બિલાડી આઇ સિંડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગને આપવાનું નામ છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, તે આંખોમાં પરિવર્તન લાવે છે.

બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ શું છે?

દવામાં, બિલાડીની આંખના સિન્ડ્રોમને કોલોબોમા ગુદા એટરેસિયા સિન્ડ્રોમ અથવા શ્મિડ-ફ્રેક્કારો સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ વારસાગત રોગમાં, આંખમાં પરિવર્તન (કોલોબોમા) અને ની ખામી ગુદા (ગુદા એટ્રેસિયા) હાજર છે. બિલાડીની આંખનું નામ સિન્ડ્રોમ રોગની લાક્ષણિક રીત શોધી શકાય છે. માં icalભી-અંડાકાર ક્લેફ્ટ છે મેઘધનુષ આંખની, જે પહેલેથી જન્મજાત છે. તેથી દર્દીઓની આંખોમાં બિલાડી જેવું દેખાવ હોય છે. ગુદા એટરેસીયા અને સિન્ડ્રોમનું વર્ણન મેઘધનુષ કોલોબોમા સ્વિસ દ્વારા 1878 માં પહેલેથી જ યોજાયો હતો નેત્ર ચિકિત્સક ઓટ્ટો હabબ (1850-1931). આનાથી કોલોબોમા ગુદા એટ્રેસિયા સિન્ડ્રોમ નામ તરફ દોરી. જો કે, બિલાડીની આંખ સિન્ડ્રોમ ફક્ત 1969 થી જ એક સ્વતંત્ર રોગ તરીકે માનવામાં આવે છે, જ્યારે વધારાના રંગસૂત્રનું અસ્તિત્વ પહેલાથી જ જાણીતું હતું. આ શોધમાં સ્વિસ આનુવંશવિજ્ Wાની વર્નર શ્મિડ (1930-2002) અને ઇટાલિયન વૈજ્entistાનિક માર્કો ફ્રાકારો (1926-2008) એ મહત્વની ભૂમિકા નિભાવી. શ્મિડ-ફ્રેક્કારો સિન્ડ્રોમ નામ તેમને પાછળથી શોધી શકાય છે. 1972 માં, એરિકા બોહલરે શોધી કા .્યું કે વધારાના રંગસૂત્રની ઉત્પત્તિ રંગસૂત્ર 22 હતી, જેણે સ્પષ્ટ કર્યું કે આંશિક ટ્રાઇસોમી 22 હાજર છે. બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે. 100,000 લોકો દીઠ વારસાગત રોગની આવર્તન 1.35 કેસ છે. કુલ આશરે 105 કેસ જાણીતા છે.

કારણો

બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળ્યું છે અને તે પહેલાથી જન્મજાત છે. રોગનું કારણ એ રંગસૂત્ર 22 ની અસામાન્યતા છે. બધા પીડિતોમાંથી લગભગ 83 ટકામાં, શરીરના તમામ કોષોમાં એક નાનો વધારાનો વધારાનો રંગસૂત્ર રચાય છે. આ વધારાના રંગસૂત્રમાં રંગસૂત્ર 22 ની આનુવંશિક માહિતીનો એક ભાગ હોય છે. કેટલાક ચિકિત્સકોને શંકા છે કે વધારાના રંગસૂત્ર એ versલટું ડુપ્લિકેશનનું પરિણામ છે. આ કારણોસર, તે બાયસેન્ટ્રિક છે અને તેના બે છેડે ઉપગ્રહો છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં, આનુવંશિક માહિતી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીનોમમાં બે વાર કરતા વધારે હોય છે. તેથી, ડોકટરો બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમને ટ્રાઇસોમી અથવા ટેટ્રાસોમી તરીકે પણ ઓળખે છે. જો કે, દરેક દર્દીમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર શોધી શકાતું નથી. આ કિસ્સાઓમાં, એ જનીન પરિવર્તન અથવા અજાણ્યા ટ્રાંસલocકેશંસ શંકાસ્પદ કારણો છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમના આનુવંશિક લક્ષણો વ્યક્તિ-વ્યક્તિમાં બદલાય છે. આમ, દરેક દર્દી આપમેળે આ પર જન્મજાત icalભી-અંડાકાર ચપળતા વિકસાવે છે મેઘધનુષ. અગ્રણી લક્ષણોનું સંયોજન બધા દર્દીઓમાં માત્ર 40 ટકામાં થાય છે. બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો એ ગુદા એટેરેસીયા છે, જેમાં એનોરેક્ટલ ફોસાની દિશામાં ફૂટે છે ગુદા, અને અન્ય એનોરેક્ટલ ખામી છે. આ ઉપરાંત, એકપક્ષી અથવા દ્વિપક્ષીય આઇરિસ કોલોબોમાસ અને પ્રિઅરિક્યુલર એપિંડ્સ રચાય છે. આ એરીકલની સામે તરત જ લોબ્યુલ જેવી એપિંડેસનો સંદર્ભ આપે છે. તેઓ સમાવે છે ત્વચા or સંયોજક પેશી. વારસાગત રોગની બીજી સુવિધા એ છે પોપચાંની અક્ષ કે જે બાહ્ય અને નીચલા દિશામાં ત્રાંસી રીતે ચાલે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ પણ હાજર છે. કેટલાક દર્દીઓમાં પેશાબ અને જનનાંગના ઉપકરણની પણ ખામી હોય છે. આમાં વિસ્થાપિત ઓરિફિસનો સમાવેશ થઈ શકે છે મૂત્રમાર્ગએક પાણી સૅક કિડની, અથવા ડબલ ureters. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની હાડપિંજર સિસ્ટમ પણ કેટલીકવાર પ્રભાવિત થાય છે, જે ગુમ થવાથી સ્પષ્ટ થઈ જાય છે અંગૂઠા, ટૂંકા કદ, સ્પિના બિફિડા (મજ્જાતંતુ નળીની ખામી), એક મરમેઇડ સિંડ્રોમ (સિરેનોમેલિયા) અથવા વિકૃત પાંસળી. આ ઉપરાંત, આંખો વિવિધ લક્ષણો બતાવે છે જેમ કે મ ,ંગોલિયન ગણો, સ્ટ્રેબિઝમસ, આંખો વચ્ચે મોટો અંતર, આંખની કીકીના પેથોલોજીકલ ઘટાડો, રેટિના ડિસપ્લેસિયા અને મોતિયા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કાર્ડિયાક ખામી જેમ કે અલગ સેપ્ટલ એટ્રિયમ અને વેન્ટ્રિકલ અથવા ફallલોટની ટેટ્રloલgyજી શક્ય છે. તદુપરાંત, પિત્તાશયની પદ્ધતિ પિત્તાશય એટેરેસીયા દ્વારા અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે કોલોન by હિર્સચસ્પ્રંગ રોગ, અને મગજ ઓલિગોફ્રેનિઆ દ્વારા.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક વિશ્લેષણની જરૂરિયાત વિના, આઇરિસ કોલોબોમા અને ગુદા એટ્રેસિયા જેવા લાક્ષણિક અગ્રણી લક્ષણો દ્વારા પહેલાથી જ કરી શકાય છે. આ ઉપરાંત, રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ શક્યતાના ક્ષેત્રમાં હોય છે. બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમના નિદાન માટેનો સૌથી વિશ્વસનીય માપદંડ એ વધારાના રંગસૂત્રની શોધ છે. નિદાન એવા દર્દીઓમાં પણ થઈ શકે છે કે જેમાં આનુવંશિક પદાર્થોમાં કોઈ શોધી શકાય તેવા ફેરફારો નથી, પરંતુ જેમનામાં લાક્ષણિક લક્ષણો છે. અસામાન્ય હાથ અને પગની સ્થિતિ અથવા અસામાન્ય રીતે લાંબી અંગૂઠા પછી મહત્વપૂર્ણ કડીઓ ગણવામાં આવે છે. બિલાડીના આંખના સિંડ્રોમનો અભ્યાસ વંશપરંપરાગત રોગની તીવ્રતા અને કિડનીના ખામીને કેટલી હદે છે તેના પર આધાર રાખે છે, હૃદય અને ગુદા સુધારી શકાય છે. સાયકોમોટર ડેવલપમેન્ટનું સ્તર પણ નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. જો ફક્ત હળવા લક્ષણો સ્પષ્ટ થાય, તો આયુષ્યમાં કોઈ પ્રતિબંધ નથી.

ગૂંચવણો

બિલાડીની આંખના સિન્ડ્રોમને લીધે, દર્દીઓની આંખોમાં મુખ્યત્વે વિવિધ ફરિયાદો થાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મેઘધનુષમાં ફેરફારથી પીડાય છે. ત્યાંથી તે ગુદામાર્ગમાં વિવિધ ખોડખાપણમાં આવી શકે છે, જેથી તે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં સંપૂર્ણ વિરામ દ્વારા પણ આવે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ માનસિક પીડાય છે મંદબુદ્ધિ અને રોજિંદા વિવિધ કાર્યો કરવામાં અસમર્થ છે. તેઓ મોટે ભાગે અન્ય લોકોની સહાય પર આધારિત હોય છે. પેશાબની નળી અથવા જનનાંગો પણ ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. બિલાડીની આંખના સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પ્રામાણિકપણે મર્યાદિત અને ઓછી છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો સ્ટ્રેબિમસથી પીડાય છે અને, પછીના જીવનમાં, મોતિયા. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ પીડાય છે ટૂંકા કદ. કારણે એ હૃદય ખામી, આયુષ્ય ઓછી થઈ શકે છે. બિલાડીની આંખના સિન્ડ્રોમની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. ઘણા લક્ષણો સુધારી અથવા મર્યાદિત કરી શકાય છે, જોકે રોગનો કોઈ સકારાત્મક કોર્સ નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ અથવા માતાપિતાની માનસિક સારવાર પણ જરૂરી છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે લોકોની આંખોમાં દ્રશ્ય પરિવર્તન આવે છે તેઓએ તેનું કારણ નક્કી કરવા માટે ડ consultક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આંખમાંથી ક્લિફ્ટિંગ અસામાન્ય માનવામાં આવે છે અને આનુવંશિકની હાજરીનું નિશાની છે સ્થિતિ. જન્મ પછીની સાથે જ પ્રથમ ગેરરીતિઓ ધ્યાનમાં આવી શકે છે. ડિલિવરી પછી તરત જ નવજાત શિશુઓ અને બાળરોગ નિષ્ણાતો દ્વારા સઘન તપાસ કરવામાં આવે છે, તેથી જીવનની આ તબક્કે ઘણી વાર અનિયમિતતા જોવા મળે છે. જો મિડવાઇફની હાજરી વિના ઘરનો જન્મ થાય છે, તો બાળકની સામાન્ય પરીક્ષા માટે જન્મ પછી તરત જ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આરોગ્ય. વૈકલ્પિક રીતે, દ્રશ્ય પરિવર્તન બાળકના વિકાસ અને વિકાસના તબક્કામાં સ્પષ્ટ છે અને તરત જ ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ પણ ગુદામાર્ગની ખામી તરફ દોરી જાય છે, તેથી પાચક વિકાર રહે તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો બાળકમાં વિકાસની સમસ્યાઓ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો નિરીક્ષણોની ચિકિત્સક સાથે પણ ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો બાળક માનસિક પ્રભાવમાં ઘટાડો દર્શાવે છે, શિક્ષણ માં અપંગ અથવા ખલેલ મેમરી સાથીઓની સીધી તુલનામાં કુશળતા, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો હાડપિંજર સિસ્ટમની વિચિત્રતા થાય છે, તો કારણ નક્કી કરવા માટે ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. એ ટૂંકા કદ, હાડપિંજરના વિકૃતિઓ અથવા કુદરતી ચળવળની શક્યતાઓના ખલેલને ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસવી આવશ્યક છે.

સારવાર અને ઉપચાર

બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે, શક્ય તેટલી પ્રાપ્ત થતી ખામીને સુધારવા માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે છે. આમાં દુરૂપયોગ શામેલ છે ગુદા અને કિડની અને જન્મજાત હૃદય ખામી. બધા ઉપર, ગુદા એટરેસિયાના સર્જિકલ કરેક્શન ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે અન્યથા તે બાળકના વહેલા મૃત્યુમાં પરિણમશે. જો ખોડખાંપણ સુધારી શકાતી નથી, તો આ પરિસ્થિતિ પીડિતની આયુષ્ય પર નોંધપાત્ર અસર કરે છે. વધુમાં, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક અને રોગનિવારક પગલાં લઈ શકાય છે. બાળક માટે સતત પ્રારંભિક ટેકો અને સંબંધિત માતાપિતા માટે વ્યાપક પરામર્શ આપવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે. અન્ય સારવાર વિકલ્પો હાલમાં સંશોધન તબક્કામાં છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે, રોજિંદા જીવનનો અર્થ એ છે કે તેઓ મોટે ભાગે તેમના પરિવાર પર આધાર રાખે છે. સદભાગ્યે, ત્યાં દૈનિક જીવનમાં સુધારણાના માર્ગો છે અને આ રીતે લાંબા ગાળે જીવનની ગુણવત્તા. આમાં મુખ્ય એ છે કે યુરોજેનિટલ માર્ગમાં કોઈપણ અસ્તિત્વમાં છે તેવા ખામી અને શસ્ત્રક્રિયાના પ્રારંભિક સુધારા છે ગુદા. નિષ્ણાતની નિયમિત મુલાકાત શ્રેષ્ઠ સહાયતાની ખાતરી કરે છે. સાયકોમોટર વિકાસ માટે, ઉપચારાત્મક મસાજ અને ફિઝીયોથેરાપી વાપરી શકાય છે, જેમાંથી કેટલાક ઘરના વાતાવરણમાં સંબંધીઓ દ્વારા તીવ્ર પણ થઈ શકે છે. ની નજીકની મુલાકાત નેત્ર ચિકિત્સક દ્રષ્ટિના સંભવિત બગાડ અને યોગ્યની પ્રિસ્ક્રિપ્શનની વહેલી તકે તપાસની મંજૂરી આપો ઉપચાર. જો આને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની આવશ્યકતા છે, તો દર્દીને ફોલો-અપ સંભાળ દરમિયાન ઘણા બધા પોઇન્ટ અવલોકન કરવું જોઈએ. પ્રથમ અઠવાડિયામાં, કોઈ સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળવો જ જોઇએ, તેમજ સંભવિત બળતરા ચહેરો ક્રિમ અથવા અન્ય સંભાળ ઉત્પાદનો. સારું હાથ સ્વચ્છતા આંખોમાં સૂક્ષ્મજંતુના સંક્રમણનું જોખમ પણ ઘટાડે છે. જો તેમ છતાં બળતરાત્મક પ્રતિક્રિયા થાય છે, તો તરત જ ડ doctorક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે. જેમ કે દરેક સર્જિકલ પ્રક્રિયા છોડે છે ડાઘ, પરિણામે માનસિક પીડા થવી તે અસામાન્ય નથી. જો કે, મનોરોગ ચિકિત્સા પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવું સામાન્ય રીતે ઝડપી સફળતા લાવે છે. અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક, અનુભવોના વિનિમય દ્વારા, સંબંધીઓ અને દર્દી પોતે જ મદદ કરી શકે છે.

નિવારણ

બિલાડીની આંખનું સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ જન્મજાત વારસાગત રોગોમાંનું એક છે. આ કારણોસર, અસરકારક નિવારણ શક્ય નથી. રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ પછી યોજાયેલી કૌટુંબિક પરામર્શ, ઉપયોગી માનવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કેસોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સંભાળ પછી ખૂબ ઓછા અથવા તો કોઈ ખાસ વિકલ્પો નથી. વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અગવડતાને રોકવા માટે તેઓ મુખ્યત્વે અનુગામી સારવાર સાથે ઝડપી નિદાન પર આધારીત છે. તેથી, લક્ષણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે, બિલાડીની આંખોના સિન્ડ્રોમની અગવડતાની ખૂબ જ પ્રથમ નિશાની પર ડ doctorક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી. તે વારસાગત રોગ છે, તેથી તે સંપૂર્ણ મટાડતો નથી. જો કોઈ બાળક ઇચ્છિત છે, તો રોગની પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે હંમેશા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. વિવિધ ખોડખાંપણ સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. દરમિયાનગીરી પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ કોઈ પણ સંજોગોમાં આરામ કરવો જોઈએ અને તેમના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. સખત અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ જેથી શરીરને બિનજરૂરી રીતે તાણ ન આવે. એ જ રીતે, બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના માતાપિતા અને સંબંધીઓની સહાય અને સંભાળ પર આધારિત છે. આ સંદર્ભમાં, સિન્ડ્રોમના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે, જે તે કરી શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.

આ તમે જ કરી શકો છો

બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓ વારંવાર પરિવારના સભ્યો અને મિત્રોના ટેકા પર આધાર રાખે છે. કેટલાક પગલાં અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવો અને લાંબા ગાળે જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારીમાં પણ સુધારો કરો. સૌ પ્રથમ, વ્યાપક તબીબી સારવાર બિલાડીના આંખના સિન્ડ્રોમ માટે સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓ તેમની મુલાકાત લેવી જ જોઇએ નેત્ર ચિકિત્સક નિયમિતપણે અને તેને અથવા તેણીને કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણોની જાણ કરો. આ પરવાનગી આપે છે ઉપચાર દ્રષ્ટિના કોઈપણ ખરાબ થવાના અને symptomsભી થતાં નવા લક્ષણોમાં તાત્કાલિક ગોઠવણ કરવા. ઘણી સમસ્યાઓ શસ્ત્રક્રિયાથી સારવાર કરી શકાય છે. ત્યારથી આંખ શસ્ત્રક્રિયા હંમેશાં એક જટિલ પ્રક્રિયા હોય છે, તે હિતાવહ છે કે દર્દી ડopeક્ટરની સૂચનાનું અનુસરણ પૂર્વસંવેદનશીલતાને લગતી કરે પગલાં. ચિકિત્સકને દવાઓના સેવન, શક્ય એલર્જી અને અન્ય પરિબળો વિશે પ્રારંભિક તબક્કે જાણ કરવી આવશ્યક છે, જો આ પહેલેથી કરવામાં આવ્યું ન હોય. શસ્ત્રક્રિયા પછી, આરામ અને બેડ રેસ્ટ લાગુ પડે છે. આંખો કોઈ પણ મોટા માટે ખુલ્લી ન હોવી જોઈએ તણાવ ઓપરેશન પછી થોડા દિવસોથી અઠવાડિયા સુધી. સંભવિત બળતરા કરનાર ઉત્પાદનો સાથે સીધો સૂર્યપ્રકાશ અને સંપર્ક ટાળવો જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત આંખ સોજો આવે છે, તો જવાબદાર ચિકિત્સકને તાત્કાલિક જાણ કરવી આવશ્યક છે. સકારાત્મક અભ્યાસક્રમની સાથે, બાહ્ય અસામાન્યતાઓ ઘણીવાર રહે છે, જે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. આ રીતે, શક્ય માનસિક સમસ્યાઓની ઘટનાને અટકાવી શકાય છે.