ક્લિનિકલ: રંગસૂત્ર વિક્ષેપને કારણે કયા રોગો થાય છે?
ક્રોમોસોમmalલ ગર્ભપાત, જન્મ પહેલાં અને ઘણા રોગો માટે મોટી સંખ્યામાં સ્વયંભૂ ગર્ભપાત માટે જવાબદાર છે. આ બધામાંથી, ખાસ કરીને પાંચ રોગો વ્યાપક છે. આમાંથી સૌથી વધુ જાણીતું છે ટ્રાઇસોમી 21, ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે વધુ જાણીતું છે.
આ બાળકો તેમના ટૂંકા કદ માટે સ્પષ્ટ છે, ચાર-આંગળી તેમના હાથ પર ફેરોઝ અને ઘણીવાર ઓછી થતી બુદ્ધિ. જો કે, સારી સારવાર અને પ્રોત્સાહનથી, તેમની આયુષ્ય લગભગ સામાન્ય છે. અન્ય ટ્રાઇસોમી ડિસઓર્ડરમાં સિંડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 13) અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે (ટ્રાઇસોમી 18), બંને ડિસઓર્ડર માટે આયુષ્ય એક વર્ષ કરતા ઓછું હોય છે.
ક્લીનેફ્લ્ટરનું સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમીઝની જેમ, એક સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિક્ષેપમાંનું એક છે. આ રોગમાં, પુરુષ દર્દીઓમાં એક વધારાનો એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે અને તેમની ઉચ્ચારણ highંચી વૃદ્ધિ દ્વારા સ્પષ્ટતા થાય છે. તેનાથી વિપરિત, અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક્સ ક્રોમોઝોમનો અભાવ છે, જેથી આ દર્દીઓમાં ફક્ત 45 જ હોય રંગસૂત્રો. સ્ત્રી દર્દીઓમાં જાતીય અવયવોની ખામી હોય છે અને તે જીવનભર વંધ્ય રહે છે. - ડાઉન સિન્ડ્રોમ:
- સિન્ડ્રોમ વિ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ:
- ક્લીનફેલ્ટરનું સિંડ્રોમ:
- અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ:
