ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રાઇસોમી 18, અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, એ છે સ્થિતિ રંગસૂત્ર નંબર 18 માં આનુવંશિક ખામીને કારણે. સામાન્ય રીતે જોડી તરીકે નાખવાને બદલે, રંગસૂત્ર ત્રિગુણોમાં જોવા મળે છે. સ્થિતિ. હજી સુધી કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી, અને બાળકો સામાન્ય રીતે જન્મના થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયા પછી જ મૃત્યુ પામે છે.

ટ્રાઇસોમી 18 શું છે?

ટ્રાઇસોમી 18 આનુવંશિક વિકૃતિ છે. સામાન્ય રીતે, દરેક વ્યક્તિ પાસે 23 જોડી અથવા 46 વ્યક્તિગતનો રંગસૂત્ર સમૂહ હોય છે રંગસૂત્રો. ગર્ભાધાન સમયે, માતા અને પિતાની જોડી વિભાજિત થાય છે અને સંબંધિત રંગસૂત્રો નવી જોડી બનાવવા માટે ફરીથી જોડાઓ. માં ટ્રાઇસોમી 18, 18મા રંગસૂત્રની એક જોડી વિભાજિત થતી નથી. જ્યારે નવી જોડી જોડાય છે ત્યારે આ દરેક કોષમાં ટ્રિપલ રંગસૂત્રમાં પરિણમે છે (ફ્રી ટ્રાઇસોમી 18). કારણ કે તેના તમામ કાર્યો સાથે માનવ શરીર માટે બ્લુપ્રિન્ટ પર સ્થિત છે રંગસૂત્રો, ખોટી ગોઠવણી અનુરૂપ વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. ફ્રી ટ્રાઈસોમી 18 ઉપરાંત, રોગના અન્ય દુર્લભ પ્રકારો છે, જેમ કે મોઝેક ટ્રાઈસોમી 18, જેમાં રંગસૂત્રોનો ટ્રિપલ સમૂહ માત્ર અમુક કોષોમાં જ હોય ​​છે, અને ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઈસોમી 18, જેમાં માત્ર 18મા રંગસૂત્રના ટુકડાઓ હોય છે. ત્રણ ગણો આ સ્થિતિ ટ્રાઇસોમી 18 ને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, તેના શોધક, માનવ આનુવંશિક જ્હોન હિલ્ટન એડવર્ડ્સ પછી.

કારણો

ટ્રાઇસોમી 18 ની ઘટનાનું કારણ જાણીતું નથી. ફ્રી અને મોઝેક ટ્રાઇસોમી 18 માં, તે સંજોગવશાત રીતે થાય છે કે રંગસૂત્રની જોડી નંબર 18માંથી એક વિભાજિત થતી નથી અને તે પછી બાળકના કોષોમાં ત્રિપુટીમાં હાજર હોય છે. કોષ વિભાજન દરમિયાન કોઈ દેખીતા કારણ વગર ખામી સર્જાય છે. જો કે, તે જાણીતું છે કે માતાની ઉંમર જેમ, ફ્રી ટ્રાઇસોમી 18 ની સંભાવના વધે છે. ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 18 માં, પિતા અથવા માતા ખામીના વાહક છે. આનો અર્થ એ છે કે આ સ્થિતિ પરિવારમાં વધુ વખત થઈ શકે છે અને ટ્રાઈસોમી 18 ની પૂર્વધારણા સંતાનમાં પસાર થઈ શકે છે.

લક્ષણો, લક્ષણો અને ચિહ્નો

ટ્રાઇસોમી 18 લાક્ષણિક લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે ઝડપથી વારસાગત સ્થિતિનો સંકેત આપી શકે છે. ઘણી શારીરિક ખોડખાંપણ અને માનસિક ક્ષતિઓ ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની આયુષ્યમાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી માત્ર પાંચથી દસ ટકા લોકો એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના જીવે છે. જો કે, કેટલાક બાળકો પહેલાથી જ દસ વર્ષની વયે પહોંચી ગયા છે અને વટાવી ગયા છે. તેઓ ઓછા વજન સાથે જન્મે છે કારણ કે ગર્ભાશયમાં શારીરિક વિકાસ પહેલાથી જ વિલંબિત છે. સૌથી આકર્ષક લક્ષણો એ છે કે નીચા સુયોજિત કાન, ફ્યુઝ્ડ ઓરિકલ્સ, પાછળ બહાર નીકળેલા વડા, નાની રામરામ અને કદાચ ફાટ હોઠ અને તાળવું. વધુમાં, હાડકાની વિકૃતિઓ પાંસળી, વર્ટીબ્રે અને પેલ્વિસ થાય છે. ઘણા આંતરિક અંગો જેમ કે હૃદય, જઠરાંત્રિય માર્ગ અથવા કિડની પણ ઘણીવાર દૂષિત હોય છે. આ જ પર લાગુ પડે છે મગજ. દર્દીઓને વારંવાર શ્વાસની તકલીફ પણ થાય છે. આ મણકાની કપાળ અને ટૂંકા પોપચાંની તિરાડો પણ લાક્ષણિક છે. વિકૃત ફીટ (ક્લબ ફીટ) વારંવાર જોવા મળે છે. આંખની ખોડખાંપણ અને આંગળીઓની વિકૃતિઓ પણ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અનુક્રમણિકા આંગળી ઘણીવાર ત્રીજી અને ચોથી આંગળીઓ પર ફોલ્ડ કરવામાં આવે છે. કારણે મગજ ખોડખાંપણ, અસરગ્રસ્ત બાળકોનો માનસિક અને મોટર વિકાસ ગંભીર રીતે મંદ પડે છે. બાળકો થોડી વાર પછી જ બેસી શકે છે અને ક્રોલ કરી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, શિક્ષણ તેમના માટે બોલવું શક્ય નથી.

નિદાન અને કોર્સ

ટ્રાઇસોમી 18 નો કોર્સ ખૂબ જ આકર્ષક છે. પહેલેથી જ ગર્ભાશયમાં, બાળકો તેમના વિકાસમાં પાછળ છે. તેમનું વજન ખૂબ ઓછું છે અને એ ખૂબ નાનું છે વડા. ના આકાર ખોપરી ધોરણમાંથી પણ વિચલિત થાય છે; ની પાછળ વડા ખૂબ બહાર નીકળેલી છે. આ ઉપરાંત, ચહેરામાં વિવિધ અસામાન્યતાઓ છે, જેમ કે ખૂબ નાની રામરામ, આંખોની ખામી અથવા ફાટ હોઠ અને તાળવું. અંગો સામાન્ય રીતે રચાતા નથી. આ હૃદય, પેટ, આંતરડા અને કિડનીમાં ઘણીવાર ખામી હોય છે અને તે યોગ્ય રીતે કામ કરતી નથી. હાડપિંજર પણ નબળી રીતે રચાય છે, ઘણીવાર કરોડરજ્જુ અથવા પાંસળી ગુમ થયેલ છે અથવા વિકૃત છે. ટ્રાઇસોમી 18 નું ગર્ભાશયમાં નિદાન કરી શકાય છે. દરમિયાન નિયમિત ચેક-અપ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા, ડૉક્ટર સામાન્ય રીતે વૃદ્ધિમાં વિલંબ અને હલનચલનનો અભાવ નોંધે છે. જો ટ્રાઇસોમી 18 શંકાસ્પદ હોય, તો સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે રોગનિવારકતા, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી કેન્યુલાનો ઉપયોગ કરીને પેટની દિવાલ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે અને તપાસવામાં આવે છે. ત્યારથી એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ના કોષો સમાવે છે ગર્ભ, તેનો ઉપયોગ રંગસૂત્રો નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે. આ પરીક્ષાનો ઉપયોગ નિશ્ચિતતા સાથે ટ્રાઇસોમી 18 નું નિદાન કરવા અને સ્થિતિનું કયું સ્વરૂપ હાજર છે તે નક્કી કરવા બંને માટે થઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

ટ્રાઇસોમી 18 વિવિધ વિકૃતિઓ અને લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. એક નિયમ તરીકે, શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતાઓ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે જટિલ બનાવે છે. તેથી દર્દીઓ ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અને વધુમાં વૃદ્ધિ વિકૃતિઓથી પીડાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેથી તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. ટ્રાઇસોમી 18 ને કારણે આંખોની વિકૃતિઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. વધુમાં, એક ફાટેલા તાળવું વિકસે છે, જે કરી શકે છે લીડ ખોરાક અને પ્રવાહી લેતી વખતે અગવડતા. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ એ હૃદય ખામી જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ થઈ શકે છે લીડ દર્દીના મૃત્યુ સુધી. આ ક્લબફૂટ પ્રતિબંધિત ચળવળનું કારણ બની શકે છે. ઘણા બાળકો ટ્રાઈસોમી 18 ને કારણે ગુંડાગીરી અને ત્રાસથી પણ પીડાય છે અને ઘણીવાર શારીરિક અગવડતા અથવા હતાશા પરિણામ સ્વરૂપ. માતા-પિતા પણ માનસિક અસ્વસ્થતાથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમી 18 ની સીધી અને કારણભૂત સારવાર શક્ય ન હોવાથી, કોઈ જટિલતાઓ ઊભી થતી નથી. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રમાણમાં વહેલા મૃત્યુ પામે છે, જેથી દર્દીઓની આયુષ્ય અત્યંત મર્યાદિત હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈપણ સંજોગોમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં, સ્વ-હીલિંગ થઈ શકતું નથી, તેથી કોઈપણ કિસ્સામાં તબીબી સારવાર હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. વહેલા રોગની શોધ થાય છે, આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે. આ એક વારસાગત રોગ હોવાથી તેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ શક્ય નથી. જો બાળક ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે પણ કરવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ વિકૃતિઓ અને ખોડખાંપણથી પીડાતી હોય તો ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. તેઓ મુખ્યત્વે ચહેરા પર થાય છે અને દૈનિક જીવન અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે જટિલ બનાવી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બુદ્ધિમાં ઘટાડો એ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તેનું મૂલ્યાંકન ચિકિત્સક દ્વારા કરવું જોઈએ. માતાપિતા અને પરિવારના સભ્યોને રોકવા માટે માનસિક સારવારની જરૂર પડે તે પણ અસામાન્ય નથી હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.

સારવાર અને ઉપચાર

ત્યાં કોઈ નથી ઉપચાર ટ્રાઈસોમી માટે 18. નુકસાન અને ખોડખાંપણ એટલા ગંભીર છે કે કોઈ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. મોઝેક ટ્રાઈસોમી 18 માટે, જે કંઈક અંશે હળવા હોય છે, કેટલીકવાર સર્જરી અને સારવાર દ્વારા બાળકોને થોડો લાંબો સમય જીવતો રાખવા શક્ય બને છે. એવા કેટલાક વ્યક્તિગત કિસ્સાઓ પણ છે કે જેમાં મોઝેક ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા બાળકો કિશોરાવસ્થા સુધી પહોંચી ગયા છે. ફ્રી ટ્રાઇસોમી 18, બીજી બાજુ, હંમેશા જીવલેણ છે. બાળકો સામાન્ય રીતે થોડા દિવસો કે અઠવાડિયા સુધી જ જીવે છે. જો ટ્રાઇસોમી 18 નું નિદાન ચોક્કસ છે, તો અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને વારંવાર ગર્ભપાત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા.

નિવારણ

ટ્રાઇસોમી 18 રોકી શકાતી નથી કારણ કે આ સ્થિતિ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે.

અનુવર્તી કાળજી

ટ્રાઇસોમી 18 માટે ફોલો-અપ કેર મુખ્યત્વે ઉપશામક પ્રકૃતિ છે. ધ્યેય બાળકોને જીવવામાં મદદ કરવાનો છે પીડા- તેમના સામાન્ય રીતે ટૂંકા જીવનકાળ દરમિયાન મુક્ત અથવા પીડા-મુક્ત જીવન. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની તેમની શારીરિક સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. હાજરી આપતા ચિકિત્સક દ્વારા જાણીતા શારીરિક ખામીઓ નિયમિતપણે ફેરફારો માટે તપાસવામાં આવે છે. આ રીતે, પગલાં જો જરૂરી હોય તો સ્થિતિ વધુ ખરાબ થવા પર શરૂ કરી શકાય છે. ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા લગભગ તમામ બાળકો જીવનના પ્રથમ મહિના અથવા વર્ષો દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે, તેથી માતા-પિતા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પણ સારી અનુવર્તી સંભાળનો એક ભાગ છે. પરિવાર અને સારા માટે વ્યવસાયિક સમર્થન ઉપશામક કાળજી બાળકો માટે તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં સામેલ દરેક વ્યક્તિ માટે તેને સરળ બનાવે છે. અસરગ્રસ્ત પરિવારોને સહાય સામાન્ય રીતે માત્ર ચિકિત્સકો દ્વારા જ નહીં, પરંતુ અન્ય વ્યાવસાયિક જૂથો જેમ કે મનોવૈજ્ઞાનિકો, ધર્મગુરુઓ અને અન્યો દ્વારા પણ આપવામાં આવે છે. તે બાળકના મૃત્યુ પછી જ્યાં સુધી અસરગ્રસ્ત લોકો ઈચ્છે ત્યાં સુધી ચાલુ રાખવું જોઈએ. પુનરાવર્તન માટે કોઈ ખાસ સાવચેતી રાખવાની જરૂર નથી. ગર્ભાવસ્થા, કારણ કે પુનરાવૃત્તિનું જોખમ ઓછું છે. તેમ છતાં, ઘણા માતા-પિતા માનવ આનુવંશિકશાસ્ત્રીનો સંપર્ક કરે છે અને ત્યાંથી શંકા અને ભય ઘટાડી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે ટ્રાઇસોમી 18 સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ગંભીર સ્થિતિ છે, જન્મેલા બાળકોનો મોટો હિસ્સો જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે. સારવાર સાથે પણ, લગભગ 15 ટકા છોકરીઓ દસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે, અને પુખ્તાવસ્થા અત્યંત દુર્લભ છે. તેથી મુખ્ય ધ્યાન લક્ષણોને દૂર કરવા અને પરિવાર દ્વારા બાળકની સાથે રહેવા પર છે. સ્વ-સહાય જૂથો અને વિષય-સંબંધિત ફોરમ (દા.ત. Leona eV) તેમને અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે અનુભવોની આપ-લે કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે. રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટેની નક્કર શક્યતાઓ વિકલાંગતાના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, એટલે કે બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન સાથે, ત્યાં વિશિષ્ટ છે ઉપશામક કાળજી બાળકો માટે નર્સ કે જેઓ માતા-પિતાને ટેકો આપે છે. જ્યારે પ્રાથમિક લક્ષણો (દા.ત., અંગને નુકસાન) ની સારવાર તબીબી વ્યાવસાયિકો પર છોડી દેવામાં આવે છે, ત્યારે પરિણામી લક્ષણો (દા.ત., ખોરાક આપવામાં મુશ્કેલી) નર્સિંગ સંભાળના ક્ષેત્રમાં આવે છે. કેટલીક સંસ્થાઓ (દા.ત. “બર્લિનર સ્ટર્ન્સનુપેન”) વિકલાંગ બાળકોના માતા-પિતા માટે મફત નર્સિંગ કોર્સ ઓફર કરે છે. વિશિષ્ટ આઉટપેશન્ટ કેર સેવાઓ માતા-પિતાને સમર્થન અને સલાહ આપી શકે છે ઘરની સંભાળ. ઉલ્લેખિત ઑફર્સ ઉપરાંત, પ્રારંભિક દખલ તક આપે છે (ફિઝીયોથેરાપી, વ્યવસાયિક ઉપચારજો શક્ય હોય તો તેનો લાભ લેવો જોઈએ. તેઓ રાહતમાં મદદ કરી શકે છે ખેંચાણ અને મોટર અથવા જ્ઞાનાત્મક પ્રગતિ પ્રાપ્ત કરો.