સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: અસમર્થ વારસાગત રોગ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ માટે ટૂંકમાં) એકદમ સામાન્ય વસ્તીમાં ચયાપચયની સૌથી સામાન્ય જન્મજાત ભૂલો છે. ને કારણે એ જનીન પરિવર્તન, આ રોગ શરીરની ગ્રંથીઓને ચીકણું લાળ પેદા કરવા માટેનું કારણ બને છે જે પાણી કા toવું મુશ્કેલ છે. ક્રોનિક જેવા લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પરિણમે છે શ્વાસનળીનો સોજો, પાચક વિકાર અને સ્વાદુપિંડનું કાર્યની ખામી છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ઉપચાર યોગ્ય નથી, પરંતુ વહેલી સુસંગતતા સાથે ઉપચાર, આજે જન્મેલા દર્દીઓની આયુ 50૦ વર્ષની હોય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: કારણ તરીકે આનુવંશિક ખામી

In સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, બદલાતા શરીરના ગ્રંથીઓના કોષો પર ચેનલનું ક્ષતિપૂર્ણ ઉત્પાદન છે જનીન રંગસૂત્ર પર 7.. પરિણામે, મીઠાના અમુક ઘટકો (ક્લોરાઇડ આયનો) અને પાણી ગ્રંથિની સ્ત્રાવમાં મુક્ત અથવા ફિલ્ટર કરી શકાતી નથી. પરિણામ સ્ત્રાવની બદલાયેલી રચના છે: આ પરસેવો ખૂબ જ ક્ષારયુક્ત પરસેવો ઉત્પન્ન કરે છે, જ્યારે ફેફસાં અને આંતરડામાં લાળ અને સ્વાદુપિંડનું પાચક રસ ખૂબ ચીકણું હોય છે. આ ચીકણું મ્યુકસ ખાસ કરીને શ્વાસનળીની નળીઓના કોષોને દૂર કરવું મુશ્કેલ છે, પરિણામે તે મુશ્કેલ છે શ્વાસ અને વારંવાર ચેપ.

લક્ષણો: એરવેઝ ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત છે

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ મલ્ટિફેસ્ટેડ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે ગંભીરતાના આધારે અલગ અલગ હોઈ શકે છે જનીન પરિવર્તન. આ શ્વસન માર્ગ અને ફેફસાં સામાન્ય રીતે ખાસ કરીને ગંભીર અસર પામે છે: શ્વાસનળીની ગ્રંથીઓ દ્વારા ઉત્પન્ન કરાયેલ ચીકણું મ્યુકસને શ્વાસનળીની નળીઓના સીલિયા દ્વારા દૂર કરી શકાતા નથી, જેથી તે લાંબા સમય સુધી ઉધરસ હોવા છતાં ચક્કર ન આવે. આ સ્ત્રાવના ઉત્તેજનાનું કારણ બને છે, જે ફૂગ માટે આદર્શ બ્રીડિંગ મેદાન બનાવે છે અને બેક્ટેરિયા. પરિણામે, આવર્તક ચેપ જેમ કે ન્યૂમોનિયા અને ક્રોનિક શ્વાસનળીનો સોજો થાય છે. આ ઉપરાંત, સિનુસાઇટિસ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસમાં વારંવાર થાય છે કારણ કે સાઇનસમાંથી લાળ નીકળવાનું પણ અવરોધે છે. વારંવાર બળતરા થાય છે ફેફસા પેશી ક્ષતિગ્રસ્ત અને ડાઘ બની જાય છે. પરિણામ સ્વરૂપ, ફેફસા કાર્ય વધુને વધુ બગડે છે. અદ્યતન તબક્કામાં, તેથી દર્દીઓ વારંવાર પીડાય છે ફેફસા નબળાઇ અને પ્રાણવાયુ ઉણપ.

પાચન વિકારને કારણે કુપોષણ

પાચનતંત્ર સામાન્ય રીતે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં પણ નબળું પડે છે. સ્વાદુપિંડ દ્વારા ઉત્પન્ન થયેલ સ્ત્રાવ પણ ચીકણું હોય છે અને ગ્રંથિના વિસર્જન નલિકાઓ અટકી જાય છે. આ એક તરફ, પાચક તરફ દોરી જાય છે ઉત્સેચકો માં પ્રકાશિત કરવામાં આવી નથી સ્ત્રાવ સમાયેલ છે નાનું આંતરડું અને, પરિણામે, ખોરાકનો પૂરતો ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓ તેથી વારંવાર પીડાય છે વિટામિન ખામીઓ અને વૃદ્ધિ વિકાર: ખાસ કરીને બાળકો સામાન્ય રીતે હોય છે વજન ઓછું અને તેમની ઉંમર માટે નોંધપાત્ર રીતે નાનું. આ ઉપરાંત, ઝાડા, કબજિયાત અથવા ફેટી સ્ટૂલ થઈ શકે છે. બીજી બાજુ, સ્વાદુપિંડમાં સ્ત્રાવના ભીડ ગ્રંથિના કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે અને તેને સ્થાને મૂકે છે. સંયોજક પેશી. લાંબા ગાળે આનાથી નુકસાન થાય છે સ્વાદુપિંડનું કાર્ય, જે પાચનની તીવ્ર ઉણપ દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે ઉત્સેચકો તેમજ ડાયાબિટીસ મેલીટસ. ચીકણું કારણે પિત્ત, પિત્તાશય અને પિત્ત સ્ટેસીસ પણ થઈ શકે છે. તેના સંભવિત પરિણામો હોઈ શકે છે બળતરા ના યકૃત અને, આગળના સમયમાં, યકૃત સિરહોસિસ, જે પોતાને તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે કમળો (આઇકટરસ).

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં વંધ્યત્વ.

આ ઉપરાંત શ્વસન માર્ગ અને પાચક પ્રણાલી, પ્રજનન અંગો પણ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે. આ રોગવાળા 98 ટકા પુરુષોમાં, વાસ ડિફરન્સ કાં તો સાથે અટવાઈ જાય છે અથવા જન્મથી સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. બંને લીડ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે બાળકોને પિતા માટે અસમર્થ. તેમ છતાં શુક્રાણુ માં બનાવવામાં આવે છે અંડકોષ, સ્ખલન દરમ્યાન તેમને બહાર કા cannotી શકાતા નથી. બીજી બાજુ અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય રીતે માત્ર પ્રજનન શક્તિ ઓછી થઈ છે કારણ કે આમાં લાળ ગરદન તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની તુલનામાં વધુ ચીકણું હોય છે, જેનાથી તે વધુ મુશ્કેલ બને છે શુક્રાણુ ઘૂસવું. તેમ છતાં, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓ કુદરતી રીતે બાળકોને કલ્પના કરી શકશે. જો કે, કૃત્રિમ વીર્યસેચન બંને જાતિ માટેનો વિકલ્પ હોઈ શકે છે.

પ્રથમ નિશાની તરીકે બાળકોમાં આંતરડા અવરોધ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા તમામ બાળકોમાં લગભગ 10 થી 15 ટકામાં, આંતરડાની અવરોધ (મેકોનિયમ ઇલિયસ) જન્મ પહેલાં કે પછી તરત જ એ રોગનું પ્રથમ સંકેત છે. આ કિસ્સામાં, અજાણ્યા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ચીકણું આંતરડાની શ્લેષ્મ સાથે જોડાયેલા ઘટકો આંતરડાને એકબીજા સાથે વળગી રહે છે. આ હકીકત એ સ્પષ્ટ છે કે નવજાતને omલટી થાય છે અને તેમનો પ્રથમ સ્ટૂલ પસાર થતો નથી (મેકોનિયમ, શિશુ ઉલટી). આ ઉપરાંત, પેટનો ભાગ વારંવાર બદલાય છે. સુધારવા માટે આંતરડાની અવરોધ, વિપરીત માધ્યમ સાથેનો એનિમા સામાન્ય રીતે પ્રથમ હેઠળ કરવામાં આવે છે એક્સ-રે ફ્લોરોસ્કોપી. જો આંતરડામાં અવરોધ પછીથી જળવાઈ રહે અથવા જો મુશ્કેલીઓ આવે તો, સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોય છે.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન

ઘણા યુરોપિયન દેશોમાં વિપરીત, જર્મનીમાં નવજાત શિશુમાં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ માટેનું સ્ક્રિનિંગ માનક નથી. જો કે, માતાપિતા પાસે તેમના પોતાના ખર્ચે બાળકને સ્ક્રીનીંગ કરવાનો વિકલ્પ છે. પ્રથમ પગલું એ સ્વાદુપિંડનું પાચક એન્ઝાઇમનું સ્તર નક્કી કરવાનું છે - ઇમ્યુનોરેક્ટિવ તરીકે ઓળખાય છે Trypsin - માં રક્ત. જો આ પરીક્ષણ બે વાર સકારાત્મક છે, તો પરસેવો પરીક્ષણ (પાઇલોકાર્પિન) આયનોફોરેસીસ) નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે કરવામાં આવે છે. આમાં પરસેવોમાં મીઠાની માત્રા માપવાનો સમાવેશ થાય છે. જો આમાં નોંધપાત્ર વધારો થયો છે, તો આ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે. જો કે, જો પરીક્ષણોનું પરિણામ સ્પષ્ટ ન હોય તો, વધારાના સંભવિત તફાવત માપનનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આમાંથી પેશીઓના નમૂનાના વિદ્યુત ગુણધર્મો નક્કી કરવાનું શામેલ છે અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં or ગુદા. જો રોગ સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ હાજર હોય, તો વિદ્યુત સંભવિત મ્યુકોસા વિક્ષેપ કારણે બદલાઈ છે પાણી અને મીઠું સંતુલન કોષો.

આનુવંશિક પરીક્ષણ નિશ્ચિતતા લાવે છે

ની આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા અંતિમ નિશ્ચિતતા પૂરી પાડવામાં આવે છે રક્તછે, જે આનુવંશિક પદાર્થોમાં જનીન પરિવર્તનની તપાસ કરે છે. આ પરિવર્તનના પ્રકારને પણ નિર્ધારિત કરે છે, જે રોગની તીવ્રતા અને અભિવ્યક્તિ વિશે વધુ ચોક્કસ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું પ્રિનેટલ નિદાન ફક્ત ત્યારે જ ઉપયોગી છે જો ત્યાં પહેલાથી જ માંદા બાળક કુટુંબમાં અથવા જો એક માતાપિતા સ્વસ્થ વાહક હોય. ની આનુવંશિક પરીક્ષણ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી (રોગનિવારકતા) અથવા ગર્ભના ભાગના નમૂના સ્તન્ય થાક (કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ) બાળકની આનુવંશિક સામગ્રીમાં જીન પરિવર્તન શોધી શકે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: વારસો.

સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનો વારસો અનુસરે છે જેને autoટોસોમલ રિસીસીવ વારસો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે કોઈ વ્યક્તિ ફક્ત સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ વિકસિત કરે છે જો તેણીને તેણીના અથવા તેણીના પિતા અને માતા બંનેના ખામીયુક્ત જનીન સાથે રંગસૂત્ર 7 પ્રાપ્ત થાય છે. જે લોકોના જીનોમમાં એક અસરગ્રસ્ત છે અને એક તંદુરસ્ત રંગસૂત્ર છે, તેઓ રોગનો વિકાસ કરતા નથી. જો કે, તેઓ ખામીયુક્ત જનીન પર તેમના બાળકોને પસાર કરી શકે છે અને તેથી તેઓને આ રોગના આરોગ્યપ્રદ વાહક કહેવામાં આવે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે ઉપચાર.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે કોઈ ઉપાય નથી; તેમ છતાં, આજે દરેક અવયવ સિસ્ટમના લક્ષણોની સારવાર માટે સંખ્યાબંધ ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે:

• શ્વસનતંત્ર માટે, મ્યુકસ-looseીલી કરવાની પ્રક્રિયાઓ મુખ્ય ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે: શારીરિક ઉપચાર મસાજ ટેપ કરવા જેવી સારવાર અને શિક્ષણ સ્વ-સફાઈ તકનીકો જેમ કે autoટોજેનસ ડ્રેનેજ ફેફસામાંથી લાળને દૂર કરવાની સુવિધા આપે છે. આ ઉપરાંત, મ્યુકોલિટીક, એન્ટીબેક્ટેરિયલ અને બ્રોન્કોડિલેટર દવાઓ સાથે નિયમિત ઇન્હેલેશન્સ ઉપયોગી છે. સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓએ લાળને પ્રવાહી બનાવવા માટે પૂરતા પ્રવાહી વપરાશની ખાતરી કરવી જોઈએ.
• શ્વાસ તાલીમ અને વિશેષ કસરતો ફેફસાના કાર્યમાં સુધારો કરી શકે છે. જો ફેફસાના કાર્યમાં ગંભીરતાથી ચેડા કરવામાં આવે છે, તો સહાયક પ્રાણવાયુ ઉપચાર જરૂરી હોઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જોકે, રોગના અદ્યતન તબક્કામાં ફેફસાં એટલા ગંભીર રીતે નુકસાન થાય છે કે ફેફસાના ટ્રાન્સપ્લાન્ટને ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે.
• સુસંગત, ચેપની સારવાર અને રોકવા માટે ઉપચાર સાથે એન્ટીબાયોટીક્સ સામાન્ય રીતે જરૂરી છે.
• આ ઉત્સેચકો સ્વાદુપિંડનું સ્વરૂપ લઈ શકાય છે ગોળીઓ ખોરાકના ઉપયોગને ટેકો આપવા માટે. વિટામિન પૂરક અને અન્ય આહાર પૂરવણીઓ પણ પ્રતિકાર કરી શકે છે કુપોષણ.
• જો યકૃત સોજો અથવા છે પિત્ત નલિકાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જેમાં દવાઓ છે ursodeoxycholic એસિડ ના સિરહોસિસને રોકવા માટે લઈ શકાય છે યકૃત.

પૂર્વસૂચન: આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પછી લાંબા સમય સુધી માત્ર એક માત્ર માનવામાં આવતું હતું બાળપણ રોગ, દર્દીઓની આયુષ્ય તાજેતરના દાયકાઓમાં નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. આનું કારણ એ છે કે પ્રારંભિક નિદાન અને સાવચેતીપૂર્વકની સારવારમાં હવે મોટાભાગે ગંભીર ચેપ અને ત્યારબાદના અવયવોના નુકસાનને અટકાવી શકાય છે. 30 વર્ષ પહેલાં આ રોગના મોટાભાગના બાળકો દસ વર્ષની વયે મૃત્યુ પામ્યા હતા, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસવાળા નવા જન્મેલા બાળકોને હવે 50 વર્ષ જીવવાની સારી તક છે. .

કસરત સાથે કામગીરીમાં સુધારો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં રમતને પ્રતિબંધિત નથી; .લટું, શારીરિક પ્રવૃત્તિ રોગના માર્ગ પર ચોક્કસપણે હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે કસરત શરીરની સ્થિતિસ્થાપકતામાં સુધારો કરી શકે છે અને ફેફસાના કાર્યને મજબૂત બનાવી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, નમ્ર સહનશક્તિ સાયકલ ચલાવવા અથવા ચાલવું જેવી રમતો યોગ્ય છે. જો કે કસરત શરૂ કરતાં પહેલાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં પરફોર્મન્સ એક વ્યક્તિથી બીજામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે: અને વારંવાર, એવા દર્દીઓના અહેવાલો છે કે જેઓ ચલાવે છે મેરેથોન સતત ઉપચાર અને સઘન તાલીમ આપવા બદલ આભાર.