ટર્નર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટર્નર સિન્ડ્રોમ અથવા અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ એ X રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાને કારણે છે જે મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે ટૂંકા કદ અને તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચવામાં નિષ્ફળતા. ટર્નર સિન્ડ્રોમ લગભગ વિશેષ છોકરીઓને અસર કરે છે (લગભગ 1 માં 3000)

ટર્નર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ગોનાડલ ડાયજેનેસિસ (કાર્યાત્મક સૂક્ષ્મજંતુની કોશિકાઓની ગેરહાજરી) ને આપવામાં આવેલું નામ છે જે સામાન્ય રીતે ગુમ થયેલ એક્સ રંગસૂત્ર (મોનોસોમી એક્સ) અથવા રંગસૂત્રીય વિકૃતિને કારણે હોય છે, અને જે લગભગ સ્ત્રીઓને અસર કરી શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં હાજર રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા વૃદ્ધિ અને જાતિની ઉણપનું કારણ બને છે હોર્મોન્સ. રોગનિવારક રીતે, રોગ પ્રારંભિક શરૂઆત દ્વારા બાહ્યરૂપે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે લિમ્ફેડેમા, ટૂંકા કદ, pterygium કોલી (દ્વિપક્ષીય) ત્વચા માં ગણો ગરદન), વ્યાપક અંતરે સ્તનની ડીંટીઓ સાથે શિલ્ડ થોરેક્સ. આ ઉપરાંત, ટર્નર સિન્ડ્રોમની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે માસિક સ્રાવ (પ્રાથમિક એમેનોરિયા), સ્તનનો અવિકસિત અને અંડાશય (ગોનાડલ છટાઓ), અને વંધ્યત્વ અવિકસિત અંડાશયને લીધે. આ ઉપરાંત, ટર્નર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ અનઅમમ્પાયર્ડ ઇન્ટેલિજન્સ વિકાસ દર્શાવે છે.

કારણો

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિઓને કારણે છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની 23 જોડી હોય છે રંગસૂત્રો, દરેક સેક્સ રંગસૂત્રો (અનુક્રમે XX અને XY) પર બનેલા રંગસૂત્રોની એક જોડી સાથે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં, આ રંગસૂત્ર જોડીને ધ્યાનમાં રાખીને, એક અસામાન્યતા હાજર છે, જે પોતાને જુદી જુદી રીતે પ્રગટ કરી શકે છે. એક તરફ, એક એક્સ રંગસૂત્ર ગુમ થઈ શકે છે (મોનોસોમી એક્સ), જેથી શરીરના દરેક કોષમાં ફક્ત એક એક્સ રંગસૂત્ર હોય. બીજું, બીજો એક્સ રંગસૂત્ર આંશિક ગેરહાજર હોઈ શકે છે, જેથી સંપૂર્ણ અને અધૂરી આનુવંશિક માહિતીવાળા કોષો એક જ સમયે હાજર હોય (મોઝેઇકિઝમ). ત્રીજે સ્થાને, બીજો એક્સ રંગસૂત્ર માળખાકીય ફેરફારોને નકારાત્મક અસર કરતી સાથે હાજર હોઈ શકે છે જે ટર્નર સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. ઉલ્લેખિત રંગસૂત્ર વિસંગતતાઓ વિક્ષેપિત રંગસૂત્રને કારણે છે વિતરણ પ્રથમ કોષ વિભાગના તબક્કાની અંદર અથવા ગર્ભાધાન પછી સૂક્ષ્મજીવ કોષોની રચના દરમિયાન. માલના વિતરણ માટે ચોક્કસ ટ્રિગર્સ હજી સુધી જાણીતા નથી. જો કે, આ દુર્ભાવનાનો વારસો નકારી કા inheritવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટર્નર સિંડ્રોમ અસંખ્ય લક્ષણોમાં પરિણમે છે, જે વિવિધ સ્વરૂપોમાં થાય છે અને દર્દીની ઉંમર પર આધારિત છે. એક લાક્ષણિક ચિન્હ છે ટૂંકા કદ, જે જન્મ સમયે સ્પષ્ટ થાય છે. છોકરીઓનું વજન અને heightંચાઇ ધોરણની નીચે છે. બીજું લાક્ષણિકતા લક્ષણ અવિકસિત છે અંડાશય, જે સ્ત્રી જાતિના ઉત્પાદનમાં ઘટાડોનું કારણ બને છે હોર્મોન્સ. પરિણામે, તરુણાવસ્થા ગેરહાજર છે અને માસિક સ્રાવ થતું નથી. સ્તન અને જનનાંગો અવિકસિત હોય છે અને પુખ્તાવસ્થામાં પણ બાળક જેવું દેખાય છે. પ્રજનન મર્યાદિત છે, અને ગર્ભાવસ્થા ઘણી વાર શક્ય નથી. અન્ય અવયવોમાં પણ ખામી હોઈ શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ત્યાં ઘોડોનો નાળ છે કિડની જેમાં બંને કિડની જોડાયેલ છે. આ હૃદય પર હંમેશા વાલ્વ પત્રિકાનો અભાવ હોય છે મહાકાવ્ય વાલ્વછે, જે એક કારણ બની શકે છે એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ બનાવવું. નવજાત શિશુમાં, પ્રવાહી સંચય (એડીમા) હાથ અને પગ પર થાય છે. વાળની ​​પટ્ટી ખાસ કરીને નીચી હોય છે ગરદન. પર ગરદન, પાંખો જેવો દેખાતો ગણો ત્વચા ટેમ્પોરલ હાડકાના તળિયાથી માંડીને બંને બાજુના સ્કેપ્યુલા સુધી લંબાય છે. કાનની ખામી અને બહેરાશ થાય છે. થોરેક્સ aાલની જેમ વિકૃત છે અને ઘટાડો સ્તનની ડીંટી વ્યાપકપણે અંતરે છે. પર અસંખ્ય મોલ્સ જોવા મળે છે ત્વચા. દૂષિત કોણી સાંધા ની અસામાન્ય સ્થિતિનું કારણ આગળ. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં માનસિક વિકાસ નબળો નથી.

નિદાન અને કોર્સ

ટર્નર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ બાહ્ય રૂપે ઓળખી શકાય તેવા લક્ષણોના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ પ્રદર્શનથી પ્રભાવિત નવજાત શિશુઓ લિમ્ફેડેમા તેમજ પેટરીગિયમ કોલી (ગળા પર ત્વચાના દ્વિપક્ષીય ગણો). એ જ રીતે, ઓછું વજન અને heightંચાઈ ટૂંકા કદને સૂચવી શકે છે. રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવે છે, જે અંતર્ગત આનુવંશિક અસામાન્યતા નક્કી કરી શકે છે. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓના માળખામાં પણ આ શક્ય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં રોગનો કોર્સ કેટલા હદે લૈંગિક અને વૃદ્ધિની અછત પર નિર્ભર છે. હોર્મોન્સ ઉપચારાત્મક વળતર આપી શકાય છે. જો ઉપચાર સફળ છે, અસરગ્રસ્ત બાળક શક્ય તેટલું સામાન્ય વિકાસ કરશે, જો કે તે વંધ્યત્વ અને કદમાં ટૂંકા રહેશે. ટર્નર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.

ગૂંચવણો

ટર્નર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વિવિધ મુશ્કેલીઓ અને લક્ષણોનું કારણ બને છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, સિન્ડ્રોમ નોંધપાત્ર ટૂંકા કદમાં પરિણમે છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તેને નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. તદુપરાંત, ટર્નર સિન્ડ્રોમ માસિક સ્રાવની અનિયમિતતા અને સ્ત્રીઓમાં રક્તસ્રાવની અભાવ તરફ દોરી જાય છે. ચીડિયાપણું અથવા તીવ્ર મૂડ સ્વિંગ પણ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. છોકરીઓ પણ તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચવામાં નિષ્ફળ થઈ શકે છે અને પીડાય છે વંધ્યત્વ. ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, ટર્નર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા ચીડ પાડવામાં, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો પણ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. પગ અથવા હાથમાં અસ્વસ્થતા પણ આ સાથે થઈ શકે છે સ્થિતિ. મોલ્સની સંખ્યા વધુ હોવાને કારણે, દર્દીને પણ ઘટાડો થયો સૌંદર્ય શાસ્ત્રનો અનુભવ થઈ શકે છે. ટર્નર સિંડ્રોમની સારવાર હંમેશાં ચોક્કસ લક્ષણો પર આધારિત છે. તેઓ મર્યાદિત હોઈ શકે છે, પરંતુ સંપૂર્ણપણે ઉપચાર કરી શકતા નથી. મુશ્કેલીઓ થતી નથી. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત તે પણ કરી શકે છે લીડ એક સામાન્ય રોજિંદા જીવન. ટર્નર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરતું નથી. આ પ્રક્રિયામાં, માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ પણ માનસિક અગવડતા અથવા પીડાય છે હતાશા અને તેથી પણ માનસિક સંભાળની જરૂર હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતાને રોકવા માટે હંમેશા ટર્નર સિન્ડ્રોમની તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. ફક્ત પ્રારંભિક નિદાન અને ત્યારબાદની સારવાર પણ લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવી શકે છે. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય પણ નથી. જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે થવું જોઈએ. જો બાળક ટૂંકા કદથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સામાન્ય રીતે આંખ દ્વારા શોધી શકાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના કારણે અસરગ્રસ્ત બાળકોનું વજન પણ સામાન્ય રીતે ઘટાડવામાં આવે છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ આ રોગને લીધે ઓછી પ્રજનનક્ષમતાથી પીડાય છે, પરંતુ આ પછીના જીવનમાં સ્પષ્ટ થાય છે. કારણ કે ટર્નર સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ ની દૂષિતતા હૃદય, ચિકિત્સક દ્વારા હૃદયની પણ નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. તદુપરાંત, ચહેરાના વિવિધ ખામી પણ આ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમ બાળ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર લક્ષણોના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ અને પ્રકૃતિ પર મોટા પ્રમાણમાં આધાર રાખે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રોગનિવારક પગલાં ઇન ટર્નર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે વૃદ્ધિ અને લૈંગિક હોર્મોન્સની હાલની iencyણપને ભરપાઈ કરવાનો છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાયોસાયન્થેટીક રીતે ઉત્પન્ન કરે છે વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ લગભગ છ વર્ષની ઉંમરથી શરીરના કદને હકારાત્મક પ્રભાવિત કરવા. જો કે, આવી વૃદ્ધિની સફળતા ઉપચાર વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે. બાર વર્ષની ઉંમરે, એસ્ટ્રોજન જેવા વધારાના સેક્સ હોર્મોન્સનો ઉપયોગ તરુણાવસ્થાને પ્રોત્સાહન આપવા માટે કરવામાં આવે છે, જે દવાઓ અને હોર્મોન્સ દ્વારા ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ગેરહાજર રહેશે, જેથી પ્રાથમિક (ગર્ભાશય અથવા ગર્ભાશય) અને માધ્યમિક જાતીય લાક્ષણિકતાઓ (સ્તન, લેબિયા, યોનિ) શક્ય તેટલું સામાન્ય વિકાસ કરી શકે છે. ની અવિકસિત અંડાશય (અંડાશયની અપૂર્ણતા) હોર્મોન દ્વારા વળતર આપી શકાતું નથી ઉપચારછે, તેથી જ અસરગ્રસ્ત મહિલાઓ વંધ્યત્વ રહે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમ છતાં, કરવા માટે પ્રયત્નો કરવામાં આવ્યા છે ખેતી ને લગતુ અંડાશયના કાર્યની ખોટ પહેલાં પુન oપ્રાપ્ત oocytes નો ઉપયોગ કરવો. જો કે, આ હજી પણ ક્લિનિકલ પરીક્ષણના પ્રારંભિક તબક્કે છે. આ ઉપરાંત, વૃદ્ધિ અને સેક્સ હોર્મોન્સ સાથેની ઉપચારનો ઉપયોગ અટકાવવા માટે થાય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. આ ઉપરાંત, જેવા લક્ષણો લિમ્ફેડેમા દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે લિમ્ફેટિક ડ્રેનેજ.જો ખામીયુક્ત આંતરિક અંગો જેમ કે હૃદય અથવા કિડની હાજર છે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ સૂચવવામાં આવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ અને તેમના માતાપિતા માટે મનોરોગ ચિકિત્સાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

કારણ કે ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાના અંતર્ગત કારણો અજ્ areાત છે, વિશ્વસનીય નિવારક નથી પગલાં અસ્તિત્વમાં છે. જો કે, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ અજાત બાળકને પહેલાથી જ ટર્નર સિન્ડ્રોમના રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા સૂચક માટે ચકાસી શકે છે.

અનુવર્તી

ટર્નર સિંડ્રોમ એ આનુવંશિક રંગસૂત્રીય વિકાર છે. આ કારણોસર, રોગ સાધ્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આગળની જેમ, તેમના બાકીના જીવનની તબીબી સારવાર પર આધારિત છે આરોગ્ય સમસ્યાઓ ઘણી વાર થઈ શકે છે. તેથી, કોઈ શાસ્ત્રીય સંભાળ નહીં પગલાં જરૂરી અથવા શક્ય છે. તરુણાવસ્થા દરમિયાન સંક્રમણ અવધિમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ સઘન હોર્મોન ઉપચાર મેળવે છે. આ ઉપચારની સમાપ્તિ પછી, દર્દીઓએ તેમના નિષ્ણાત, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ અને ફેમિલી ડ doctorક્ટરની જરૂરિયાત મુજબ નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. ખાસ કરીને હાલના હૃદયના કિસ્સામાં અને કિડની ખામી અથવા અન્ય રોગો, નિયમિત તબીબી સંભાળ લેવી જરૂરી છે. પૂરી પાડવામાં આવેલ ના હોય આરોગ્ય સમસ્યાઓ, દર્દીના ક્લિનિકલ ચિત્ર અને વયના આધારે, ઓછામાં ઓછા દરેક એકથી પાંચ વર્ષ પછી, આવા ચેક-અપ્સ થવું જોઈએ. આ દરેક કિસ્સામાં દર્દીની સારવાર કરતી ક્લિનિક દ્વારા નિર્ણય લેવામાં આવે છે. આજની તારીખમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત દર્દીઓની સંભાળ માટે દવામાં કોઈ પરિપક્વ અને સામાન્ય રીતે માન્ય ખ્યાલ નથી. તેથી, અનુવર્તી સંભાળ માટેની કાર્યવાહી વિવિધ રૂપે બદલાઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમની અસરગ્રસ્ત ઘણી સ્ત્રીઓ ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓથી પણ પીડાય છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની શારીરિક ધ્યાનમાં લીધા વિના, મનોચિકિત્સાત્મક સહાય લેવી અથવા નિયમિતપણે સહાય જૂથમાં ભાગ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સ્થિતિ.

તમે જાતે શું કરી શકો

ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને રોજિંદા કાર્યોમાં સહાયની જરૂર હોય છે. માતાપિતાએ સુનિશ્ચિત કરવું જરૂરી છે કે બાળક શ્રેષ્ઠ સંભવિત સારવાર મેળવે છે અને સૂચવ્યા મુજબ દવાઓ લે છે. સારું તબીબી મોનીટરીંગ તરુણાવસ્થા પહેલાં ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે જેથી આંતરસ્ત્રાવીય પરિવર્તન શ્રેષ્ઠ રીતે તબીબી રીતે સંચાલિત થઈ શકે. જો સંકેતો ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ અથવા ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમના અન્ય લાક્ષણિક સહવર્તી રોગો દેખાય છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓએ સ્વસ્થ અને સંતુલિત તરફ ધ્યાન આપવું જ જોઇએ આહાર જેમ કે રોગો અટકાવવા માટે ડાયાબિટીસ મેલીટસ અથવા ક્રોહન રોગ. માંદા શિશુમાં, માતાપિતાએ બાળકના ખોરાકના સેવન પર ધ્યાન આપવું જ જોઇએ ઉલટી અને ભૂખ ના નુકશાન ના પરિણામે થાય છે સ્થિતિ. કદ વૃદ્ધિ વ્યાયામ અને સંપૂર્ણ દ્વારા આધારભૂત કરી શકાય છે આહાર. તે પ્રદાન કરવું ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે પ્રોટીન, વિટામિન્સ અને ખનીજ જઠરાંત્રિય માર્ગને દૂર કરવા માટે, હાડકામાં સુધારો કરવો આરોગ્ય અને પર્યાપ્ત ચરબી અને સ્નાયુ બનાવી શકો છો સમૂહ એકંદરે. આહાર પૂરક લેવાની જરૂર પડી શકે છે અને હોર્મોનલ સારવારની જરૂર પડી શકે છે. માતાપિતા અને પાછળથી પીડિતોએ પોતાને માંદગીની ડાયરી બનાવવી તે શ્રેષ્ઠ છે જેમાં તમામ લક્ષણો અને અસામાન્યતાઓ નોંધવામાં આવે છે.