મેમરી રોગો

વ્યાખ્યા

સ્ટોરેજ ડિસીઝ શબ્દ સંખ્યાબંધ રોગોને આવરી લે છે જેમાં વિક્ષેપિત ચયાપચય અંગો અથવા કોષોમાં ચોક્કસ પદાર્થોના થાપણો તરફ દોરી જાય છે. પદાર્થ અને અંગ પર આધાર રાખીને, સંગ્રહના રોગો તેમની તીવ્રતા અને સ્વરૂપમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે. કેટલાક સ્ટોરેજ રોગો જન્મ સમયે પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે અને તાત્કાલિક ઉપચારની જરૂર છે, જ્યારે અન્ય ફક્ત જીવન દરમિયાન જ દેખાય છે.

સંગ્રહના કયા રોગો છે?

આયર્ન સ્ટોરેજ ડિસીઝ - હેમોક્રોમેટોસિસ કોપર સ્ટોરેજ ડિસીઝ - વિલ્સન ડિસીઝ પ્રોટીન સ્ટોરેજ ડિસીઝ ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ ડિસીઝ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ ડિસીઝ મ્યોકાર્ડિયલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ ન્યુટ્રલ ફેટ સ્ટોરેજ ડિસીઝ

• આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ - હેમોક્રોમેટોસિસ
• કોપર સ્ટોરેજ રોગ - વિલ્સન રોગ
• પ્રોટીન સંગ્રહ રોગ
• ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ
• લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ
• કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગ
• મ્યોકાર્ડિયલ સ્ટોરેજ રોગ
• તટસ્થ ચરબી સંગ્રહ રોગ

આયર્ન સંગ્રહ રોગ, નિષ્ણાત વર્તુળોમાં તરીકે ઓળખાય છે હિમોક્રોમેટોસિસ, એક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેમાં શરીરમાં અને અમુક અવયવોમાં આયર્નનું પ્રમાણ વધે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ એ વારસાગત ખામી છે જે જઠરાંત્રિય માર્ગ દ્વારા આયર્નનું વધુ પડતું શોષણ તરફ દોરી જાય છે. વધારાનું આયર્ન જેટલું ઝડપથી શોષાય છે તેટલું ઝડપથી વિસર્જન કરી શકાતું નથી અને તેથી તે વિવિધ અવયવોમાં જમા થાય છે.

અસરગ્રસ્ત અંગ અને આયર્નની માત્રા પર આધાર રાખીને, વિવિધ લક્ષણો હિમોક્રોમેટોસિસ અને ફરિયાદો પછીથી થઈ શકે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ અન્ય અંતર્ગત રોગના પરિણામે અથવા વારંવારના પરિણામે પણ થઈ શકે છે. રક્ત ટ્રાન્સફ્યુઝન, કહેવાતા ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ. અવયવોમાં સંગ્રહિત વધારાનું આયર્ન જે સામાન્ય રીતે આયર્ન સ્ટોર તરીકે કામ કરતું નથી તે રિમોડેલિંગ પ્રક્રિયાઓ તરફ દોરી જાય છે.

આ રૂપાંતર પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન, ડાઘ પેશીનું એક સ્વરૂપ રચાય છે જે તંદુરસ્ત અંગની પેશીઓને બદલે છે અને આમ અંગની કાર્યક્ષમતા ઘટાડે છે. ઘણી વાર, પેટમાં હોર્મોન ઉત્પન્ન કરતા અંગો અસરગ્રસ્ત થાય છે, જેમ કે યકૃત (મોટા ભાગે) અથવા સ્વાદુપિંડ. પરંતુ અંગો જેમ કે હૃદય, ત્વચા અને કફોત્પાદક ગ્રંથિ સૌથી વધુ વારંવાર ક્ષતિગ્રસ્ત અવયવોમાં પણ સમાવેશ થાય છે.

રોગનો કોર્સ સામાન્ય રીતે કપટી હોય છે અને તેથી તે રોગના અદ્યતન તબક્કામાં જ જોવા મળે છે. અહીંના લક્ષણો નુકસાનની માત્રા અને અસરગ્રસ્ત અંગો પર આધાર રાખે છે. શરૂઆતમાં લાક્ષણિક સામાન્ય ફરિયાદો જેમ કે થાક અને થાક.

રોગ દરમિયાન, સાંધાનો દુખાવો માં આંગળી સાંધા, ખાસ કરીને તર્જની અને મધ્યમ આંગળીમાં, અને ત્વચાનો દેખીતો ભૂરો રંગ વિકસે છે. ની મદદ સાથે રક્ત વ્યક્તિગત અવયવોના પરીક્ષણો અને વિશેષ બાયોપ્સી દ્વારા ચોક્કસ નિદાન કરી શકાય છે કે કયા અવયવોને અને કેટલી હદે અસર થઈ છે. સૌથી વધુ વારંવાર અને લાક્ષણિક અંગ અભિવ્યક્તિઓ છે, સૌ પ્રથમ, આ યકૃત સાથે યકૃત સિરહોસિસ, જે યકૃતના વિકાસ માટે ઉચ્ચ જોખમ પરિબળ છે કેન્સર, અને સ્વાદુપિંડ સાથે ડાયાબિટીસ મેલીટસ.

આયર્ન સ્ટોરેજ રોગના ઉપચાર માટેની શક્યતાઓ વધારાના આયર્નના નિયમિત ઉત્સર્જન સુધી મર્યાદિત છે. કારણભૂત ઉપાય હજુ સુધી જાણી શકાયો નથી. પ્રથમ સ્થાને, લો-આયર્ન આહાર આગ્રહણીય છે, તેમજ કાળી ચાનો નિયમિત વપરાશ, કારણ કે તે આંતરડામાં આયર્નનું શોષણ ઘટાડે છે.

જો લો-આયર્ન હોવા છતાં વધેલા આયર્નનું સ્તર જોવા મળે છે આહાર, રક્તસ્રાવ એ પસંદગીની પદ્ધતિ છે. આ કિસ્સામાં 500 મિલી રક્ત દર્દી પાસેથી લેવામાં આવે છે, જેમાં રક્ત કોશિકાઓ સાથે બંધાયેલ આયર્ન ખોવાઈ જાય છે. એકવાર લોહીમાં આયર્ન માટેના લક્ષ્ય મૂલ્ય સુધી પહોંચી ગયા પછી, નજીકના પ્રયોગશાળા નિયંત્રણો સાથે દર 2-3 મહિને રક્તસ્રાવની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

બાળજન્મની ઉંમરની સ્ત્રીઓમાં, આ હસ્તક્ષેપ ઘણીવાર દૂર કરી શકાય છે, કારણ કે માસિક રક્તસ્રાવને કારણે પૂરતા પ્રમાણમાં આયર્નની ખોટ થાય છે. આયર્ન-બંધનકર્તા દવાઓ રક્તસ્રાવના વિકલ્પ તરીકે ઉપલબ્ધ છે, પરંતુ તેનો ઉપયોગ ત્યારે જ થાય છે જો લોહી વહેવું શક્ય ન હોય, ઉદાહરણ તરીકે એનિમિયા અથવા અન્ય અંતર્ગત રોગને કારણે. પ્રારંભિક નિદાન અને સાતત્યપૂર્ણ ઉપચાર સાથે, આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ ધરાવતા દર્દીઓનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે. કોપર સ્ટોરેજ રોગ, તરીકે ઓળખાય છે વિલ્સનનો રોગ, એક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે તાંબાના વિક્ષેપિત ઉત્સર્જનને કારણે થાય છે.

આ પ્રોટીન માટે વારસાગત આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે જે તાંબાને ઉત્સર્જન માટે તૈયાર કરે છે. પિત્ત. જો કોઈ ખામી હોય, તો તાંબુ હવે પૂરતી માત્રામાં વિસર્જન કરી શકાતું નથી. તે લોહીના પ્રવાહમાં એકઠું થાય છે અને પરિણામે વિવિધ અવયવોમાં જમા થાય છે.

સામાન્ય રીતે, કોપર મુખ્યત્વે માં જમા થાય છે યકૃત, કોર્નિયા, લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને મગજ. ખાસ કરીને યકૃતના ઉપદ્રવ અને મગજ સંયોજનમાં લાક્ષણિક લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, જે કોપર સ્ટોરેજ રોગના શંકાસ્પદ નિદાન તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ લક્ષણો ઘણીવાર 5 થી 10 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે સ્વરૂપમાં યકૃત બળતરા, તરીકે જાણીતુ હીપેટાઇટિસ, અથવા ન્યુરોલોજીકલ મર્યાદાઓ યકૃતના કાર્યમાં ઘટાડો થવાને કારણે થાય છે, જેમ કે સુસ્તી અને ધ્રૂજતા હાથ.

10 વર્ષની ઉંમરથી, લાક્ષણિક ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પણ જોવા મળે છે, જેમ કે ફાઇન-પીચ હાથ ધ્રૂજવા, ઉન્માદ, ગળી અથવા વાણી વિકાર, અને ચાલવાની સમસ્યાઓ. આ ઉપરાંત, આંખમાં તાંબાના થાપણો દેખાઈ શકે છે. અહીં કોર્નિયામાં લીલી-ભૂરા રંગની રિંગ દેખાય છે.

રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણોની મદદથી, સંભવતઃ એ બાયોપ્સી યકૃત અને વિવિધ ઇમેજિંગ તકનીકો દ્વારા, કોપર સ્ટોરેજ રોગના નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. કોપર સ્ટોરેજ રોગના પુષ્ટિ થયેલ નિદાન માટે પ્રાથમિક ઉપચારમાં ઓછા કોપરના મિશ્રણનો સમાવેશ થાય છે. આહાર અને દવાઓ કે જે તાંબાના ઉત્સર્જન માટે સેવા આપે છે, કહેવાતા ચેલેટીંગ એજન્ટો, દા.ત. ડી-પેનિસીલામાઈન. રોગનું પૂર્વસૂચન પ્રારંભિક અને સતત ઉપચાર સાથે સારું છે.

તાંબાના થાપણોને કારણે અંગને નુકસાન થાય તે પહેલાં પ્રારંભિક નિદાન કરવું જ મહત્વપૂર્ણ છે. નીચે આપેલ અહીં લાગુ પડે છે: કોઈપણ અસ્પષ્ટ યકૃત રોગ કે જે ચેપ પર આધારિત નથી, 45 વર્ષની ઉંમર પહેલા અસ્પષ્ટ હલનચલન વિકૃતિઓ સાથે સંયોજનમાં, કોપર સ્ટોરેજ રોગના સંદર્ભમાં સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. કહેવાતા પ્રોટીન સ્ટોરેજ રોગ વિશ્વ અનુસાર માન્ય ક્લિનિકલ ચિત્ર નથી આરોગ્ય સંસ્થા.

તેના બદલે, તે પ્રો. ડૉ. લોથર વેન્ડટ દ્વારા વિકસિત અને પ્રકાશિત થયેલ ખ્યાલ છે. તેમના કાર્યમાં, પ્રો. વેન્ડે આપણા સમાજમાં સામાન્ય રોગોને સમજાવવા માટે વૈકલ્પિક અભિગમ અપનાવ્યો, શાસ્ત્રીય રૂઢિચુસ્ત ચિકિત્સાના દૃષ્ટિકોણને "શું માટે" પ્રશ્ન સાથે વિરોધાભાસી. આ અભિગમનું એક વિશિષ્ટ ઉદાહરણ વ્યાપક રોગમાં જોઈ શકાય છે ડાયાબિટીસ.

ડાયાબિટીસ મેલીટસ પ્રકાર 2 મોટા પ્રમાણમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે રક્ત ખાંડ સ્તર આ એલિવેટેડ રક્ત ખાંડ સ્તર ગંભીર ગૌણ રોગો સાથે સમગ્ર શરીરમાં નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. પરંપરાગત તબીબી અભિગમ તેથી સતત ઘટાડવાનો છે રક્ત ખાંડ વધુ નુકસાન અટકાવવા માટે સ્તર.

પ્રોફેસર વેન્ડ્ટ તેમ છતાં તેમના કાર્યકારી ખ્યાલમાં પ્રશ્ન કરે છે કે આ વધેલા રક્ત ખાંડના મૂલ્યો શા માટે આવે છે અને શું આનું કારણ વળતર હોઈ શકે છે. તે સિદ્ધાંતને આગળ મૂકે છે કે પ્રોટીન રક્તની દિવાલોમાં જમા થાય છે વાહનો તેમને ઘટ્ટ થવાનું કારણ બને છે. પ્રો. વેન્ડ્ટ હવે સમજાવે છે કે લોહીમાં શર્કરાનું વધતું સ્તર જાડા થવાની પ્રતિક્રિયા છે રક્ત વાહિનીમાં વધેલા પ્રતિકાર અને લાંબા સમય સુધી પ્રસરણ માર્ગ હોવા છતાં કોષમાં ખાંડના પૂરતા પ્રમાણમાં પરિવહન કરવા માટે દિવાલો.

વેન્ડટના મતે, તેથી તે ખાંડ નથી જે રોગ પેદા કરનાર પરિબળ છે, પરંતુ પ્રોટીન અને છેલ્લે ડાયાબિટીસ શબ્દ ભ્રામક છે. કારણભૂત પ્રોટીન સંગ્રહના રોગના પરિણામે લોહીમાં શર્કરાના સ્તરમાં વધારો એ શબ્દ તેના ખ્યાલ મુજબ વધુ યોગ્ય રહેશે. હાલમાં, જોકે, પુરાવા-આધારિત અભ્યાસોનો અભાવ છે જે આ સમજૂતીત્મક અભિગમ અને રોગના ખ્યાલને સમર્થન આપે.

ની ઉપચારમાં જ આર્થ્રોસિસ કેટલાક સ્વ-સહાય જૂથોમાં પહેલાથી જ એવા દર્દીઓ છે જેઓ અહેવાલ આપે છે કે તેઓએ લક્ષિત પ્રોટીન બ્રેકડાઉન ઉપચાર દ્વારા આર્થ્રોસિસને દૂર કર્યો છે અથવા તો દૂર કર્યો છે. જો કે, એ નોંધવું જોઈએ કે આ સંદર્ભ જૂથ વિનાના વ્યક્તિગત અનુભવો છે, જે ફક્ત ત્યારે જ સફળ હતા જો ઉપચાર રોગના ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કરવામાં આવ્યો હોય. વિવિધ નિષ્ણાત વિભાગોના અગ્રણી પ્રોફેસરો, વર્તમાન અભ્યાસની સ્થિતિને ધ્યાનમાં લેતા, પ્રો. વેન્ડ્ટની પ્રોટીન સ્ટોરેજ ડિસીઝની વિભાવનાની સાચીતા માટે કોઈ પુરાવા જોતા નથી.

ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોમાં, વારસાગત આનુવંશિક ખામી શરીરમાં ગ્લાયકોજેનનું વધુ પડતું જમા થવા તરફ દોરી જાય છે. ગ્લાયકોજેનને બોલચાલમાં યકૃત સ્ટાર્ચ પણ કહેવામાં આવે છે. આ એક લાંબો અને બહુ-શાખાવાળો ગ્લુકોઝ પરમાણુ છે, જે યકૃતમાં સંગ્રહિત થાય છે અને ઊર્જા સ્ત્રોત ખાંડના પ્રદાતા તરીકે સેવા આપે છે. ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગના કુલ નવ જુદા જુદા સ્વરૂપો છે, જેમાંથી દરેક એક અલગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે અને વિવિધ અવયવોમાં ગ્લાયકોજનના જુબાની તરફ દોરી જાય છે.

સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપોમાં પ્રકાર I વોન ગિયરકે રોગ, પ્રકાર II પોમ્પે રોગ અને પ્રકાર વી મેકઆર્ડલ રોગનો સમાવેશ થાય છે. વિવિધ સ્વરૂપો તેમના લક્ષણો અને રોગની શરૂઆત બંનેમાં અલગ પડે છે. પ્રકાર I ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ સામાન્ય રીતે એક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વિસ્તૃત યકૃત અને વિકૃત પેટ, વારંવાર હુમલા અને રક્તસ્રાવની વૃત્તિ ઉપરાંત.

પ્રકાર II ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગ સમગ્ર શરીરમાં સ્નાયુ કૃશતા અને મોટા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જીભ. પ્રકાર V ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પણ સામાન્યીકૃત સ્નાયુ કૃશતાનું કારણ બને છે, પરંતુ સ્નાયુ સાથે સંયોજનમાં પીડા અને ખેંચાણ પરિશ્રમ પછી. ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોની ઉપચાર રોગના પ્રકાર અને તેની તીવ્રતાની ડિગ્રી પર આધારિત છે.

લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ શબ્દ એ રોગોના મોટા જૂથને આવરી લે છે જે લાઇસોસોમની આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. લાઇસોસોમ્સ માનવ શરીરમાં કોષોનું એક જૂથ છે જે આની જેમ કાર્ય કરે છે પેટ અથવા કોષોની કચરાપેટી. લાઇસોસોમ્સમાં, કોષના તમામ વધારાના ઘટકો અને કચરાના ઉત્પાદનો તૂટી જાય છે.

જો લાઇસોસોમ ખામીયુક્ત હોય, તો કોષના આ કચરાના ઉત્પાદનો એકઠા થાય છે અને કોષમાં તેમજ અન્ય અવયવોમાં જમા થાય છે. હાલમાં, 45 રોગોને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના રોગો સ્ટોરેજ રોગના ખૂબ જ ભાગ્યે જ બનતા પ્રકારો છે.

લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોના સૌથી વધુ વારંવાર બનતા સ્વરૂપો છે ગૌચર રોગ અને ફેબ્રીનો રોગ. ગૌચર રોગમાં, વિક્ષેપિત અધોગતિ પ્રક્રિયાઓ કોષો અને અન્ય અવયવોમાં ચરબીના સંચય તરફ દોરી જાય છે. આખા શરીરના સંભવિત ઉપદ્રવને કારણે લક્ષણો મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે.

લાક્ષણિક લક્ષણો યકૃતનું વિસ્તરણ છે અને બરોળ, હિમેટોપોએટીક સિસ્ટમમાં વિકૃતિઓ અને હુમલા. ઘણીવાર આ રોગ બાળપણમાં ખોરાકની વિકૃતિને કારણે પહેલેથી જ નોંધનીય છે. ફેબ્રીનો રોગ, બીજી બાજુ, ગૌચર રોગ કરતાં ખૂબ જ દુર્લભ છે અને મુખ્યત્વે તેના વારસાને કારણે છોકરાઓને અસર કરે છે.

લક્ષણો ફેબ્રીનો રોગ શરૂઆતમાં સમાવેશ થાય છે બર્નિંગ પીડા આંગળીઓમાં હુમલા, જઠરાંત્રિય ફરિયાદો અને કોર્નિયલ વાદળછાયું. પાછળથી, આ હૃદય કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા અને સ્ટ્રોકથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ ડિસીઝ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોના જૂથનો છે, જે એક દુર્લભ, વારસાગત મેટાબોલિક રોગ છે.

કોલેસ્ટરોલ એસ્ટર રોગ લિસોસોમલ એસિડમાં ખામીને કારણે થાય છે લિપસેસ, જે સામાન્ય રીતે કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર અને ટ્રાયસીલગ્લિસરાઈડ્સ જેવી ચરબીને તોડી નાખે છે. આ ચરબીનું ઘટતું ભંગાણ કોષમાં ચરબીના સંચય તરફ દોરી જાય છે અને પરિણામે, શરીરના પરિભ્રમણમાં. આ રોગ લાંબા સમય સુધી કોઈ ફરિયાદનું કારણ નથી, માત્ર યકૃતની પ્રતિક્રિયાશીલ વૃદ્ધિ પેટના જમણા ઉપરના ભાગમાં દબાણની લાગણી તરફ દોરી શકે છે, ઉબકા અથવા પૂર્ણતા ની લાગણી.

રક્ત પરીક્ષણો માટે એલિવેટેડ રક્ત મૂલ્યો દર્શાવે છે કોલેસ્ટ્રોલ અને લિપિડ્સ તેમજ સારી ચરબી માટેના ઓછા મૂલ્યો (એચડીએલ). અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઉપલા પેટની તપાસ જાહેર કરી શકે છે ફેટી યકૃત. કોલેસ્ટ્રોલ એસ્ટર સ્ટોરેજ રોગની ઉપચાર કોલેસ્ટ્રોલના શોષણને અટકાવીને હાથ ધરવામાં આવે છે. કોલસ્ટિરામાઇન અથવા ezetimib અને વધુમાં સ્ટેટિન્સ સાથે લોહીની ચરબીના મૂલ્યોને ઘટાડીને, જેમ કે સિમ્વાસ્ટેટિન.

મ્યોકાર્ડિયલ સ્ટોરેજ રોગમાં, ત્યાં કચરાના ઉત્પાદનોના થાપણો છે હૃદય દિવાલો, જે હૃદયની કામગીરી અને પમ્પિંગ કાર્યને ગંભીરપણે પ્રતિબંધિત કરી શકે છે. બે અલગ અલગ સ્ટોરેજ રોગો હૃદયની દિવાલોમાં આ થાપણો તરફ દોરી શકે છે: દુર્લભ અને વારસાગત લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ ફેબ્રી ડિસીઝ અને કહેવાતા એમાયલોઇડિસિસ. ફેબ્રી રોગમાં, વારસાગત આનુવંશિક ખામી મેટાબોલિક ઉત્પાદનોમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે, જે પરિણામે હૃદયની દિવાલોમાં જમા થાય છે અને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

બીજી બાજુ, એમાયલોઇડિસિસ, જીવનકાળ દરમિયાન વારસાગત અને હસ્તગત બંને હોઈ શકે છે. આ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં, અસાધારણ રીતે બદલાયેલ ચયાપચયની થાપણો પણ જોવા મળે છે, જે અન્ય અવયવો ઉપરાંત, મુખ્યત્વે હૃદયમાં એકઠા થાય છે, જ્યાં તેઓ ગંભીર રીતે હૃદયના કાર્યને મર્યાદિત કરો. મ્યોકાર્ડિયલ સ્ટોરેજ રોગ શરૂઆતમાં નબળાઇ અને થાક જેવા સામાન્ય લક્ષણો દ્વારા સ્પષ્ટ થાય છે. સમય જતાં, શ્રમ પછી શ્વાસની તકલીફ વધે છે અને અમુક સમયે આરામ થાય છે.

ફેફસાંમાં પાણી, પેટ, પગ અને પેરીકાર્ડિયમ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ તે લાક્ષણિક આડઅસરો છે. મ્યોકાર્ડિયલ સ્ટોરેજ રોગ, ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ અને હૃદયના સ્નાયુના સ્પષ્ટ નિદાન માટે બાયોપ્સી જરૂરી છે. અનુગામી ઉપચાર પછી ટ્રિગરિંગ અંતર્ગત રોગના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે.

તટસ્થ ચરબીના સંગ્રહના રોગો ખૂબ જ દુર્લભ રોગો છે જેમાં ચરબીનું ભંગાણ અને સંગ્રહ, કહેવાતા ટ્રાઇગ્લિસરાઈડ, ખામીયુક્ત છે. આજની તારીખે, વિશ્વભરમાં ન્યુટ્રલ ફેટ સ્ટોરેજ રોગોના માત્ર 50 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક ખામીનું કારણ, મોટાભાગના સંગ્રહના રોગોની જેમ, તટસ્થ ચરબી સંગ્રહના રોગોમાં પણ વારસાગત છે.

ઘણીવાર આ રોગ શરૂઆતમાં જ દેખાતો હોય છે બાળપણ વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડરને કારણે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના મોટાભાગના લોકો યકૃતની તકલીફ સાથે લીવરનું વિસ્તરણ, તેમજ આંખની સમસ્યાઓ અને બહેરાશ. મોટી ઉંમરે, સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા અને હીંડછા વિકૃતિઓ થઈ શકે છે.