Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા પ્રકારનું મેલનિક-સોય હાડપિંજરનું ડિસપ્લેસિયા છે. આ સ્થિતિ આનુવંશિક રીતે પસાર થાય છે અને તે પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. આ રોગ માટેનું સામાન્ય સંક્ષેપ એમએનએસ છે. મેલનિક-સોયની લાક્ષણિકતા પ્રકાર teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા એ વિવિધ દ્રશ્ય અસામાન્યતાઓ છે. વિકૃત પણ છે ખોપરી અને લાંબા હાડકાં. Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા પ્રકારનું મેલનિક-સોય કેટલીકવાર પર્યાય રૂપે teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા તરીકે ઓળખાય છે.
Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા પ્રકારનું મેલનિક-સોય શું છે?
નું સંપૂર્ણ નામ સ્થિતિ બે વ્યક્તિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમણે પ્રથમ આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. તેઓ જ્હોન મેલનિક અને કાર્લ સોય છે. આ રોગ દુર્લભ છે, આશરે 1 માં 1,000,000 ની ઘટના છે. હાલના સમયમાં, લગભગ 100 રોગગ્રસ્ત દર્દીઓ છે. મૂળભૂત રીતે, મેલનિક-સોય પ્રકારની osસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. તે આશ્ચર્યજનક છે કે પુરૂષ ગર્ભ ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ અકાળે મૃત્યુ પામે છે. આ કહેવાતી એમ્બ્રોયોપેથી બતાવે છે. મૂળભૂત રીતે, teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી પ્રકારનું મેલ્નિક-સોય માનવ હાડપિંજરના વિકાસમાં વિચલનો સાથે સંકળાયેલું છે. અન્ય આરોગ્ય સમસ્યાઓ પણ આ રોગના લક્ષણોમાં છે. Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા પ્રકારનું મેલ્નિક-સોય એ રોગોની એક વિશેષ કેટેગરી સાથે સંબંધિત છે જેને ઓટોપ્લાટોોડિજિટલ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર કહેવામાં આવે છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, આ વિકારો વિકૃતના પરિણામે સુનાવણીના નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે હાડકાં. નાનાના વિકૃતિથી આ પરિણામ આવે છે હાડકાં કાન અંદર. આ ઉપરાંત, તાળના વિકાસમાં વિકાર અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આંગળીઓ અને અંગૂઠામાં હાડકાં સ્પષ્ટ થાય છે.
કારણો
મેલ્નિક-સોય પ્રકાર osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા મુખ્યત્વે આનુવંશિક કારણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ કિસ્સામાં, રોગના વિકાસ માટે વિશિષ્ટ પરિવર્તન જવાબદાર છે, જે કહેવાતા એફએલએનએ પર સ્થિત છે જનીન. અન્ય વસ્તુઓમાં, આ જનીન ચોક્કસ પ્રોટીનના નિયંત્રણ માટે જવાબદાર છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે કોશિકાઓનું માળખું કરીને તેમને હાડપિંજર બનાવવા અને આકારને સ્થળાંતર અને આકાર બદલવા માટે મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મેલનિક-સોય પ્રકાર osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા અસંખ્ય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મૂળભૂત રીતે, teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા પ્રકારનું મેલ્નિક-સોય એ સામાન્ય રીતે opટોપ્લાટોોડિજિટલ સ્પેક્ટ્રમમાંથી સૌથી ગંભીર વિકાર છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે હોય છે ટૂંકા કદ અને અસામાન્ય રીતે લાંબા આંગળીઓ અને અંગૂઠા. કેટલાક કેસોમાં, હાથપગ નમવું દર્શાવે છે. ક્યારેક પાંસળી અવિકસિત અથવા અનિયમિત હોય છે, કેટલીકવાર શ્વસન સમસ્યાઓ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, અમુક હાડકાં સંપૂર્ણપણે ગુમ થઈ જાય છે. ખાસ કરીને ચહેરામાં, teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી પ્રકારનાં મેલનિક-સોયના લાક્ષણિક ફેરફારો ખૂબ જ નોંધનીય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના કપાળ હંમેશાં ખૂબ અગ્રણી અને આવરી લેવામાં આવે છે વાળ. Teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી પ્રકારનાં મેલનિક-સોયના સંદર્ભમાં, સુપ્રોરબિટલ બલ્જ પ્રમાણમાં ઉચ્ચારવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ત્યાં દાંતની દૂષિતતા હોઈ શકે છે, એક્ઝોફ્થાલેમોસ, અથવા માઇક્રોજેનીઆ. આ ઉપરાંત અસરગ્રસ્ત લોકોની ચાલાકી ઘણીવાર caseસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી પ્રકારનાં મેલનિક-સોયમાં સામાન્ય કેસથી દૂર થઈ જાય છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, દર્દીઓ પગની ખામીથી પીડાય છે. ઉપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર શ્વસન ચેપની ફરિયાદ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મેલ્નિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાથી પીડિત વ્યક્તિઓની આંખો ફેલાયેલી હોય છે. ગાલ ઘણીવાર આકારમાં ખૂબ ગોળાકાર હોય છે, જ્યારે નીચલું જડબું નાનું છે અને ઉભરેલી રામરામ સૂચવે છે. આ ઉપરાંત, ચહેરાના ક્ષેત્રમાં ચિહ્નિત અસમપ્રમાણતા બતાવવા મેલ્નિક-સોય પ્રકારનાં teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા માટે શક્ય છે. આ ઉપરાંત, સુનાવણીનું નુકસાન અથવા હૃદય ખામી શક્ય છે. એક નિયમ મુજબ, teસ્ટિઓસ્પ્લેસ્ટીક પ્રકારનાં મેલનિક-સોયનાં લક્ષણો સ્ત્રીની તુલનામાં પુરુષોમાં વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. અસંખ્ય પુરૂષ પ્રભાવિત વ્યક્તિઓ જન્મ પહેલાં અથવા ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
મેલ્નિક-સોય પ્રકારના osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાનું નિદાન વિવિધ પદ્ધતિઓ અને પરીક્ષાની તકનીકોની સહાયથી કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ જો teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસ્ટિયા પ્રકારનાં મેલનિક-સોયના લાક્ષણિક લક્ષણો, ઘણીવાર દૃષ્ટિથી દેખાય છે. દર્દી અથવા તેના માતાપિતા સાથે, હાલના લક્ષણોની ચર્ચા કરવામાં આવે છે. મેલ્નિક-સોય પ્રકારની teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી નિશ્ચિતતા નિદાન થાય છે તેની ખાતરી કરવા માટે આ અસંખ્ય પરીક્ષાઓ દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક એક્સ-રે પરીક્ષા વપરાય છે. આ છતી કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની પાછળનો વિસ્તાર મોટો ખાડો ખોપરી. ફોન્ટનેલ્સ પર ધીમા બંધ, ની પાયા પર એક સ્ક્લેરોસિસ ખોપરી હાડકાં, આગળના પ્રકારનું હાઈપરસ્ટોસીસ તેમજ આગળના સાઇનસની ગેરહાજરી એ કોઈ રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિની લાક્ષણિકતા લાક્ષણિકતાઓ છે. હાડપિંજર પર, ડિસપ્લેસિયાના સ્પષ્ટ પુરાવા છે, જેમાં લાંબા લાંબા હાડકાં વાંકા છે અથવા છે પાંસળી બેન્ડના આકારમાં દેખાય છે. કેટલાક સંજોગોમાં પેલ્વિક હાડકાને ડિસપ્લેસિયાથી પણ અસર થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કોક્સા વાલ્ગા દર્શાવે છે. મેલનિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાના સંદર્ભમાં, કરોડરજ્જુને લગતું પણ લાક્ષણિક છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ શંકાના કેસોમાં મેલનિક-સોય પ્રકારના odસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાની હાજરી વિશે નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરે છે.
ગૂંચવણો
Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા પ્રકારનો મેલનિક-સોય એ એક ખૂબ જ તીવ્ર વારસાગત રોગ છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્યને ગંભીરપણે મર્યાદિત કરે છે. X રંગસૂત્ર પરિવર્તન દ્વારા અસરગ્રસ્ત હોવાના કારણે, પુરુષ ગર્ભમાં રોગની તીવ્ર અભિવ્યક્તિનો અનુભવ થાય છે. પુરૂષ ગર્ભ સામાન્ય રીતે ગર્ભાશયમાં વિવિધ મુશ્કેલીઓથી મૃત્યુ પામે છે. આ અસંખ્ય સંભવિત ભ્રમણકક્ષાઓ છે જેમ કે હૃદય ખામી, આંતરડાની માલેક્રોટેશન અથવા નાભિની દોરી ભંગાણ. ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન મોટા અને નાના આંતરડાઓના પરિભ્રમણમાં ખોડખાંપણ એક વિક્ષેપ છે. અહીં એક ગૂંચવણ જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે આંતરડાની અવરોધ. જ્યારે પુરુષ ગર્ભ સામાન્ય રીતે માતાથી ટકી શકતા નથી ગર્ભાવસ્થા, લક્ષણો સ્ત્રી ગર્ભમાં હળવા હોય છે કારણ કે સ્ત્રી સજીવમાં બે એક્સ હોય છે રંગસૂત્રો. પરંતુ અસરગ્રસ્ત બાળકો હજી પણ ગંભીર હાડપિંજરની વિકૃતિઓથી પીડાય છે અને વિવિધ ગૂંચવણોથી પણ મરી શકે છે. સૌથી સામાન્ય ગૂંચવણો એ ગંભીર ચેપ અને ખીલવામાં નિષ્ફળતા છે. વિકસિત થવામાં નિષ્ફળતા એ નબળા પોષક તત્વોને કારણે થાય છે શોષણ. આ મlaલેબ્સોર્પ્શનનું પૂર્વસૂચન તેની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો કે, મેલનિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાની સૌથી ખતરનાક ગૂંચવણો એ નબળા કારણે વારંવાર ચેપ લાગે છે. રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આ વારંવારના ગંભીર ચેપમાં પરિણમે છે શ્વસન માર્ગ અને કાન. આ કાનની ચેપ ક્યારેક લીડ થી બહેરાશ અથવા બહેરાપણું.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
નિયમ પ્રમાણે, મેલનિક-સોય પ્રકારના osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાના કોઈપણ કિસ્સામાં ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે આ રોગ પોતાને મટાડતો નથી અને, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સામાન્યને વધુ ખરાબ કરે છે સ્થિતિ દર્દીની. ડ doctorક્ટર દ્વારા પ્રારંભિક નિદાન ઉપચારની શક્યતામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. જો મેલનિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટીને કારણે હાથપગમાં તીવ્ર વક્રતા હોય તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, શ્વસન સમસ્યાઓ આ રોગને સૂચવી શકે છે અને લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં ગંભીર ક્ષતિઓ. ઘણા દર્દીઓ દાંતના મoccલોક્યુલેશનથી પણ પીડાય છે અને તેથી પણ દાંતના દુઃખાવા or પીડા માં મૌખિક પોલાણ. તેવી જ રીતે, ડ doctorક્ટરમાં ક્ષતિપૂર્ણ સુનાવણીના કિસ્સામાં સલાહ લેવી જોઈએ. કારણ કે મેલનિક-સોય્સ teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી પણ કરી શકે છે લીડ થી હૃદય સમસ્યાઓ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ સાથે નિયમિત તપાસમાં હાજર રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો કે, આ રોગની વધુ સારવાર સંબંધિત લક્ષણોના અભિવ્યક્તિઓ પર ખૂબ નિર્ભર છે અને સંબંધિત નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. દુર્ભાગ્યે, આગાહી કરી શકાતી નથી કે આનાથી સંપૂર્ણ ઉપચાર થશે.
સારવાર અને ઉપચાર
સૈદ્ધાંતિકરૂપે, મેલ્નિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાની સારવાર રોગનિવારક છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેને સુધારવું શક્ય છે કરોડરજ્જુને લગતું સર્જિકલ પ્રક્રિયા દરમિયાન. તે જ જડબાના કોઈપણ દુરૂપયોગને લાગુ પડે છે જે હાજર હોઈ શકે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
આનુવંશિક રોગ તરીકે, મેલનિક-સોય પ્રકારની teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી મુખ્યત્વે હાડપિંજરને અસર કરે છે. અહીં, હાડકાં અને ખોપરીના ખોડ જોવા મળે છે. જો કે, ખૂબ જ ભાગ્યે જ બનતું મેલ્નિક-સોય સિન્ડ્રોમ (એમએનએસ) પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ચહેરા પર ઓળખી શકાય તેવું છે. આજની તારીખમાં, વિશ્વભરમાં 50 થી વધુ કેસ નોંધાયા નથી. આ એક ઉચ્ચ પ્રિનેટલ મૃત્યુ દર દર્શાવે છે. વિશેષ અનુભવમાં પુરુષ ગર્ભ ગર્ભપાત. પુરૂષ ગર્ભ પહેલેથી જ ઇન્ટ્રાઉટરિનમાં મરે છે. આ દુર્લભ ખામીનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે. હજી સુધી, મેલ્નિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાના પેથોફિઝિયોલોજી અસ્પષ્ટ છે. તબીબી નિષ્ણાતો માત્ર જાણે છે કે તે સેક્સ પર આધારીત છે કે નહીં ગર્ભ બચે છે કે નહીં. લક્ષણોની વિવિધ જટિલતાને કારણે, મેલનિક-સોય પ્રકારના teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાની સારવાર જટિલ અને મુશ્કેલ છે. સામાન્ય પૂર્વસૂચન કરવું મુશ્કેલ છે કારણ કે સ્ત્રી બચી ગયેલા લોકોમાં રોગની તીવ્રતા અલગ અલગ હોઈ શકે છે. કેટલાક લક્ષણો સંકુલ, જેમ કે માં ચેપ શ્વસન માર્ગ અથવા કાન, અથવા બહેરાશ સમાન પરિણામ રૂપે, તબીબી સારવાર સારી રીતે કરી શકાય છે. જો કે, મેલ્નિક-સોય પ્રકારના osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાના વાસ્તવિક લક્ષણો ફક્ત આંતરશાખાકીય સાથે જ સારવાર કરી શકાય છે. પગલાં. આ ઉપચાર વ્યક્તિની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ હોવું જોઈએ. Thર્થોપેડિસ્ટ્સ, ઇએનટી ચિકિત્સકો, બાળરોગ નિષ્ણાંતો અને આનુવંશિકવિજ્istsાનીઓનો સહયોગ સામાન્ય રીતે ઉપયોગી છે. મેલનિક-સોય પ્રકારની teસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટીથી અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. મુશ્કેલીઓ અપેક્ષા છે.
નિવારણ
Teસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા પ્રકારનાં મેલનિક-સોયને અસરકારક રીતે રોકી શકાતા નથી કારણ કે આ રોગ મુખ્યત્વે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
અનુવર્તી
કારણ કે મેલનિક-સોય પ્રકારના osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયાની સારવાર, જે લક્ષણો થાય છે તેનાથી સ્વીકારવામાં આવે છે, તેથી રોગ માટે એક પણ ફોલો-અપ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ દર્દીને સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા થઈ હોય કરોડરજ્જુને લગતું, અનુવર્તી સંભાળ દર્દીને યોગ્ય પોસ્ટopeપરેટિવ અનુવર્તી પ્રાપ્ત કરે છે. પુનર્વસન એક રોકાણ અને ફિઝીયોથેરાપી સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે. લેતી એન્ટીબાયોટીક્સ સર્જિકલ ઘા ચેપ અટકાવવા જોઈએ. બીજી બાજુ, જો સ્થિતિને લીધે હૃદયની સમસ્યાઓ .ભી થવાની સંભાવના હોય, તો કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવી જરૂરી છે. આવા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોને વધુ સારી રીતે નિયંત્રિત કરવા માટે દર્દીઓ પણ દવા સાથે યોગ્ય રીતે ગોઠવાય છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ. મનોવૈજ્ careાનિક સંભાળ ઘણીવાર સંભાળ પછીની આવશ્યકતા હોય છે જ્યારે દર્દીઓ પણ મનોવૈજ્ conditionsાનિક સ્થિતિઓ વિકસે છે જેમ કે હતાશા ક્રોનિક કારણે પીડા અથવા સુનાવણીમાં સતત બગાડ. ઘણા કેસોમાં, ફક્ત દર્દી જ નહીં, પરંતુ તેમના કુટુંબના સભ્યો માટે પણ ફેમિલી થેરેપિસ્ટની સંભાળ લેવી જરૂરી છે. આવી રીતે ઉપચાર સત્રો, માતાપિતા, ભાઈ-બહેન અને અન્ય કુટુંબના સભ્યો શીખે છે કે બાળકને કેવી રીતે વિકસિત કરવામાં મદદ કરવી કે જેથી તે વિકૃતિ હોવા છતાં પણ સામાન્ય જીવન જીવી શકે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
કારણ કે મેલનિક-સોય પ્રકાર osસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા આનુવંશિક સ્થિતિ છે, સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. થેરપી, તબીબી અને વૈકલ્પિક, બંને ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે. બાળકના જીવનની ગુણવત્તાને જાળવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. માતાપિતા અને સંબંધીઓ દ્વારા શારીરિક નિકટતા અને ધ્યાન લાવવામાં આવે છે છૂટછાટ માટે માંદા બાળક. વિવિધ દ્રશ્ય અથવા સ્પર્શેન્દ્રિય ઉત્તેજના પ્રસ્તુત કરીને માનસિક ઉત્તેજના પણ રોગના પરિણામોથી વિચલિત થાય છે અને બાળકના વિકાસને આગળ વધારવામાં મદદ કરે છે. જ્યારે બાળક સાથે સંલગ્ન હોય ત્યારે, બીમારીની વ્યક્તિગત સ્થિતિ ધ્યાનમાં લેવી મહત્વપૂર્ણ છે. બીજું ધ્યાન અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા અને અન્ય સંબંધીઓ માટે માનસિક સપોર્ટ પર હોવું જોઈએ. હોસ્પિટલો અને પરામર્શ કેન્દ્રો પરિવાર માટે માનસિક સામાજિક ટેકોના વિવિધ વિકલ્પો વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. આવા ટેકો બાળકની બીમારીના પ્રભાવોને પાર પાડવામાં મદદ કરી શકે છે. વિવિધ વૈકલ્પિક છૂટછાટ પદ્ધતિઓ પણ શીખી શકાય છે જેનો ઉપયોગ ઘરે કરી શકાય છે. યોગા અને ધ્યાન કેવી રીતે સામનો કરવો તે શીખવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે તણાવ અને ચિંતા. નું જોખમ હતાશા આમ ઘટાડો થાય છે અને કુટુંબની સંભાળ રાખનારાઓને રાહત મળે છે.