ક્રોમોસોમલ વિક્ષેપ - આનો અર્થ શું છે?

પરિચય - રંગસૂત્રીય વિકૃતિ શું છે?

એક રંગસૂત્ર વિકૃતિ સામાન્ય માનવ રંગસૂત્ર રૂપરેખાંકનમાંથી વિચલનનું વર્ણન કરે છે. સામાન્ય માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં સમાન પ્રકારની 23 રંગસૂત્ર જોડી હોય છે, જેમાં સમગ્ર આનુવંશિક સામગ્રી હોય છે. રંગસૂત્ર વિકૃતિ એ રંગસૂત્ર સમૂહનું સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય વિચલન બંને હોઈ શકે છે.

ક્રોમોસોમલ વિકૃતિ એ પ્રિનેટલ માટેનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે કસુવાવડ. જો કે, ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઈસોમી 21) અથવા ક્લાઈનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ (XXY સિન્ડ્રોમ) જેવા રંગસૂત્ર વિકૃતિઓના સધ્ધર સ્વરૂપો પણ છે. કેરીયોગ્રામની રચના દ્વારા રંગસૂત્ર વિકૃતિને ઓળખી શકાય છે. આને તંદુરસ્ત કેરીયોગ્રામ સાથે સરખાવી શકાય છે, જેથી અસાધારણતા તરત જ નજરે પડે.

સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ શું છે?

સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ સમૂહનું વર્ણન કરે છે રંગસૂત્રો જેમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અલગ હોય છે. વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો ડુપ્લિકેટ અથવા ગુમ થઈ શકે છે (એન્યુપ્લોઇડી) અથવા રંગસૂત્રોનો સંપૂર્ણ સેટ ડુપ્લિકેટ (પોલીપ્લોઇડી) હોઈ શકે છે. સૌથી જાણીતી અને સૌથી વધુ વ્યાપક સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિ ટ્રાઇસોમી 21 છે (ડાઉન સિન્ડ્રોમ).

આ રોગમાં, 21મું રંગસૂત્ર ત્રિપુટીમાં હાજર હોય છે. માતાની ઉંમર સાથે ટ્રાઇસોમી 21 સાથે બાળકને જન્મ આપવાની તક વધે છે. ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો નિષ્ફળ જાય છે: માનસિક મંદતા ખાસ કરીને દર્દીથી દર્દીમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે, જેથી વ્યક્તિગત સારવાર, સમર્થન અને સંભાળ સર્વોપરી છે.

ટ્રાઇસોમી 21 દ્વારા આયુષ્ય માત્ર ન્યૂનતમ રીતે ઓછું થાય છે. ટ્રાઇસોમી 13 (સિન્ડ્રોમ) અને જેવા અન્ય ટ્રાઇસોમી સ્વરૂપો સાથે આવું થતું નથી. ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ સિન્ડ્રોમ), જ્યાં આયુષ્ય એક વર્ષથી ઓછું હોય છે. અન્ય સંખ્યાત્મક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ જે જાતિને અસર કરે છે રંગસૂત્રો ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને ઉલ્રિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ.

In ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, પુરુષો અસરગ્રસ્ત છે. તેમની પાસે એકને બદલે બે X રંગસૂત્રો છે. સૌથી અગ્રણી લક્ષણ હાઇપરગ્રોથ છે જેના કારણે થાય છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન ઉણપ.

ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્ર ખૂટે છે. એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટિનનો અભાવ આનું કારણ બને છે અંડાશય દ્વારા વધવા માટે સંયોજક પેશી અને સ્ત્રીઓ જીવનભર વંધ્ય રહે છે. માં ટર્નર સિન્ડ્રોમ, અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે. એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટિનનો અભાવ આનું કારણ બને છે અંડાશય દ્વારા વધવા માટે સંયોજક પેશી અને સ્ત્રીઓ જીવનભર વંધ્ય રહે છે. - વામનવાદ

• ચાર આંગળીના ચાસ
• ત્રાંસા બહારની તરફ ખેંચાતી (મંગોલોઇડ) પોપચાની અક્ષો
• ઘટાડો મોટર કુશળતા અને બુદ્ધિ

માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ શું છે?

માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ તેમના બંધારણના સંદર્ભમાં રંગસૂત્રોના વિચલનો છે. સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રોના વિકૃતિઓથી વિપરીત, રંગસૂત્રોની સામાન્ય સંખ્યા (23 હોમોલોગસ જોડીઓ, કુલ 46 રંગસૂત્રો) જાળવી રાખવામાં આવે છે. માળખાકીય રંગસૂત્રોના વિચલનોના વિવિધ સ્વરૂપો છે, જેમ કે: સામાન્ય રીતે, સંતુલિત અને અસંતુલિત રંગસૂત્ર પરિવર્તન વચ્ચે માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓને અલગ પાડવામાં આવે છે.

સંતુલિત પહેરનાર માટે કોઈ રોગ મૂલ્ય નથી, જ્યારે અસંતુલિત વ્યક્તિ શારીરિક લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. - કાઢી નાખવું: કાઢી નાખવામાં, રંગસૂત્રોનો એક ભાગ ખોવાઈ જાય છે, અને તેની સાથે, આનુવંશિક સામગ્રીનો ભાગ. આવા રોગનું ઉદાહરણ કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ છે.

આવા બાળકો તીક્ષ્ણ ચીસો દ્વારા દેખાતા હોય છે, મોટાભાગે અંડરગ્રોન હોય છે, નબળા વિકસિત સ્નાયુઓ અને નાના હોય છે. વડા. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન-સિન્ડ્રોમ પણ કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. આ રોગની લાક્ષણિકતા એ દર્દીઓના અસંખ્ય વાઈના હુમલા છે.

• ટ્રાંસલોકેશન: અન્ય માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિ એ સ્થાનાંતરણ છે. આ કિસ્સામાં એક રંગસૂત્ર સેગમેન્ટ બીજા, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે. પછી પારસ્પરિક અને બિન-પરસ્પર સ્થાનાંતરણ વચ્ચે પણ ભેદ કરવામાં આવે છે. – વ્યુત્ક્રમ: વ્યુત્ક્રમ એક માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિનું વર્ણન કરે છે જેમાં રંગસૂત્રના સેગમેન્ટને ઉલટાવી દેવામાં આવે છે.