પોર્ફાયરીઆસ: કારણો

પેથોજેનેસિસ (રોગ વિકાસ)

હેમ એ એક ઘટક છે હિમોગ્લોબિન (લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય) માં એરિથ્રોસાઇટ્સ (લાલ રક્ત કોશિકાઓ), મ્યોગ્લોબિન (લાલ સ્નાયુ રંગદ્રવ્ય), અને સાયટોક્રોમ્સ (ઉત્સેચકો કે ભંગાણ માં મહત્વપૂર્ણ છે દવાઓ, અન્ય વસ્તુઓ વચ્ચે). તેમાં મધ્યમાં એક પોર્ફિરિન હોય છે જેની વચ્ચે એક હોય છે આયર્ન આયન. હેમની રચના મુખ્યત્વે આમાં થાય છે મજ્જા અને માં થોડી હદ સુધી યકૃત. આઠ ઉત્સેચકો હેમ રચના સામેલ છે. માં પોર્ફિરિયા, ત્યાં એન્ઝાઇમ ખામી છે, જેનો અર્થ એ કે નિયમિત રૂપે હેમની રચના થઈ શકતી નથી. તેના બદલે, અવયવોમાં હેમ બાયોસિન્થેસિસ (પોર્ફોબિલિનોજેન (પીબીજી) અને ડેલ્ટા-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (એએલએ)) જેવા મધ્યવર્તી ઉત્પાદનોનો સંગ્રહ થાય છે, ખાસ કરીને ત્વચા અને યકૃત. કયા અવયવો તેમના કાર્યમાં અસરગ્રસ્ત છે તે આઠમાંથી કયા પર આધાર રાખે છે ઉત્સેચકો ખામીયુક્ત છે. પોર્ફિરિન માત્ર સંગ્રહિત થતું નથી, પરંતુ તે સ્ટૂલ અને પેશાબમાં પણ વિસર્જન કરે છે. નારંગી અથવા લાલ રંગનો પેશાબ તેથી કેટલાક પ્રકારનાં સંકેતો છે પોર્ફિરિયા. અનુરૂપ ઉત્સેચકો અને તેનાથી સંબંધિત હેમ બાયોસિન્થેસિસ પોર્ફિરિયા.

પગલું પદાર્થ નામ પ્રતિક્રિયાના પગલામાં સામેલ એન્ઝાઇમ એસોસિએટેડ પોર્ફિરિયા
સુક્સિનાઇલ-કોએ અને ગ્લાયસીન (= પ્રારંભિક સામગ્રી).
1 ↓ એએલએ સિન્થેસ એક્સ-લિંક્ડ પ્રોટોપ્રોફિરીઆ
5-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (એએલએ)
2 ↓ એએલએ ડિહાઇડ્રેટસ એએલએ ડિહાઇડ્રેટિસની ઉણપ પોર્ફિરિયા
પોર્ફોબિલીનોજન
3 ↓ પોર્ફોબિલિનોજન ડિમિનેઝ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા
હાઇડ્રોક્સિમેથાયબિલેને
4 ↓ યુરોપર્ફિરિનોજેન સિન્થેસ જન્મજાત એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા
યુરોપર્ફિરિનોજેન III
5 ↓ યુરોપર્ફિરિનોજેન ડેકારબોક્સીલેઝ પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા
કોપ્રોર્ફાયરિનોજેન III
6 ↓ કોપ્રોર્ફાયરિનોજેન oxક્સિડેઝ વારસાગત કોપ્રોર્ફાયરીઆ
પ્રોટોપ્રોફિરિનોજેન IX
7 ↓ પ્રોટોપોર્ફિરિનજેન oxક્સિડેઝ પોર્ફિરિયા વૈરીગેટા
પ્રોટોપોર્ફિરિન નવમી
8 ↓ ફેરરોચેલેટેઝ પ્રોટોપોર્ફિરિયા
છેડો

ઇટીઓલોજી (કારણો)

જીવનચરિત્રિક કારણો

  • માતાપિતા, દાદા દાદી - આનુવંશિક બોજો પોર્ફિરિયસ પરિણામ એ જનીન પરિવર્તન. આ પે generationsીઓને છોડીને, પસાર થઈ શકે છે.
    • તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરીઆ (એઆઈપી) માં, એન્ઝાઇમ પોર્ફોબિલિનોજન ડિમિનેઝ ખામીયુક્ત છે (હેમ બાયોસિન્થેસિસમાં 3 જી એન્ઝાઇમ; રંગસૂત્ર 11 પર પરિવર્તન).
    • પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા (પીસીટી) માં, એન્ઝાઇમ યુરોપર્ફાયરિનોજેન III ડેકારબોક્સાલિસિસ ખામીયુક્ત છે (હેમ બાયોસિન્થેસિસમાં 5 મી એન્ઝાઇમ). આ સ્વરૂપ વિજાતીય, પસાર થઈ શકે છે જનીન ખામી એ જોડી કરેલા બેમાંથી એક પર છે રંગસૂત્રો, અથવા સજાતીય, જેનો અર્થ જનીન ખામી બંને રંગસૂત્રો પર છે.
    • એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરીઆ (ઇપીપી) માં, હેમ બાયોસિન્થેસિસનું છેલ્લું એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત છે. આ તે છે જ્યાં આયર્ન આયન સામાન્ય રીતે સમાવિષ્ટ થયેલ છે.
  • આંતરસ્ત્રાવીય બદલાવ - માસિક સ્રાવ (ચક્ર / લ્યુટિયલ તબક્કાના બીજા તબક્કામાં), ગુરુત્વાકર્ષણ (પ્રથમ અઠવાડિયામાં) ગર્ભાવસ્થા અથવા જન્મ પછી તરત જ) [તીવ્ર પોર્ફિરિયસ].

પ્રાથમિક પોર્ફિરિયસ

તીવ્ર પોર્ફિરિયસના સેટિંગમાં હુમલો / વિસ્ફોટ એ નીચેના પરિબળો દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે:

વર્તન ટ્રિગર

  • આહાર
    • (ક્રેશ) આહારને કારણે કાર્બોહાઇડ્રેટની ઉણપ
    • ભૂખ જણાવે છે - નિયમિત આહાર પર ધ્યાન આપવું જ જોઇએ
  • આનંદ ભોજન
    • દારૂ
  • માનસિક-સામાજિક પરિસ્થિતિ
    • તણાવ

રોગ સંબંધિત ટ્રિગર્સ

  • ચેપ

ઓપરેશન્સ

દવાઓ - પોર્ફિરિયા શ્રેષ્ઠતા કેન્દ્રો, દવાઓની સુસંગતતા અથવા યોગ્યતા વિશેની માહિતી પ્રદાન કરે છે.

પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ - નશો (ઝેર).

  • ઓર્ગેનિક સોલવન્ટ્સ, જેમ કે પેઇન્ટિંગ કંપનીઓ અને ડ્રાય ક્લીનિંગમાં જોવા મળે છે.

ચામડીના પોર્ફિરિયસમાં હુમલો / ફ્લેશ નીચેના પરિબળો દ્વારા ઉત્તેજિત કરી શકાય છે:

વર્તન ટ્રિગર

  • Stimulants
    • દારૂ
  • (સન) લાઇટ એક્સપોઝર - સનટ lotન લોશન લગાવવાનો કોઈ ફાયદો નથી, કારણ કે નુકસાનકર્તા તરંગલંબાઇ પ્રકાશની દૃશ્યમાન શ્રેણીમાં હોય છે અને સનસ્ક્રીનનો ફક્ત યુવી રેન્જમાં રક્ષણાત્મક પ્રભાવ હોય છે; યુવી સંરક્ષણ પરિબળ અને રક્ષણાત્મક ફિલ્મોવાળા કાપડ પણ સહાય કરતું નથી

ગૌણ પોર્ફિરિયસ

કોપ્રોર્ફાયરીઆસ

વર્તન કારણો

  • પોષણ
    • ભૂખ જણાવે છે - નિયમિત આહાર પર ધ્યાન આપવું જ જોઇએ

રોગ સંબંધિત કારણો

પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ - નશો

  • ઝેરી રસાયણો (હેપેટોટોક્સિક /યકૃત નુકસાનકારક).

પ્રોટોપોર્ફિરિનેમિઆસ

વર્તન કારણો

  • Stimulants
    • આલ્કોહોલ (યકૃતને નુકસાનકારક)

રોગ સંબંધિત કારણો

  • હેમોલિટીક એનિમિયા

પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ - નશો

  • સીસાનું ઝેર