ક્રોઝોન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમ, જેને ક્રોઝોન રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ઘણા જાણીતા આનુવંશિક ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસમાંનું એક છે જેમાં ક્રેનિયલ સ્યુચર અકાળે ઓસિફાય થાય છે, પરિણામે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે. ખોપરી વૃદ્ધિ અને લાક્ષણિક વિકૃતિઓ અને વૃદ્ધિ વડા અને ચહેરો. ક્રોઝન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે.

ક્રુઝન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમ, જેને ડાયસોસ્ટોસીસ ક્રેનોફોઝીઆલીસ ક્રુઝોન પણ કહેવાય છે, તે ઘણા જાણીતા ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસમાંનું એક છે. આ સ્થિતિ ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના પ્રારંભિક ઓસિફિકેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાંથી કેટલાક જન્મ પહેલાં શરૂ થાય છે. ઓસિફિકેશન્સ લીડ હકીકત એ છે કે મગજ તેના વિકાસના તબક્કા દરમિયાન સામાન્ય રીતે "વધતી" સ્કલકેપ હેઠળ સરળતાથી ફેલાઈ શકતી નથી. તેના બદલે, ધ ખોપરી કેપ મુખ્યત્વે હજુ સુધી ઓસીફાઈડ ન હોય તેવા ક્રેનિયલ સ્યુચર પર વધે છે, જેથી જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો લાક્ષણિક ખોડખાંપણ થાય છે. ક્રૂઝોન સિન્ડ્રોમમાં, કોરોનલ, આલ્ફા અને સગીટલ સીવર્સ પહેલા ઓસીફાય થાય છે. સારવાર અથવા સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા વિના, એક લાક્ષણિક ટાવર ખોપરી રચાય છે અને ચહેરાની વિસંગતતાઓ જેમ કે વધુ પડતી પહોળી આંખો (હાયપરટેલરિઝમ) અને મજબૂત રીતે બહાર નીકળેલી આંખો (એક્ઝોફ્થાલેમોસ) થાય છે. દાંતના અસ્વસ્થતા ઉપરાંત, બહેરાશ Crouzon સિન્ડ્રોમ માં અપેક્ષિત હોવું જ જોઈએ કારણ કે બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર અવરોધ છે, શ્રાવ્ય નહેર એટ્રેસિયા છે, અને/અથવા શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સ સંપૂર્ણ રીતે રચાતા નથી, પરિણામે શ્રવણશક્તિ નબળી પડે છે.

કારણો

ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમ ફક્ત એક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 10 પર લોકસ 26q10. રંગસૂત્ર 1,200 પર આશરે 10 જનીનો છે, જેમાં માનવ કોષના ડીએનએના 4% થી 4.5% હોય છે. જીન 10q26 એ "ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર 2" (FGFR2) એન્કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. આ ચોક્કસ અસરો જનીન અવલોકન કરેલ શ્રેણીમાં પરિવર્તન બદલાય છે. જનીન પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ થયો કે ક્રૂઝોન સિન્ડ્રોમ લિંગ-વિશિષ્ટ નથી, એટલે કે, તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓને સમાન રીતે અસર કરી શકે છે, અને તેનો અર્થ એ છે કે આ રોગ કોઈ પણ સંજોગોમાં થાય છે, ભલે માત્ર એક માતાપિતા જનીન ખામીથી લોકસ 10q26 પર અસરગ્રસ્ત હોય. આ આનુવંશિક ખામીની સૌથી આકર્ષક અસર અકાળ છે ઓસિફિકેશન ક્રેનિયલ સ્યુચર્સની. ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ આગળના હાડકા (ઓસ ફ્રન્ટેલ), પેરિએટલ હાડકા (ઓએસ પેરીએટેલ) અને ઓસીપીટલ હાડકા (ઓએસ ઓસીપીટલ) ની વૃદ્ધિ પ્લેટોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન જ્યારે સીવડા ઓસીફાય થાય છે, ત્યારે ખોપરી એકસરખી રીતે મોટી થઈ શકતી નથી અને મગજ વૃદ્ધિના દબાણમાં વધારો કરે છે, જેના પરિણામે ક્રેનિયલ ડોમની લાક્ષણિક વિકૃતિ થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઉપર વર્ણવેલ ક્રોઝોન સિન્ડ્રોમના ખાસ કરીને નોંધનીય લક્ષણો ઉપરાંત, જેમ કે જબરદસ્ત ખોપરી, બહાર નીકળેલી આંખો અને વિશાળ આંતરોક્યુલર અંતર, ત્યાં અન્ય ચિહ્નો છે જે ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવે છે. આ બહાર નીકળેલી ઓસીફાઇડ ક્રેનિયલ સીવર્સ છે, સ્ક્વિન્ટ આંખો અને સ્ટ્રેબિસમસ. સ્ટ્રેબીસમસ એ છે સંકલન આંખના સ્નાયુઓની નબળાઇ. આંખોને સામાન્ય પદાર્થ સાથે સમાંતર અથવા સંરેખિત કરી શકાતી નથી. ની હાયપોપ્લાસિયા ઉપલા જડબાના અને બહાર નીકળેલી નીચલી હોઠ ક્રુઝન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોમાં પણ છે. મેક્સિલરી હાયપોપ્લાસિયાનું લક્ષણ, જેને મેક્સિલરી રેટ્રોગ્નેથિયા પણ કહેવાય છે, તે રામરામ છે જે શરીરથી દૂર બહાર નીકળે છે. ઉપલા જડબાના. એકંદર ચિત્ર એ ચહેરાના હાવભાવ દેખાતા અંતર્મુખમાંથી એક છે. એક નિયમ તરીકે, ક્રોઝન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોના અભિવ્યક્તિઓ ખોપરીમાં મર્યાદિત નથી, પરંતુ અન્ય "સંબંધિત" સમસ્યાઓ પોતાને રજૂ કરે છે. આમાં નોંધપાત્ર હ્યુમેરો-રેડિયલ સિનોસ્ટોસિસ છે, જે આંશિક છે ઓસિફિકેશન માં ખભા સંયુક્ત, અને કોણીના સાંધામાં સબલક્સેશન.

નિદાન અને કોર્સ

કૌટુંબિક ઇતિહાસના આધારે ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની સંભવિત હાજરીની શંકા જન્મ પહેલાં ઊભી થઈ શકે છે. બાહ્ય રીતે દેખાતા લક્ષણો ડાયગ્નોસ્ટિક ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓને વર્ચ્યુઅલ રીતે બિનજરૂરી બનાવે છે. જો ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તે અંગે કોઈ શંકા હોય, તો આનુવંશિક વિશ્લેષણ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. રોગનો કોર્સ દરેક વ્યક્તિમાં બદલાય છે, ખાસ કરીને સંકળાયેલ સિન્ડ્રોમ્સમાં. જો રોગની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો મુખ્ય લક્ષણો મુખ્યત્વે ખોપરીના મુખ્ય વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન થાય છે અને મગજ.વૃદ્ધિનો તબક્કો પૂરો થયા પછી, પર સ્પષ્ટપણે દેખાતી વિકૃતિઓ વડા અને જ્યાં સુધી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવામાં ન આવે ત્યાં સુધી ચહેરો જીવનભર રહે છે.

ગૂંચવણો

ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમમાં, ખાસ કરીને ખોપરીની રચના સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે, પરિણામે ઓસિફિકેશન ક્રેનિયલ સ્યુચર્સની. આ ની પ્રચંડ વિકૃતિ પરિણમી શકે છે વડા જે દર્દીના દેખાવને ગંભીર અસર કરે છે. મોટાભાગની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આત્મસન્માનમાં ઘટાડો અનુભવે છે અને તેઓ આકર્ષક લાગતા નથી. ક્રુઝન સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ સામાજિક મુશ્કેલીઓ માટે, જે ખાસ કરીને બાળકો અને યુવાનોમાં જોવા મળે છે. બદલાયેલ દેખાવ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી માટે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં Crouzon સિન્ડ્રોમથી માનસિક વિકાસ પર કોઈ અસર થતી નથી. આંખો પણ ક્રુઝન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી આ કિસ્સામાં સ્ટ્રેબિસમસ થઈ શકે છે. આમાં મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જાય છે સંકલન. જો ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં ન આવે તો જટિલતાઓ થશે બાળપણ. સારવાર પોતે જ સર્જીકલ માપદંડ તરીકે જ શક્ય છે અને તેનો હેતુ મુખ્યત્વે ખોડખાંપણને સુધારવાનો છે. ખાસ કરીને, વધતા મગજ માટે જગ્યા બનાવવામાં આવે છે. જો કે, સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. જ્યાં સુધી ઑપરેશન દરમિયાન કોઈ ખાસ ગૂંચવણો ઊભી ન થાય ત્યાં સુધી આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ અથવા જન્મ પહેલાં પણ શોધી કાઢવામાં આવે છે, તેથી તેની સાથે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં વધારાના નિદાન જરૂરી નથી. જો કે, વ્યક્તિગત ફરિયાદો અને ખોડખાંપણની સારવાર માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ખાસ કરીને જો બાળક ડોકિયું કરતું હોય, તો આ ફરિયાદ સુધારવા માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વધુમાં, ચહેરાના સ્નાયુઓ પણ ક્રૂઝન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે, જેથી જો દર્દી સ્વતંત્ર ચહેરાના હાવભાવ ન બનાવી શકે તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ખાતે ઓસિફિકેશન સાંધા સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. સામાન્ય રીતે, બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા લક્ષણોની તપાસ અને નિદાન કરી શકાય છે. વધુ સારવાર લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે, તેથી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી હોઈ શકે છે. જો બાળક અથવા સંબંધીઓ અને માતા-પિતાને ક્રોઝન સિન્ડ્રોમને કારણે માનસિક અસ્વસ્થતા અનુભવાય, તો વધુ અગવડતા અને ગૂંચવણો ટાળવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિકની પણ સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની સારવારમાં આવશ્યકપણે સર્જિકલ-સુધારકનો સમાવેશ થાય છે પગલાં, જો જરૂર હોય તો. ત્રણ અલગ અલગ સર્જિકલ તકનીકો જાણીતી છે અને વિશિષ્ટ ક્લિનિક્સ દ્વારા ઓફર કરવામાં આવે છે. ફ્રન્ટોર્બિટલ એડવાન્સમેન્ટમાં ખોપરીની અંદર કપાળ સહિત અગ્રવર્તી ક્રેનિયલ વોલ્ટને બહાર કાઢવાનો અને મગજને જરૂરી વૃદ્ધિ માટે જગ્યા મળે તે રીતે તેને ફરીથી ઠીક કરવાનો સમાવેશ થાય છે. ખોપરીનું પુનઃ જોડાણ મૂળભૂત રીતે ટાઇટેનિયમ પ્લેટ્સ, શોષી શકાય તેવી પ્લેટ સિસ્ટમ અથવા શોષી શકાય તેવા ટાંકાનો ઉપયોગ કરીને કરી શકાય છે. કઈ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે તે ઓપરેશન દરમિયાન મળેલી પરિસ્થિતિઓ પર આધારિત છે. હાડકાના ચહેરાના ખોપરી પરની કામગીરી સામાન્ય રીતે વધુ જટિલ હોય છે અને તેને લે ફોર્ટ III ઓસ્ટિઓટોમીઝ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ આંખની સ્થિતિને સુધારી શકે છે જે ખૂબ પહોળી છે. ત્રીજી પ્રક્રિયા, વિક્ષેપ ઑસ્ટિઓજેનેસિસ, ખોપરીની પ્લેટોને ધીમે ધીમે સ્થાનાંતરિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. ખોપરીના ચોક્કસ વિસ્તારો માટે રચાયેલ વિક્ષેપ ઉપકરણોને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દાખલ કરવામાં આવે છે અને, શસ્ત્રક્રિયાના થોડા દિવસો પછી, બિલ્ટ-ઇન ફિક્સેશન સિસ્ટમનો ઉપયોગ કરીને હાડકાની પ્લેટને દરરોજ એક મિલીમીટર સુધી ખસેડી શકાય છે. અસ્થિ સાથે ગેપ માટે સરભર કરે છે ક callલસ પેશી, જે પાછળથી ઓસીફાય છે, એક પ્રકારની કૃત્રિમ ખોપરીની વૃદ્ધિ બનાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની સારવાર તમામ કિસ્સાઓમાં થવી જોઈએ. જો સિન્ડ્રોમની કોઈ સારવાર ન થાય, તો તે સામાન્ય રીતે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, સારવાર માત્ર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પર આધારિત હોઈ શકે છે અને કારણભૂત રીતે થઈ શકતી નથી. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી ખોડખાંપણ સુધારવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે. પ્રારંભિક શસ્ત્રક્રિયા મગજને તંદુરસ્ત વૃદ્ધિ માટે પૂરતી જગ્યા આપે છે જેથી દર્દીના જીવનમાં કોઈ વધુ મર્યાદાઓ અથવા અગવડતા ન હોય. એક નિયમ મુજબ, દર્દીને ઓપરેશન પછી કોઈ વધુ અગવડતા થતી નથી અને કોઈ જટિલતાઓ નથી. જો રોગની પ્રારંભિક તબક્કે સારવાર કરવામાં આવે તો દર્દીના માનસિક વિકાસમાં પણ ખલેલ પડતી નથી. સફળ સારવાર પછી પણ, વધુ ફરિયાદોને રોકવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓની સલાહ આપવામાં આવે છે. નિયમ પ્રમાણે, ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્યને નકારાત્મક રીતે અસર કરતું નથી જો તે વહેલી તકે શોધી કાઢવામાં આવે અને તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરવામાં આવે. જો ક્રોઝોન સિન્ડ્રોમની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ચહેરાની વધુ વિકૃતિઓ થશે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનને મર્યાદિત કરશે. અહીં, ખભા સાંધા અને આંખોને ખાસ કરીને અસર થાય છે.

નિવારણ

કારણ કે ક્રોઝન સિન્ડ્રોમની ઘટના આનુવંશિક છે, સીધી નિવારક છે પગલાં જાણીતા નથી. ના પગલાં રોગને રોકવા માટે અસ્તિત્વમાં છે. તેમ છતાં, જો કારણભૂત આનુવંશિક ખામીની શંકા હોય, તો રોગની અસરોને ઘટાડવા માટે નિવારક પગલાં મહત્વપૂર્ણ છે - ખાસ કરીને વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન. નિવારક પગલાંમાં ક્રેનિયલ વોલ્ટનું નિયમિત દ્રશ્ય નિરીક્ષણ અને મગજને પરવાનગી આપવા માટે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણની તપાસનો સમાવેશ થાય છે. વધવું સામાન્ય રીતે ક્રેનિયલ વૉલ્ટની નીચે, કદાચ ક્રેનિયલ વૉલ્ટ પર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા.

અનુવર્તી

ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમમાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભાળના કોઈ ખાસ પગલાં ઉપલબ્ધ નથી. આ રોગમાં, દર્દી મુખ્યત્વે અનુગામી સારવાર સાથે ઝડપી નિદાન પર નિર્ભર છે, કારણ કે વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વધુ બગડતા ટાળવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. તેથી રોગના પ્રથમ સંકેતો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વહેલા ઉપચાર શરૂ થાય છે, આ રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે તો હંમેશા પહેલા કરવું જોઈએ. આ રીતે, વંશજોમાં ક્રુઝોન સિન્ડ્રોમનું પુનરાવર્તન ટાળી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. આ ઓપરેશન પછી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. શરીરને બિનજરૂરી રીતે તાણ ન આવે તે માટે પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ અને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. વધુમાં, પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રો અને પરિચિતોનો ટેકો ઘણીવાર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

જ્યારે બાળક ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, ત્યારે માતાપિતા પ્રથમ લાઇનમાં હોય છે. તે મહત્વનું છે કે દર્દી વ્યાપક ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે. આ રીતે, સારવાર યોજનાઓ બનાવી શકાય છે જેમાં સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ તેમજ તબીબીની પસંદગીનો સમાવેશ થાય છે એડ્સ. ખાસ કરીને ખોપરીની શસ્ત્રક્રિયા શક્ય તેટલી વહેલી તકે થવી જોઈએ. ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને, જો કે, માત્ર વ્યાપક તબીબી સારવારની જરૂર નથી. તેઓ સામાન્ય રીતે નાની ઉંમરથી જ જોવામાં આવે છે, બહિષ્કૃત કરવામાં આવે છે અથવા ધમકાવવામાં આવે છે. અહીં, એક સહાનુભૂતિ મનોરોગ ચિકિત્સા મદદ કરી શકે છે, જેમાં માતા-પિતા અને ભાઈ-બહેનોને પણ સામેલ કરવા જોઈએ. માતા-પિતા અને દર્દીઓ માટે અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકોના સંપર્કમાં આવવું તે ઘણીવાર મદદરૂપ થાય છે. આ કરવા માટે ઘણી રીતો છે. ઉદાહરણ તરીકે, “Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV ની વેબસાઇટ. (www.apert-syndrom.de) ક્રૂઝન સિન્ડ્રોમ વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરે છે અને કુટુંબની મીટિંગ તરીકે વાર્ષિક શૈક્ષણિક ઇવેન્ટ પણ પ્રદાન કરે છે. હાલમાં, ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ એંસી દર્દીઓ વેબસાઇટ “ડિસીઝમેપ્સ” પર નોંધાયેલા છે. જો કોઈ આ - પ્રતિષ્ઠિત - સાઇટમાં જોડાય છે, તો તે સંબંધિત દેશોમાં વ્યક્તિગત દર્દીઓ સાથે સંપર્કમાં રહી શકે છે (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome). કારણ કે સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓએ શોધ કરવી જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ જો તેઓ સંતાન ઈચ્છે છે.