક વાતાવરણ એ કોસ્ટેલો બાળકો માનસિક અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ શીખવા માટે સક્ષમ છે જે તંદુરસ્ત લોકો સ્વીકારે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓને શરૂઆતમાં તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. તબીબી ઉપચારને વિવિધ દ્વારા સંભવત. સપોર્ટ કરી શકાય છે પગલાં અને પ્રકૃતિના ઉપાયો. પ્રથમ અને અગત્યનું, અસરગ્રસ્ત બાળકનું સારું નિરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ છે. માતાપિતાએ અસામાન્ય લક્ષણો જોવા જોઈએ અને જો શંકા હોય તો બાળકને બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવું જોઈએ. Restષધીય સારવાર આરામ અને પલંગની હૂંફ દ્વારા શ્રેષ્ઠ રીતે સપોર્ટેડ છે. ખાસ કરીને શિશુઓ ઘણીવાર સૂચવેલ દવાઓ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે અને તે લીધા પછી sleepંઘની જરૂર હોય છે દવાઓ. કારણ કે વૃદ્ધિ મંદી એ બધા હોવા છતાં ઉલટાવી શકાય તેવું છે પગલાં, માતા-પિતાએ લાંબા ગાળે વ્યાવસાયિક મદદ લેવી જ જોઇએ. બાળકને સંભાળ આપનારની જરૂર હોય છે, અને પછીના જીવનમાં, પ્રશિક્ષિત વ્યવસાયી જે બાળકની દેખરેખ રાખી શકે અને ઘટનાઓના કિસ્સામાં જરૂરી પગલાં લઈ શકે. ત્વચારોગવિષયક વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, ઉત્તમ ઘર ઉપાયો મદદ કરશે, એટલે કે વ્યક્તિગત આરોગ્યપ્રદ વધારો, સુથિંગ બાથ અને સંભવત. લોશન કુદરતી ઉપાયોથી બનાવેલ છે. સમસ્યાઓથી બચવા માટે, આ ઉપાયોના ઉપયોગ વિશે સૌ પ્રથમ ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, ચિકિત્સક દ્વારા નિયંત્રણ પરીક્ષા હંમેશા સૂચવવામાં આવે છે. સારી તબીબી સંભાળ જીવનના પ્રથમ મહિનાઓ અને વર્ષોમાં ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ સમયગાળા દરમિયાન સૌથી મોટી વૃદ્ધિ વિકાર અને ખામી હોઈ શકે છે.