રીફસમ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ એ ડોકટરો દ્વારા વારસાગત અને રિલેપ્સિંગ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે. લક્ષણો અસર કરે છે આંતરિક અંગો, કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ, પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ અને હાડપિંજર, તેમજ ત્વચા. આ રોગ મોટા પ્રમાણમાં નીચા ફાયટanનિક એસિડ દ્વારા ધરપકડ કરવામાં આવે છે આહાર અને પ્લાઝ્માફેરીસિસ.

રિફસમ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ, અથવા રેફ્સમ-કહલ્કે રોગ એ છે સ્થિતિ હેરોડોએટેક્સિયા તરીકે ઓળખાય છે. આ સ્થિતિ તેને રેફ્સમ-થિબéટ રોગ, હિરોડોપેથીયા એટેટિકા પોલિનેરિટિફોર્મિસ અથવા રેફ્સમ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. હેરેડોએટાક્સિયાઝ છે આનુવંશિક રોગો કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ. આ રોગોના મુખ્ય લક્ષણો એટેક્સિયાઝ છે, એટલે કે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની વિકૃતિઓ. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ પેરોક્સિસોમલ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને કારણે થાય છે. પેરોક્સિસોમ્સ શરીરમાં મેટાબોલિટ્સને તોડવા માટે સેવા આપે છે. રેફ્સમ રોગમાં, આ અધોગતિ વ્યગ્ર છે. ફાયટેનિક એસિડ તેથી એકઠા થાય છે અને ખાસ કરીને એટેક્સિક પરિણામો તરફ દોરી જાય છે. 20 મી સદીમાં પ્રથમ વખત નોર્વેજીયન સિગાલ્ડ રેફસમે આ રોગની નોંધણી કરી અને તેનું નામ બન્યું. રેફ્સમનું સ્નેડ્રોમ ઘણી વાર વારસાગત અને મોટર-સંવેદનશીલ ન્યુરોપથી તરીકે પણ ઓળખાય છે.

કારણો

રેફ્સમ રોગનું બાયોકેમિકલ કારણ ફાયટોનિક એસિડનું સંચય છે. આ એક સંતૃપ્ત અને ડાળીઓવાળું ચેન ફેટી એસિડ છે જે મનુષ્ય ખોરાક સાથે પીવે છે. આ ફેટી એસિડને તોડવા માટે, પેરોક્સિસoમલ α-idક્સિડેશન સેવા આપે છે. આ પ્રક્રિયા એન્ઝાઇમ ફાયટોનોઇલ-કોએ હાઇડ્રોક્સિલેઝ દ્વારા નિયંત્રિત કરવામાં આવે છે. આ મેટાબોલિક એન્ઝાઇમની ખામી રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ તરીકે પ્રગટ થાય છે. જો કે, પરિવહન પ્રોટીન પેરોક્સિન -7 ની ખામી પણ રેફ્સમ રોગ માટે કારક હોઈ શકે છે. પ્રોટીન પેરોક્સિન -7 ફાયટanનોલ-કોએ હાઇડ્રોક્સિલેઝના પરિવહન માટે જવાબદાર છે, જે ફાયટanનિક એસિડના અધોગતિને પ્રથમ સ્થાને શક્ય બનાવે છે. રીફસમ રોગ એ આનુવંશિક રીતે વિશિષ્ટ રોગ છે. સામાન્ય રીતે, રંગસૂત્ર દસનો ખામી એ પરિવહન પ્રોટીન અથવા મેટાબોલિક એન્ઝાઇમના ખામી સાથે સંબંધિત હોય છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીસીવ વારસોમાં પસાર થાય છે. તે છે, બંને હોમોલોગસ રંગસૂત્રો શરૂ થવા માટે ખામી વહન કરવી આવશ્યક છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

દૃષ્ટિની ભાવના અને કેન્દ્રિય બંને નર્વસ સિસ્ટમ, હાડપિંજર સિસ્ટમ, અને અંગ સિસ્ટમ રેફ્સમ રોગમાં લક્ષણો અનુભવી શકે છે. રાત અંધત્વ સૌથી સામાન્ય શરૂઆતનું લક્ષણ છે. મોટેભાગે, દર્દીઓ પ્રગતિશીલ રેટિના પિગમેન્ટોસાથી પીડાય છે. તે છે, તેમના રેટિના કોષો અધોગતિ કરે છે. આ અધોગતિ વિઝ્યુઅલ ક્ષેત્રની ખોટ અને પછીથી, આંશિક સાથે છે અંધત્વ. અનિયંત્રિત આંખની હિલચાલ અને અચાનક લેન્સની અસ્પષ્ટતા પણ થઈ શકે છે. દર્દીઓ' ત્વચા ઘણીવાર કેરાટિનાઇઝેશન ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે. કેટલાક દર્દીઓની ભાવના પણ ગુમાવે છે ગંધ, ગાઇટ અસ્થિરતાથી પીડાય છે, અથવા અવકાશી લક્ષી ભાવના ગુમાવે છે. ઉદ્દેશ ધ્રુજારી અને બહેરાશ કેટલીકવાર ઉપરોક્ત લક્ષણો સાથે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની સમાન લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ કંડરાની નિષ્ફળતા છે પ્રતિબિંબ અથવા પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન. અંગૂઠાની વિકૃતિઓ અથવા રોગવિજ્ .ાનવિષયક રીતે ઉચ્ચારવામાં આવેલા પગના વળાંક જેવા વિકલાંગો દ્વારા હાડપિંજર સિસ્ટમની અસર થાય છે. આ ઉપરાંત, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ or મૂત્રાશય ખામી થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સકો પેશાબ અને પ્લાઝ્મામાં ફાયટેનિક એસિડ શોધીને રેફ્સમ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. આ રોગ પ્રગતિશીલને ફરી વળતો હોય છે. કોઈ એપિસોડ પછી લક્ષણોની સંબંધિત ગેરહાજરીના સમયગાળા પછીનું અનુસરણ થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, જો કે, લક્ષણો સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જતા નથી. માત્ર આંશિક માફી કલ્પનાશીલ છે. રોગનું તીવ્ર બગડવું, ઉદાહરણ તરીકે, મેટાબોલિકના સંદર્ભમાં થાય છે તણાવ. નોંધપાત્ર બગડતા ચેપ દરમિયાન, ઘટાડેલા કેલરીના સમયગાળા દરમિયાન, અથવા દરમિયાન પણ થઈ શકે છે ગર્ભાવસ્થા.

ગૂંચવણો

રીફસમ રોગ દરમિયાન વિવિધ ગૂંચવણો અને અંતમાં અસરો થાય છે. રેટિનાલ સેલ્સનું અધોગતિ એ દ્રશ્ય ક્ષેત્રની ખોટ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને પછીથી ઘણીવાર પૂર્ણ સાથે સંકળાયેલું છે અંધત્વ. કોર્નિફિકેશન ડિસઓર્ડર માં થઇ શકે છે ત્વચા. કેટલાક દર્દીઓ ગાઇટ અસ્થિરતા અને સંકલન વિકાર - જે બંને અકસ્માત અને ધોધનું કારણ બની શકે છે. તદુપરાંત, ની ભાવનાનું નુકસાન ગંધ અને બહેરાશ થઈ શકે છે. આગળના કોર્સમાં, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ અને કંડરાની નિષ્ફળતાને નુકસાન પહોંચાડે છે પ્રતિબિંબ.બહુ ગંભીર કેસોમાં, હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિઓ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પછી પીડાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, પેથોલોજિકલ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવેલા પગના વળાંક અથવા પગની વિકૃતિઓથી. કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અને મૂત્રાશય ખામી એ પણ લાક્ષણિક ગૂંચવણો છે. થેરપી રિફસમ સિન્ડ્રોમની આડઅસરોનું જોખમ શામેલ છે અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ વહીવટ કારણે દવાઓ. જો દર્દી દ્વારા તેની સારવાર કરવી પડે રક્ત ધોવા, આ ચેપ સાથે થઈ શકે છે, આને નુકસાન પહોંચાડે છે વાહનો અને હૃદય રોગ કિડની નુકસાન પણ નકારી શકાય નહીં. જો મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની સારવાર સર્જિકલ રીતે કરવામાં આવે છે, જે ખાસ કરીને ખોડખાંપણના કિસ્સામાં જરૂરી છે, બળતરા, રક્તસ્રાવ, ગૌણ રક્તસ્રાવ અને ચેતા ઇજા થઈ શકે છે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, ઘા હીલિંગ વિકાર વિકસી શકે છે અથવા ડાઘ રચના કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં ડ doctorક્ટર દ્વારા ઉપચાર કરવો જોઈએ. આ રોગમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પણ સામાન્યનું બગાડ થાય છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની, જો કોઈ સારવાર શરૂ કરવામાં આવતી નથી. આ કિસ્સામાં સ્વ-સહાયનાં સાધન પણ પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ વિઝ્યુઅલ ક્ષેત્રની ખામીથી પીડાય છે તો રિફ્સમ સિન્ડ્રોમ માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ અંધત્વ છે. બહેરાશ સિન્ડ્રોમનું સંકેત પણ હોઈ શકે છે અને જો તે લાંબા સમય સુધી થાય છે અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ નથી, તો ડ doctorક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. કારણ કે રીફસમ સિન્ડ્રોમ પણ સાથે સંકળાયેલ છે હૃદય સમસ્યાઓ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમનું નિદાન અને સારવાર કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા અથવા એક દ્વારા કરી શકાય છે નેત્ર ચિકિત્સક. ખાસ મુશ્કેલીઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

તીવ્ર તબક્કામાં, રેફ્સમ સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે પ્લાઝ્માફેરીસિસ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં, સમાન મશીન ડાયાલિસિસ મશીન અસામાન્ય પદાર્થોમાંથી ફિલ્ટર્સ કરે છે રક્ત અને પછી દર્દીને દર્દીનું પોતાનું લોહી પાછું આપે છે. જો હાલમાં કોઈ રિલેપ્સ નથી, તો ઓછી ફાઇટanનિક એસિડ આહાર pથલો વિલંબ માટે સેવા આપે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ આહાર રોગને વર્ચુઅલ સ્થિરતા પર લાવે છે. માણસો દરરોજ સરેરાશ 100 મિલિગ્રામ ફાયટanનિક એસિડનો વપરાશ કરે છે. આહાર હેઠળ, રેફ્સમના સ્નેડ્રોમના દર્દીઓ દિવસમાં માત્ર દસ મિલિગ્રામ ફાયટicનિક એસિડનો વપરાશ કરે છે. ડેરી ઉત્પાદનો અને રુમેંટ્સના માંસને સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણપણે દૂર કરવામાં આવે છે, કારણ કે તેમાં સૌથી વધુ ફાયટanનિક એસિડ હોય છે. એડિપોઝ ટીશ્યુથી ગતિશીલતા અવરોધિત કરવા માટે, સંતુલિત કેલરી ઇન્ટેક મહત્વપૂર્ણ છે. ઘણીવાર દર્દીઓના વિશેષ આહારની સાથે વહીવટ of વિટામિન્સ એ, સી અને ઇ. સામાન્ય રીતે, આ પગલાં પરવાનગી આપે છે ત્વચા ફેરફારો આંશિક અથવા સંપૂર્ણ રીતે દબાવવા માટે ન્યુઓપેથીઓને રૂઝ આવવા અને દૃષ્ટિના અર્થમાં પરિવર્તન અને ગંધ આહારના પરિણામે અદૃશ્ય થઈ શકશે નહીં. બીજી બાજુ, તેઓ આહાર દ્વારા વારંવાર પ્રગતિ કરતા નથી પગલાં. ડ doctorક્ટર નિયમિતપણે ફાયટેનિક એસિડ તપાસે છે એકાગ્રતા માં રક્ત. જો એકાગ્રતા ઉપર દ્વારા ઘટાડી શકાતી નથી પગલાં, પ્લાઝ્માફેરીસિસ ક્યારેક બિન-તીવ્ર તબક્કામાં પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. રિફસમ સિન્ડ્રોમ હજી ઉપચારક્ષમ નથી, કારણ કે ત્યાં કોઈ કારણભૂત નથી, પરંતુ ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, ચિકિત્સક વધારાના રોગનિવારક ઉપાયો કરી શકે છે. કિસ્સામાં ત્વચા જખમ, ઉદાહરણ તરીકે, ત્વચારોગવિષયક ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે કરી શકાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં રિફસમ રોગ રોકી શકાતો નથી. ક્યાં તો વ્યક્તિ આનુવંશિક ખામી ધરાવે છે અથવા તે વહન કરતું નથી. જો કે, દરેક ખામીને લીધે આ રોગ ફાટી નીકળવો જોઈએ નહીં. ઓછામાં ઓછા ગંભીર એપિસોડને રેફ્સમ રોગથી બચાવી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ખામીના વાહકોએ મેટાબોલિક ટાળવું જોઈએ તણાવ.

પછીની સંભાળ

રેફ્સમ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછા અને સીધા સંભાળના ખૂબ જ મર્યાદિત પગલાં હોય છે, તેથી આદર્શ રીતે કોઈ ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને આ રોગની સારવાર શરૂ કરી દેવી જોઈએ. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સ્વતંત્ર ઉપાય નથી. સંતાન પ્રાપ્ત કરવાની નવી ઇચ્છાના કિસ્સામાં, વંશજોમાં રેફ્સમ સિન્ડ્રોમની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ પણ કરવી જોઈએ. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમની સારવાર મોટે ભાગે એ ના પગલા દ્વારા કરવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી અથવા ફિઝીયોથેરાપી. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો દવા લેવા પર આધારિત છે. ડ doctorક્ટરની બધી સૂચનાનું પાલન કરવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, સૂચિત ડોઝ અને નિયમિત સેવન અવલોકન કરવું જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

પ્રથમ અને અગત્યનું, રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ માટે ફાયટanનિક એસિડનું પ્રમાણ ઓછું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ દરરોજ 10 મિલિગ્રામ ફાયટanનિક એસિડનો વપરાશ ન કરવો જોઇએ. જે માંસ અને ડેરી ઉત્પાદનોમાં ઓછું હોય તેવા ખોરાકને અનુસરીને પ્રાપ્ત કરી શકાય છે અને તેના બદલે સમૃદ્ધ ખોરાકનો સમાવેશ કરે છે વિટામિન્સ અને ફાઇબર. તે જ સમયે, પૂરતા કેલરી વપરાશની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી આવશ્યક છે. આ ચરબીવાળા કોષોમાં ફાયટanનિક એસિડના અનિયંત્રિત એકત્રીકરણને અટકાવે છે. આ ઉપરાંત, પૂરતા વ્યાયામ અને તેનાથી દૂર રહેવા જેવા સામાન્ય પગલાં તણાવ લાગુ કરો. અસરગ્રસ્ત લોકોએ શારીરિક ચેતવણી સંકેતો પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. જો ખોરાક હોવા છતાં અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. રેફ્સમ સિન્ડ્રોમ એક મેટાબોલિક રોગ હોવાથી, નિયંત્રિત આહાર એ રોગની સારવારનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ છે. જો કે, દવાઓ હંમેશાં લેવી જ જોઇએ. ચિકિત્સકને સૂચવેલ કોઈપણ આડઅસર વિશે જાણ કરવી જોઈએ દવાઓ. પ્લાઝ્માફેરેસીસ પછી, આરામ અને બેડ આરામ લાગુ પડે છે. રક્ત પ્લાઝ્માનું વિનિમય એ શરીર પર એક વિશાળ તાણ છે અને તેથી સારી સંભાળની જરૂર છે. હળવા લક્ષણોવાળા દર્દીઓ પણ આશરો લઇ શકે છે હોમિયોપેથીક ઉપાય જો જરૂરી હોય તો.