ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ એ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા છે. ડિસઓર્ડરના અગ્રણી લક્ષણો એ ની ખોડખાંપણ છે ત્વચા જોડાણો. થેરપી ગરમીના વિસર્જન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે કારણ કે દર્દીઓ ઘણીવાર સંપૂર્ણ રીતે રચાતા નથી પરસેવો અને તેથી ઝડપથી વધારે ગરમ થાય છે.
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ શું છે?
ગેસ્ટ્ર્યુલેશન દરમિયાન, ત્રણ કહેવાતા કોટિલેડોન્સ ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન રચાય છે. આ કોટિલેડોન રચના સેલ સ્થળાંતર દ્વારા થાય છે પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા અને પ્રારંભિક પેશી ભિન્નતાની સમકક્ષ છે. કોટિલેડોન રચના પહેલા, ગર્ભ કોષો સર્વશક્તિમાન છે. કોટિલેડોન્સમાં, માત્ર મલ્ટિપોટન્ટ કોષો હાજર હોય છે. આનો અર્થ એ થાય છે કે કોટિલેડોન્સની પેશીઓ માત્ર ચોક્કસ શરીરની પેશીઓમાં વિકાસ કરી શકે છે. ત્રણ કોટિલેડોન્સમાંથી એક એક્ટોડર્મ છે. આ ઉપરાંત ત્વચા, આંતરડાની અસ્તર, આ નર્વસ સિસ્ટમ અને એડ્રેનલ મેડુલા, સંવેદનાત્મક અંગો તેમજ દાંત અને દાંત દંતવલ્ક એક્ટોડર્મમાંથી વિકાસ થાય છે. વિવિધ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને આનુવંશિક ખામીઓને લીધે, એક્ટોડર્મલ પેશીઓના વિકાસમાં ખામીઓ આવી શકે છે. આવી ખામીઓ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયામાં પરિણમે છે, જેમ કે ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ. આ ડિસઓર્ડર કહેવાતા પ્રણાલીગત ડિપ્લેસિયાને અનુરૂપ છે કારણ કે તે શરીરની વિવિધ સિસ્ટમોને અસર કરે છે. આ સ્થિતિ તેને એનહિડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા પણ કહેવામાં આવે છે અને તે એક્ટોડર્મના સૌથી સામાન્ય ડિસપ્લેસિયાને અનુરૂપ છે. અન્ય ઘણા એક્ટોડર્મલ પેશી-આધારિત ખોડખાંપણથી વિપરીત, ક્રાઇસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ખામી છે જેનો વિશ્વવ્યાપી વ્યાપ લગભગ 1 10 માંથી 000 છે.
કારણો
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક આધાર સાથે ખોડખાંપણનું સિન્ડ્રોમ છે. આનો અર્થ એ છે કે આ કિસ્સામાં એક્ટોડર્મલ પેશીઓના વિકાસની વ્યક્તિગત વિકૃતિઓ આંતરિક પરિબળોને કારણે છે અને તે મુખ્યત્વે પર્યાવરણીય ઝેર જેવા બાહ્ય પરિબળો સાથે સંબંધિત નથી. લક્ષણોનું સંકુલ એક્સ-રિસેસિવ રંગસૂત્ર રીતે વારસામાં મળ્યું હોવાનું જણાય છે. રોગનો આધાર X રંગસૂત્ર પર પસાર થતા વિવિધ જનીનોનું પરિવર્તન છે. આ જનીનો છે XLHED, EDA તેમજ ED1 સાથે મેપિંગ ઇન જનીન locus Xq12 થી Xq13.1. સમાન કેસ X-લિંક્ડ વારસાથી સ્વતંત્ર રીતે દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે. ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ ટ્રાન્સમિશન બંને હવે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. ઉપરોક્ત જનીનોમાં પરિવર્તનો આનુવંશિક રચનામાં ફેરફાર કરે છે, જેના પરિણામે શારીરિક રીતે અણધારી ઘટનાઓ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, EDA જનીન પ્રોટીન એક્ટોડિસ્પ્લાસિન-એ માટે ડીએનએમાં કોડ્સ, જે ગાંઠ સાથે સંબંધિત છે નેક્રોસિસ પરિબળ-α લિગાન્ડ કુટુંબ. તંદુરસ્ત જીવતંત્રમાં, આ કોડિંગ ઉત્પન્ન કરે છે જનીન ઉત્પાદન એક્ટોડિસ્પ્લાસિન-એ, જે મેસેનકાઇમ અને વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને નિયંત્રિત કરે છે ઉપકલા. આમ, તે મુખ્યત્વે ના વિકાસ નિયંત્રણમાં ભૂમિકા ભજવે છે ત્વચા જોડાણો, જે જનીન ખામીયુક્ત હોય ત્યારે મિસએસેમ્બલ થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ એક્ટોડર્મલ પેશીઓની વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે. ત્વચા, વાળ, નખ, પરસેવો, અને સ્નેહ ગ્રંથીઓ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે. મુખ્ય લક્ષણો હાઇપોહિડ્રોસિસ, હાઇપોટ્રિકોસિસ અને હાઇપોડોન્ટિયા છે, એટલે કે દાંતની ઓછી સંખ્યા, પરસેવો સ્ત્રાવ ઓછો અને ઘટાડો વાળ રચના વધુમાં, ત્વચા શુષ્ક, ભીંગડાંવાળું કે જેવું અને ઘણી વખત સાથે આવરી લેવામાં આવે છે ખરજવું. ગરમીનું અનુકૂલન (થર્મોરેગ્યુલેશન) ઓછા પરસેવાના સ્ત્રાવને કારણે છે, તેથી તાવ થઈ શકે છે. કાન બહાર નીકળી રહ્યા છે અસાધારણ ઊંડાણમાં સામાન્ય સહવર્તી લક્ષણો છે, જેમ કે અવિકસિત પાંપણો અને ભમર, રંગહીન મુખ્ય વાળ, ચામડીનો અસામાન્ય રંગ, મણકાના હોઠ અથવા કાઠી નાક. અલગ કિસ્સાઓમાં, આગળના ખૂંધો પણ હાજર છે. તેના બદલે દુર્લભ સંકળાયેલ લક્ષણોમાં વધારાના આંખના રોગોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે મોતિયા or ગ્લુકોમા. અન્ય કિસ્સાઓમાં, પેશીઓનું નુકસાન ઓપ્ટિક ચેતા અવલોકન કરી શકાય છે (ઓપ્ટિક એટ્રોફી). વધુમાં, નેત્રપટલનું રીગ્રેશન (રેટિનલ ડિજનરેશન) આંખના લક્ષણો તરીકે કલ્પી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વર્ણવેલ લક્ષણો ઉપરાંત બહેરાશની જાણ કરવામાં આવી છે. ટૂંકા કદ સિન્ડ્રોમના ભાગરૂપે પણ થઈ શકે છે.
નિદાન અને કોર્સ
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે કરવામાં આવે છે. પરસેવાના સ્ત્રાવમાં ઘટાડો અને વાળ તેમજ દાંતની અસાધારણતાનું સંયોજન પ્રમાણમાં લાક્ષણિક ચિત્રમાં પરિણમે છે. ચિકિત્સક હંમેશા જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરતા નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો પરસેવો પ્રારંભિક બાલ્યાવસ્થામાં તાજેતરના સમયે સ્પષ્ટ બને છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જો પરીક્ષણ અનુરૂપ જનીનોમાં પરિવર્તન શોધે છે, તો નિદાન સાબિત માનવામાં આવે છે. ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જીવલેણ કોર્સ સાથેના કેસો જાણીતા છે. આ કિસ્સાઓ સામાન્ય રીતે ઉચ્ચ સાથે સંકળાયેલા છે તાવ થર્મોરેગ્યુલેટરી વિકૃતિઓ માટે ગૌણ.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પછી તરત જ થાય છે, તેથી વધારાના નિદાન સામાન્ય રીતે બિનજરૂરી હોય છે. આ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે સ્થિતિ જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પરસેવો ન કરી શકે અને તેથી પર્યાવરણમાં વધુ પડતી ગરમીને યોગ્ય રીતે બહાર ન કાઢી શકે. ત્વચા અને નખ સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે, ભીંગડાંવાળું કે સૂકું બની જાય છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ વારંવાર વાળના ઘટાડાથી પીડાય છે, તેથી આ ફરિયાદ માટે તબીબી તપાસની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. આંખની વિકૃતિઓ ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ થી ટૂંકા કદ અથવા બહેરાશ, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પણ જ્યારે આ ફરિયાદો થાય ત્યારે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સ્થિતિ બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા જનરલ પ્રેક્ટિશનર દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. કોઈ સીધી સારવાર ન હોવાથી, પીડિતો ઠંડુ થવા માટે ચોક્કસ રીતો પર આધાર રાખે છે. ચોક્કસ ખોડખાંપણ સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
આજની તારીખે, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ અસાધ્ય છે. એક કારણદર્શક ઉપચાર હજુ અસ્તિત્વમાં નથી. માં આનુવંશિક રોગો, કોઈપણ કારણ ઉપચાર જનીનોને પોતાને લક્ષ્ય બનાવવું પડશે. અત્યાર સુધી, આ શક્ય બન્યું નથી. એ વાત સાચી છે કે તાજેતરના દાયકાઓમાં જીન થેરાપીના અભિગમોએ પ્રગતિ કરી છે અને તે તબીબી સંશોધનનું કેન્દ્ર બની ગયું છે. જો કે, અભિગમો ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. તેથી, ક્રાઇસ્ટ-સીમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓએ અત્યાર સુધી માત્ર રોગનિવારક સારવાર જ પ્રાપ્ત કરી છે, જેમાં સ્વ-સહાય જૂથો જેવા સહાયક સારવારના પગલાંઓ સાથે જોડાઈ છે. ઉપચારનું ધ્યાન શરીરના તાપમાનને નિયંત્રિત કરવા પર છે. આ રીતે જીવન માટે જોખમી પરિસ્થિતિઓને અટકાવી શકાય છે. બાષ્પીભવન પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: પરસેવોની નકલ કરવા અને ગરમી છોડવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ત્વચાને ભેજવાળી કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે. દર્દીઓને ઠંડી વસ્તુઓના સંપર્કમાં લાવીને પણ ગરમી વહનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ફરતી આસપાસની હવામાં ગરમીનું વિસર્જન મુખ્યત્વે ડ્રાફ્ટ્સ, પંખા અથવા એર કન્ડીશનીંગ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. દર્દીઓની ખાવા-પીવાની પેટર્ન પણ ગરમીના નિયમન તરફ ધ્યાન આપી શકાય છે. ઠંડુ થવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેટલું પીવે છે ઠંડા પાણી દિવસ અને રાત્રે શક્ય તેટલું. નિયમ પ્રમાણે, ડોકટરોની આંતરશાખાકીય ટીમ સારવાર સંભાળે છે. દાંતની સ્થિતિ સુધારવા માટે દાંતની પુનઃસ્થાપન, ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ફાળો આપે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમમાં, સ્વ-હીલિંગ થતું નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશા તબીબી સારવાર પર આધારિત હોય છે. જો કે, મોટાભાગના સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે, જે દર્દીઓને પરવાનગી આપે છે લીડ સામાન્ય જીવન. ચામડીની અસ્વસ્થતાને લીધે, ગરમીના વિસર્જનમાં મુશ્કેલી થાય છે, તેથી પીડિતોને વારંવાર તકલીફ થાય છે તાવ. વાળના ખોડખાંપણ અને ચામડીના અસામાન્ય રંગથી દર્દીના સૌંદર્ય શાસ્ત્રને પણ નકારાત્મક અસર થાય છે. ઘણીવાર, આ માનસિક અસ્વસ્થતા તરફ દોરી જાય છે. ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ પણ દ્રષ્ટિ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, અને કેટલાક દર્દીઓ બહેરાશથી પણ પીડાય છે અથવા ટૂંકા કદ. આ ફરિયાદોની સારવાર કરી શકાતી નથી, જેથી અસરગ્રસ્તોને તેમના જીવનભર મર્યાદાઓ સાથે સંઘર્ષ કરવો પડે છે. સામાન્ય રીતે, વિક્ષેપિત ગરમીનું ઉત્પાદન ખાવાના વર્તન અને પીવાના વર્તન દ્વારા પ્રમાણમાં સારી રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે. ઓવરહિટીંગ અથવા અન્ય અગવડતાને રોકવા માટે પર્યાવરણને પણ સમાયોજિત કરી શકાય છે. લક્ષણો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત ન હોવા છતાં, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતું નથી.
નિવારણ
આજની તારીખે, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમને ફક્ત તેના દ્વારા જ અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કૌટુંબિક આયોજનમાં. નિવારણ કરતાં વધુ મહત્ત્વનું છે રોગની વહેલી શોધ, જેમ કે દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ.
અનુવર્તી કાળજી
ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમમાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દી પાસે નથી અથવા બહુ ઓછા છે પગલાં સીધી આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ છે. આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ ગૂંચવણો અટકાવવા માટે મુખ્યત્વે ઝડપી અને સૌથી ઉપર, પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર પર આધારિત છે. ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત રોગ હોવાથી, તે સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ આ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પ્રદાન કરવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. પીડિતોએ આ રોગમાં ગરમીના પ્રકાશનને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત કરવું આવશ્યક છે. જો તે ખૂબ ગરમ થઈ જાય તો ત્વચાને ભેજવાળી કરી શકાય છે, જેથી ગરમી બહાર નીકળી શકે. તેવી જ રીતે, સખત અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ જેથી શરીરને બિનજરૂરી રીતે તાણ ન આવે. પીવું ઠંડા પાણી ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને પણ દૂર કરી શકે છે. સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેના સંપર્કમાં રોગના અભ્યાસક્રમ પર સકારાત્મક અસર પડે તે અસામાન્ય નથી, કારણ કે ઘણી વખત માહિતીનું વિનિમય થાય છે. આ રોગથી આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી.
તમે જાતે શું કરી શકો
કમનસીબે, ક્રિસ્ટ-સિમેન્સ-ટૌરેન સિન્ડ્રોમની જાતે સારવાર કરવી શક્ય નથી, જે ઇલાજ તરફ દોરી જાય છે. તે આનુવંશિક સામગ્રીના પરિવર્તન પર આધારિત છે, તેથી ઉપચાર ફક્ત આનુવંશિક સ્તરે જ શક્ય છે. તેથી અસરગ્રસ્ત દર્દીઓને સ્વ-ઉપચારના અર્થમાં માત્ર લક્ષણોની સારવાર મળે છે. આ સંદર્ભમાં, મુખ્ય ધ્યાન શરીરના તાપમાનને પ્રભાવિત કરવા પર છે. વિવિધ પગલાં સિન્ડ્રોમને કારણે શરીરના ઓવરહિટીંગનો સામનો કરવા માટે લઈ શકાય છે. આમાં, સૌથી ઉપર, ત્વચાને ભેજવા માટેનો સમાવેશ થાય છે, આમ પરસેવો પ્રક્રિયાનું અનુકરણ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા ગંભીર રીતે અશક્ત હોય છે. ઠંડકવાળી વસ્તુઓ ત્વચા પર દબાવવામાં આવે છે તે વધુ ગરમ થવાને રોકવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. આ જ ઠંડકના તમામ માધ્યમોને લાગુ પડે છે, પછી ભલે તે એર કન્ડીશનીંગ દ્વારા હોય અથવા ફક્ત ડ્રાફ્ટ દ્વારા. આ માત્ર દર્દીના પોતાના શરીરની સંવેદનાને સુધારે છે, પરંતુ ગરમીને દૂર કરીને શરીરની વધુ સંભવિત પ્રતિક્રિયાઓને પણ અટકાવે છે. ઠંડકની જરૂરિયાત મુજબ, દર્દીઓએ લેવાનું શ્રેષ્ઠ છે ઠંડા પીણાં અને ગરમી પર પણ ધ્યાન આપો સંતુલન ખાવું ત્યારે શરીરની. આ સિન્ડ્રોમ ક્યારેક ક્યારેક શરીર પર વાળની વૃદ્ધિમાં ઘટાડો સાથે પણ હોય છે; દવા આ સમસ્યામાં મદદ કરી શકે છે.
