સી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ એમસીએ / એમઆર સિન્ડ્રોમ છે અને પરિણામે જન્મજાત બહુવિધ ખોડખાંપણ તેમજ બુદ્ધિમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલું છે. સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો સંપૂર્ણ રીતે સમજી શક્યા નથી, કારણ કે આજ સુધીમાં ફક્ત 40 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સારવાર સામાન્ય રીતે મનોવિજ્ologistાની દ્વારા સહાય કરવામાં આવતી માતાપિતાની સાથે, ઉપચાર વિશેષ રોગનિવારક હોય છે.

સી સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

સિન્ડ્રોમ્સ એ ક્લિનિકલી સમાન લક્ષણોના વારંવાર સંયોજનો કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે સમાન કારણોસર. તબીબી વિજ્ .ાન આના અસંખ્ય પ્રકારોને માન્યતા આપે છે. તેમાંથી એક એમસીએ / એમઆર સિન્ડ્રોમ કહે છે. બધા એમસીએ / એમઆર સિન્ડ્રોમ્સની સામાન્ય લાક્ષણિકતા એ છે કે મલ્ટીપલ જન્મજાત વિસંગતિઓ અને માનસિક લક્ષણો મંદબુદ્ધિ. જેકોબ્સન સિન્ડ્રોમ આ જૂથના જાણીતા સિન્ડ્રોમમાંથી એક છે. સી સિંડ્રોમ ઓછા જાણીતા છે, જેનો અંદાજ છે કે એક મિલિયનમાં એકથી નવનો વ્યાપ છે. તબીબી સાહિત્યમાં સિન્ડ્રોમને ઓટીસીએસ, ઓપિટ્ઝ સી ટ્રિગોનોસેફલી, ઓપ્ટ્ઝ ટ્રિગોનોસેફાલી સી સિન્ડ્રોમ, અને ઓપ્ટ્ઝ ટ્રાઇગોનોસેફાલી સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇગોનોસેફાલી સી સિન્ડ્રોમ, અથવા ઓપિટ્ઝ પ્રકારનો ટ્રિગોનોસેફાલસ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. 1969 માં, જ્હોન મરિયસ ઓપિટ્ઝ, સહયોગીઓ જ્હોન્સન, મCક્રેડી અને સ્મિથ સાથે મળીને સૌ પ્રથમ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું. કેસ રિપોર્ટમાં તેના બે ભાઇ-બહેનોનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું હતું, જેની બાહ્ય સુવિધાઓ સિન્ડ્રોમની હાજરી તરફ ધ્યાન દોરતી હતી. આજની તારીખમાં, સી સિન્ડ્રોમનો નિશ્ચિતપણે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. અત્યાર સુધીમાં લગભગ 40 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. વર્તમાન સંશોધનનું મુખ્ય કેન્દ્ર એક ફેનોટાઇપ સ્પષ્ટ કરવા પર છે.

કારણો

પ્રારંભિક વર્ણનમાં સિ સિન્ડ્રોમનો એક દસ્તાવેજમાં દસ્તાવેજ કરવામાં આવ્યો હતો, જેમાં ફેમિલીલ ક્લસ્ટરિંગ સૂચવવામાં આવ્યું હતું. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સા છૂટાછવાયા હોવાનું જણાય છે. વારસો સામાન્ય રીતે લાગુ પડતો નથી. સિન્ડ્રોમ તેની ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિમાં અત્યંત બદલાતું હોય તેવું લાગે છે, તેથી અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજીકરણના કેસો માટે વિવિધ કારણો ધારણ કરવામાં આવે છે. લાક્ષણિક ફીનોટાઇપના સંદર્ભમાં સ્પષ્ટીકરણના અભાવને કારણે, સી સિંડ્રોમ તરીકે વર્ણવેલ કેસો ખરેખર તે જ રોગના દર્દીઓ છે કે કેમ તે હજી સુધી અસ્પષ્ટ રહે છે. આમ, વિવિધ રોગોનું અત્યાર સુધી સી-સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હોઈ શકે છે. કેટલાક દસ્તાવેજીકરણવાળા દર્દીઓમાં રંગસૂત્ર વિક્ષેપ શોધી શકાય છે. આનુવંશિક સામગ્રીમાં આ વિસંગતતા સી સિન્ડ્રોમનું કારણ હોઈ શકે છે. બીજી તરફ, હજી પણ અન્ય કેસોમાં માઇક્રોોડલેશન દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. આ ઉપરાંત, સી સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં બાહ્ય કારણો વાલ્પ્રોએટ સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણ સૂચવે છે. જીવાણુ કોષ મોઝેઇક પણ એક કારણ તરીકે ચર્ચા કરવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ તબીબી મૂળભૂત રીતે અલગ લક્ષણ ચિત્રથી પીડાઈ શકે છે. મોંગોલoidઇડ ઉપરાંત પોપચાંની અક્ષો, જાડા એપિકન્ટલ ફોલ્ડ્સ, અને રુધિરકેશિકા હેમાંજિઓમા કપાળના મધ્યભાગમાં, દસ્તાવેજીકરણવાળા ચહેરાના વિસંગતતાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, સ્ટ્રેબિઝમસ, ફ્લેટ અનુનાસિક પુલ, ટૂંકા અથવા જાડા શામેલ છે અનુનાસિક ભાગથી, અને વિશાળ કોલ્યુમેલા, એક ફ્લેટ ફિલ્ટ્રમ અને સાંકડી લેબિયલ લાલ. માઇક્રોજેનીઆ, એક ઉચ્ચ અને સાંકડી તાળવું, બ્યુકલ ફેરેન્યુલા અને જીંગિવલ ફેરેન્યુલા, અને દૂષિત કાન અથવા ક્લેફ્ટ તાળવું પણ નોંધાયેલ છે. ઘણી વાર ગરદન દર્દીઓમાં ટૂંકી દેખાય છે, તેથી ખાસ કરીને ગળાના હાઇગ્રોમાને કારણે. ટૂંકા રાયઝો- અથવા એક્રોમેલિક લિમ્બ સેગમેન્ટ્સ જેવા કંકાલ વિસંગતતાઓ, કર્કશિયંત્રણો સહિતનો એક હાયપરમોબાઇલ કોણી, પોલિડેક્ટિલી અથવા સિન્ડક્ટિલી, અને કોસિક્સ હમ્પ્સ અથવા વિકૃત થોરાસિક પ્રદેશોનો નિયમ લાગે છે. આ દુરૂપયોગ સિન્ડ્રોમ્સ સામાન્ય રીતે માનસિક સાથે સંકળાયેલા હોય છે મંદબુદ્ધિ. જો કે, સરેરાશ આઇક્યુવાળા દર્દીઓના દસ્તાવેજીકરણ પણ કરવામાં આવ્યાં છે. અલગ કિસ્સાઓમાં સેરેબ્રલ સ્પાસ્મ્સ નોંધાયા છે. હર્નિઆસ, જનનાંગની અસંગતતાઓ, ગુદા ખામીઓ અને રક્તવાહિની સુવિધાઓ રેનલ એજનેસિસમાં રેનલ ડિસ્ટ્રોફીની સાથે સાથે રેનલ ડિસ્ટ્રોફી હોઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

સી સિન્ડ્રોમનું નિદાન ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે બનાવવામાં આવે છે. પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાનને મગજનો એમઆરઆઈ, ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ અને અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફીના તારણો દ્વારા વ્યાજબી પુષ્ટિ મળી શકે છે. તફાવતરૂપે, સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ જેવા સિન્ડ્રોમ્સને અલગ પાડવું જોઈએ. સી સિન્ડ્રોમનું પ્રિનેટલ નિદાન એ સૈદ્ધાંતિકરૂપે ખામી દ્વારા શક્ય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. જો કે, પ્રિનેટલ વૃદ્ધિ મોટા ભાગે સામાન્ય છે. ફક્ત ગંભીર રેનલ ખોડખાંપણ અને સગર્ભા સ્ત્રીના ઓલિગોહાઇડ્રેમનિઓસ જેવા લક્ષણો અસામાન્યતા સૂચવે છે. સી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં બિનતરફેણકારી છે. બહુવિધ અંગોના ખામીને કારણે મૃત્યુદર આશરે 50 ટકા હોવાનો અંદાજ છે.

ગૂંચવણો

સી સિન્ડ્રોમ દર્દીમાં વિવિધ ખામી અથવા વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીની બુદ્ધિ પણ સી સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક અસર કરે છે, પરિણામે માનસિક મંદબુદ્ધિ. ભાગ્યે જ નહીં, તે પછી લોકો રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે સક્ષમ થવા માટે અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે. એક નિયમ મુજબ, માતાપિતા પણ મનોવૈજ્icallyાનિક રૂપે સી-સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત હોય છે અને ગંભીરતાથી પીડાય છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો, તેથી જ મનોવિજ્ whichાની દ્વારા સારવાર જરૂરી છે. સિન્ડ્રોમના કારણે દર્દી ક્લેફ્ટ પેલેટથી પીડાય છે. તદુપરાંત, ત્યાં હાડપિંજરની અસંગતતાઓ છે અને તેથી હલનચલનની શક્ય પ્રતિબંધ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા સિન્ડ્રોમ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. વળી, કિડની જનનાંગોની સમસ્યાઓ અને વિસંગતતાઓ થાય છે. તે અસામાન્ય નથી હૃદય ખામી વિકસાવવા માટે, જે કરી શકે છે લીડ જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે. સી સિન્ડ્રોમની સારવાર કારક હોઈ શકે નહીં. ઉપચાર અને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા ચોક્કસ ખોડખાંપણ અને શરતોનો ઉપચાર કરી શકાય છે. જો કે, આયુષ્ય સિન્ડ્રોમ દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડવામાં આવે છે. સારવાર વિના, આનાથી દર્દીનું અકાળ મૃત્યુ થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, સી સિન્ડ્રોમ જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ નિદાન કરવામાં આવે છે, તેથી સામાન્ય રીતે ફરીથી નિદાન જરૂરી નથી. જો કે, વિકલાંગો અને લક્ષણોની સારવાર માટે ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આંખની અગવડતા અથવા સ્ટ્રેબીઝમથી પીડાય છે, તો નેત્ર ચિકિત્સક સલાહ લેવી જોઈએ. જો આ લક્ષણો પ્રારંભિક તબક્કે શોધી કા andવામાં આવે છે અને તેને સુધારવામાં આવે છે, તો આંખોની વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવી શકાય છે. શરીર અથવા ચહેરાની વિકૃતિઓ માટે તબીબી સારવાર અને પરામર્શ પણ જરૂરી છે. જો બાળકને માનસિક અગવડતા આવે છે અથવા તો માતા-પિતાએ પણ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ હતાશા સી સિન્ડ્રોમને કારણે. ઓછી બુદ્ધિના કિસ્સામાં પણ વિશેષ ટેકો જરૂરી છે. જો દર્દી પીડાય છે ખેંચાણ, આ પણ તપાસવું જ જોઇએ. ખાસ કરીને, કિડનીના રોગો ઘણીવાર થાય છે, તેથી આ પ્રદેશની ખાસ નજીકથી તપાસ કરવી આવશ્યક છે. જો કે, વધુ ફરિયાદોની સારવાર તેમની તીવ્રતા પર મજબૂત રીતે નિર્ભર છે અને સામાન્ય રીતે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો અને ઉપચારનો સમાવેશ થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર સી સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી. આમ, આ રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે. કારકને વિકસાવવા માટેનાં કારણોને આજ સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સમજી શકાય તેવું નથી ઉપચાર. ઉપરાંત, કારણો કદાચ જનીનોમાં રહે છે, જેથી માત્ર મંજૂરી જનીન ઉપચાર અભિગમો કોઈ પણ કારણભૂત સારવારને શક્ય બનાવતા હતા. દર્દીઓ હાલમાં સંપૂર્ણ રોગનિવારક અને સહાયક રૂપે સારવાર લે છે. મહત્વપૂર્ણ અવયવોની સારવાર એ ઉપચારનું કેન્દ્ર છે. સુધારવા માટે આક્રમક કાર્યવાહીનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે હૃદય ખામી, કિડની દર્દીની સધ્ધરતાને સુનિશ્ચિત કરવા માટે થોરાસિક ક્ષેત્રમાં ખોડખાંપણ અને ખામી. એકવાર જીવલેણ લક્ષણો સુધાર્યા પછી, અન્ય ખોડખાંપણની સારવાર પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા કરી શકાય છે. માનસિક મંદતાને દૂર કરી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ જો જરૂરી હોય તો. દર્દીઓના માતાપિતા પણ સહાયક પ્રાપ્ત થાય છે પગલાં. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓને તેમના બાળકની માંદગીનો સામનો કરવામાં મદદ કરવામાં આવે છે. આ સપોર્ટમાં સામાન્ય રીતે મનોચિકિત્સક અથવા મનોવિજ્ .ાનીની જોગવાઈ હોય છે. વધુમાં, સંબંધીઓ પ્રાપ્ત કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ. દસ્તાવેજીકરણવાળા ભાઈ-બહેનના કિસ્સાઓના આધારે, સી સિન્ડ્રોમના દર્દીના માતા-પિતાને ખોડખાપણની ભલામણ કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ બધી અનુગામી ગર્ભાવસ્થા માટે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સી સિન્ડ્રોમની સારવાર મુશ્કેલ સાબિત થાય છે કારણ કે આ અવ્યવસ્થાના બહુ ઓછા કેસો નોંધાયા છે. આનુવંશિક ખામીને લીધે, કારણોસર કોઈ ઉપચાર કર્યા વિના, લક્ષણો ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપાય આ કારણોસર થતો નથી. સારવાર સાથે પણ, ઓછી થતી બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે ઉકેલી શકાતી નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સઘન ઉપચાર પર આધારિત હોય. વધુમાં, દર્દીઓ હંમેશાં તેમના રોજિંદા જીવનમાં સહાયતા પર નિર્ભર હોય છે અને સામાન્ય રીતે તે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતો નથી. શરીર અને અવયવોના વિવિધ ખામીને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, આવું થતું નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ. સી સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે તે મોટે ભાગે સારવારની સફળતા અને ખોડખાંપણની તીવ્રતા પર આધારિત છે. દરેક કિસ્સામાં અંગો એવી રીતે સુધારી શકાતા નથી કે આયુષ્ય યથાવત રહે. કારણ કે સી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, તેથી માતાપિતાએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે.

નિવારણ

આશાસ્પદ નિવારક વિકસાવવા માટે સી સિન્ડ્રોમના કારણો હજુ સુધી પૂરતા પ્રમાણમાં સ્પષ્ટ થયા નથી પગલાં. આ સમયે, નિવારણનો એકમાત્ર વિકલ્પ દૂષિતતા છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. આ પ્રકારનાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા યુગલોને સંપૂર્ણ ખાતરી આપી શકાતી નથી કે તેમના અજાત બાળકમાં સિન્ડ્રોમ નથી, પરંતુ તેઓ શક્ય તેટલી મોટી હદ સુધી ખાતરી આપી શકે છે. જો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કોઈ સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે, તો તેઓ બાળક લેવાનું નક્કી કરી શકે છે.

અનુવર્તી

ની વિવિધ ખામી પછી ખોપરી, હાડકાં, અને સાંધા સર્જિકલ રીતે સુધારવામાં આવ્યા છે, દર્દીએ નિયમિત તબીબી ફોલો-અપમાં હાજર રહેવું જોઈએ. દર્દીના બંધારણના આધારે, તબીબી ચેકઅપ વચ્ચેનો સમય થોડા મહિનાથી થોડા વર્ષો સુધીનો હોઈ શકે છે. જો આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ ન આવે તો, અનુવર્તી પરીક્ષાઓ ધીમે ધીમે ઘટાડી શકાય છે. જીવન દરમિયાન સી સિન્ડ્રોમના પરિણામે વિકસી શકે તેવી શક્યતાઓની મોટી સંખ્યાને લીધે, કોઈ પણ સંજોગોમાં નિયમિત તબીબી સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. આ રીતે, કોઈપણ હૃદય ખામી, સંયુક્ત કરાર અથવા હેમાંગિઓમસ ઝડપથી શોધી અને સારવાર કરી શકાય છે. સી સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવતું નથી, કારણ કે ત્યાં સામાન્ય રીતે ઘણા બધા અને ખૂબ જ ગંભીર લક્ષણો હોય છે. તદનુસાર, દર્દીઓ જીવનભર સારવાર માટે આધારીત છે. અનુવર્તી સંભાળમાં કોઈપણની સારવાર માટે દવા શામેલ હોઈ શકે છે પીડા અને સાથેના લક્ષણો. ઉદાહરણ તરીકે, ગંભીર માટે ઘા હીલિંગ પીડા, ચિકિત્સક લખી શકે છે ટ્રામાડોલ or ડિક્લોફેનાક. સર્જિકલ સારવાર પછી એ હૃદય ખામી, દર્દીએ એક નિષ્ણાતને જોવો જ જોઇએ જેમને ફરીથી ગોઠવવાની પણ જરૂર પડી શકે પેસમેકર. સી સિન્ડ્રોમ વિવિધ તીવ્રતાના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. તેથી, દરેક દર્દી માટે અનુવર્તી સંભાળનો વ્યક્તિગત રીતે નિર્ણય કરવો આવશ્યક છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

આ સ્થિતિ સી સિન્ડ્રોમ પીડિતને સ્વ-સહાય કરવા દેતા નથી પગલાં પર્યાપ્ત હદ સુધી. ઉપસ્થિત લક્ષણોને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને કાયમી સંભાળ તેમજ તબીબી સહાય પ્રાપ્ત કરવી આવશ્યક છે. રોજિંદા જીવનમાં, તેથી નજીકના સંબંધીઓને પરિસ્થિતિ સાથે કેવી રીતે સામનો કરવો તે માટેની ટીપ્સ અને સલાહની જરૂર છે. તેમના માટે રોગ અને તેના લક્ષણો વિશેની વિસ્તૃત માહિતી પ્રાપ્ત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. દર્દીની મહત્તમ સંભાળની ખાતરી કેવી રીતે કરવી તે અંગે પણ તેમને સલાહની જરૂર છે. સબંધીઓ પરનો ભાર ધ્યાનમાં લેવો જોઈએ. એક સારો સામાજિક વાતાવરણ પરસ્પર ટેકા માટે મદદગાર છે. મનોવૈજ્ .ાનિક ભારને રોકવા માટે, સ્વ-સહાય જૂથો અથવા અન્ય પીડિતોના પરિવારના સભ્યો સાથે વિનિમય આપણને ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. એક તરીકે સંતુલન સંભાળ રાખવા માટે, સામાજિક જીવનમાં નિયમિતપણે ભાગ લેવો જોઈએ. તણાવરોજિંદા જીવનમાં આગળ પડકારોનો સામનો કરવા માટે-તકનીકી તકનીકોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. વિવિધ છૂટછાટ તકનીકો અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સંબંધિતને પર્યાપ્ત આંતરિક હોવાને ટેકો આપે છે તાકાત. વાતચીત અથવા રોગનિવારક સહાયક પરિસ્થિતિને પ્રક્રિયા કરવામાં અને માનસિક સ્થિરતાને સુનિશ્ચિત કરવામાં મદદ કરે છે. બધી મુશ્કેલીઓ છતાં, જીવનનો સામનો કરવાની હિંમત અને રોગ પ્રત્યેનો આત્મવિશ્વાસ અભિગમ દર્દી માટે તેમજ સંબંધીઓ માટે ખૂબ ફાયદાકારક હોઈ શકે છે.