ઓલિગોહાઇડ્રેમનિઓસ ક્રમ અપૂરતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ઉત્પાદનની અસરોનું વર્ણન રજૂ કરે છે. આ ગંભીર ખોડખાંપણ છે જે એમ્બ્રોજેનેસિસ દરમિયાન નીચા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના જથ્થાને કારણે વિકસે છે. સ્થિતિ જીવલેણ છે. ઓલિગોહાઇડ્રેમનિઓસ ક્રમ શું છે? Oligohydramnios ક્રમ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અપૂરતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ઉત્પાદનની અસરોનો ઉલ્લેખ કરે છે. સંકુચિત જગ્યાને કારણે… ઓલિગોહાઇડ્રેમનીઓસ સિક્વન્સ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
કેમ્પોમેલ ડિસ્પ્લેસિયા એ પરિવર્તન સંબંધિત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા, ટૂંકા કદ અને શ્વસન હાયપોપ્લાસિયા ચિત્રને લાક્ષણિકતા આપે છે. આશરે દસ ટકા દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા બચી જાય છે અને તેમની ખોડખાંપણ સુધારવા માટે રોગનિવારક ઓપરેટિવ સારવાર મેળવે છે. કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા શું છે? ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પેશીઓ અને અંગોના ખોડખાંપણનું જન્મજાત સંયોજન છે. ઘણીવાર,… કંપોમેલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એફજી સિન્ડ્રોમ એ એક્સ સાથે જોડાયેલી અસામાન્યતા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખામીયુક્ત વિટામિન ડી રીસેપ્ટર્સથી પીડાય છે અને પરિણામે, વિકાસલક્ષી વિલંબ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, સ્ટ્રેબીસ્મસ અને સેન્સરિન્યુરલ સુનાવણી નુકશાન જેવા બહુપક્ષી લક્ષણો. સારવાર રોગનિવારક છે. FG સિન્ડ્રોમ શું છે? રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ પણ કહેવાય છે. તેઓ રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય અથવા આંકડાકીય ફેરફારો છે ... એફજી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
હોલોપ્રોસેન્સફાલી એ માનવ મગજની ખોડખાંપણ છે જે પ્રમાણમાં ઊંચી આવર્તન સાથે થાય છે. અસરગ્રસ્ત ગર્ભનો મોટો હિસ્સો ગર્ભમાં મૃત્યુ પામે છે. તેથી, હોલોપ્રોસેન્સફેલીના માત્ર થોડા દર્દીઓ જ જીવંત જન્મે છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી જન્મ પહેલાં રચાય છે અને મુખ્યત્વે ચહેરા અને મગજના આગળના વિસ્તારને અસર કરે છે. હોલોપ્રોસેન્સફાલી શું છે? હોલોપ્રોસેન્સફાલી પ્રમાણમાં છે ... હોલોપ્રોસેંફાફાયલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ એમસીએ/એમઆર સિન્ડ્રોમ છે અને પરિણામે જન્મજાત બહુવિધ ખોડખાંપણ તેમજ ઘટેલી બુદ્ધિ સાથે સંકળાયેલ છે. સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયા નથી, કારણ કે આજ સુધી માત્ર 40 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. માતાપિતા સાથે સામાન્ય રીતે મનોવૈજ્ાનિકની મદદ સાથે સારવાર માત્ર લક્ષણોવાળું હોય છે. સી સિન્ડ્રોમ શું છે? સિન્ડ્રોમ… સી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
વ્યાખ્યા - રંગસૂત્ર પરિવર્તનનો અર્થ શું છે? માનવ જીનોમ, એટલે કે જનીનોની સંપૂર્ણતા, રંગસૂત્રોમાં વિભાજિત છે. રંગસૂત્રો ખૂબ લાંબી ડીએનએ સાંકળો છે જે કોષ વિભાજનના મેટાફેઝમાં એકબીજાથી અલગ કરી શકાય છે. જનીનો રંગસૂત્રો પર નિશ્ચિત ક્રમમાં ગોઠવાયેલા હોય છે. કિસ્સામાં … રંગસૂત્ર પરિવર્તન
ક્રોમોસોમલ એબરેશન શું છે? ક્રોમોસોમલ એબરેશન એ રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર છે જે પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાય છે. તેનાથી વિપરીત, ત્યાં જનીન પરિવર્તન છે, આ ફેરફારો ખૂબ નાના છે અને માત્ર વધુ ચોક્કસ આનુવંશિક નિદાન દ્વારા શોધી શકાય છે. રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને બે સ્વરૂપોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. માળખાકીય અને સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ છે. … રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું? | રંગસૂત્ર પરિવર્તન
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એક ક્લિનિકલ ચિત્ર છે જે ક્લોરાઇડ ચેનલમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ ચેનલો શરીરમાં લાળની રચના માટે મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ક્લોરાઇડને પગલે પાણી બહાર નીકળી શકે છે અને આમ લાળ પાતળું બને છે. તમામ અંગ પ્રણાલીઓ આ રોગથી પ્રભાવિત હોવા છતાં, ફેફસાં… સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ | રંગસૂત્ર પરિવર્તન
પરિચય - રંગસૂત્ર વિક્ષેપ શું છે? રંગસૂત્ર વિક્ષેપ સામાન્ય માનવ રંગસૂત્ર રૂપરેખાંકનમાંથી વિચલનનું વર્ણન કરે છે. સામાન્ય માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં સમાન રંગની 23 રંગસૂત્ર જોડી હોય છે, જેમાં સમગ્ર આનુવંશિક સામગ્રી હોય છે. રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એ સંખ્યાત્મક અને રંગસૂત્ર સમૂહનું માળખાકીય વિચલન બંને હોઈ શકે છે. રંગસૂત્રીય… ક્રોમોસોમલ વિક્ષેપ - આનો અર્થ શું છે?
રંગસૂત્ર વિક્ષેપના કારણો સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય રંગસૂત્ર વિક્ષેપના વિવિધ કારણો છે. આંકડાકીય રંગસૂત્ર વિક્ષેપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા અલગ છે, પરંતુ રંગસૂત્રો પોતે સામાન્ય દેખાય છે. એનિપ્લોઇડીમાં, સિંગલ રંગસૂત્રો ડુપ્લિકેટ અથવા ગુમ થયેલ છે, જેમ કે ટ્રાઇસોમી 21 માં, ઉદાહરણ તરીકે, સૌથી સામાન્ય કારણ મેયોસિસ દરમિયાન રંગસૂત્રોનું બિન-વિચ્છેદ છે. … રંગસૂત્ર વિક્ષેપના કારણો | ક્રોમોસોમલ વિક્ષેપ - આનો અર્થ શું છે?
ક્લિનિકલ: રંગસૂત્રોના વિકૃતિને કારણે કયા રોગો થાય છે? જન્મ પહેલાં મોટી સંખ્યામાં સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત માટે અને ઘણા રોગો માટે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ જવાબદાર છે. આ તમામમાંથી ખાસ કરીને પાંચ રોગો વ્યાપક છે. આમાંથી સૌથી વધુ જાણીતી ટ્રાઇસોમી 21 છે, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે વધુ જાણીતી છે. આ બાળકો તેમના ટૂંકા માટે સ્પષ્ટ છે ... ક્લિનિકલ: રંગસૂત્ર વિક્ષેપને કારણે કયા રોગો થાય છે? | ક્રોમોસોમલ વિક્ષેપ - આનો અર્થ શું છે?
ટ્રેવર રોગ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયાઓના વિકારમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોમલાસ્થિ પ્રણાલીના અતિશય વૃદ્ધિથી પીડાય છે જે એક અથવા વધુ હાડકાંને અસર કરે છે, સામાન્ય રીતે નીચલા હાથપગમાં. ટ્રેવર રોગ શું છે? ઓસિફિકેશનની પ્રક્રિયા દરમિયાન અસ્થિ પેશી રચાય છે. ઓસિફિકેશન હાડકાની વૃદ્ધિ અને હાડકા માટે બંને થાય છે ... ટ્રેવર્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
