RAPADILINO સિન્ડ્રોમ એ એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જેમાં અગ્રણી લક્ષણો જોવા મળે છે ટૂંકા કદ અને હાડપિંજરની વિકૃતિ. સિન્ડ્રોમ વારસાગત પરિવર્તન પર આધારિત છે. થેરપી અસાધ્ય રોગનું લક્ષણ છે.
RAPADILINO સિન્ડ્રોમ શું છે?
કેટલાક જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે સાથે સંકળાયેલા છે ટૂંકા કદ. આ સિન્ડ્રોમમાંથી એક RAOADILINO સિન્ડ્રોમ છે, જેનું નામ લાક્ષણિક લક્ષણોનું ટૂંકું નામ છે. આમાં અવિકસિત અથવા ખૂટે છે આગળ હાડકાં, અવિકસિત kneecaps, ની ખોડખાંપણ મોં અને તાળવું, ઝાડા, વિસ્થાપિત સાંધા, અને ટૂંકા કદ વિકૃત અંગો સાથે. લક્ષણોના સંકુલનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1989માં હેલેના કેરીઆનેનની આગેવાની હેઠળના ફિનિશ સંશોધન જૂથ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. હેલસિંકી યુનિવર્સિટી અને તુર્કુ યુનિવર્સિટીના સંશોધકો દ્વારા સિન્ડ્રોમનું વધુ વિગતવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. ફિનલેન્ડમાં, 75000 માં એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો વ્યાપ નોંધાયો છે. આ સિન્ડ્રોમ ફિનલેન્ડ પૂરતું મર્યાદિત નથી, પરંતુ અન્ય દેશોમાં દસ્તાવેજીકૃત કેસ સાથે સંકળાયેલું છે. RAPADILINO સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે જે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે દેખાય છે. વધુ સ્પષ્ટ રીતે, સિન્ડ્રોમ RECQL4 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આ જનીન કહેવાતા ATP-આશ્રિત DNA હેલિકેસ Q4 માટે DNA માં કોડ્સ. આ વીંટળાયેલ ડીએનએ સેરના વિભાજન માટે એક એન્ઝાઇમ છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. આ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસામાં પસાર થવાની સંભાવના છે.
કારણો
RECQL4 જનીન ડીએનએ ઘટકોની નકલ અને સમારકામમાં સામેલ છે. જનીનના કેટલાક પરિવર્તનો રેપેડિલિનો સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક્સોન્સ 5, 18 તેમજ 19 ના નોનસેન્સ મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ પરિવર્તનો અયોગ્ય સ્ટોપ કોડોન બનાવે છે અને આમ નવજાત પ્રોટીનને ટૂંકાવે છે, પરિણામે તે જ કાર્ય ગુમાવે છે. આ રોગનું એક વધુ સામાન્ય કારણ ફ્રેમ ડિલીશન હોવાનું જણાય છે, જે સ્પ્લિસિંગ દરમિયાન પ્રોટીન સ્ટ્રક્ચરમાંથી એક્સોન 7 ને સંપૂર્ણપણે દૂર કરે છે. પરિણામે, લગભગ 50 એમિનો એસિડ ખૂટે છે. આ ફ્રેમ પરિવર્તન હેલિકેસ કોડિંગની રચનાને અકબંધ રાખે છે. હકીકત એ છે કે હેલીસીનેઝ તેમ છતાં ખામીયુક્ત એક્ઝોન 7 ના કારણે ખોટા પ્રોટીન ફોલ્ડિંગને કારણે છે. ખોટા ફોલ્ડિંગનું કારણ સંભવતઃ આઇસોઇલેક્ટ્રિક પોઇન્ટમાં ફેરફાર અથવા એન્ઝાઇમની ધ્રુવીયતામાં વધારો છે. જો કે લક્ષણ સંકુલમાં હેલીસીનેઝની સાધક સંડોવણી હવે સ્થાપિત થઈ ગઈ છે, વ્યક્તિગત લક્ષણો સાથે ચોક્કસ સંબંધ એ અનુમાનનો વિષય છે. અનુમાનિત રીતે, આનુવંશિક કોષની સ્થિરતા ક્યારેક પરિવર્તિત એન્ઝાઇમ પર આધારિત હોય છે, પરિણામે, ઉદાહરણ તરીકે, સંવેદનશીલતામાં કેન્સર. વધુમાં, એન્ઝાઇમ એન્ટરસાઇટ્સમાં શોધાયેલ હોવાથી, મેલાબ્સોર્પ્શન સમજાવી શકાય છે અને ઝાડા શોધી શકાય છે. વર્ણવેલ જનીનનું પરિવર્તન માત્ર હેલીસીનેઝ પ્રવૃત્તિને મર્યાદિત કરતું નથી પણ ATP ક્લીવેજ ક્ષમતા પર પણ નકારાત્મક અસર કરે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
RAPADILINO સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત લક્ષણોના સંકુલથી પીડાય છે. આમાંની સૌથી લાક્ષણિકતા સિન્ડ્રોમના નામમાં પહેલેથી જ સૂચિત છે. આરએ એ રેડિયલ હાયપોપ્લાસિયા માટે વપરાય છે, જે ત્રિજ્યાના એપ્લેસિયામાં પ્રગતિ કરી શકે છે. PA એ પેટેલાના હાયપોપ્લાસિયા માટે વપરાય છે, જે નોનયુનિયનને પણ અનુરૂપ હોઈ શકે છે. દર્દીઓના તાળવું પણ મજબૂત કમાનવાળા છે. ગેરહાજર અથવા અવિકસિત પેટેલો મોટર વિકાસને અવરોધે છે. વધુમાં, ફાટ હોઠ અને તાળવું ઘણીવાર હાજર હોય છે. DI નો અર્થ થાય છે ઝાડા અને વિસ્થાપિત સાંધા RAPADILINO સિન્ડ્રોમ શબ્દમાં. સંયુક્ત વિસ્થાપન ડિસલોકેશન તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે. LI સંક્ષિપ્તમાં "નાનું કદ" અને "અંગ ખોડ" તેથી દર્દીઓ કદમાં નાના હોય છે અને તેમના હાથપગ વિકૃત હોય છે. NO નો અર્થ “પાતળો નાક" અને "સામાન્ય બુદ્ધિ." આમ, દર્દીઓનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય છે. તેઓ અસામાન્ય પાતળી સાથે પણ સંપન્ન છે નાક. નામના લક્ષણો સિવાય, દર્દીઓ ઘણીવાર મેલાબ્સોર્પ્શનથી પીડાય છે. આમ, તેઓ ખોરાકમાંથી પોષક તત્વોને પૂરતા પ્રમાણમાં શોષી શકતા નથી. લાક્ષણિક ઝાડા ઉપરાંત, ઉલટી પણ પ્રોત્સાહન આપી શકે છે કુપોષણ અને ટૂંકા કદને વધારે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ત્વચીય લક્ષણો જેવા કે café-au-lait સ્ટેન્સ પણ દર્શાવ્યા હતા. વધુમાં, દર્દીઓને જોખમ કેન્સર ના જોખમ જેવા એક તૃતીયાંશ કરતા વધુનો વધારો થાય છે teસ્ટિઓસ્કોરકોમા અને લિમ્ફોમા વિશેષ રીતે.
નિદાન અને રોગની પ્રગતિ
RAPADILINO સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સકો લાક્ષણિક લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. જો કે મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ શક્ય છે, તે સામાન્ય રીતે બિનજરૂરી અને ઘણીવાર અચોક્કસ હોય છે. અલગ રીતે, ચિકિત્સકે RAPADILINO સિન્ડ્રોમને RECQL4 જનીનમાં અન્ય પરિવર્તનોથી અલગ પાડવો જોઈએ. આમાં તબીબી રીતે સમાન રોથમંડ-થોમસન સિન્ડ્રોમ અને બેલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. તફાવત ઘણીવાર સરળ હોય છે, કારણ કે પ્રથમ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે ત્વચીય ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બીજું સિન્ડ્રોમ હાડકાના ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ખોપરી. RAPADILINO સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, વિભેદક નિદાન અને નિદાનની પુષ્ટિ સામાન્ય રીતે ઇમેજિંગ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. દર્દીઓનું પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં સિન્ડ્રોમની ગંભીરતા પર આધારિત છે.
ગૂંચવણો
ખૂબ જ દુર્લભ, વારસાગત ડિસઓર્ડર તરીકે, RAPADILINO સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે વિકૃતિઓ સાથે રજૂ કરે છે. આગળ હાડકાં, patellae, અને મોં અને તાળવું. ખાસ કરીને બાળકોમાં જોવા મળતું માલએબ્સોર્પ્શન ઘણીવાર ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. માલાબસોર્પ્શન સતત ઝાડા અને વારંવાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ઉલટી પોષક તત્વોના વપરાશમાં ઘટાડો થવાને કારણે. આ વારંવાર પરિણમે છે કુપોષણ અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, જે ખીલવામાં નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે અને વધવું. ટૂંકા કદ જે RAPADILINO સિન્ડ્રોમમાં થાય છે તે મોટે ભાગે કારણે હોઈ શકે છે કુપોષણ, હાડપિંજર સિસ્ટમ વિકૃતિઓ ઉપરાંત. અન્ય સમસ્યાઓ વિસ્થાપિત અને સતત વિસ્થાપિત થવાને કારણે થઈ શકે છે સાંધા. સંયુક્ત પ્રણાલીમાં વિકૃતિઓ સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. કેટલીકવાર પ્રોસ્થેસિસનો ઉપયોગ કરવો આવશ્યક છે. માલાબ્સોર્પ્શનની પણ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે વહીવટ દવાની. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, શરીરને ફરીથી પૂરતા પોષક તત્વો પૂરા પાડવા માટે ક્યારેક કૃત્રિમ પોષણ જરૂરી છે. સૌથી મોટો ખતરો, જોકે, આશરે 40 ટકા વધેલા જોખમમાંથી આવે છે કેન્સર સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીમાં. લિમ્ફોમાસ અને ઓસ્ટીયોસારકોમાસની વધતી ઘટનાઓ જોવા મળી છે. તેથી, RAPADILINO સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં લક્ષણોમાં ફેરફાર પર વિશેષ ધ્યાન આપવું જોઈએ. વધી રહી છે હાડકામાં દુખાવો, વારંવાર હાડકાંના અસ્થિભંગ, અને બગડતી ચાલમાં વિક્ષેપ એ સંભવિત ચેતવણીના સંકેતો માનવામાં આવે છે. teસ્ટિઓસ્કોરકોમા. વધુમાં, સંભવિત વિકાસ માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ થવી જોઈએ લિમ્ફોમા.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
RAPADILINO સિન્ડ્રોમની સારવાર હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ. કારણ કે તે એક આનુવંશિક વિકાર છે, તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી, પરંતુ ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પસાર થઈ શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ RAPADILINO સિન્ડ્રોમ વંશજો દ્વારા વારસાગત નથી તેની ખાતરી કરવા માટે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, RAPADILINO સિન્ડ્રોમનું નિદાન ડૉક્ટર દ્વારા જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. તેથી, સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી નથી. જો કે, આગળની સારવાર વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે જે વ્યક્તિગત લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો બાળકને યોગ્ય રીતે ખવડાવી ન શકાય, જેના પરિણામે કુપોષણ થાય છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. RAPADILINO સિન્ડ્રોમ દ્વારા કેન્સરનું જોખમ પણ નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું હોવાથી, પ્રારંભિક તબક્કે ગાંઠોને શોધવા અને સારવાર માટે નિયમિત સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષાઓ થવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેથી, રોગ દ્વારા દર્દીનું આયુષ્ય પણ ઘટે છે. સારવાર પોતે વિવિધ નિષ્ણાતો પર થાય છે.
સારવાર અને ઉપચાર
કારણ કે RAPADILINO સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત છે, લક્ષણોનું જટિલ આજ સુધી અસાધ્ય છે. માત્ર એક જનીન ઉપચાર અભિગમ રોગના કારણને દૂર કરી શકે છે અને આ રીતે સિન્ડ્રોમનો ઇલાજ કરી શકે છે. જીન ઉપચાર અભિગમો સંશોધનનો વિષય છે, પરંતુ હજુ સુધી ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. તેથી, સિન્ડ્રોમની સારવાર હાલમાં ફક્ત લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે. આ રીતે ઉપચાર દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. હાડપિંજરના બહુવિધ ખોડખાંપણને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા પુનર્નિર્માણાત્મક રીતે સારવાર કરી શકાય છે. વ્યક્તિનું અસંગઠન હાડકાં કૃત્રિમ અંગોના ઉપયોગ દ્વારા પણ સરભર કરી શકાય છે. ની વિકૃતિઓની સારવાર પાચક માર્ગ ખાસ સુસંગતતા છે. વધુ ગંભીર પોષક તત્ત્વોની ઉણપને રોકવા માટે આ લક્ષણનો તાકીદે દવા સાથે સામનો કરવો જોઈએ. જો આ પહેલાથી જ થયું હોય, તો સીધા વહીવટ યોગ્ય દવાઓ અને અવેજી સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓના મોટર વિકાસને ટેકો આપવા માટે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં ઉપયોગી થઈ શકે છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને બૌદ્ધિક મર્યાદાઓ હોવાની અપેક્ષા નથી, બુદ્ધિનો પ્રારંભિક પ્રચાર એ જરૂરી ઉપચારાત્મક પગલું નથી.
નિવારણ
શ્રેષ્ઠ રીતે, RAPADILINO સિન્ડ્રોમ દ્વારા અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન દરમિયાન. વધુમાં, કારણ કે દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન ખોડખાંપણ શોધે છે ગર્ભાવસ્થા, જો જરૂરી હોય તો માતાપિતા બાળકને જન્મ આપવા સામે નિર્ણય લઈ શકે છે.
અનુવર્તી
RAPADILINO સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ લક્ષણો અને ઉપચારના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. પુનર્નિર્માણ શસ્ત્રક્રિયા અથવા કૃત્રિમ અંગનો ઉપયોગ કર્યા પછી, યોગ્ય દવા જરૂરી છે. ડોકટરો વારંવાર ભલામણ કરે છે ફિઝીયોથેરાપી દર્દીઓની મોટર કુશળતા સુધારવા માટે. બીમાર બાળકોના માતાપિતા તેમના સમર્થન માટે જવાબદાર છે અને તેઓ સારી રીતે તૈયાર હોવા જોઈએ. આમાં એક તરફ રોજિંદા જીવનમાં વ્યવહારુ સહાય અને બીજી તરફ મનોવૈજ્ઞાનિક સહાયનો સમાવેશ થાય છે. બાળકને શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ માટે થોડી ઉત્તેજનાની જરૂર હોય છે. આવી આફ્ટરકેર ધીમે ધીમે બાળકના સ્નાયુઓનું નિર્માણ કરે છે. જો બાળક હજુ પણ પથારીવશ હોય, તો તેને દુઃખાવો ન હોવો જોઈએ. વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખીને, યુવાન દર્દીઓની જરૂર પડી શકે છે વ્યવસાયિક ઉપચાર, અને બહારના દર્દીઓની નર્સિંગ સેવાઓ પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. રોગ વિશે વ્યાપક શિક્ષણ સાથે, બાળકો સિન્ડ્રોમ સાથે વધુ સારી રીતે સામનો કરે છે. પરિવારના અન્ય સભ્યો માટે પણ તેના વિશે ખુલ્લા રહેવું મદદરૂપ છે. તે વારસાગત રોગ હોવાથી નિષ્ણાતો ભલામણ કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ પૂર્વ અને સારવાર પછીની સંભાળના ભાગ રૂપે. આ કુટુંબ આયોજનમાં મદદ કરે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત પરિવારો સાથેનો સંપર્ક માતાપિતા તેમજ અન્ય સંબંધીઓને નિરાશાજનક અનુભવોથી પણ બચાવે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
RAPADILINO સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકોને દવા, શસ્ત્રક્રિયા અને શારીરિક ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા સારવારમાં મદદ કરવા માટે કેટલીક બાબતો કરી શકે છે. રોજિંદા જીવનમાં, એડ્સ જેમ કે વૉકિંગ એઇડ્સ અથવા વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, જેનો ઉપયોગ સારવારનો કોર્સ હકારાત્મક હોય તો થોડા અઠવાડિયા અથવા મહિનાઓ માટે જ કરવો પડે છે. સામાન્ય રીતે, બાળકને પૂરતી કસરત મળે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. પથારીવશ બાળકોના કિસ્સામાં, ચાંદાના સ્થળો પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. બાળકને પૂરતી પ્રવૃત્તિની જરૂર છે અને આદર્શ રીતે બહારના દર્દીઓની નર્સિંગ સેવા દ્વારા તેની સંભાળ લેવી જોઈએ. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેની બીમારી વિશે પ્રારંભિક તબક્કે જાણ કરવી આવશ્યક છે. ખુલ્લો અભિગમ ગંભીર વારસાગત રોગનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે નિયમિત સંપર્ક એટલો જ મહત્વપૂર્ણ છે. ડૉક્ટર આગળ માટે ટીપ્સ આપી શકે છે પગલાં RAPADILINO સિન્ડ્રોમની તબીબી ઉપચારને ટેકો આપવા માટે. RAPADILINO સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને જન્મ આપ્યા પછી ફરીથી ગર્ભવતી બનવા ઈચ્છતી માતાઓએ આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ. વધુમાં, કેટલાક પગલાં પહેલાં અને દરમિયાન લેવી જોઈએ ગર્ભાવસ્થા, જેની વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત સાથે વિગતવાર ચર્ચા કરવામાં આવશે.
