ટ્રેવર્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રેવર રોગ એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે પોતાને ભગવાનના વિકારોમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયાઓ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અતિશય વૃદ્ધિથી પીડાય છે કોમલાસ્થિ સિસ્ટમો એક અથવા વધુને અસર કરે છે હાડકાં, સામાન્ય રીતે નીચલા હાથપગમાં.

ટ્રેવર રોગ શું છે?

ની પ્રક્રિયા દરમિયાન હાડકાની પેશીઓ રચે છે ઓસિફિકેશન. ઓસિફિકેશન હાડકાની વૃદ્ધિ અને હાડકાની સમારકામ માટે બંને થાય છે. ડિસમલ ઓસિફિકેશનમાં, હાડકાંના મધ્યવર્તી પગલા દ્વારા રચાય છે સંયોજક પેશી. થી હાડકાની રચના કોમલાસ્થિ પેશી chondral ઓસિફિકેશન અનુલક્ષે છે. જો હાડકાંના પેશીઓના સંચય દ્વારા હાડકા વધે છે, તો નિમણૂક ઓસિફિકેશન થાય છે. ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયાઓ રોગવિજ્ .ાનવિષયક સ્વરૂપો લઈ શકે છે. આવા રોગવિજ્ .ાનવિષયક ઓસિફિકેશનને વૈજ્ .ાનિકો દ્વારા હિટોરોટોપિક ઓસિફિકેશન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. હાડકાની રચના વિવિધ રોગોના સંદર્ભમાં વિકારથી પ્રભાવિત થાય છે. આવી જ એક અવ્યવસ્થા છે ટ્રેવર રોગ (ડિસપ્લેસિયા એપીફિઆલિસિસ હેમિમેલિકા). લાક્ષણિકતા લક્ષણ વિક્ષેપિત ઓસિફિકેશન પ્રક્રિયાઓના પરિણામે હાથપગના જન્મજાત ખોડખાંપણ છે. ટ્રેવર રોગ (ટ્રેવર રોગ, ફેરબેન્કનો રોગ) પોતાને પરિભ્રમણ કરાયેલા અતિશય વૃદ્ધિના સ્વરૂપમાં મેનીફેસ્ટ કરે છે. કોમલાસ્થિ એક અથવા વધુમાં હાડકાં. ડેવિડ ટ્રેવર એ આ રોગને પોતાનું નામ આપ્યું. આ દુર્લભ ઘટનાનું પ્રથમ વર્ણન એ. મૌચેટ અને જે. બલોટ દ્વારા 1926 માં આપવામાં આવ્યું હતું. તબીબી વિજ્ nowાન હવે ક્લાસિક, સ્થાનિક અને સામાન્યીકૃત સ્વરૂપોમાં ભેદ પાડે છે.

કારણો

2011 સુધીમાં, વિશ્વ તબીબી સાહિત્યમાં ટ્રેવર રોગના 200 જેટલા કેસ નોંધાયેલા છે. પ્રસાર દર મિલિયન લોકોમાં આશરે એક કેસ હોવાનું જાણવા મળે છે. તેની દુર્લભતાને લીધે, રોગના કારણો હજી નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી. આજની તારીખમાં દસ્તાવેજીકરણ કરાયેલા કિસ્સાઓ છોકરીઓ કરતાં છોકરાઓમાં ઘણી વાર પ્રગટ થાય છે. આ ઉપરાંત, વૈજ્ .ાનિકોએ તેમના કેસ અહેવાલોમાં ફેમિલીલ ક્લસ્ટરિંગનું દસ્તાવેજીકરણ કર્યું છે, જે વારસાગત આધાર સૂચવે છે. ટ્રેવર રોગ તેથી હવે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે. આની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ફેરફાર છે રંગસૂત્રો કે પરિવર્તન લાક્ષણિકતા વારસાગત રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ આનુવંશિક રીતે વારસાગત હોય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે બાહ્ય નુકસાનકર્તા પ્રભાવોના સંદર્ભમાં જ આકાર લે છે. આ ઉપરાંત, રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા નવા પરિવર્તનના સ્વરૂપમાં થઈ શકે છે અને આ કિસ્સામાં આનુવંશિક ઘટક નથી. ટ્રેવર રોગમાં સામેલ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાનો પ્રકાર અટકળોનો વિષય છે. પણ, કારક રંગસૂત્રો હજી સુધી વિગતવાર વ્યાખ્યાયિત કરી શકાતી નથી. વૈજ્ .ાનિકો ઓછામાં ઓછા વારસાના પ્રકાર પર સંમત થાય છે: આ રોગ ઓટોસોમલ-પ્રભાવશાળી વારસો પર આધારિત હોવાનું કહેવાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટ્રેવર રોગના દર્દીઓ હાડકાની વિકૃતિઓથી પીડાય છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દુષ્કર્મ અને સાંધાના ખોડ સાથે સંકળાયેલું છે. મોટે ભાગે, ખોડ નીચલા હાથપગ પર એકપક્ષી રીતે થાય છે, જ્યાં તેઓ મુખ્યત્વે ડિસ્ટલ ફેમર અથવા ડિસ્ટલ ટિબિયાને અસર કરે છે. લાંબા નળીઓવાળું ની એપિફિસીસ હાડકાં સૌથી ગંભીર લક્ષણો બતાવો. ડિસ્ટલ-મેડિયલ છેડા પર હાડકાં પર અતિશય વૃદ્ધિ જોઇ શકાય છે. સાંધાના લક્ષણોમાં ખંજવાળનો સમાવેશ થાય છે, જે સ્થાનિક સોજો સાથે દુરૂપયોગ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય લક્ષણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં સ્નાયુઓની કૃશતા જોવા મળે છે. ટ્રેવર રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ કારણ બને છે પીડા. જો સંયુક્ત લક્ષણો વિકસે છે, તેમ છતાં, ચળવળ-સંબંધિત વસ્ત્રો અને આંસુને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે સાંધાનો દુખાવો લક્ષણો. સંયુક્ત લક્ષણવિજ્ologyાન સામાન્ય રીતે જન્મથી અસ્તિત્વમાં નથી, પરંતુ વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા દરમિયાન વિકસે છે. એસોસિએશન્સનું enchondromatosis સાથે વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ટ્રેવર રોગના ત્રણ કદના વિસ્તરણ દવા દ્વારા અલગ પડે છે. સ્થાનિક સ્વરૂપ એક હાડકા સુધી મર્યાદિત રહે છે. ક્લાસિક ટ્રેવર રોગ મોટા-વોલ્યુમ વિસ્તરણ અને તમામ કેસોના લગભગ બે તૃતીયાંશ હિસ્સો છે. સામાન્ય સ્વરૂપમાં, તમામ હાડકાં અસરગ્રસ્ત છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

ચિકિત્સક ટ્રેવર રોગના નિદાનને આધારે બનાવે છે એક્સ-રે છબી. લાક્ષણિક સ્થાનિકીકરણ ઉપરાંત, અનિયમિત અતિશય વૃદ્ધિ આ માટે નિર્ણાયક છે. આ ઉપરાંત, ઘણાં કનેક્ટેક્ટેડ હાડકાંના બીજકણો સામાન્ય રીતે એપિફિસિસ પર સંચય તરીકે દેખાય છે. એમઆરઆઈ દ્વારા ચોક્કસ ઇમેજિંગ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે સેવા આપે છે હિસ્ટોલોજી પેશીના, ફેરફારો ભાગ્યે જ અલગ કરી શકાય છે ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોમા, જે, જો કે હંમેશા મેટાફિસિસના ક્ષેત્રમાં થાય છે. એક શક્ય વિભેદક નિદાન સિનોવિયલ કondન્ડ્રોમેટોસિસ અથવા આઘાત-સંબંધિત સ્પ્લિંટિંગ સાથે છે. ટ્રેવર રોગવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ફેરફારની હદ પર આધારિત છે.

ગૂંચવણો

ટ્રેવર રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હાડકાં સુધીના વિવિધ ખામીથી પીડાય છે. આ કિસ્સામાં, સામાન્ય રીતે આ વિકૃતિઓ લીડ પગ અથવા અન્યના ચળવળ અને અવ્યવસ્થાને પ્રતિબંધિત કરવા સાંધા. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સોજો થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્નાયુઓની કૃશતાથી પીડાય છે અને તેથી વજન સહન કરવાની ક્ષમતા ઓછી થાય છે. તે માટે અસામાન્ય નથી પીડા અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાંથી શરીરના અન્ય ભાગોમાં ફેલાય છે, જ્યાં તે અગવડતા પણ લાવી શકે છે. પીડા રાત્રે sleepંઘની સમસ્યા થઈ શકે છે અને હતાશા. એક નિયમ મુજબ, ટ્રેવર રોગનું નિદાન પ્રમાણમાં સરળતાથી અને ઝડપથી થઈ શકે છે, જેથી આ રોગની પ્રારંભિક સારવાર પણ શક્ય બને. સામાન્ય રીતે ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો હોતી નથી, કારણ કે લક્ષણો ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, જટિલતાઓને અથવા અન્ય ફરિયાદોને ટાળવા માટે સારવાર થવી જ જોઇએ વધવું. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, મર્યાદાઓ સાથે પ્રમાણમાં સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. ટ્રેવર રોગ પણ આયુષ્યમાં વધુ મર્યાદાઓ અથવા મુશ્કેલીઓનું કારણ નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ગતિની શ્રેણીમાં અનિયમિતતા, શરીરની ખોટી સ્થિતિઓ અથવા કુટિલ મુદ્રામાં ચિકિત્સક દ્વારા રજૂ કરવું જોઈએ અને તેની તપાસ કરવી જોઈએ. જો સામાન્ય ગતિશીલતામાં મર્યાદાઓ હોય તો, સંયુક્ત પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર થાય છે અથવા શારીરિક ઘટાડો થાય છે તાકાત, ડ aક્ટરની જરૂર છે. જો રમત પ્રવૃત્તિઓ અથવા રી orો હલનચલન કરી શકાતી નથી અથવા ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી જ કરી શકાય છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી સંભાળની જરૂર છે. તેમજ હાડકામાં દુખાવો, સોજો અથવા વિરૂપતાના કિસ્સામાં સાંધા, ક્રિયા કરવાની તીવ્ર જરૂરિયાત છે. નિદાન માટે ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. શક્ય આડઅસરોને કારણે પીડાની દવા માત્ર ડ Painક્ટરની સલાહથી લેવી જોઈએ. જો હાલની ગેરરીતિઓ આગળ ફેલાય છે અથવા જો હાડપિંજર સિસ્ટમના જુદા જુદા ભાગોમાં અતિશય વૃદ્ધિ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ની દ્રશ્ય દોષ શારીરિક હાલની બીમારી સૂચવે છે જેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. ઊંઘની વિકૃતિઓ અથવા વનસ્પતિ પ્રણાલીની અનિયમિતતા અંગે ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો, શારીરિક ફરિયાદો ઉપરાંત, ભાવનાત્મક અથવા માનસિક વિકૃતિઓ પણ હોય, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી પણ જરૂરી છે. વર્તણૂકીય ષડયંત્ર, સામાજિક જીવનમાંથી ખસી, તેમજ હતાશાત્મક દેખાવ વિશે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી આવશ્યક છે. સુખાકારીમાં સતત ઘટાડો તેમજ સતત મજબૂત મૂડ સ્વિંગ કરી શકો છો લીડ વધુ બીમારીઓ માટે, જે સમયસર અટકાવવી આવશ્યક છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર ટ્રેવર રોગવાળા દર્દીઓ માટે હજી અસ્તિત્વમાં નથી. આમ, આ રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે અને તે આજની તારીખમાં રોગનિવારક રીતે જ ઉપચાર કરી શકાય છે. તદનુસાર, ચોક્કસ ઉપચાર દરેક વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. અતિશય વૃદ્ધિની હદના આધારે, વધારાની પેશીઓને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા કરી શકાય છે. જો કે, આવી શસ્ત્રક્રિયાઓ અસ્થિ પરિપક્વતા પૂર્ણ થાય તે પહેલાં કાયમી પ્રભાવ પ્રાપ્ત કરતી નથી. વૃદ્ધિ પ્રક્રિયા દરમિયાન, દર્દીઓમાં પુનરાવર્તનોનો વિકાસ થાય છે. આ કારણોસર, સારવાર કરનાર ચિકિત્સકે હાડકાની વૃદ્ધિ પૂર્ણ થાય તે પહેલાં સર્જરીના જોખમો સામે સર્જરીના ફાયદાઓનું વજન કરવું જોઈએ. જો દર્દી ગૌણ લક્ષણોથી પીડાય છે જેમ કે ક્રોનિક ટેન્ડોનિટિસ અથવા વસ્ત્રો અને આંસુના સુસંગત ચિહ્નો સાથે ગંભીર સંયુક્ત વિકૃતિઓ, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને રાહત આપવા માટે રજ્જૂ અને સાંધા ટૂંકા ગાળામાં યોગ્ય હોઈ શકે છે. જો, બીજી બાજુ, અતિશય વૃદ્ધિ મર્યાદામાં રહે છે અને ત્યાં પીડા કે સાંધા અથવા કંડરાના ફેરફારો ન હોય તો, હાડકાની પરિપક્વતા પહેલા શસ્ત્રક્રિયા સામાન્ય રીતે યોગ્ય નથી. દુરૂપયોગના કેસોમાં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરે છે ફિઝીયોથેરાપીછે, જે ચળવળના નિયંત્રણોને અટકાવે છે અને ભૂતકાળમાં રોગના સામાન્ય માર્ગ પર હકારાત્મક અસરો દર્શાવ્યું છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ટ્રેવરનો રોગ પ્રમાણમાં નબળુ પૂર્વાવલોકન પ્રદાન કરે છે. આ રોગનો રોગ ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. આ લક્ષણોને ઘટાડે છે અને રોજિંદા જીવનમાં બંધનો ઘટાડે છે. જો કે, હાડપિંજરની પરિપક્વતા પૂર્ણ ન થાય ત્યાં સુધી, નવા લક્ષણો હંમેશાં આવી શકે છે, જે વધુ ફરિયાદોનું કારણ બને છે અને તે મુજબ તે સારવાર કરવી જ જોઇએ. આ ટ્રેવર રોગના પ્રારંભિક નિદાન અને સારવારને વધુ મહત્વપૂર્ણ બનાવે છે. આ રોગ દરમિયાન થઈ શકે તેવા વિવિધ પેઇન સિન્ડ્રોમ્સ ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે. રોગની પ્રગતિ સાથે, વિવિધ માનસિક બિમારીઓ વિકસી શકે છે. કોઈપણ અસ્વસ્થતા વિકાર or હતાશા લક્ષણ મુક્ત જીવનની સંભાવનાને બગડે છે, કારણ કે તેઓ દર્દીને વધુમાં રોકે છે. દવા સુનિશ્ચિત કરે છે કે પીડા હોવા છતાં અસરગ્રસ્ત સાંધા સામાન્ય રીતે ખસેડી શકાય છે. નહિંતર, વધુ ખોડખાંપણ અને હાડકાંને નુકસાન થઈ શકે છે, જે પૂર્વસૂચનને પણ ખરાબ કરે છે. દર્દીઓ જોઈએ ચર્ચા પૂર્વસૂચન સંબંધિત તેમના નિષ્ણાતને. ચિકિત્સક લક્ષણ ચિત્ર અને રોગના કોર્સ જેવા અન્ય પરિબળોના આધારે પૂર્વસૂચન આપે છે. જીવનની અપેક્ષા ટ્રેવર રોગમાં મર્યાદિત નથી. જો કે, અંતિમ પૂર્વસૂચન જવાબદાર ચિકિત્સક દ્વારા કરવું આવશ્યક છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં ટ્રેવર રોગને રોકી શકાતો નથી. કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક છે, તેથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આગળના કેસોને રોકવા માટે કરી શકે છે તેવું છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ટ્રેવર રોગથી પ્રભાવિત વ્યક્તિ માત્ર ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે અને તે પણ ખૂબ જ ઓછા પગલાં અને સીધા સંભાળ પછીના વિકલ્પો. પ્રથમ અને અગત્યનું, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ વધુ ગૂંચવણો અને ફરિયાદોની ઘટનાને રોકવા માટે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ, કારણ કે ટ્રેવર રોગ પોતાને મટાડતો નથી. આ રોગના વંશપરંપરાગત સ્વભાવને લીધે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના સંતાનમાં રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ જો તેઓ સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ટ્રેવર રોગ જરૂરી છે શારીરિક ઉપચાર or ફિઝીયોથેરાપી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ શરીરની ગતિશીલતા વધારવા માટે ઘરે કસરતોનું પુનરાવર્તન કરવું જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા અને સહાયતા પર પણ આધારિત હોય છે. પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ ખૂબ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ પણ રોકી શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. તેવી જ રીતે, વજનવાળા ટાળવું જોઈએ, જોકે સામાન્ય રીતે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી છે આહાર આ રોગના આગળના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, ટ્રેવર રોગ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ટ્રેવર રોગથી પીડાતા બાળકોને મુખ્યત્વે સંબંધીઓ અને મિત્રોના ટેકાની જરૂર હોય છે. વાસ્તવિક હીલિંગ પ્રક્રિયા દ્વારા ઘરે સપોર્ટ કરી શકાય છે યોગા, Pilates અથવા ફિઝીયોથેરાપીની કસરતો. ફરિયાદની ડાયરી રાખવા સલાહ આપવામાં આવે છે. ખાસ કરીને વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન, નવી હાડકાની રચનાઓ સતત વિકાસ પામે છે, જે તેમના સ્થાનિકીકરણના આધારે વિવિધ પ્રકારની પીડા પેદા કરી શકે છે. હવામાનની સ્થિતિ અને અન્ય પરિબળોનો પણ પ્રભાવ છે કે હાડકાંના ફેરફારો કેવી રીતે નોંધપાત્ર બને છે. વહેલા પરિવર્તનો શોધી કા detectedવામાં આવશે, વધુ અસરકારક રીતે તેઓ સર્જિકલ દ્વારા પ્રતિક્રિયા કરી શકે છે પગલાં. ટ્રેવરનો રોગ બાળકની શારીરિક વૃદ્ધિના અંત સુધી પ્રગતિ કરે છે, તેથી જ સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થાના અસામાન્ય લક્ષણો અને ફરિયાદો પર સાવચેતીપૂર્વક ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. જો ત્યાં અગવડતા હોય ઘૂંટણની સંયુક્ત, પગની ઘૂંટી સંયુક્ત, અથવા પગના હાડકાં, બાળકને વkerકર અથવા વ્હીલચેરની જરૂર પડશે. જો ગતિશીલતા ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય, તો ઘરના ફેરફારોની પણ જરૂર પડી શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી, સર્જિકલ ઘાની કાળજી કાળજી લેવી જોઈએ. પ્રથમ થોડા દિવસોમાં, એવી રમતોની પ્રેક્ટિસ કરવી જોઈએ નહીં કે જે અસરગ્રસ્ત અંગ પર ખૂબ તાણ લાવી શકે. આમ, ટિબિયાના ક્ષેત્રમાં હાડકાના બદલાવના કિસ્સામાં, ચાલી અને સાયકલ ચલાવવાનું શરૂઆતમાં ટાળવું જોઈએ, જ્યારે વ્યાયામ કસરતો પગને સંલગ્ન કર્યા વગર કરી શકાય છે.