ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયા એ ફાઈબ્યુલા (તબીબી નામ ફાઈબ્યુલા) ની જન્મજાત ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા છે. આ સ્થિતિ ફાઇબ્યુલર લોન્ગીટ્યુડિનલ ડિફેક્ટ પણ કહેવાય છે. તે કાં તો એકલતામાં અથવા ઉર્વસ્થિની ખોડખાંપણ સાથે, પગની ખોડખાંપણ સાથે અથવા સમગ્ર નીચલા ભાગને ટૂંકાવીને થઈ શકે છે. પગ હાડકું

ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા શું છે?

ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયા એ છે સ્થિતિ તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. તે દર 100,000 નવજાત શિશુઓમાંથી માત્ર ત્રણમાં જ જોવા મળે છે. તે જ સમયે, પુરૂષો ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયાથી સ્ત્રીઓ કરતાં બમણી વાર પ્રભાવિત થાય છે. તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બે તૃતીયાંશમાં, માત્ર એક જ પગ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે. ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા જમણી બાજુએ વધુ વારંવાર થાય છે પગ ડાબી બાજુ કરતાં. જન્મજાત, ટિબિયાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, જેને ટિબિયલ હેમિમેલિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે વધુ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયા જન્મજાત અને રેખાંશ ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને તેમાં વિકૃતિઓનો વિશાળ સ્પેક્ટ્રમ છે.

કારણો

ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયાના સંભવિત કારણો વિશે ચોક્કસ માહિતી પૂરી પાડવા માટે આ સમયે પૂરતી માત્રામાં શોધ કરવામાં આવી નથી. જો કે, રોગના કારણોની શોધ કેટલાક સમયથી તબીબી સંશોધનનો વિષય છે. ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયામાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ હોય છે, જે નિષ્કર્ષ તરફ દોરી જાય છે કે તે વારસાગત કારણો સાથે જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે. ખોડખાંપણનું મૂળ અંગોના વિકાસમાં નિર્ણાયક સમયગાળાના વિક્ષેપમાં હોઈ શકે છે. ગર્ભ. આ ચોથા અને સાતમા અઠવાડિયા વચ્ચેના સમયગાળામાં છે ગર્ભાવસ્થા. વધુમાં, વાયરલ ચેપ, વેસ્ક્યુલર ડિસજેનેસિસ, આઘાત અને વિવિધ પર્યાવરણીય પરિબળો સંભવિત કારણો તરીકે ચર્ચા કરવામાં આવે છે. ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયાની કૌટુંબિક ક્લસ્ટર્ડ ઘટનાના કિસ્સામાં, ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસાનું અનુમાન કરવામાં આવ્યું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયા સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો અને ફરિયાદો વિવિધ હોઈ શકે છે. નું પ્રાથમિક કાર્યાત્મક લક્ષણ સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત પગને ટૂંકાવી રહ્યા છે, જે વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન વધે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પગ પણ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે, ઘણીવાર કહેવાતા બેન્ટ અને પોઇન્ટેડ પગની સ્થિતિ સાથે. અસરગ્રસ્ત પગના માત્ર મધ્યવર્તી કિરણો હાજર છે. વધુમાં, પાછળના પગના ભાગો ક્યારેક ખૂટે છે. અસંખ્ય કિસ્સાઓમાં, સમગ્ર નીચલા પગ અવિકસિત અથવા હાઇપોપ્લાસ્ટીક છે. વધુમાં, ફેમોરલ હાયપોપ્લાસિયા ઘણીવાર ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા સાથે જોડાણમાં હાજર હોય છે. માં પણ કહેવાતા બોલ સંયુક્ત વિકૃતિ પગની ઘૂંટી વિક્ષેપિત સંયુક્ત મિકેનિક્સ સાથે સંયુક્ત ઘણીવાર ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા સાથે સંકળાયેલું છે. અન્ય વિકૃતિઓ કે જે ઘણીવાર ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા સાથે સંયોજનમાં થાય છે તેમાં પ્રોક્સિમલ ફેમોરલ ખામી, અંગૂઠાની ખોડખાંપણ અથવા ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસનો સમાવેશ થઈ શકે છે. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા સાથે જોડાણમાં ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા પણ થઈ શકે છે. રોગથી અસરગ્રસ્ત હાડકામાં માત્ર ઓછી વૃદ્ધિની સંભાવના હોય છે, તેથી વિકૃતિ વય સાથે વધે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા અન્ય ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે જે હાડપિંજર સિસ્ટમની બહાર હોય છે, જેમ કે હૃદય ખામી, થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ, કિડની ડિસપ્લેસિયા, અથવા આંખોની ખોડખાંપણ. બૌદ્ધિક ખોટ, જોકે, ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયામાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

નિદાન

ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયાના નિદાનના ભાગરૂપે વિવિધ તપાસ પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે. પહેલેથી જ ગર્ભાશયમાં, હાલની ખોડખાંપણ ગર્ભ ના માધ્યમથી શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા જન્મ પછી, અસરગ્રસ્તનું વળાંક અને શોર્ટનિંગ હાડકાં સ્પષ્ટ છે. ની કામગીરી એક્સ-રે પરીક્ષાઓ ખોડખાંપણની હદ અને તેમાં વધારાના ફેરફારો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે હાડકાં. કોઈ પણ સંજોગોમાં, નિદાન તબીબી તેમજ રેડિયોગ્રાફિક રીતે થવું જોઈએ. ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયાને કેટલીકવાર સમાન લક્ષણો સાથે અન્ય વિવિધ વિકૃતિઓથી અલગ કરવા માટે વિભેદક નિદાન પણ કરવું આવશ્યક છે. આ ખાસ કરીને એ હકીકતને ધ્યાનમાં રાખીને સંબંધિત છે કે દરેક રોગ માટે વ્યક્તિગત જરૂરી છે ઉપચાર સમાન લક્ષણો હોવા છતાં. ખાસ કરીને, થાલિડોમાઇડ એમ્બ્રોયોપથી, એમ્નિઅટિક બેન્ડ સિન્ડ્રોમ અને નીચલા અંગોની અસમપ્રમાણતા સાથે વિવિધ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાની હાજરીની તપાસ કરવી જોઈએ.

ગૂંચવણો

આ રોગના પરિણામે પગ અને જાંઘની ગંભીર વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ વિકૃતિઓ હલનચલનની મર્યાદાઓ અને સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે. ઘણા દર્દીઓ પણ હીનતા સંકુલનો અનુભવ કરે છે અને આત્મસન્માનમાં ઘટાડો કરે છે. આ લક્ષણો ક્યારેક હોઈ શકે છે લીડ થી હતાશા. હાડપિંજર અને પગની વિકૃતિ ઉપરાંત, ની ફરિયાદો હૃદય અને કિડની પણ થઈ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ ફરિયાદો જીવલેણ બની શકે છે જો કિડની નિષ્ફળતા અથવા હૃદય નિષ્ફળતા થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ પણ થઈ શકે છે, જેના પરિણામે બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે. સારવાર પોતે જ કરતું નથી લીડ વધુ ગૂંચવણો અને રોગના લક્ષણોને પ્રમાણમાં સારી રીતે ઘટાડી શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે પગને સમાન લંબાઈમાં લાવવા માટે થાય છે. વિચ્છેદ જરૂરી હોઈ શકે છે. ઉપચારાત્મક પગલાં ની વધુ ફરિયાદો હોય તો તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે સંકલન અથવા ચળવળ. જો અંગો નુકસાનથી બચી જાય, તો આયુષ્ય યથાવત રહે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળકના જન્મ દરમિયાન હાડપિંજર પ્રણાલીની અસાધારણતા અને વિકૃતિઓ જોવા મળે છે, તો તરત જ તબીબી તપાસ શરૂ કરવી જોઈએ. ઇનપેશન્ટ જન્મમાં પ્રસૂતિશાસ્ત્રીઓની એક ટીમ હાજરી આપે છે જે સ્વતંત્ર રીતે તપાસ કરે છે આરોગ્ય શિશુનું. જો પ્રસૂતિ પ્રસૂતિ નિષ્ણાત વિના થાય છે, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વાછરડા અથવા પગમાં હાડકાના બંધારણની વિસંગતતાઓ ચિંતાજનક માનવામાં આવે છે. પગમાં, ઉપર અથવા નીચલા પગ. જો અંગૂઠાની રચના દૃષ્ટિની રીતે દેખાતી હોય, તો તપાસ શરૂ કરવી જોઈએ. જો બાળકની વૃદ્ધિ અને વિકાસ પ્રક્રિયા દરમિયાન સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય તેવી વિકૃતિઓ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળકનો વિકાસ સાથીદારોની તુલનામાં નોંધપાત્ર રીતે વિલંબિત થાય છે, ખાસ કરીને પગ અથવા પગના વિસ્તારમાં, તપાસ કરવી જોઈએ. જો સંયુક્ત સમસ્યાઓ અને અનિયમિતતા થાય છે, તો નિરીક્ષણો માટે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો બાળક દૃષ્ટિની અસાધારણતાને લીધે જીવન દરમિયાન ભાવનાત્મક અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ અનુભવે છે, તો ડૉક્ટર અથવા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો આક્રમક વર્તણૂક હોય, આત્મસન્માનમાં ઘટાડો થાય અથવા પાછી ખેંચી લેવાની તીવ્ર વૃત્તિ હોય, તો બાળકને ઉપચારાત્મક મદદ લેવી સલાહભર્યું છે. જો ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ થાય છે, તો એક સ્વરૂપમાં અસ્વસ્થતા ડિસઓર્ડર or હતાશા, બાળકને વ્યાવસાયિક મદદની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

વિવિધ પગલાં માટે ગણવામાં આવે છે ઉપચાર ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા, વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખીને. કોઈપણ કિસ્સામાં, સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ થવી જોઈએ અને, જો શક્ય હોય તો, બાળરોગના ઓર્થોપેડિક કેન્દ્રમાં થવી જોઈએ. સંભવિત સારવાર પદ્ધતિઓનો સ્પેક્ટ્રમ ઓર્થોસિસ અને પ્રોસ્થેસિસથી લઈને કહેવાતા રૂપાંતર ઑસ્ટિઓટોમીઝ સુધીનો છે. વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ પગ લંબાવવામાં આવે છે અથવા તો કાપવું અસરગ્રસ્ત પગને પણ ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ. ફાઇબ્યુલર હેમિમેલિયા જેટલું નબળું છે, સારી કાર્યક્ષમતા સાથે પગની વધુ જાળવણીની અપેક્ષા રાખી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, ઉપચાર આનુવંશિક કાઉન્સેલર્સ અને બાળ ઓર્થોપેડિક સર્જનો સાથે મળીને કામ કરવા સાથે, બહુ-શાખાકીય અભિગમ સાથે જોડાણમાં કરવામાં આવે છે. ઓર્થોપેડિક સારવારનો હેતુ પગની લંબાઈની વિસંગતતાને વળતર આપવા અને અસમપ્રમાણતાને સુધારવાનો છે. ટૂંકા કદ દ્વિપક્ષીય કેસોમાં. પગની લંબાઈમાં થોડો વિસંગતતા સાથે માત્ર હળવા ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયાના કિસ્સામાં, લંબાઈની વિસંગતતાને વળતર આપવા માટે ઓર્થોપેડિક શૂઝ અને યોગ્ય ઇન્સોલ્સનો ઉપયોગ કરીને ઉપચારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયામાં પુનઃપ્રાપ્તિ માટેનો દૃષ્ટિકોણ ખૂબ જ સારો છે. જો જન્મ પછી તરત જ શસ્ત્રક્રિયા અથવા દવા સાથે આ સ્થિતિની સારવાર કરવામાં આવે તો, તે પ્રમાણમાં ઝડપથી રાહત મેળવી શકાય છે. જો કે, બાળકને સ્વરૂપમાં સમર્થનની જરૂર પડશે શારીરિક ઉપચાર. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જેમ કે જ્યારે ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા નોંધપાત્ર રીતે ગતિશીલતાને મર્યાદિત કરે છે, ત્યારે બાળકને રોજિંદા કાર્યોમાં મદદ કરવા માટે બહારના દર્દીઓની નર્સને પણ બોલાવવી આવશ્યક છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તેથી, પૂર્વસૂચન સારું છે, જ્યાં સુધી દર્દીને જરૂરી સારવાર અને બાદમાં વ્યાપક સહાય મળે છે. જો સમયસર સ્થિતિ શોધી કાઢવામાં ન આવે અથવા ઉપચારની ઇચ્છિત અસર ન થાય તો પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ છે. આ કિસ્સામાં, ખસેડવાની ક્ષમતામાં કાયમી પ્રતિબંધો રહી શકે છે. વધુમાં, ત્યાં અસંવેદનશીલતા હોઈ શકે છે, ચેતા નુકસાન અને અન્ય ગૂંચવણો જે જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા દ્વારા મર્યાદિત નથી. રોગના પરિણામે, જોખમ રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ, થ્રોમ્બોસિસ અને અન્ય ગૂંચવણો વધે છે, જે જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. ચિકિત્સક પૂર્વસૂચન કરી શકે છે અને આગળ સૂચવી શકે છે પગલાં પ્રારંભિક પરીક્ષા અને ઉપચારની શરૂઆત પછી.

નિવારણ

કારણ કે ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયા એ વારસાગત સ્થિતિની સંભાવના છે, તેથી ખોડખાંપણને રોકવા માટે કોઈ જાણીતી અસરકારક પદ્ધતિઓ નથી. તેથી, ફાઇબ્યુલર હેમિમિલિયાના આગળના કોર્સને સકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરવા માટે જ્યારે સ્થિતિના સંકેતો હોય ત્યારે નિષ્ણાત પરીક્ષાઓ કરાવવાનું વધુ મહત્વનું છે.

અનુવર્તી

આ રોગ એક જન્મજાત રોગ હોવાથી, આ કિસ્સામાં કાર્યકારણ ઉપચાર પણ શક્ય નથી, પરંતુ માત્ર એક સંપૂર્ણ રોગનિવારક ઉપચાર છે. આ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ ઉપચાર પણ શક્ય નથી. જો દર્દી સંતાન ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે જેથી આ રોગ વંશજો દ્વારા વારસામાં ન મળે. વહેલા રોગની શોધ થાય છે, સામાન્ય રીતે આગળનો કોર્સ વધુ સારો છે. સારવાર પોતે જ મુખ્યત્વે પ્રોસ્થેસિસ પહેરીને કરવામાં આવે છે. જો તેઓ લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકે તો તેનો હંમેશા ઉપયોગ કરવો જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અથવા તો કાપવું આ રોગને સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત કરવા માટે જરૂરી છે. આવા ઓપરેશન પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સામાન્ય રીતે હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને કોઈ પણ સંજોગોમાં તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. તે જ સમયે, હીલિંગ પ્રક્રિયાને ધીમી ન કરવા માટે સખત પ્રવૃત્તિઓ અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. વધુમાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પણ ઉપયોગી છે. આ સંબંધીઓ અથવા મિત્રો દ્વારા પણ કરી શકાય છે, અને આ રોગના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય આ રોગથી અપ્રભાવિત રહે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

જો નવજાત શિશુમાં ફાઈબ્યુલર હેમીમેલિયા હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી શરૂ થવી જોઈએ. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલના ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર સાથે પરામર્શમાં, બાળકને શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ ઉપચાર પ્રદાન કરવા માટે વિશિષ્ટ ક્લિનિક સાથે તાત્કાલિક સંપર્ક કરવો જોઈએ. ચોક્કસ લક્ષણો માટે ઓર્થોપેડિસ્ટ અને નિષ્ણાતોએ પણ તાત્કાલિક સામેલ થવું જોઈએ, કારણ કે સરળ ઉપચારની ખાતરી કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. બાળકની માંદગીના પરિણામે મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓ ધરાવતા માતાપિતાને ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગીદારી પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકને પછીના જીવનમાં પણ મનોવૈજ્ઞાનિક સંભાળની જરૂર પડી શકે છે. ફાઇબ્યુલર હેમીમેલિયાની તીવ્રતાના આધારે, બાળકને જરૂર પડી શકે છે crutches અથવા કૃત્રિમ અંગ. અંગવિચ્છેદન પછી, આરામ સૂચવવામાં આવે છે. બાળકને પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા હોસ્પિટલમાં વિતાવવાની જરૂર પડશે અને તેને ઘરે માતા-પિતાના વ્યાપક સમર્થનની જરૂર પડશે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આઉટપેશન્ટ નર્સિંગ સેવાને બોલાવવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત બાળક સાથે વ્યવહાર કરવો એ નોંધપાત્ર બોજ હોવાથી, તમામ ઉપલબ્ધ સહાય અને સમર્થન વિકલ્પોનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. ખોડખાંપણની ગંભીરતાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, તબીબી બંધ કરો મોનીટરીંગ દર્દી માટે જરૂરી છે.