બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ એ નામ ખૂબ જ દુર્લભને આપવામાં આવ્યું છે સ્થિતિ તે પહેલાથી જન્મજાત છે. આ સ્થિતિ રેટિનામાં ધમની ખોડખાંપણ દ્વારા નોંધપાત્ર છે રક્ત વાહનો અને ચહેરાના ફેરફારો.

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ શું છે?

તબીબી સમુદાયમાં, બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમને જન્મજાત રેટિનોસેફાલોફેસિયલ વેસ્ક્યુલર મ malલફોર્મેશન સિન્ડ્રોમ (સીઆરસી સિન્ડ્રોમ) અથવા વાયબર્ન-મેસન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અન્ય લોકો વચ્ચે, ફ્રેન્ચ નેત્ર ચિકિત્સક પોલ બોનેટ (1884-1959) નામના નામ તરીકે સેવા આપી હતી. બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ જન્મજાત અને અત્યંત દુર્લભ છે. તે વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડરને કારણે થાય છે જે ગર્ભસ્થાન દરમિયાન થાય છે. સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓમાં રેટિનાના એકપક્ષીય ધમનીવિષયક ખોડખાંપણ (ખોડખાંપણ) શામેલ છે રક્ત વાહનો આંખની, મગજનો અને સેફાલિક રુધિરવાહિનીઓ અને ચહેરા પરિવર્તનની ખામી. ઘણા ચિકિત્સકોને બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિંડ્રોમનું ચોક્કસપણે વર્ગીકરણ કરવું મુશ્કેલ લાગ્યું છે. આ રોગને એ તરીકે વર્ગીકૃત કરવું અસામાન્ય નથી ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ. દુર્લભ બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ 19 મી સદીથી જાણીતું છે. જર્મન ન્યુરોપેથોલોજિસ્ટ હ્યુગો સ્પatટઝ (1888-1969) દ્વારા આંશિક પાસાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. પ્રથમ વિગતવાર કેસ અહેવાલો 1930 ના દાયકામાં આવ્યા. બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ નામ 1937 માં ફ્રેન્ચ ચિકિત્સકો પોલ બોનેટ, જીન ડેકumeમ તેમજ એમિલ બ્લેન્કના એક કેસ અહેવાલ દ્વારા આવ્યું હતું. રોજર વાયબર્ન-મેસન દ્વારા કરવામાં આવેલા કેસ રિપોર્ટની શરૂઆત 1943 માં થઈ, જેથી તેનો ઉપયોગ સિન્ડ્રોમના ઉપનામ તરીકે પણ થયો. બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ કેટલા લોકો છે તે ચોક્કસપણે નક્કી કરવું શક્ય નથી. 2009 સુધીમાં, આ રોગના 132 જાણીતા કેસો હતા. બંને જાતિઓમાં સિન્ડ્રોમ સમાનરૂપે રજૂ કરે છે.

કારણો

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ એ 7 મી સપ્તાહ દરમિયાન વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા છે ગર્ભાવસ્થા. જો કે, આ વિકારનું કારણ શું છે તે હજી અજ્ stillાત છે. આર્ટિઓવેનોસસ ખોડખાંપણ (એવીએમ) એ શિન્ટ્સને રજૂ કરે છે જે વેન્યુસ અને ધમની વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમ્સ વચ્ચે થાય છે. આ વાહનો ઘણીવાર ગૂંચવણના રૂપમાં હોય છે અને ઉચ્ચ અને નીચું દબાણ સિસ્ટમ્સ વચ્ચે જોડાણ બનાવે છે. દબાણનું પરિણામ વધ્યું રક્ત જહાજો તેમજ તેમના વિસર્જન પ્રવાહ. આ પરિણામે વેસ્ક્યુલર બેડને સતત ફરીથી બનાવવામાં આવે છે. જેમ કે આ જહાજની દિવાલને અસર કરે છે, તે પરિણામે જહાજોની સાંકડી અને ભંગાણ જેવી ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ ચહેરા, આંખો અને ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ રક્ત વાહિનીઓમાં વિવિધ ફેરફારો દ્વારા સિન્ડ્રોમના સ્વરૂપને આધારે નોંધપાત્ર છે. સંપૂર્ણ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, રેટિના તેમજ મગજનો વાહિનીઓના ધમનીવિષયક વિકૃતિઓ ઉપરાંત ચહેરાના એકપક્ષીય ફેરફારો દેખાય છે. આ મોટે ભાગે આગળનો ભાગ, ગાલ અથવા કન્જેક્ટીવલ વાહિનીઓ છે, જે અંશત prot ફેલાયેલી છે. વધુમાં, આ પોપચાંની જહાજો બદલાય છે. ક્યારેક નાક, કાન અથવા હોઠને પણ અસર થાય છે. આંખોમાં પરિવર્તન અપૂર્ણ બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમમાં અને રેટિનાના અલગ-અલગ ખોડમાં થાય છે. લગભગ 50 ટકા દર્દીઓ શરીરની અસરગ્રસ્ત બાજુ આંધળા થઈ જાય છે. તદુપરાંત, ત્યાં એક જોખમ છે ઓપ્ટિક એટ્રોફી (નુ નુક્સાન ઓપ્ટિક ચેતા કોષો) અને ગૌણ ગ્લુકોમા. કાલ્પનિક અથવા રેટિનામાં હેમરેજિસ પણ ક્યારેક થાય છે. સેરેબ્રલ આર્ટિરિયોવેનોસસ ખોડના પરિણામે બાહ્ય સ્ટ્રેબીઝમસ (એક્સ્ટ્રોપિયા) થઈ શકે છે, nystagmus, અથવા ઓક્યુલર ગતિશીલતા વિકારો. આશરે બે તૃતીયાંશ દર્દીઓમાં ભ્રમણકક્ષાની અંદર ધમનીની ખોડખાપણું અસ્તિત્વમાં છે. વાહિનીઓના મગજનો દુરૂપયોગ ઉપરાંત, ભ્રમણકક્ષામાંથી આંખની કીકીનું એકપક્ષીય પ્રસરણ શક્ય છે. ભાગ્યે જ નહીં, આ ઓપ્ટિક ચેતા પણ અસર થાય છે. સંપૂર્ણ અથવા અપૂર્ણ બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, મગજનો વાહિનીઓનું ખામી દેખાય છે, જે મુખ્યત્વે મધ્યમ મગજનો સપ્લાય ક્ષેત્રમાં સ્થિત છે. ધમની (આર્ટીરિયા સેરેબ્રી મીડિયા). એક તૃતીયાંશ દર્દીઓ સેરેબ્રલ ઓપ્ટિક માર્ગના બદલાયેલા વાહણોથી પીડાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વેસ્ક્યુલર ફેરફારો કોઈ લક્ષણો લાવતા નથી. અન્ય દર્દીઓમાં, તેમ છતાં, ત્યાં વિવિધ સ્વરૂપોનું જોખમ રહેલું છે મગજનો હેમરેજ, ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ અથવા લક્ષણવાચકિત વધારો વાઈ. તદુપરાંત, લકવો ચહેરાના ચેતા (ચહેરાના પેરેસીસ) શક્યતાના ક્ષેત્રમાં છે.

નિદાન

જો બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમની શંકા છે, તો ઉપચાર કરનાર ચિકિત્સક ન્યુરોલોજિક પરીક્ષા કરે છે. પેરિમેટ્રી (વિઝ્યુઅલ ફીલ્ડ માપન) અથવા. જેવા નેત્ર પરીક્ષણ પ્રક્રિયાઓ પણ મહત્વનું છે ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી (ઓપ્થાલ્મોસ્કોપી). ધમની વિકૃતિ, ડિજિટલ બાદબાકીની કલ્પના કરવા માટે એન્જીયોગ્રાફી, એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ (સીટી) અથવા એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ) કરી શકાય છે. એમ. આર. આઈ પરીક્ષાની શ્રેષ્ઠ પદ્ધતિ માનવામાં આવે છે કારણ કે તે રોગના હદ પરનો સૌથી વધુ ડેટા પ્રદાન કરે છે. બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમનો કોર્સ નુકસાનની હદ અને નુકસાનની જગ્યા પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

બોનેટ-ડેક્ચumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ચહેરાની ખોડખાંપણ ઉચ્ચારવામાં આવે છે, રક્ત વાહિનીઓમાં મગજ, અને આંખો. જો દર્દી સંપૂર્ણ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો ઓક્યુલર રેટિના અને સેરેબ્રલ વાહિનીઓ અને એકપક્ષી ચહેરાના ફેરફારોની ખામી એ ક્લાસિક લક્ષણો છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કન્જુક્ટીવલ, બ્યુકલ અને આગળના જહાજો અગ્રણી બને છે. અન્ય ગૂંચવણોમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે પોપચાંની જહાજો. આ નાક, કાન અને હોઠ પણ આ વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થાથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. અપૂર્ણ બોનેટ-ડેક્ચumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમમાં, તેમજ અલગ રેટિનામાં થતી ખોડખાંપણમાં, લાક્ષણિક ઓક્યુલર ફેરફારો થાય છે. દરેક બીજા દર્દી શરીરની અસરગ્રસ્ત બાજુએ આંધળા થઈ જાય છે. અન્ય ગૂંચવણોમાં નુકસાન શામેલ છે ઓપ્ટિક ચેતા કોષો અને ગૌણ ગ્લુકોમા. રેટિના અથવા વિટ્રેસ બોડીમાં હેમરેજિસ સંભવિત સહવર્તી છે. માં દૂષિત રક્ત વાહિનીઓ મગજ કરી શકો છો લીડ ભ્રમણકક્ષામાંથી આંખની કીકીના વિવિધ સ્વરૂપો અને એકપક્ષીય પ્રસૂતિ માટે. દૂષિત સેરેબ્રલ વાહિનીઓ મુખ્યત્વે મધ્ય મગજનો સપ્લાય ક્ષેત્રમાં સ્થિત છે ધમની. બે તૃતીયાંશ દર્દીઓ ભ્રમણકક્ષાની અંદર રક્ત વાહિનીઓમાં પરિવર્તનથી પીડાય છે, ઘણીવાર ઓપ્ટિક ચેતાને અસર કરે છે. મગજનો ઓપ્ટિક માર્ગ સમાન રીતે શામેલ હોઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં કોઈ લક્ષણો જોવા મળતા નથી, જ્યારે અન્ય લોકો ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ જેવા જટિલતાઓને વિકસિત કરે છે, મગજનો હેમરેજની લકવો ચહેરાના ચેતા, અથવા લક્ષણવાળું વાઈ. સારવારની સફળતા અને પૂર્વસૂચન રોગની હદ અને શરીરની સાઇટ્સ સામેલ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બોનેટ-ડેકhaમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ અથવા જન્મ પછીના કેટલાક મહિનામાં મળી આવે છે, તેથી નિદાન માટે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ ફેરફારો અને ખોડખાપણથી પીડાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ચહેરામાં મુખ્યત્વે થાય છે. જો કે, આ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કેટલી ગંભીર અસર થશે તે આગાહી કરી શકાય નહીં. ઘણા કેસોમાં, દર્દીઓ વિવિધ સારવાર પર આધારીત હોય છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. ખાસ કરીને બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમથી થતાં વાઈના હુમલાના કિસ્સામાં, ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો કે, ચહેરાના લકવો અથવા મગજનો હેમરેજ રોગની પ્રગતિ સાથે પણ થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી પણ જરૂરી છે, અન્યથા, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમનું નિદાન સીધા જ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા અથવા બાળ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ સંબંધિત નિષ્ણાતો દ્વારા સિન્ડ્રોમની વધુ સારવાર કરવામાં આવે છે. એક નિયમ મુજબ, બધા લક્ષણો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોઈ શકતા નથી. એ પણ શક્ય છે કે બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે.

સારવાર અને ઉપચાર

જો ધમની-ખામી હોય તો, વેસ્ક્યુલર અસંગતતાઓના નિષ્ણાત દ્વારા બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી જોઈએ. જો કે, ઉપચાર બાળપણમાં અથવા ભાગ્યે જ યોગ્ય માનવામાં આવે છે બાળપણ. જ્યારે મૌન ધમનીના જખમ માટે સારવારની સલાહ આપવામાં આવતી નથી, તો ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ ક્ષતિને એમ્બોલિએશન અથવા પ્રોટોન બીમથી સારવાર આપી શકાય છે. જો શરીરના અન્ય ભાગોમાં ખોડખાંપણ દેખાઈ આવે છે, તો શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા, એમ્બોલિએશન શક્ય છે. જો કે, ત્યાં એકલા એમ્બોલિઝેશન અથવા એક જ સર્જિકલ પ્રક્રિયાનો વિકલ્પ પણ છે. એમ્બોલિએશનમાં શામેલ છે અવરોધ એફરેન્ટ વાહિનીઓ. કેટલાક દર્દીઓમાં, શસ્ત્રક્રિયા કરી શકાતી નથી. આવા કિસ્સાઓમાં, ફક્ત એમ્બ્યુલેશન કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, ન્યુરોરોડિઓલોજિકલ સર્જન ધમનીને લગતી શન્ટને ગુંદર કરે છે. આ હેતુ માટે, તે આર્ટેરોગ્રાફી દરમિયાન એક કેથેટરનો ઉપયોગ કરે છે. જો કે, ત્યાં એક જોખમ છે ત્વચા નેક્રોસિસ આ પ્રક્રિયા સાથે. ડિફ્યુઝ એવીએમના કિસ્સામાં, સાથે સારવાર દવાઓ વૈકલ્પિક છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમમાં ઇલાજની સંભાવના લગભગ નિરાશાજનક છે. આ રોગ, તેના બધા લક્ષણો સાથે, તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન દર્દી પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકે છે. થેરપી અને તબીબી સંભાળ કારણની અનિશ્ચિતતા દ્વારા જટિલ છે. વિકાસલક્ષી વિકારના કારણો સંશોધનકારો અને વૈજ્ .ાનિકો દ્વારા આજ સુધી યોગ્ય રીતે દર્શાવવામાં આવ્યા નથી. તેથી, બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમની સારવાર વ્યક્તિગત રૂપે થતા લક્ષણો અને ફરિયાદો અનુસાર કરવામાં આવે છે. તબીબી સંભાળનો ઇનકાર અસંખ્ય ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે અને તેને ટાળવું જોઈએ. ચહેરાની વિકૃતિઓ અને દ્રશ્ય વિક્ષેપ સામાન્ય સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર હદ સુધી ઘટાડે છે. જો મગજ હેમરેજિસ સેટ છે, દર્દી વધુમાં મૃત્યુ પામે છે. પરંપરાગત દવા દર્દીને સુધારવા માટેના વિકલ્પો પ્રદાન કરે છે આરોગ્ય એક વ્યાપક સારવાર યોજનામાં. બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમના ગંભીર સિક્લેઇમની સારવાર ધીમે ધીમે અને તાકીદ મુજબ કરવામાં આવે છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓની વધારાની મુશ્કેલીઓ પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે. તેમ છતાં, વેસ્ક્યુલર ફેરફારોની શરૂઆતમાં કરેક્શન સાથે, દર્દીને તેના લક્ષણોમાંથી રાહતનો અનુભવ થઈ શકે છે. સારવાર યોજનામાં સમાવિષ્ટ, વર્તમાન સારવાર ઉપરાંત, વધુ નિવારક પરીક્ષાઓ છે. આ દર્દીની શક્ય ગંભીર પરિસ્થિતિઓની વહેલી તકે તપાસની મંજૂરી આપવા માટે બનાવાયેલ છે જેથી શક્ય હેમરેજ અથવા વધેલા ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણને સમયસર સારવાર આપી શકાય.

નિવારણ

ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ સામે. આ રીતે, જન્મજાત ખોડખાંપણોના અસ્પષ્ટ કારણો અસ્પષ્ટ રહ્યા છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

બોનેટ-ડેકumeમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમની કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. થેરપી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે અને શારીરિક ઉપચાર, તેમજ જ્ઞાનાત્મક તાલીમછે, જે ઘરે સપોર્ટ કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ પ્રારંભ કરવો જોઈએ જ્ઞાનાત્મક તાલીમ પ્રારંભિક અને આ હેતુ માટે યોગ્ય વ્યાવસાયિક સાથે સલાહ લો. ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં મધ્યમ રમતો દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે. બાળકની ઉંમરને આધારે, તરવું, વ walkingકિંગ અથવા લક્ષિત સ્નાયુઓની તાલીમ યોગ્ય હોઈ શકે છે. બોનેટ-ડેક Decમ-બ્લેન્ક સિન્ડ્રોમ વિવિધ પ્રકારના અને સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે, તેથી પગલાં પ્રથમ કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા આયોજિત થવું આવશ્યક છે જેથી બાળકની સ્થિતિમાં લક્ષ્યાંક સુધારો આરોગ્ય સ્થાન લઈ શકે છે. વધુમાં, માં ફેરફાર આહાર એક વિકલ્પ છે. અમુક ખોરાકને ટાળીને, ઉદાહરણ તરીકે, વાઈના હુમલાનું જોખમ ઘટાડી શકાય છે. અંતે, માતાપિતાએ કાળજીપૂર્વક તેમના બાળકનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ, કારણ કે અકસ્માતોનું જોખમ વધ્યું છે. જો કોઈ પતન થાય છે, તો કટોકટી સેવાઓ ક mustલ કરવી આવશ્યક છે. નહિંતર, જેમ કે ગંભીર ગૂંચવણો કાલ્પનિક હેમરેજ અથવા ઇન્ટ્રાઓક્યુલર રક્તસ્રાવ વિકસી શકે છે. ઉપરોક્ત પગલાંની સાથે, વ્યાપક ઉપચારાત્મક સપોર્ટ હંમેશા જરૂરી છે.