પોલિસિથેમિયા વેરા એ માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડર છે જે બધાના વધુ ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલ છે રક્ત કોષો અને પરિણામે, થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમનું જોખમ વધે છે. દર વર્ષે 1 વસ્તી દીઠ 2 થી 100,000 કેસની ઘટના સાથે, પોલિસિથેમિયા વેરા એ એક દુર્લભ સિન્ડ્રોમિક રોગ છે.
પોલિસિથેમિયા વેરા શું છે?
પોલિસિથેમિયા વેરા એ ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડર છે જેમાં બધાનું સંશ્લેષણ વધે છે રક્ત કોષો, ખાસ કરીને એરિથ્રોસાઇટ્સ, માં મજ્જા. આ પ્રગતિશીલ અને બદલી ન શકાય તેવા અતિઉત્પાદનના પરિણામે, તેમાં વધારો થયો છે હિમેટ્રોકિટ (સેલ્યુલર રક્ત ઘટકો) અને લોહીની સ્નિગ્ધતા (સ્નિગ્ધતા), જે માઇક્રોકાર્ક્યુલેટરી વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે અને થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઘટનાઓનું જોખમ વધારે છે. વધુમાં, પોલિસિથેમિયા વેરામાં બે ક્લિનિકલ તબક્કાઓ અલગ પડે છે. પ્રથમ તબક્કામાં એરિથ્રોસાઇટ સંશ્લેષણમાં વધારો તેમજ એરિથ્રોસાઇટોસિસ (લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો) દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને તે સંપૂર્ણપણે એસિમ્પટમેટિક હોઈ શકે છે. પ્રગતિશીલ અંતનો તબક્કો એક્સ્ટ્રામેડ્યુલરી હેમેટોપોઇઝિસ અને સ્પ્લેનોમેગેલી સાથે ગૌણ મજ્જા ફાઇબ્રોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એ જ રીતે, પોલિસિથેમિયા વેરા માયલોડીસપ્લેસિયામાં વિકસી શકે છે, જેમાં હિમેટોપોઇસીસ વધુને વધુ મ્યુટન્ટ સ્ટેમ કોશિકાઓ અથવા તીવ્ર માયલોઇડ દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે. લ્યુકેમિયા.
કારણો
ની ચોક્કસ ઇટીઓલોજી પોલિસિથેમિયા વેરા હજુ સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી અને તે કદાચ સ્ટેમ કોશિકાઓના મ્યુટેશનલ ટ્રાન્સફોર્મેશન પર આધારિત છે જે હજુ સુધી સંપૂર્ણપણે રેકોર્ડ કરવામાં આવ્યું નથી અને તે વિવિધ ચોક્કસ કોષોના પ્રકારોમાં પ્રોફાઇલ કરી શકે છે. આમ, લગભગ 95 ટકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, કહેવાતા JAK2V617F પોઈન્ટ મ્યુટેશન શોધી શકાય છે, જે એમિનો એસિડ વેલાઈનનું ફેનીલાલેનાઈન સાથે વિનિમય તરફ દોરી જાય છે અને આમ ખાસ અસરગ્રસ્ત કોષોના વિભાજન દરમાં વધારો થાય છે. 2 થી 3 ટકામાં, એક્ઝોન 2 (એમિનો એસિડ કોડિંગ ડીએનએ સેગમેન્ટ) માં કાર્યાત્મક રીતે તુલનાત્મક JAK12 પરિવર્તન પણ જોવા મળ્યું હતું. કારણ કે આ પરિવર્તનો અન્ય માયલોપ્રોલિફેરેટિવ સિન્ડ્રોમમાં પણ થાય છે જેમ કે આવશ્યક થ્રોમ્બોસિથેમિયા અને પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસ, સંભવિત ઉત્તેજક પરિબળો જેમ કે હાનિકારક એજન્ટો (સહિત બેન્ઝીન), આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, અને અન્યની સંડોવણી, હજુ સુધી અજ્ઞાત, જનીન મ્યુટેશનની પણ ચર્ચા થઈ રહી છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
પોલિસિથેમિયા વેરા લાલ રક્ત કોશિકાઓના અતિશય ઉત્પાદન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે (એરિથ્રોસાઇટ્સ). પરિણામે, લોહી જાડું થાય છે અને તેના પ્રવાહના ગુણધર્મો બગડે છે. સંકળાયેલ રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ વિવિધ લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. પોલિસિથેમિયા વેરા ઘણીવાર કપટી રીતે શરૂ થાય છે, જેથી ઘણા દર્દીઓ શરૂઆતમાં થોડા લક્ષણો દર્શાવે છે. રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ હાથ અને પગમાં વધુ સામાન્ય લક્ષણો છે. તેવી જ રીતે, વાદળી વિકૃતિકરણ (સાયનોસિસ) ના અભાવને કારણે હોઠ થાય છે પ્રાણવાયુ પુરવઠા. બીજી બાજુ, ચહેરો, હાથ અને પગ, લાલાશ દર્શાવે છે ત્વચા. ખાસ કરીને સાથે સંપર્ક કર્યા પછી પાણી, પોલિસીથેમિયા વેરાવાળા ઘણા દર્દીઓ ખંજવાળની ફરિયાદ કરે છે. આને એક્વાજેનિક પ્ર્યુરિટસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. કહેવાતા erythromelalgia એ જીવલેણ રક્ત રોગનું લાક્ષણિક લક્ષણ પણ છે. તે પીડાદાયક અને અચાનક ઓવરહિટીંગ અને પગ અને/અથવા હાથની લાલાશ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ની વધેલી રકમ એરિથ્રોસાઇટ્સ આગળ વધી શકે છે લીડ થી ચક્કર, નાકબિલ્ડ્સ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ અથવા કાનમાં રિંગિંગ. રક્તના બદલાયેલા પ્રવાહના ગુણધર્મોને લીધે, વેસ્ક્યુલરનું જોખમ પણ વધે છે અવરોધ લોહી ગંઠાઈ જવાને કારણે (થ્રોમ્બોસિસ) અથવા એમબોલિઝમ. માં રક્ત પ્રવાહમાં ઘટાડો કોરોનરી ધમનીઓ, બીજી બાજુ, માં ચુસ્તતાની લાગણી તરફ દોરી જાય છે છાતી (કંઠમાળ પેક્ટોરિસ) અને વધુમાં એનું જોખમ વધારે છે હૃદય હુમલો.
નિદાન અને કોર્સ
પોલિસિથેમિયા વેરાની પ્રારંભિક શંકા ઘણીવાર એલિવેટેડ એરિથ્રોસાઇટ પર આધારિત હોય છે, હિમેટ્રોકિટ, અથવા હિમોગ્લોબિન a માં સ્તરો લોહીની તપાસ. આ ઉપરાંત, રોગના ઘણા કેસોમાં લ્યુકોસાઇટ અને પ્લેટલેટની સંખ્યામાં વધારો જોવા મળે છે અને એક સાથે ઘટાડો થાય છે. એરિથ્રોપોટિન સ્તર (ઇ.પી.ઓ. સ્તર). રોગના અદ્યતન તબક્કામાં, સ્પ્લેનોમેગેલી દ્વારા શંકાને સમર્થન આપી શકાય છે. JAK2(V617F) પોઈન્ટ મ્યુટેશનની તપાસ દ્વારા પણ નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. વિભિન્ન રીતે, પોલિસિથેમિયા વેરા (પ્રાથમિક એરિથ્રોસાયટોસિસ) ને ગૌણ એરિથ્રોસાયટોસિસથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે જેમ કે તણાવ હાયપોક્સિયા અથવા ઇ.પી.ઓ.- માં ગાંઠો ઉત્પન્ન કરે છે યકૃત or કિડની, જે એલિવેટેડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ઇ.પી.ઓ. સ્તર પ્રારંભિક નિદાન અને નિયંત્રિત સાથે ઉપચાર, આ રોગ તેના દીર્ઘકાલિન પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ છતાં આશરે સામાન્ય આયુષ્ય સાથે સારો પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, પોલિસિથેમિયા વેરા થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઘટનાઓના નોંધપાત્ર રીતે વધેલા જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે (સહિત સ્ટ્રોક, થ્રોમ્બોસિસ, અને મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન).
ગૂંચવણો
આ રોગમાં, દર્દીઓ મુખ્યત્વે નોંધપાત્ર વધારોથી પીડાય છે વોલ્યુમ લોહીનું. આ પણ લાલાશમાં પરિણમે છે ત્વચા, જે અપ્રિય હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને ચહેરા પર, અને આમ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. લોહી પોતે ચીકણું હોય છે, જેથી ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા પણ સામાન્ય રીતે ખલેલ પહોંચે છે. આ મગજ રક્ત સાથે પણ ખોટી રીતે પુરું પાડવામાં આવે છે, જે કરી શકે છે લીડ વ્યક્તિત્વ વિકૃતિઓ અથવા મૂડ સ્વિંગ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર પીડાય છે માથાનો દુખાવો or ચક્કર. રોગને કારણે, જોખમ સ્ટ્રોક or હૃદય હુમલો ખૂબ જ વધે છે, જેથી દર્દીની આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પોલિસીથેમિયા વેરાની સારવાર દવાની મદદથી કરવામાં આવે છે. જોખમ ઘટાડવા માટે દર્દીઓને વારંવાર દવા કાયમી ધોરણે લેવી પડે છે થ્રોમ્બોસિસ. કોઈ ખાસ ગૂંચવણો અથવા આડઅસર થતી નથી. સંભવતઃ, પોલિસિથેમિયા વેરાને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટી જાય છે. તદુપરાંત, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પણ આ રોગના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
રક્ત પ્રવાહમાં વિક્ષેપ અને અનિયમિતતા ડૉક્ટરને રજૂ કરવી જોઈએ. જો ધબકારા આવે છે, ચક્કર, આંતરિક હૂંફ અથવા અસામાન્ય સંવેદના ઠંડા શરીરના કેટલાક ભાગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મદદની જરૂર હોય છે. જો સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ, અંગોમાં કળતર, નિષ્ક્રિયતા અથવા અતિસંવેદનશીલતા હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. માં ફેરફારો ત્વચા દેખાવ, ખંજવાળ અથવા લાલાશ ચિકિત્સકને રજૂ કરવી જોઈએ. જો ખુલ્લું હોય જખમો દેખાય છે, જંતુરહિત ઘા કાળજી જરૂરી છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આ પૂરતા પ્રમાણમાં આપી શકતી નથી, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. નહિંતર, જંતુઓ સજીવમાં પ્રવેશ કરી શકે છે અને વધુ બીમારીઓને ઉત્તેજિત કરી શકે છે અથવા સડો કહે છે. આ જીવન માટે જોખમી પરિણમી શકે છે સ્થિતિ. ના રક્તસ્ત્રાવ નાક or ગમ્સ, સજીવ અને સામાન્યમાં ચુસ્તતાની લાગણી કાર્યાત્મક વિકાર તપાસ કરી સારવાર કરવી જોઈએ. ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિ તેમજ કાનમાં રિંગિંગના કિસ્સામાં, ફરિયાદોની સ્પષ્ટતા હાથ ધરવી જોઈએ. જો એક તીવ્ર આરોગ્ય-જોખમી પરિસ્થિતિ સર્જાય છે, એમ્બ્યુલન્સ સેવાને ચેતવણી આપવી જોઈએ. ચેતનાના વિક્ષેપ અથવા ચેતનાના નુકશાનના કિસ્સામાં, તાત્કાલિક ડૉક્ટરની જરૂર છે. આંતરિક દળોમાં તીવ્ર ઘટાડો, પતન તેમજ અચાનક ઓવરહિટીંગ એ શરીરના એલાર્મ સંકેતો છે. પોલિસિથેમિયા વેરામાં, એ રૂધિર ગંઠાઇ જવાને રચના કરી શકે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, એ સ્ટ્રોક અથવા કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિ પર પ્રતિબંધ આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે કટોકટીની તબીબી સંભાળ વિના, અકાળ મૃત્યુ નિકટવર્તી છે.
સારવાર અને ઉપચાર
આજની તારીખમાં, પોલિસિથેમિયા વેરા માટે એકમાત્ર કારણભૂત અથવા ઉપચારાત્મક સારવાર છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. કારણ કે આવી હસ્તક્ષેપ સિક્વેલી અને વધતા મૃત્યુદરના ઉચ્ચ જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે, તે સામાન્ય રીતે રોગના અત્યંત અદ્યતન તબક્કામાં જ ગણવામાં આવે છે. વિપરીત, ઉપશામક ઉપચાર પગલાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ઘટનાઓનું જોખમ ઘટાડવા, લક્ષણોને દૂર કરવા અને ગૂંચવણોને રોકવાના હેતુથી પોલિસીથેમિયા વેરાની સારવારમાં મોખરે છે. આ હેતુ માટે, ફ્લેબોટોમી સામાન્ય રીતે ઘટાડવા માટે શરૂ કરવામાં આવે છે હિમેટ્રોકિટ સ્તર, જે લોહીના ઝડપી અને અસરકારક ઘટાડાની ખાતરી કરે છે વોલ્યુમ. શરૂઆતમાં, ફિલેબોટોમી બે-ત્રણ-દિવસના અંતરાલ પર કરવામાં આવે છે, જે ચોક્કસ હિમેટોક્રિટ સ્તર પર આધાર રાખે છે, જેમ જેમ સારવાર આગળ વધે તેમ સારવાર વચ્ચેનો અંતરાલ વધતો જાય છે. થ્રોમ્બોસિસના જોખમને ઘટાડવા અને માઇક્રોકિરક્યુલેટરી ડિસઓર્ડરની સારવાર માટે, થ્રોમ્બોસિસ એકત્રીકરણ અવરોધક (ઓછી-માત્રા ASA) નો ઉપયોગ એકસાથે થાય છે. જો જરૂરી ફ્લેબોટોમી સત્રો અથવા ઉચ્ચ પ્લેટલેટ કાઉન્ટ્સ વચ્ચેના ટૂંકા અંતરાલોને કાયમી ધોરણે અવલોકન કરી શકાય છે, તો સેલ કાઉન્ટ મૂલ્યમાં ડ્રગ ઘટાડો એ સાયટોરેડક્ટિવના માળખામાં વધારાનું લક્ષ્ય છે. ઉપચાર હાઇડ્રોક્સ્યુરિયા અથવા સાયટોકાઇન્સ જેવા સક્રિય એજન્ટો દ્વારા, જે લોહીના તમામ રક્ત કોશિકાઓના સંશ્લેષણને અટકાવે છે. મજ્જા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં જેમાં પ્લેટલેટ કાઉન્ટમાં લક્ષિત ઘટાડો સૂચવવામાં આવે છે, એનાગ્રેલાઇડ, જે પ્લેટલેટ પરિપક્વતા પર દમનકારી અસર ધરાવે છે, તેને પોલિસીથેમિયા વેરાની સારવાર માટે લાગુ કરી શકાય છે.
નિવારણ
કારણ કે પોલિસિથેમિયા વેરા મોટાભાગે સ્ટેમ કોશિકાઓના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જેના ટ્રિગર ફેક્ટર્સ (અવક્ષેપ કરનારા પરિબળો) હજુ સુધી સ્પષ્ટ રીતે સ્પષ્ટ થયા નથી, આ રોગને રોકી શકાતો નથી. જો કે, વજનમાં ઘટાડો, નિયમિત કસરત, લાંબા સમય સુધી બેસવાનું ટાળવું, અને સતત ઉપચાર રક્તવાહિની રોગ માટે પોલિસિથેમિયામાં થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમના વધતા જોખમને ઘટાડે છે.
અનુવર્તી
પોલિસિથેમિયા વેરાના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ખૂબ ઓછા અને મર્યાદિત પણ છે પગલાં તેમના માટે ઉપલબ્ધ ફોલો-અપ સંભાળ. અહીં, પ્રથમ અને અગ્રણી, ઝડપી અને, સૌથી ઉપર, અન્ય ગૂંચવણો અથવા વધુ અગવડતાને રોકવા માટે ખૂબ જ વહેલું નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ વધુ ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદોને રોકવા માટે રોગના પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, સ્વ-હીલિંગ થઈ શકતું નથી. સારવારમાં જ એક નાની સર્જિકલ પ્રક્રિયાનો સમાવેશ થાય છે. તે પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેને આરામ કરવો જોઈએ. શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે તે માટે તેઓએ શ્રમ અને શારીરિક અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. દવા પણ નિયમિતપણે તપાસવી જોઈએ અને ડૉક્ટર દ્વારા ગોઠવવી જોઈએ. જો દવા વિશે કોઈ અનિશ્ચિતતા અથવા પ્રશ્નો હોય, તો હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. નિયંત્રિત કરવા માટે ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત નિયંત્રણો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે રક્ત ગણતરી કાયમી ધોરણે. પોલિસિથેમિયા વેરા અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે કે કેમ તે આ સંદર્ભમાં સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.
તમે જાતે શું કરી શકો
પોલીસીથેમિયા વેરાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દર્દી ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર પર આધારિત છે, જેમાં એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ટેમ કોષો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સારવાર છતાં, દર્દી મૃત્યુ પામે છે. સામાન્ય રીતે, પોલિસિથેમિયા વેરાવાળા દર્દીએ તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ અને પોતાને બિનજરૂરી રીતે ખુલ્લા ન પાડવી જોઈએ. તણાવ. રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ પણ ટાળવી જોઈએ, કારણ કે તે શરીર પર તાણ લાવે છે. તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓને પણ ટાળવી જોઈએ. ખંજવાળના કિસ્સામાં, ફોલ્લીઓ ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વિસ્તારને ખંજવાળ ન કરવી જોઈએ. ના વધેલા જોખમને કારણે હૃદય હુમલાથી બચવા માટે ડૉક્ટર સાથે નિયમિત ચેકઅપ ખૂબ જ ઉપયોગી છે હદય રોગ નો હુમલો. કિડનીમાં ગાંઠો માટે પરીક્ષાઓ અથવા યકૃત પણ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ પોલિસીથેમિયા વેરા દ્વારા પણ તરફેણ કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક ઉપયોગી છે, કારણ કે આ થઈ શકે છે લીડ માહિતીની આપ-લે માટે, જે રોજિંદા જીવનમાં મદદરૂપ થઈ શકે અને જીવન સરળ બનાવી શકે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પોલીસીથેમિયા વેરા દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.
