ડ્યુબિન-જોહ્ન્સનનો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે મુખ્યત્વે અસર કરે છે યકૃત. લક્ષણો શામેલ છે કમળો, એક વધારો એકાગ્રતા of બિલીરૂબિન માં રક્ત, અને ની અસાધારણતા યકૃત. કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે જરૂરી નથી.

ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ મેટાબોલિક રોગોથી સંબંધિત છે, જ્યાં તેને વિકૃતિઓના જૂથમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. બિલીરૂબિન ચયાપચય. પેથોલોજિસ્ટ ઇસિડોર એન. ડુબિન અને લશ્કરી ચિકિત્સક અને રોગવિજ્ઞાની ફ્રેન્ક બી. જ્હોન્સને સિન્ડ્રોમનું નામ આપ્યું. 1954માં આ ક્લિનિકલ ચિત્રનું વર્ણન કરનારા બે સંશોધકો સૌપ્રથમ હતા. ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે યકૃત, જે દરેક લક્ષણના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે પરિવર્તન ઓટોસોમમાંથી એક પર સ્થિત છે, એટલે કે X અથવા Y રંગસૂત્ર પર નહીં. તેમ છતાં, પુરુષો કરતાં વધુ સ્ત્રીઓ આ વારસાગત રોગથી પીડાય છે. મનુષ્યમાં, દરેક રંગસૂત્ર બે વાર અસ્તિત્વમાં છે. આ રોગ અપ્રિય છે: જો કોઈ વ્યક્તિમાં પરિવર્તન સાથે 10મું રંગસૂત્ર હોય અને 10મું રંગસૂત્ર વગરનું હોય, તો ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ ફાટી નીકળતું નથી. જ્યારે બે પરિવર્તિત થાય ત્યારે જ રંગસૂત્રો શું વ્યક્તિ આ રોગનો વિકાસ કરે છે. આ સંજોગો એ હકીકતમાં ફાળો આપે છે કે રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. પરિવર્તિત રંગસૂત્રનો વાહક હજુ પણ સિન્ડ્રોમને વારસામાં મેળવી શકે છે જો તે અથવા તેણી તેના અથવા તેણીના બાળકને પરિવર્તિત રંગસૂત્ર પસાર કરે છે અને બાળકને એક સાથે અન્ય માતાપિતા પાસેથી રોગ-વહન કરનાર રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત થાય છે.

કારણો

ડુબિન-જ્હોનસન સિન્ડ્રોમ માટે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર જવાબદાર છે. પરિવર્તનના કારણોમાં વધારો થયો છે બિલીરૂબિન માં છોડવામાં આવશે પિત્ત. બિલીરૂબિન એ પીળો રંગદ્રવ્ય છે અને તેમાં જોવા મળે છે રક્ત. ત્યાં તે એક ઘટક બનાવે છે હિમોગ્લોબિન, ના લાલ રંગદ્રવ્ય રક્ત. બિલીરૂબિન માનવ શરીરમાં પ્રત્યક્ષ (સંયુક્ત) અથવા પરોક્ષ બિલીરૂબિન તરીકે દેખાઈ શકે છે. ડાયરેક્ટ બિલીરૂબિન ગ્લુકોરોનિક એસિડ પરમાણુ ધરાવે છે. ગ્લુકોરોનિક એસિડ વધે છે પાણી બાયોકેમિકલ પદાર્થોની દ્રાવ્યતા. જીવતંત્ર યકૃતમાં લોહીને શુદ્ધ કરે છે અને બરોળ. આ પ્રક્રિયામાં, અંગો નુકસાન પામેલા રક્ત ઘટકોને ફિલ્ટર કરે છે અને તેથી તેને નવીકરણ કરવાની જરૂર છે. આ વધારો થયો છે પાણી ગ્લુકોરોનિક એસિડને લીધે દ્રાવ્યતા શરીરને આ છટણીય પદાર્થોને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમમાં, આ પ્રક્રિયા નબળી પડે છે. શરીર ડાયરેક્ટ બિલીરૂબિનનો પૂરતો નિકાલ કરતું નથી, પરંતુ તેના બદલે તેને લોહીમાં પસાર કરે છે - વારસાગત રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોને ઉત્તેજિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બાહ્ય રીતે સરળતાથી ઓળખી શકાય તેવું સિન્ડ્રોમ છે કમળો (icterus), જે વળે છે ત્વચા અને આંખની કીકી બાળપણથી પીળાશ પડતા રંગનો હોય છે. રંગ માટે બિલીરૂબિન નામનું લોહીનું એક ઘટક જવાબદાર છે. બિલીરૂબિન ત્યારે બને છે જ્યારે માનવ શરીરમાં લોહીનું વિઘટન થાય છે. સામાન્ય રીતે, પદાર્થ માત્ર થોડી માત્રામાં જ હાજર હોય છે અને તેથી તે પીળાશને ઉત્તેજિત કરતું નથી. જો કે, જે લોકો ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અથવા વિકાસ પામે છે કમળો અન્ય કારણોસર, અતિશય બિલીરૂબિન હાજર છે: સામાન્ય ભંગાણ અને નિકાલની પદ્ધતિઓ નિષ્ફળ જાય છે. કમળો, ભીડ સાથે પિત્ત (કોલેસ્ટેસિસ) વારંવાર થાય છે. જો કે, ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમમાં કમળો ઘણીવાર તેની ગેરહાજરી દ્વારા ચોક્કસપણે દર્શાવવામાં આવે છે. પિત્ત સ્ટેસીસ અસાધારણ કિસ્સાઓમાં, પિત્ત સ્ટેસીસ તેમ છતાં શક્ય છે. બિલીરૂબિનમાં વધારો એકાગ્રતા લોહીમાં તેને દવામાં હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોમાં શોધી શકાય છે. ડિસઓર્ડરના પરિણામે, લીવર સરળતાથી મોટું અને જમા થઈ શકે છે રંગો તેના કોષોમાં. આ થાપણો પોતાને યકૃતમાં કાળા ફોલ્લીઓ તરીકે પ્રગટ કરે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પીડાય છે પીડા ઉપલા પેટમાં. તેઓ એપિસોડિક કમળો દરમિયાન સામાન્ય કરતાં વધુ પિત્ત રંજકદ્રવ્યો પણ ઉત્સર્જન કરે છે.

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકો ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે નિદાન કરી શકે છે: કમળો, તેમજ બિલીરૂબિન્યુરિયા અને યુરોબિલિનોજેન્યુરિયા, બાહ્ય સંકેતો અને પ્રયોગશાળામાં પેશાબની તપાસ દ્વારા સરળતાથી શોધી શકાય છે. એક તરીકે વિભેદક નિદાન, ચિકિત્સકોએ અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, રોટર સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવું જોઈએ, જે સમાન ક્લિનિકલ ચિત્ર તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ એ શોધી શકે છે કે શું વ્યક્તિ અનુરૂપ મ્યુટેડ વહન કરે છે જનીન. ડુબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે બાળપણ. નાની ઉંમરે પણ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કમળો (ઇક્ટેરસ) થી પીડાય છે. ડબિન-જહોન્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સતત કમળોથી પીડાતા નથી, પરંતુ બિલીરૂબિન વધવાના એપિસોડનો અનુભવ કરે છે. સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે થતું નથી લીડ શારીરિક ક્ષતિઓ અને દર્દીઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે: તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં મર્યાદિત નથી, કે તેમની આયુષ્ય અન્ય વ્યક્તિઓ કરતાં ઓછી નથી.

ગૂંચવણો

ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમનું અગ્રણી ક્લિનિકલ લક્ષણ કમળો છે, જે મુખ્યત્વે યકૃતને અસર કરે છે. દર્દીઓમાં એલિવેટેડ છે એકાગ્રતા બિલીરૂબિનનું. આ લોહીમાં એક પીળો રંગદ્રવ્ય છે જ્યાં તે એક ઘટક બનાવે છે હિમોગ્લોબિન. ડાયરેક્ટ બિલીરૂબિન ગ્લુકોરોનિક એસિડ પરમાણુ ધરાવે છે જે વધે છે પાણી જીવતંત્રમાં સંચિત બાયોકેમિકલ પદાર્થોની દ્રાવ્યતા. આ પ્રક્રિયા દ્વારા, તંદુરસ્ત લોકોમાં, રક્ત શુદ્ધિકરણ યકૃતમાં થાય છે અને બરોળ. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં, આ શુદ્ધિકરણ પ્રક્રિયામાં ખલેલ પહોંચે છે, પરિણામે તે કમળાના બાહ્યરૂપે ખૂબ જ ઓળખી શકાય તેવા અગ્રણી લક્ષણમાં પરિણમે છે. નો પીળો રંગ ત્વચા રક્તમાં બિલીરૂબિનની વધેલી સાંદ્રતાને કારણે છે. કુદરતી ડિગ્રેડેશન મિકેનિઝમ્સ નિષ્ફળ જાય છે, જેના કારણે અન્ય લક્ષણો જેમ કે પીડા એપિસોડિક કમળો દરમિયાન પેટના ઉપરના ભાગમાં અને પિત્તના ઉત્સર્જનમાં વધારો. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમનો કમળો, અન્ય કમળાના વિકારોથી વિપરીત, પિત્ત સ્ટેસીસની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. યકૃત મોટું અને સંગ્રહિત કરી શકે છે રંગો કે લીડ અસરગ્રસ્ત અંગ પર કાળા ફોલ્લીઓ. આ ગૂંચવણો હોવા છતાં, દર્દીઓ કોઈ શારીરિક ક્ષતિ અનુભવતા નથી અને સક્ષમ છે લીડ સામાન્ય જીવન. તેમની પાસે તંદુરસ્ત લોકો કરતાં અલગ આયુષ્ય પણ નથી. કારણ કે તે એ જનીન મ્યુટેશન, ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ હજી સારવાર યોગ્ય નથી. થેરપી જરૂરી નથી કારણ કે લક્ષણો સમસ્યારૂપ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ડબિન-જોન્સન સિન્ડ્રોમને દરેક કિસ્સામાં તબીબી સારવારની જરૂર નથી. જો કે, રોગ હજુ પણ યોગ્ય રીતે નિદાન થવો જોઈએ, કારણ કે દર્દીઓએ તેમનામાં અમુક ઘટકોને ટાળવા જોઈએ આહાર. જો દર્દીઓ કમળોથી પીડાતા હોય તો સામાન્ય રીતે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, ધ ત્વચા અને આંખોનો રંગ પીળો થઈ જાય છે. આ લક્ષણો સીધા આંખથી જોઈ શકાય છે. વધુમાં, થાપણો પણ યકૃત પર દેખાય છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, ડુબિન-જ્હોનસન સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર અથવા ઇન્ટર્નિસ્ટની સલાહ લઈ શકાય છે. દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા દરેક કિસ્સામાં ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમની સીધી સારવાર જરૂરી નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોએ ઉપયોગ કરવાનું ટાળવું જોઈએ એસ્ટ્રોજેન્સ સિન્ડ્રોમના લક્ષણોને ઘટાડવા માટે તેમના જીવનમાં. ખાસ કરીને મહિલાઓએ ગર્ભનિરોધક ગોળી લેતી વખતે આ માફીને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. એ બોલતા વિપરીત એજન્ટ અન્ય તબીબી મુલાકાતો દરમિયાન એક્સ-રેમાં પણ ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે. દર્દીના આયુષ્યને સામાન્ય રીતે આનાથી નકારાત્મક અસર થતી નથી સ્થિતિ.

સારવાર અને ઉપચાર

આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે સિન્ડ્રોમનું કારણ આજે સારવાર યોગ્ય નથી. જો કે, કારણ કે લક્ષણો સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે બિનસલાહભર્યા હોય છે, સારવાર પણ જરૂરી નથી. જો કે, ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોએ ન લેવી જોઈએ એસ્ટ્રોજેન્સ - ઉદાહરણ તરીકે, સ્ત્રીઓમાં ગર્ભનિરોધક ગોળીના સ્વરૂપમાં અથવા હોર્મોનલના ભાગ રૂપે ઉપચાર. વધુમાં, એક્સ-રે માટે કોન્ટ્રાસ્ટ મીડિયા પસંદ કરતી વખતે ચિકિત્સકોએ ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમને ધ્યાનમાં લેવું પડશે. કેટલાક કોન્ટ્રાસ્ટ એજન્ટો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ દ્વારા સિન્ડ્રોમ વિનાની વ્યક્તિઓ દ્વારા તે જ રીતે સાફ કરી શકાતા નથી. આ ખાસ કરીને કોન્ટ્રાસ્ટ મીડિયા ધરાવતાં માટે સાચું છે આયોડિન અથવા બ્રોમોસલ્ફેલિન.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, તેથી આમાં હંમેશા લક્ષણોની સારવાર હોય છે. સ્થિતિ. આ સામાન્ય રીતે લક્ષણોને સારી રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે. જો કે, સઘન સારવાર માત્ર થોડા કેસોમાં જ જરૂરી છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો જો ડુબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ ગંભીર ન હોય તો તેઓ કોઈ ખાસ લક્ષણોથી પીડાતા નથી. જો આ સિન્ડ્રોમને સારવારની જરૂર નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કમળોથી પીડાય છે. આ કમળાની તીવ્રતા સિન્ડ્રોમની ગંભીરતા પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેથી અહીં કોઈ સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી. તેવી જ રીતે, ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમમાં, યુરિયા મજબૂત પીળો રંગ ફેરવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ પણ કારણ બની શકે છે પીડા યકૃતના વિસ્તારમાં પેટમાં. અન્ય ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે થતી નથી. સિન્ડ્રોમની સારવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે અને લક્ષણોને ખૂબ જ સારી રીતે મર્યાદિત કરે છે. કોઈ આડઅસર થતી નથી અને લક્ષણોમાં સંપૂર્ણ રાહત મળે છે. ડબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ આગળની પેઢીઓ દ્વારા વારસામાં મળી શકે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ આ વારસાને રોકવા માટે. સિન્ડ્રોમથી દર્દીની આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર થતી નથી.

નિવારણ

ડબિન-જહોન્સન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જો યોગ્ય જનીન ધરાવતા હોય તો તેની શરૂઆત અટકાવી શકતા નથી. કારણ કે સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે અપ્રિય છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બાળકોમાં પણ આ રોગનો વિકાસ થાય તે જરૂરી નથી. તેનાથી વિપરિત, જો કે, માતા-પિતાએ તેને તેના બાળક સુધી પહોંચાડવા માટે પોતે ડુબિન-જોન્સન સિન્ડ્રોમથી પીડાવું પડતું નથી.

અનુવર્તી

ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આફ્ટરકેર પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ નથી. વધુ ગૂંચવણો અથવા અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓને રોકવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે આ સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક તપાસ અને અનુગામી સારવાર પર આધારિત છે. તેથી વધુ ફરિયાદો ટાળવા માટે પ્રારંભિક નિદાન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમની સીધી અને કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય હોતી નથી. ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે દવા લેવા પર નિર્ભર હોય છે અને હોર્મોન્સ. ડોઝનું સતત નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ અને તેને સમાયોજિત કરવું જોઈએ. શંકા અથવા અન્ય અસ્પષ્ટતાના કિસ્સામાં, હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વધુ ગૂંચવણો અટકાવવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ પણ જરૂરી છે. આ વિશે ડૉક્ટર સાથે પણ ચર્ચા કરવી જોઈએ. દર્દીઓ ઘણીવાર માનસિક આધાર પર પણ નિર્ભર હોય છે. આ સંદર્ભમાં, પોતાના પરિવારની અને મિત્રો અને પરિચિતોની મદદ અને કાળજી ડુબિન-જ્હોનસન સિન્ડ્રોમના આગળના કોર્સ પર ખાસ કરીને હકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાના કિસ્સામાં, હંમેશા નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, ડબિન-જહોનસન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકોને ચોક્કસપણે તબીબી સારવારની જરૂર છે. તેમ છતાં, ધ ઉપચાર કેટલાક માધ્યમો અને સ્વ-સહાયથી ટેકો આપી શકાય છે પગલાં. ચાના વિવિધ પ્રકારો, જેમ કે ડેંડિલિયન, મરીના દાણા અથવા ઓરેગાનો પર્ણ ચા, લાક્ષણિક પીળી સામે મદદ કરે છે તાવ. એક સાબિત ઉપાય એ થોડું મીઠું સાથે ટામેટાંનો રસ છે. માંસનો સૂપ પણ અગવડતાથી રાહત આપે છે અને શરીરને મહત્વપૂર્ણ પોષક તત્વો પૂરા પાડે છે. ઝાડા. અન્ય ઘર ઉપાયો કેળાના દાળ સાથે આ રોગની અગવડતાને દૂર કરી શકે છે મધ, તાજી સ્ક્વિઝ્ડ લીંબુનો રસ અને બીટનો રસ. આ રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓએ ન લેવી જોઈએ એસ્ટ્રોજેન્સ - ઉદાહરણ તરીકે, હોર્મોન થેરાપીના ભાગ રૂપે અથવા જન્મ નિયંત્રણ ગોળી દ્વારા. ઇન્ચાર્જ ડૉક્ટર બરાબર શું જવાબ આપી શકે છે પગલાં લેવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, જો કે, ડુબિન-જ્હોન્સન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ પથારીમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ. પીળો તાવ વધુ ગૂંચવણો અને મોડી અસરોને ટાળવા માટે સારી રીતે ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. પુનઃપ્રાપ્તિ પછી, દર્દીઓએ તેમના ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત લેવાની ખાતરી કરવી જોઈએ અને તેમની શારીરિક તપાસ કરવી જોઈએ આરોગ્ય ચકાસાયેલ રમતગમત અને આહારના પગલાંની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. બંને નબળાને મજબૂત કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને જઠરાંત્રિય માર્ગ અને અન્ય અંતર્જાત પ્રક્રિયાઓનું નિયમન કરે છે. જો લક્ષણો અચાનક ફરી દેખાય, તો તબીબી સલાહની જરૂર છે.