ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ, જે અત્યંત દુર્લભ છે, તે હાડપિંજર સિસ્ટમનો રોગ છે. અસ્થિ ઓગળી જાય છે અને તેના દ્વારા બદલવામાં આવે છે રક્ત તેમજ અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં લસિકા પેશી.
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ શું છે?
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમને હાડકાના અદ્રશ્ય રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ જે મનુષ્યમાં હાડકાની સિસ્ટમને અસર કરે છે. અસ્થિ સ્થાનિક રીતે ઓગળવાનું શરૂ કરે છે. તેની જગ્યાએ, રક્ત અને લસિકા વાહનો વધવું અને ખૂબ જ ઝડપથી ગુણાકાર કરો. મૂળભૂત રીતે, આ સમગ્ર હાડપિંજર સિસ્ટમમાં ગમે ત્યાં થઈ શકે છે. અસ્થિના વિસર્જનને વિશાળ દેખાવ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આ રોગ મુખ્યત્વે બાળકો અને યુવાન વયસ્કોમાં નિદાન થાય છે. વૃદ્ધોમાં એક ઘટનાની જાણ આજ સુધી કરવામાં આવી નથી. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ થવાની કોઈ લિંગ-વિશિષ્ટ સંભાવના નથી. બંને જાતિઓ સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં હાડકાના નુકશાનની છૂટાછવાયા ઘટનાને ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમનું વિશિષ્ટ લક્ષણ ગણી શકાય. વધુમાં, અસ્થિ નુકશાનની સ્વયંસ્ફુરિત સમાપ્તિ હોઈ શકે છે. Gorham-Stout સિન્ડ્રોમ છેલ્લી સદીના મધ્યમાં તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા સૌપ્રથમ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમનું નામ વિટિંગ્ટન ગોરહામ અને આર્થર સ્ટાઉટના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. અમેરિકન પેથોલોજિસ્ટ અને તેમના સાથીદારે 1955માં આ દુર્લભ રોગની શોધ કરી હતી. આજની તારીખમાં, વિશ્વભરમાં અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના 200 થી ઓછા કેસ નોંધાયા છે અને તેનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે.
કારણો
આજ સુધીની દુર્લભ ઘટના અને પીડિતોની ઓછી સંખ્યાનો અર્થ એ છે કે ચોક્કસ કારણો હજુ પણ સંશોધકો અને વૈજ્ઞાનિકો માટે મોટાભાગે અસ્પષ્ટ છે. તે સાબિત થયું છે કે મેસેન્જર પદાર્થ ઇન્ટરલ્યુકિન -6 રોગ દરમિયાન કેન્દ્રિય ભૂમિકા ભજવે છે. ઇન્ટરલ્યુકિન -6 સજીવમાં જટિલ દાહક પ્રતિક્રિયાના નિયમન માટે જવાબદાર છે. ઇન્ટરલ્યુકિન -6 ની અસરકારકતા અને કાર્યક્ષમતા શરીરમાં તીવ્ર બળતરાના એપિસોડ દરમિયાન ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓમાં, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે ઇન્ટરલ્યુકિન-6 તેનું નિયમનકારી કાર્ય પૂરતા પ્રમાણમાં કરતું નથી. આના કારણો હજુ સુધી જાણી શકાયા નથી. ત્યારબાદ, વૈજ્ઞાનિકો ધારે છે કે ઑસ્ટિઓક્લાસ્ટ પ્રવૃત્તિમાં વધારો અથવા એન્જીયોમેટોસિસ થાય છે. ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ એ કોષો છે જેમાંથી ઉદ્ભવે છે મજ્જા અને જેનું કાર્ય સજીવમાં અસ્થિ પેશીનું રિસોર્પ્શન છે. એન્જીયોમેટોસિસ એ ના વિસ્તારમાં ગાંઠોનો ઉલ્લેખ કરે છે રક્ત અને લસિકા વાહનો. આ વિકાસ ત્યારે થાય છે જ્યારે રોગપ્રતિકારક તંત્ર નબળી પડી છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમના પીડિત લોકો લસિકા પ્રવાહીનું સંચય દર્શાવે છે, જેને કાયલોથોરેક્સ પણ કહેવાય છે. આ થોરાસિક કેવિટી અથવા કહેવાતા પ્લ્યુરલ કેવિટીના વિસ્તારમાં થાય છે. ના સ્તરે થોરાસિક અભિવ્યક્તિ થાય તે પછી છાતી, પલ્મોનરી ગૂંચવણો થઈ શકે છે. આમાં શ્વસન ચેપ, બ્રોન્કોસ્પેઝમ, શ્વસનની અપૂર્ણતા, ન્યુમોથોરેક્સ, એટેક્લેસિસ, ન્યુમોનીટીસ, અથવા pleural પ્રવાહ. પ્રથમ ચિહ્નો સામાન્ય લાગણી જેવા લક્ષણો છે પીડા, સોજો અને અસ્થિભંગ. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ સિંગલ અથવા મલ્ટિપલમાં અગવડતા પેદા કરે છે હાડકાં. સામાન્ય રીતે, આ અડીને હોય છે અને સ્થાનિકમાં વધારો કરે છે પીડા. પ્રાધાન્યમાં, અસ્વસ્થતા પેલ્વિસના વિસ્તારમાં થાય છે, ખભા કમરપટો, સ્પાઇન, તેમજ ખોપરી. એવા બહુ ઓછા દસ્તાવેજી કિસ્સાઓ છે જેમાં હાથપગને અસર થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના હાડકાની પેશી અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને તેના સ્થાને લોહી અને લસિકા વાહનો. શરીરમાં જ્યાં એક સમયે નક્કર હાડકા હતા તે પ્રદેશ નરમ, કહેવાતા તંતુમય બેન્ડ બને છે. સંયોજક પેશી.
નિદાન
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમનું નિદાન તબીબી રીતે કરવામાં આવે છે. તેનું નિદાન થાય તે પહેલાં, અન્ય ઘણી શરતોને નકારી કાઢવી આવશ્યક છે. આ પૈકી મુખ્ય છે ચેપી રોગો, બળતરા, ગાંઠો અને અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ. રેડિયોલોજીકલ પરીક્ષાઓ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાંથી પેશીઓના નમૂના પણ લેવામાં આવે છે. હિસ્ટોપેથોલોજીકલ પરીક્ષાઓ લીડ હકીકત એ છે કે માઇક્રોસ્કોપિકલી પેશીને લોહી તરીકે સ્પષ્ટ રીતે વ્યાખ્યાયિત કરી શકાય છે અને લસિકા વાહિનીઓ. કારણ કે વિવિધ પ્રકારની વિવિધ પરીક્ષાઓ જરૂરી છે, ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ એ પ્રારંભિક નિદાનને બદલે ફોલો-અપ નિદાન છે. રોગની એક ખાસિયત એ છે કે રોગની પ્રગતિ અને આ રીતે કોઈપણ સમયે વધુ ચિહ્નો વિના સ્વયંભૂ રીતે પ્રગતિ થઈ શકે છે. તેનો અંત.
ગૂંચવણો
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે લક્ષણોનું કારણ બને છે છાતી અને શ્વસન માર્ગ. તે માટે પ્રમાણમાં સરળ છે શ્વસન માર્ગ ચેપ લાગવો, પરિણામે ગંભીર બળતરા અને અગવડતા. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી આવા ચેપથી મૃત્યુ પામે છે. તેવી જ રીતે, વધારો થયો છે પીડા આ પ્રદેશોમાં થાય છે, જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. શરીરના અમુક ભાગોમાં સોજો આવી શકે છે અને દુખાવો થઈ શકે છે, અને આરામ વખતે પણ દુખાવો પીડાનું સ્વરૂપ લઈ શકે છે. આરામ કરતી વખતે દુખાવો થવો અસામાન્ય નથી લીડ દર્દીમાં ઊંઘમાં ખલેલ અને ચીડિયાપણું. વધુમાં, ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમને નુકસાન થાય છે ખોપરી અને કરોડરજ્જુને પણ. દર્દી સામાન્ય રીતે વિવિધ રોગો અને ચેપ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ દ્વારા ગાંઠો થવાનું જોખમ પણ ઘણું વધી જાય છે. સારવાર કારણભૂત હોઈ શકતી નથી અને આ કારણોસર હંમેશા અંતર્ગત રોગ પર આધાર રાખે છે. દર્દીએ રેડિયેશનમાંથી પસાર થવું જોઈએ અને, જો જરૂરી હોય તો, દવા લેવી જોઈએ. શું સારવાર દ્વારા રોગને મર્યાદિત કરી શકાય છે તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમની સારવાર તમામ કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે. જો સારવાર ન મળે તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં રોગથી મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ શ્વસન સંબંધી ચેપ અને આમ વિવિધ શ્વસન સમસ્યાઓ હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ની વાદળી વિકૃતિકરણ ત્વચા સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ ગંભીર પીડા અથવા સોજો અનુભવે છે. અસ્થિભંગ પણ થઈ શકે છે. હાડકાના અસ્થિભંગને રોકવા માટે સામાન્ય રીતે હંમેશા ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર કરવાની જરૂર પડે છે હાડકાં ખોટી રીતે ભેગા થવાથી. આ વધુ ગૂંચવણો અને અગવડતાને અટકાવી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરને મળવું જોઈએ. આ ડૉક્ટર પછી દર્દીને નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે, જે સારવાર કરશે. જો કે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં અથવા અકસ્માત પછી, હોસ્પિટલમાં સારવાર જરૂરી છે. ઇમરજન્સી ફિઝિશિયનને પણ બોલાવી શકાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
રોગની દુર્લભતા અને દસ્તાવેજીકૃત કેસોની ખૂબ જ વ્યવસ્થાપિત સંખ્યાને કારણે, હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ પર્યાપ્ત અને માન્ય સારવાર મળી નથી. તેથી સંશોધકો અને વૈજ્ઞાનિકો વિવિધ અભિગમોનો ઉપયોગ કરીને વ્યક્તિગત રીતે કામ કરી રહ્યા છે. જાણીતા હસ્તક્ષેપોમાં રેડિયેશનનો સમાવેશ થાય છે ઉપચાર, કિમોચિકિત્સા અને વહીવટ વિવિધ દવાઓ. આ એકલા અથવા સંયોજનમાં સંચાલિત થાય છે. મોટે ભાગે, જેમ કે તૈયારીઓ વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ glycerophosphate અથવા સોડિયમ ફ્લોરાઇડ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, બિસ્ફોસ્ફોનેટસ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ એવા રાસાયણિક પદાર્થો છે જે હાડકાના રોગો માટે ખાસ વિકસાવવામાં આવ્યા છે અને તેનો હેતુ હાડકાના અધોગતિને રોકવાનો છે. સહાયક માપ તરીકે, દર્દીને ઘણીવાર સંચાલિત પણ કરવામાં આવે છે ઇન્ટરફેરોન-α2b. આ સેલ્યુલર સંરક્ષણ પદાર્થો છે જે શરીર પેશીઓમાં વાયરલ ચેપના ફેલાવા સામે પોતાને ઉત્પન્ન કરે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પહેલાથી જ ઘણા પ્રસંગો પર સફળતાપૂર્વક અમલમાં મૂકવામાં આવ્યા છે. જ્યાં શક્ય હોય ત્યાં, આમાં લસિકા પ્રવાહીને દૂર કરવાનો અને તેને જોડવાનો સમાવેશ થાય છે ક્રાઇડ પ્લુરા માટે. એક દસ્તાવેજી કેસમાં, એક દર્દી કે જેની કરોડરજ્જુને અસર થઈ હતી તે કરોડરજ્જુના સર્જિકલ સ્થિરીકરણ અને સક્રિય બોડી ફ્યુઝનમાંથી પસાર થયું હતું. એક સંયુક્ત પશ્ચાદવર્તી અને અગ્રવર્તી સ્થિરીકરણ સમગ્ર કરોડરજ્જુ સાથે occiput થી થોરાસિક સ્પાઇન સુધી કરવામાં આવ્યું હતું. પછીના કોર્સમાં રોગનો વધુ ફેલાવો જોવા મળ્યો ન હતો. કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં રોગ સ્વયંભૂ રીતે ઘણી વખત પકડવામાં આવે છે, પર્યાપ્ત સારવાર પદ્ધતિની સ્થાપના મુશ્કેલ છે.
આઉટલુક અને પૂર્વસૂચન
સિન્ડ્રોમમાં એકસમાન અથવા વ્યવસ્થિત પૂર્વસૂચનની સ્થિતિ નક્કર રીતે આપી શકાતી નથી. સૈદ્ધાંતિક રીતે, ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમમાં કોઈપણ સમયે રોગની પ્રગતિમાં સ્વયંસ્ફુરિત વિક્ષેપ આવી શકે છે. ઘણી વખત એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે દર્દીઓમાં પર્યાપ્ત રીતે સમજી શકાય તેવા કારણો વિના રોગ અચાનક અને અણધારી રીતે બંધ થઈ ગયો છે. રોગના તબક્કાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ત્યાં એક શક્યતા છે કે ફરિયાદો વધતી નથી અને ધીમે ધીમે હાડકાંનું નુકસાન સ્વતંત્ર રીતે બંધ થઈ જાય છે. . મોટી સંખ્યામાં કેસોમાં, જો કે, બિનતરફેણકારી અભ્યાસક્રમનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવે છે. જો કે અત્યાર સુધી વિશ્વભરમાં આ રોગના ઘણા દર્દીઓ નથી, પરંતુ અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો સરેરાશ આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અનુભવે છે. ત્યારથી શ્વસન માર્ગ ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમમાં અસર થાય છે, ખાસ કરીને આ વિસ્તારમાં ગંભીર લક્ષણો અને ગૂંચવણો જોવા મળે છે. આ લીડ આયુષ્યમાં ઘટાડો અને તેથી પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન. પીડિતોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે, રોગના ચોક્કસ કારણો નક્કી કરવાનું હજી શક્ય બન્યું નથી, ન તો તમામ દર્દીઓ માટે સમાન સારવાર યોજના છે. આ રોગના સંચાલનને જટિલ બનાવે છે અને શ્રેષ્ઠ તબીબી સંભાળ પૂરી પાડવામાં મુશ્કેલીઓ ઊભી કરે છે. આ ઉપરાંત, રોગની પ્રગતિમાં વારંવાર જોવામાં આવતા અટકાવવાના કારણો હજુ સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ થયા નથી.
નિવારણ
નિવારક લેવાની શક્યતા પગલાં જાણીતા નથી.
અનુવર્તી
ગોરહામ સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે ચિકિત્સક દ્વારા લક્ષણોની સીધી સારવાર પર આધારિત હોય છે, જો કે સંપૂર્ણ ઉપચારની હંમેશા ખાતરી આપી શકાતી નથી. સંભવતઃ, ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ મર્યાદિત અથવા ઘટે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવાર કરવામાં આવે છે કિમોચિકિત્સા અથવા રેડિયેશન ઉપચાર. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, પીડિત ઘણીવાર મિત્રો અને પરિવારના સમર્થન પર આધાર રાખે છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. લેતાં વિટામિન ડી પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે અને સારવારને ટેકો આપી શકે છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દર્દીએ તેને નિયમિતપણે લેવાની ખાતરી કરવી જોઈએ. ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે તે અસામાન્ય નથી. આવા ઓપરેશન પછી દર્દીઓએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેને તેમના શરીર પર સરળતાથી લેવું જોઈએ. તેથી શ્રમ અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. ત્યારથી ઉપચાર ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં લાંબો છે, ઘણી વખત માનસિક સારવાર પણ જરૂરી છે, જેમાં સંબંધીઓ અને મિત્રો પણ ભાગ લઈ શકે છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમની સારવાર સ્વ-સહાય દ્વારા અથવા તેના દ્વારા સારવારને ટેકો આપવી શક્ય નથી. આયુષ્યમાં ઘટાડો ટાળવા માટે દર્દીઓ કોઈપણ સંજોગોમાં આ રોગ માટે તબીબી સારવાર પર આધાર રાખે છે. કારણ કે આ રોગની ઘણી વખત સારવાર કરવામાં આવે છે કિમોચિકિત્સા, દર્દીઓ ઘણીવાર તેમના રોજિંદા જીવનમાં બહારની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. આ મદદ મુખ્યત્વે મિત્રો દ્વારા અથવા દર્દીના પોતાના પરિવાર દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવવી જોઈએ અને દર્દીને તેના રોજિંદા જીવનમાં રાહત આપવી જોઈએ. સખત પ્રવૃત્તિઓ અને બિનજરૂરી તણાવ કોઈપણ કિંમતે ટાળવું જોઈએ. વધુમાં, નું સેવન વિટામિન ડી, સોડિયમ અને કેલ્શિયમ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. જો કે, હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે તેણે આની માત્રા નક્કી કરવી જોઈએ પૂરક. કારણ કે ગોરહામ-સ્ટાઉટ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, આને પોતાના પરિવાર સાથે અથવા અન્ય વિશ્વાસુ વ્યક્તિઓ સાથે સહાનુભૂતિપૂર્ણ ચર્ચા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. બાળકોના કિસ્સામાં, આ રોગ વિશે સંપૂર્ણ માહિતી પૂરી પાડવાની કાળજી લેવી જોઈએ જેથી કરીને કોઈ વધુ પ્રશ્નો અનુત્તરિત ન રહે. તદુપરાંત, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથેના સંપર્કથી રોગના અભ્યાસક્રમ પર સારી અસર પડી શકે છે અને સંભવતઃ માહિતીની આપ-લેમાં ફાળો આપી શકે છે, જે આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.
