રંગસૂત્ર વિક્ષેપના કારણો
સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ માટે વિવિધ કારણો છે. સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રોના વિક્ષેપની સંખ્યા અલગ છે રંગસૂત્રો, પરંતુ રંગસૂત્રો પોતે સામાન્ય દેખાય છે. એન્યુપ્લોઇડીમાં, સિંગલ રંગસૂત્રો ડુપ્લિકેટ અથવા ગુમ થયેલ છે, જેમ કે ટ્રાઇસોમી 21 માં, ઉદાહરણ તરીકે, સૌથી સામાન્ય કારણ રંગસૂત્રોનું બિન-વિચ્છેદન છે મેયોસિસ.
મીયોસિસ સૂક્ષ્મજીવ કોષો ઉત્પન્ન કરવાનું કાર્ય ધરાવે છે. આમાં આનુવંશિક સામગ્રી તરીકે એક-ક્રોમેટાઇડ રંગસૂત્ર હોય છે, જે ગર્ભાધાન માટે ઉપલબ્ધ છે. જો હોમોલોગસનું કોઈ વિભાજન ન હોય રંગસૂત્રો (મેયોસિસ I) અથવા સિસ્ટર ક્રોમેટિડ (મેયોસિસ II) ના કોઈ વિભાજન, જંતુના કોષમાં બે ક્રોમેટિડ હોય છે.
જો આ ઇંડા કોષ ફળદ્રુપ હોય, તો કોષમાં કુલ ત્રણ ક્રોમેટિડ હોય છે અને તેને ટ્રાઈસોમી કહેવામાં આવે છે. માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ અર્ધસૂત્રણના વિભાજનને કારણે થતી નથી. આ પ્રકારના રંગસૂત્રોના વિક્ષેપમાં, રંગસૂત્ર સમૂહમાં ઇચ્છિત 23 હોમોલોગસ રંગસૂત્ર જોડીનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચના બદલાયેલી હોય છે.
આ વિક્ષેપ, ઉદાહરણ તરીકે, ઉપર વર્ણવેલ જનીન પરિવર્તન હોઈ શકે છે: આ વિકૃતિઓનું કારણ સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન અયોગ્ય ક્રોસિંગ છે. બીજું કારણ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ડબલ-સ્ટ્રેન્ડ બ્રેક્સની ખોટી સમારકામ હોઈ શકે છે. આ તમારા માટે પણ રસપ્રદ હોઈ શકે છે: પરમાણુ વિભાગ
- કાઢી નાખવું (રંગસૂત્રનો ટુકડો ખૂટે છે)
- ડુપ્લિકેશન (રંગસૂત્રનો એક ભાગ ડુપ્લિકેટ છે)
- સ્થાનાંતરણ (રંગસૂત્રનો એક ભાગ બીજા રંગસૂત્રમાં સમાવિષ્ટ કરવામાં આવ્યો છે)
રંગસૂત્ર વિકૃતિ પરીક્ષણ શું છે?
ત્યાં વિવિધ પરીક્ષણો છે જેનો ઉપયોગ અજાત બાળકમાં રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ શોધવા માટે થઈ શકે છે. જો કે, ત્યાં કહેવાતા ઇન વિટ્રો અને ઇન વિવો ક્રોમોસોમલ એબરેશન ટેસ્ટ પણ છે, જેનો ઉપયોગ ટોક્સિકોલોજીમાં થાય છે. ઇન વિટ્રો ક્રોમોસોમ એબરેશન ટેસ્ટ ઇન વિટ્રો ક્રોમોસોમ એબરેશન ટેસ્ટમાં, કોષ કલ્ચરની સારવાર ચોક્કસ પદાર્થ સાથે કરવામાં આવે છે જે રંગસૂત્રોમાં વિકૃતિઓનું કારણ હોવાની શંકા છે.
કોષ સંસ્કૃતિમાં સસ્તન પ્રાણીઓમાંથી મેળવેલા કોષોનો સમાવેશ થાય છે. ઉદાહરણોમાં ઉંદરના કોષો અથવા માનવમાંથી લિમ્ફોસાઇટ્સનો સમાવેશ થાય છે રક્ત. આ કોષો સૌપ્રથમ ઉગાડવામાં આવે છે જેથી તેઓ શ્રેષ્ઠ સ્થિતિમાં વૃદ્ધિ પામે.
આગળ, તપાસ હેઠળના પદાર્થ સાથે તેમની સારવાર કરવામાં આવે છે. આ ઓગળેલા પદાર્થ હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જે સેલ કલ્ચરમાં ઉમેરવામાં આવે છે. ચોક્કસ એક્સપોઝર સમય પછી, કોષોની માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસ કરવામાં આવે છે.
ખાસ કરીને મેટાફેઝમાં રંગસૂત્રોને જોવામાં આવે છે અને ફેરફારો માટે તપાસવામાં આવે છે. તે કંટ્રોલ કલ્ચર તૈયાર કરવા માટે પણ ઉપયોગી છે જેની સારવાર પરીક્ષણ પદાર્થ સાથે કરવામાં આવી નથી. આ નિયંત્રણ રંગસૂત્ર સમૂહોની સરખામણી વધુ સરળતાથી કરી શકે છે.
વિવો રંગસૂત્ર વિચલન પરીક્ષણમાં વિવો રંગસૂત્ર વિચલન પરીક્ષણ ઇન વિટ્રો પરીક્ષણ જેવું જ છે સિવાય કે પરીક્ષણ પદાર્થ સીધો દાખલ કરવામાં આવે છે મજ્જા જીવંત સસ્તન પ્રાણીનું. આ વાસ્તવિક પરિસ્થિતિઓ બનાવે છે, કારણ કે પદાર્થ જીવતંત્રમાં હાજર છે. અહીં પણ, અસાધારણતા માટે રંગસૂત્ર સમૂહની તપાસ કરવામાં આવે છે.
આ બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, પદાર્થોની તેમની મ્યુટેજેનિક અસર માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. ત્યાં વિવિધ પરીક્ષણો છે જેનો ઉપયોગ રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું પરીક્ષણ કરવા માટે થઈ શકે છે. એક તરફ, એવા પરીક્ષણો છે જેનો ઉપયોગ પદાર્થ છે કે કેમ તે ચકાસવા માટે થઈ શકે છે (દા.ત નિકોટીન) ક્રોમોસોમલ એબરેશનને ટ્રિગર કરે છે અને આમ થવાની સંભાવના વધારે છે કેન્સર.
આ પરીક્ષણોને ઇન-વિટ્રો અને ઇન-વિવો ક્રોમોસોમલ એબરેશન ટેસ્ટ કહેવામાં આવે છે અને તે ટોક્સિકોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો કે, એવા પરીક્ષણો પણ છે જે સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં ચકાસવા માટે કરી શકાય છે કે શું અજાત બાળકમાં રંગસૂત્રોમાં વિકૃતિ છે. અનેક શક્યતાઓ છે.
પ્રથમ શક્યતા રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ છે, જે આજે પણ ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ છે. દાખ્લા તરીકે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી or નાભિની દોરી રક્ત પરીક્ષા સામગ્રી તરીકે ઉપયોગ કરી શકાય છે. બંને સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય રંગસૂત્રોના વિકૃતિઓનું માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ નિદાન કરી શકાય છે.
બીજો વિકલ્પ સરળ હશે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, જે ઘણીવાર રંગસૂત્રોના ફેરફારોને શોધી શકે છે. ક્રોમોસોમલ અસાધારણતાની નિશાની અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ની ગેરહાજરી છે અનુનાસિક અસ્થિ. બીજી કસોટી જે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કરતાં ઓછો સમય લે છે (સમયગાળો: આશરે.
કેટલાક દિવસો) એ FISH પરીક્ષણ છે (સમયગાળો: મહત્તમ 2 દિવસ). FISH ટેસ્ટ (ફ્લોરોસેન્સ ઇન સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશન ટેસ્ટ)નો ઉપયોગ ગર્ભની સામગ્રીમાં રંગસૂત્રો 13, 18, 21 અને X અને Y રંગસૂત્રો દર્શાવવા માટે થઈ શકે છે (દા.ત. એમ્નિઅટિક પ્રવાહી) રંગમાં. એક સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિ આમ સરળ ગણતરી દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે.
