રોગ પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2, જેને વર્નર સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, તે આનુવંશિક ખામીઓ સાથે સંબંધિત છે. પ્રોજેરિયા શબ્દ લેટિનમાંથી આવ્યો છે અને તેનો અર્થ છે "અકાળ વૃદ્ધત્વ". વર્નર સિન્ડ્રોમનું વર્ણન પ્રથમ કીલ ચિકિત્સક સીડબ્લ્યુ ઓટ્ટો વર્નર દ્વારા 1904 માં કરવામાં આવ્યું હતું.
પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 શું છે?
વારસાગત સામગ્રીમાં આનુવંશિક ખામી ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. જો કોઈ વ્યક્તિ વર્નર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત હોય, તો અકાળ વૃદ્ધત્વ થાય છે, જેમાં દર્દીઓની આયુ આશરે પચાસ વર્ષની હોય છે. જાણીતા પ્રોજેરિયા પ્રકાર 1 થી વિપરીત, પ્રકાર 2 અંદર આવતો નથી બાળપણ પરંતુ માત્ર પુખ્તવયે. આ કિસ્સામાં, પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 ફક્ત વૃદ્ધત્વના પ્રારંભિક બાહ્ય પરિબળોનું જ નહીં, પણ વય-સંબંધિત રોગો અને તેની સાથેના લક્ષણોનું કારણ બને છે.
કારણો
અકાળ વૃદ્ધત્વનું કારણ ડીએનએમાં રહેલું છે, ખાસ કરીને રંગસૂત્ર 8 ના ટૂંકા હાથ પર, જ્યાં જનીન RECQL1 પરિવર્તિત થયેલ છે. ડીએનએ, જે સેલ ન્યુક્લિયસમાં એક પ્રકારની ગૂંચવણ તરીકે સ્થિત છે, તેમાં હેલિકaseસની ઉણપ છે, એક ખાસ પ્રોટીન. તેના સામાન્ય કાર્યો કરવા માટે, ડીએનએ અનવ unન્ડ હોવું આવશ્યક છે, જેના માટે ડીએનએ હેલિકેઝ જવાબદાર છે. થતી અવ્યવસ્થાને લીધે, પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ડીએનએ ખોટી રીતે રૂપાંતરિત થાય છે, જે વિકાસલક્ષી વિકારો અને સહવર્તી રોગો તરફ દોરી જાય છે. ડીએનએ હેલિકેઝ એ ડીએનએમાં ભૂલો દૂર કરવા માટે પણ જવાબદાર છે, જેનું જોખમ વધે છે કેન્સર જો કોઈ ખામી હાજર હોય. આ ખાસ પ્રોટીન પણ સુરક્ષિત રાખે છે ટેલિમોરેસ ના રંગસૂત્રો, એટલે કે ડીએનએના અંત, અકાળ અધોગતિથી. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 માં, આ વર્તમાન ખામી દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે, પરિણામે સેલ હવે વિભાજિત કરી શકશે નહીં. આ સેલ ડિવિઝનની આવર્તનને ઘટાડે છે અને સેલ વૃદ્ધત્વને ઘટાડે છે કારણ કે નીચા કોષ વિભાજન છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
આ અવ્યવસ્થાના લક્ષણો પુખ્તાવસ્થા સુધી સ્પષ્ટ થતા નથી. આ વૃદ્ધિ તેજી તે તરુણાવસ્થા દરમિયાન સામાન્ય છે તે થતું નથી. તેના બદલે, અકાળ વૃદ્ધત્વના ચિહ્નો ધીમે ધીમે આ બિંદુથી દેખાય છે. 20 વર્ષની વયે, આ વાળ પહેલેથી જ રાખોડી થઈ ગઈ છે; તે ઘણી વખત છૂટીછવાયા અને પાતળા લાગે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના સાથીદારો કરતા ઘણા નાના થયા છે. તેઓ હંમેશા સપાટ પગ ધરાવે છે. ચહેરો સાંકડો છે, જ્યારે આંખો પ્રમાણમાં મોટી લાગે છે. તરીકે ફેટી પેશી નીચે ત્વચા તૂટી જાય છે, વૃદ્ધ લોકોની જેમ, ત્વચા પાતળી અને વધુ અર્ધપારદર્શક દેખાય છે. તે કરચલીવાળી અથવા ઉપર ખેંચાઈ શકે છે હાડકાં. જેમ જેમ રોગ વધે છે, ઉંમર ફોલ્લીઓ ની રચના અને વધેલા કેરાટિનાઇઝેશન ત્વચા સુયોજિત કરે છે. અસરગ્રસ્ત ઘણામાં અવાજ બદલાય છે. તે ઉચ્ચ, પાતળા અને નબળા લાગે છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વંધ્યત્વ ધરાવતા હોય છે કારણ કે ગોનાડ્સનું કાર્ય પણ નબળું છે. અકાળ વૃદ્ધત્વના સહવર્તી તરીકે, અન્ય રોગો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ થઈ શકે છે, જે વધેલા હાડકાના અસ્થિભંગ સાથે સંકળાયેલું છે. મોતિયા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ અથવા આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ પણ શક્ય છે. બાદમાં કરી શકો છો લીડ થી સ્ટ્રોક or હૃદય હુમલો. નું જોખમ ગાંઠના રોગો વધારી છે. મેલાનોમા સૌથી સામાન્ય છે. વર્નર સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોની આયુષ્ય ટૂંકું છે.
નિદાન અને પ્રગતિ
પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા દરમિયાન દેખાય છે, કારણ કે આ જ્યારે સામાન્ય હોય છે વૃદ્ધિ તેજી અટકે છે. બાળપણ, બીજી બાજુ, આગળનાં ચિહ્નો વિના પસાર થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોનું શરીર ઝડપથી બદલાતું રહે છે, જેથી તેઓ 30 થી 40 વર્ષની ઉંમરે પહેલેથી જ અસામાન્ય વૃદ્ધ દેખાય. સામાન્ય રીતે, પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 નોંધનીય છે, કારણ કે દર્દીઓ મોટે ભાગે પક્ષી જેવા ચહેરા અને નબળા, સંકોચનીય અવાજનો વિકાસ કરે છે. આ ત્વચા ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત સેલ વિભાગને કારણે ખાસ કરીને તીવ્ર ફેરફારો થાય છે. તે પાતળા અને કરચલીવાળું બને છે અને ઘણીવાર તીવ્ર રંગદ્રવ્ય દર્શાવે છે. ત્વચાની કેટલીક સબફેટી પેશીઓ ફરી જાય છે, જેના કારણે ત્વચા તેની દ્રnessતા ગુમાવે છે અને શરીર તેના મહત્વપૂર્ણ ચરબીના પેડ્સ ગુમાવે છે. આ વાળ પણ અસ્થિર બની જાય છે. તે ઝડપથી ગ્રે કરે છે અને તેની કુદરતી સામે ગુમાવે છે ઘનતા અને જાડાઈ. વર્નરનું સિન્ડ્રોમ વય-સંબંધિત રોગો અને સહવર્તી રોગોનું પણ કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત લોકોનું જોખમ ખૂબ વધી ગયું છે કેન્સર કારણ કે ડીએનએ હેલિકેઝ હવે આનુવંશિક પદાર્થોમાંથી થતી ભૂલોને સુધારી શકશે નહીં. આમ, પરિવર્તન વારંવાર થાય છે, તરફ દોરી જાય છે ગાંઠના રોગો. તેઓ વારંવાર પીડાય છે ડાયાબિટીસ મેલિટસ, સામાન્ય રીતે સંબંધિત ડાયાબિટીસ અને આંખના રોગો જેવા કે મોતિયા. આગળ વધતી માંસપેશીઓની કૃશતા પણ ઝડપથી દેખાય છે. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 ને પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પીડાય છે. ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, વારંવાર હાડકાંના અસ્થિભંગનો ભોગ બનવું. સહેજ પણ તણાવ કરી શકો છો લીડ ની વધતી ખોટના કારણે અસ્થિભંગ હાડકાની ઘનતા અને વધી રહેલી છિદ્રાળુતા. એર્ટિરોસ્ક્લેરોસિસ વર્નર સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ સામાન્ય છે, પરિણામે તેનું જોખમ વધે છે સ્ટ્રોક અને હૃદય હુમલો. ક્રેમ ગ્રંથીઓની નબળાઇ, જે કરી શકે છે લીડ થી વંધ્યત્વ, સહવર્તી રોગોથી પણ સંબંધિત છે. આ મગજ તેમજ કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ રોગ દ્વારા અસર થતી નથી, તેથી ચેતા કોષોનો નાશ થતો નથી અને મગજના સામાન્ય કાર્યને અસર થતી નથી. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 સામાન્ય રીતે ચોક્કસ શારીરિક લક્ષણોના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. વૈજ્entistsાનિકો માને છે કે વર્નર સિન્ડ્રોમ તેના આધારે છે જે રિસીઝિવ વારસો તરીકે ઓળખાય છે. આ કિસ્સામાં, બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત પર પસાર થવું આવશ્યક છે જનીન. જો કે, આ ધારણા હજુ સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ થઈ નથી. તે જોઇ શકાય છે કે સંબંધિત લગ્નમાં પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 વારંવાર જોવા મળે છે.
ગૂંચવણો
પ્રોજેરિયા 2 વાળા લોકોમાં આનુવંશિક ખામી હોય છે જેના કારણે તેઓ લાક્ષણિક ગૂંચવણો વિકસિત કરે છે. આ લોકોમાં, વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા અકાળે શરૂ થાય છે અને ઝડપી થાય છે, ત્વચા ખૂબ સળગતી થઈ જાય છે, સબક્યુટેનીયસ ચરબી પેશીઓ ભળી જાય છે, જેનો રંગ ગ્રે, પાતળા હોય છે. વાળ નાની ઉંમરે. પહેલેથી જ 30 થી 40 વર્ષની ઉંમરે તેઓ વૃદ્ધ પુરુષો જેવા લાગે છે. તેમના ચહેરા પર એક પક્ષી જેવું દેખાવ છે અને તેમનો અવાજ નબળો અને વિચિત્ર લાગે છે. ઝડપી વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયાને લીધે, આ દર્દીઓ નાની ઉંમરે એવા રોગોથી પીડાય છે જે સામાન્ય રીતે મોટી ઉંમરે જ દેખાય છે, જેમ કે આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ. આ તરફેણ કરે છે હૃદય હુમલો અથવા સ્ટ્રોક. આ ઉપરાંત, આ દર્દીઓમાં હાડકાંનું નુકસાન ઝડપી થાય છે અને તેઓ વધુ પીડાય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. નાના તનાવ પણ તમારા માટેનું કારણ બની શકે છે હાડકાં તોડી. આ ઉપરાંત, વિકાસ થવાનું જોખમ વધારે છે કેન્સર. અન્ય મુશ્કેલીઓ શામેલ છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ અને મોતિયા. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 સાથેના લોકો પણ ગોનાડ્સની જન્મજાત નબળાઇથી પીડાય છે, જે તરફ દોરી જાય છે વંધ્યત્વ. રોગના લાક્ષણિક કોર્સને કારણે, આ લોકોની આયુષ્ય ઓછી થાય છે, જે તેમની પચાસના મધ્યમાં છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો માતાપિતા અથવા સબંધીઓએ નોંધ્યું કે તેમના સંતાનમાં એક નથી વૃદ્ધિ તેજી તરુણાવસ્થા દરમિયાન, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ સંજોગો જીવતંત્રના અલાર્મ સિગ્નલ તરીકે સમજવા જોઈએ અને તેનું પાલન કરવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની અકાળ વૃદ્ધત્વ તરત જ આવે, તો ચિંતા કરવાનું પણ કારણ છે. યુવાન વ્યક્તિમાં કોઈ પુખ્ત અથવા વૃદ્ધ વ્યક્તિની ત્વચાનો વિકાસ થતાં જ ડsક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉંમર ફોલ્લીઓ, અસામાન્ય કરચલીઓ અને વૃદ્ધ દેખાવને ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ કરવો જોઈએ. ગ્રે વાળ, વાળ પાતળા અથવા તીવ્ર વાળ ખરવા એક યુવાન વ્યક્તિ અસામાન્ય માનવામાં આવે છે. ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી કારણની તપાસ શરૂ કરી શકાય. જો વંધ્યત્વ સ્પષ્ટ થાય છે અથવા અવાજમાં ફેરફાર થાય છે, ડ occurક્ટરની જરૂર પડે છે. મોટેભાગે અવાજ પાતળો, નરમ અને ખૂબ શક્તિશાળી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો આખો દેખાવ નબળુ લાગે છે અને નજીકના વાતાવરણમાં રહેલા લોકોને જીવન દ્વારા ચિહ્નિત કરે છે. જો વધુ હાડકાંના અસ્થિભંગ થાય છે, તો શારીરિક પ્રદર્શન ઝડપથી ઘટે છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આંતરિક નબળાઇની ફરિયાદ કરે છે, ત્યાં ક્રિયા કરવાની જરૂર છે. ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી સારવારની યોજના તૈયાર કરી શકાય. જો ચિકિત્સાની સલાહ લેવી જોઈએ, જો ઉપદ્રવની સામાન્ય લાગણી, માંદગીની લાગણી અથવા સામાન્ય દ્રષ્ટિની અસામાન્ય ક્ષતિ હોય.
સારવાર અને ઉપચાર
પ્રોજેરીયા પ્રકાર 2 વાળા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણવાચક પ્રાપ્ત કરે છે ઉપચાર, કારણ કે આનુવંશિક ખામીના ઇલાજની કોઈ સંભાવના નથી. ઉપચાર કરનારા ચિકિત્સકો ઉભરતા લક્ષણોને દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરે છે અને શક્ય ગૂંચવણો અટકાવે છે. પ્રાથમિક ધ્યેય એ છે કે દર્દીઓ જીવનની શ્રેષ્ઠ સંભવિત ગુણવત્તા ધરાવે છે અને શક્ય તેટલું સુધારવું. લાક્ષણિક રીતે, ડોકટરો સારવાર કરી શકે છે ડાયાબિટીસ દર્દીઓ તેમના બદલી શીખવવા દ્વારા આહાર અને તેમની સાથે સારવાર ઇન્સ્યુલિન. ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને અસ્થિભંગના પરિણામી જોખમને લીધે, રહેવાની સુવિધા દર્દીને ધ્યાનમાં રાખીને ડિઝાઇન કરવી જોઈએ. ખુલ્લા કોર્ડ જેવા ટ્રિપ જોખમો ન્યાયીપૂર્વક મૂકવા જોઈએ, બેઝબોર્ડ્સ સામે યોગ્ય રીતે આરામ કરવો જોઈએ. કાર્પેટ પણ નાખ્યો અને વગર ઠીક થવો જોઈએ કરચલીઓ.આ ઉપરાંત, વર્ર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ દ્વારા થતી આંખના રોગોને લીધે, apartmentપાર્ટમેન્ટ સારી રીતે પ્રકાશિત થવું જોઈએ.
નિવારણ
કારણ કે પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 એ આનુવંશિક ખામી છે, તેથી તેને રોકવું મુશ્કેલ છે. વૈજ્entistsાનિકો નિર્દેશ કરે છે કે આ આનુવંશિક ખામી એક અનુકૂળ વારસા દ્વારા પસાર કરવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત વહન કરવું આવશ્યક છે જનીન તેમના બાળકને રોગ પહોંચાડવા માટે. તે અવલોકન કરી શકાય છે કે વર્ર્નર સિન્ડ્રોમ ઘણી વાર આંતર લગ્નના કિસ્સાઓમાં થાય છે. જો કોઈ માતાપિતામાં ખામીયુક્ત જનીન હોવાની શંકા છે, તો ચોક્કસ પરીક્ષણ સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરી શકે છે.
અનુવર્તી
કારણ કે પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 સારવાર માટે યોગ્ય નથી, ક્લાસિક અર્થમાં અનુવર્તી સંભાળ માટે કોઈ વિકલ્પો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓએ તપાસ માટે નિયમિત અંતરાલે તેમના ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 દરમિયાન, ગૌણ રોગો જેમ કે ડાયાબિટીસ, આંખોને વાદળછાયા અથવા એક અનિચ્છનીય વધારો કોલેસ્ટ્રોલ સ્તર થાય છે. જો આ લક્ષણો સમયસર મળી આવે તો, યોગ્ય સારવાર શરૂ કરી શકાય છે. ખાસ કરીને પ્રોજેરિયા ટાઇપ 2 દ્વારા થતી ડાયાબિટીસના કિસ્સામાં, દર્દીઓ દવાઓને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત કરે તે મહત્વનું છે. નહિંતર, ત્યાં એક જોખમ છે કે દર્દી રક્ત ખાંડ ખૂબ highંચી વધશે અથવા એટલી નીચી જશે કે તેઓ ખાંડમાં જશે આઘાત, જે જીવલેણ હોઈ શકે છે. જો કે, દર્દીઓ રાખવા એ એક મહત્વપૂર્ણ લક્ષ્ય છે પીડાશક્ય હોય ત્યાં સુધી મફત અને તેમને સખત અથવા જોખમી ઉપચારથી બચાવો. તેથી જ, ઉદાહરણ તરીકે, ડોકટરો પ્રારંભ કરવાનું ટાળે છે કિમોચિકિત્સા જ્યારે કેન્સર જોવા મળે છે. જોખમ કે પ્રોજેરિયા દર્દીઓ ટકી શકશે નહીં ઉપચાર ખાલી ખૂબ .ંચી હશે. ની સારવાર પીડા અને શક્ય ગૂંચવણો નિવારણ દવા અને જીવનશૈલીમાં પરિવર્તનના સંયોજન દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ માનસિક ત્રાસ, જેમ કે, માનસિક ત્રાસની શરૂઆતને રોકવા માટે માનસિક સંભાળ પણ મેળવે છે હતાશા.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 થી પીડાતા ખૂબ તણાવપૂર્ણ છે. મનોચિકિત્સાત્મક સપોર્ટની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, પ્રોજેરીઆની લાક્ષણિકતા સાથે સારવાર થવી જોઈએ. આમાં દર્દીની પાતળા ત્વચાની નિયમિત સંભાળ અને સૂર્યપ્રકાશથી રક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. ક્રીમ એક ઉચ્ચ સાથે સૂર્ય સુરક્ષા પરિબળ આ હેતુ માટે યોગ્ય છે. હાડકાંના અસ્થિભંગના વધતા જોખમને કારણે, ઘરને એવી રીતે સજ્જ કરવું જોઈએ કે દર્દીઓ સફર કરી શકતા નથી અને / અથવા બિનજરૂરી રીતે પડી શકે છે. પ્રોજેરિયા પ્રકાર 2 ના દર્દીઓને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જાળવવા સલાહ આપવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, કેન્સરના વધતા જોખમને અવગણવાની. એક તરફ, સ્વસ્થ જીવનશૈલીમાં તમામ પ્રકારના ઝેરને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે નિકોટીન, આલ્કોહોલ, અથવા તો પર્યાવરણમાંથી પ્રદૂષક. બીજી બાજુ, દર્દીઓએ સક્રિય થવું જોઈએ, કસરત કરવી જોઈએ અને તંદુરસ્ત ખાવું જોઈએ આહાર. આ આહાર આછો ખોરાક, ઓછી ચરબી અને થોડો સમાવેશ કરી શકે છે ખાંડ. આ પણ રોકી શકે છે ડાયાબિટીસ. તમામ રોગપ્રતિકારક કોષોમાં એંસી ટકા આંતરડામાં સ્થિત હોવાથી, દર્દીઓ પણ ફેરવી શકે છે પ્રોબાયોટીક્સ. આ જેમ કે તૈયારીઓ છે દહીં અથવા આહાર પૂરક જેમાં જીવંત સુક્ષ્મસજીવો હોય છે. આ સુક્ષ્મસજીવો આંતરડામાં ગુણાકાર કરે છે અને જાળવવા માટે મદદ કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર ત્યાં. જો રોગપ્રતિકારક તંત્ર યુક્તિમાં છે, રોગોને દૂર કરી શકાય છે અથવા તેમનો માર્ગ ઘટાડી શકાય છે.
