રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિકને આપેલું નામ છે ત્વચા અવ્યવસ્થા તેનો વારસો soટોસોમલ રિસીસીવ છે.
રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ શું છે?
રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ (આરટીએસ) એ આનુવંશિક છે ત્વચા રોગો. આ કિસ્સામાં, ત્યાં પોઇકિલોડર્મા ચિહ્નિત થયેલ છે, ખાસ કરીને ચહેરાના પ્રદેશમાં, જે ઓર્થોપેડિક અને નેત્રરોગ સંબંધિત ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલ છે. આ ઉપરાંત, અમુક કેન્સર થવાનું જોખમ વધારે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ નામ બે ચિકિત્સકોના વર્ણનમાંથી ઉદભવે છે. તે સૌ પ્રથમ 1836 માં જર્મન દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું નેત્ર ચિકિત્સક Augustગસ્ટ વોન રોથમંડ (1830-1906). 1936 માં ઇંગ્લિશ ચિકિત્સક મેથ્યુ સિડની થોમસન (1894-1969) દ્વારા બે કાગળો પ્રકાશિત થયા હતા, જેમાં વારસાગત પોઇકિલોડર્મા (પોઇકિલોડર્મા કન્જેનિટેલ) સાથે વ્યવહાર કરવામાં આવ્યો હતો. આ રોગ Augustગસ્ટ વોન રોથેમંડ દ્વારા વર્ણવેલ રોગો જેવો જ છે. આ કારણોસર, પાછળથી તેને રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમ નામ આપવામાં આવ્યું. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગોમાં ગણી શકાય. 2014 સુધી આ રોગના ફક્ત 300 કેસ નોંધાયા હતા. સિન્ડ્રોમ ફેમિલીયલ છે, જે વારસાગત રોગો માટે લાક્ષણિક છે. બ્લડ સંબંધીઓ અથવા નાના સમુદાયો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે. ત્યાં છે સંતુલન કેસની સંખ્યામાં બે જાતિની વચ્ચે. જો કે, કેસની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે કોઈ ચોક્કસ માહિતી આપી શકાતી નથી. તદુપરાંત, કોઈ ખાસ વંશીય જૂથ ખાસ કરીને રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત નથી. પરિવર્તનની વાહક આવર્તન જાણીતી નથી.
કારણો
દવામાં, રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમને પેટા પ્રકારો આરટીએસ -1 અને આરટીએસ -2 માં વહેંચવામાં આવે છે. આરટીએસ -1 કયા કારણોસર થાય છે તે સ્પષ્ટ કરવું હજી શક્ય બન્યું નથી. આરટીએસ -2 એ આરઇસીક્યુએલ 4 માં ઉત્પન્ન થતાં વિજાતીય પરિવર્તનને આભારી છે જનીન. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત જનીન હેલિકોસીસ માટે એન્કોડ થયેલ છે. સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન એ નોનસેન્સ પરિવર્તન છે. બધા દર્દીઓના 60 થી 65 ટકાની વચ્ચે, આરઇસીક્યુએલ 4 માં ખામી છે જનીન રોથમંડ-થ Thમ્સન સિંડ્રોમનું કારણ છે. બંને પ્રકારનાં આરટીએસ -1 અને આરટીએસ -2 સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા એ ચહેરા પરના ફોલ્લીઓ છે જેની અવગણના કરી શકાતી નથી, જે પોઇકિલોડર્મા છે. આ ફોલ્લીઓ આનુવંશિકતાનું મુખ્ય લક્ષણ છે ત્વચા રોગ. પોઇકિલોડર્મા રોગને રેપડિલિનો સિન્ડ્રોમથી પણ અલગ પાડે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિંડ્રોમની અન્ય સુવિધાઓમાં છૂટાછવાયા ખોપરી ઉપરની ચામડી શામેલ છે વાળ, eyelashes અથવા વારંવાર ગેરહાજરી ભમર, ટૂંકા કદ, હાડપિંજરની ખોડખાંપણ, કિશોર મોતિયો અને રેડિયલ ક્લબના હાથની હાજરી. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અકાળે વય વય કરે છે અને તેની સંભાવના વિકસે છે કેન્સર. લક્ષણો આરટીએસ -1 અને આરટીએસ -2 વચ્ચે અલગ છે. આરટીએસ -1 માં, પોઇકિલોડર્મા, એક્ટોોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા અને આંખોના કિશોર મોતિયા થાય છે. સબટાઇપ આરટીએસ -2 માં, દર્દીઓ પણ પોઇકિલોડર્માથી પીડાય છે. ની જન્મજાત ખોડ પણ છે હાડકાં અને વધતા જોખમ teસ્ટિઓસ્કોરકોમા, જીવલેણ હાડકાની ગાંઠો કિશોરાવસ્થામાં. પાછળથી જીવનમાં ત્વચાના કેન્સર પણ થઈ શકે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિંડ્રોમમાં, હાડપિંજરની ખોડખાંપણો, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, કાઠી દ્વારા પ્રગટ થાય છે નાક, રેડિયલ ક્લબ હાથ અથવા અગ્રણી કપાળ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમ છતાં, તેઓ ફક્ત દ્વારા જ શોધી શકાય છે એક્સ-રે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
નિદાનમાં રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમના બે સ્વરૂપો વચ્ચે પણ તફાવત હોવો જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, આરટીએસ -1 ના વિકાસ માટે કોઈ પરમાણુ આનુવંશિક ટ્રિગર્સ મળી શક્યા નથી. આ કારણોસર, નિદાન હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે. આ હેતુ માટે, રોગના વિવિધ લક્ષણો એકત્રિત કરવા માટે એક વિશેષ સ્કોરિંગ ટેબલ બનાવવામાં આવ્યું હતું. બિંદુ મૂલ્યોની સહાયથી, તપાસ કરનાર ચિકિત્સક નક્કી કરી શકે છે કે આરટીએસ -1 હાજર છે કે નહીં. જો આરટીએસ -2 શંકાસ્પદ છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ કરીને આરઇસીક્યુએલ 4 જનીન પર પરિવર્તન નક્કી કરવું શક્ય છે. આ સામાન્ય રીતે આરટીએસ -2 ને પણ શોધી કા .ે છે. જો દર્દીઓ પીડાતા હોય તો રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમની હાજરી ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ teસ્ટિઓસ્કોરકોમા.A વિભેદક નિદાન રેપાડિલોનો સિન્ડ્રોમ તેમજ બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ બનાવવો જ જોઇએ, કારણ કે આરઇસીક્યુએલ 4 જનીનમાં પરિવર્તનો પણ આ રોગોમાં જોવા મળે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ એક અલગ અભ્યાસક્રમ લે છે. આમ, તેમની અકાળ વૃદ્ધાવસ્થાની દૃશ્યમાન પ્રક્રિયા હોવા છતાં, દર્દીઓની આયુષ્ય પ્રમાણમાં સામાન્ય છે, તેમાં કોઈ જીવલેણ નથી કેન્સર હાજર છે કેટલાક દર્દીઓમાં ગૌણ ખામી હોવાના જોખમ વધારે છે. આ કિસ્સાઓમાં, પૂર્વસૂચનની ગુણવત્તા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે કેન્સર સ્ક્રીનીંગ અને કેન્સરની સારવાર. જો teસ્ટિઓસ્કોરકોમા જોવા મળે છે, દર્દીઓ માટે 5-વર્ષની આયુષ્ય 60 થી 70 ટકાની વચ્ચે હોય છે.
ગૂંચવણો
રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. આ ફરિયાદોનો સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર પડે છે, જેના કારણે ઘણા પીડિતો અસ્વસ્થ લાગે છે અને ગૌણ સંકુલથી પીડાય છે અથવા આત્મવિશ્વાસ ઓછું કરે છે. હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ફરિયાદો પણ તેના પરિણામે આવી શકે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ ધમકાવવું અથવા ચીડવું. વળી, ટૂંકા કદ અને વિવિધ હાડપિંજર પણ થાય છે. દર્દીઓ ચળવળની મર્યાદાઓથી પીડાય છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નો વિકાસ થાય છે હાડકાની ગાંઠો. ત્વચા કેન્સર રોગના પરિણામે પણ વિકાસ કરી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. તદુપરાંત, ઘણા કિસ્સાઓમાં માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોથી પણ પ્રભાવિત થાય છે અને માનસિક ફરિયાદોથી પણ પીડાય છે. સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર ન હોવાથી, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર જ હાથ ધરવામાં આવે છે. આ નથી લીડ જટિલતાઓને. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો પર આધાર રાખે છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કેન્સરને હરાવવા સ્ટેમ સેલના. રોગનો સંપૂર્ણ હકારાત્મક અભ્યાસક્રમ સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
કારણ કે રોથમંડ-થomsમ્સન સિંડ્રોમ એ કુટુંબના વ્યાપ સાથેની વારસાગત ત્વચા રોગ છે, ચિકિત્સકના સંપર્ક જીવનના પ્રારંભમાં અનિવાર્ય છે. જો કે, આ રોગ સાથે સંકળાયેલ ચહેરાના પોઇકિલોડર્મા એકમાત્ર લક્ષણ નથી જે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવન મુશ્કેલ બનાવે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો પણ ઓર્થોપેડિક અથવા ઓપ્થાલ્મોલોજિક સિક્લેઇથી પીડાય છે. બંને જાતિના પીડિતોને પણ કેન્સર થવાની સંભાવના વધુ હોય છે. જો કે, રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમના બે પેટા પ્રકારોમાં ભાગ્યે જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. સમગ્ર વિશ્વમાં 300-320 થી વધુ કેસ નોંધાયેલા નથી. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમની વિરલતા જોતાં, રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે તેવા નિષ્ણાત ચિકિત્સકને શોધવાનું પણ તુલનાત્મકરૂપે મુશ્કેલ છે. સમાન લક્ષણોવાળા અન્ય સિન્ડ્રોમથી તફાવત જરૂરી છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તબીબી સારવાર જરૂરી છે, ભલે ત્યાં કોઈ ઇલાજ ન હોય. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમ ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. વિવિધ વિદ્યાશાસ્ત્રના નિષ્ણાતો અને તબીબી નિષ્ણાતો ગા close સહકાર માટે પ્રયત્ન કરશે. ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીઓ, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ, નેત્રરોગવિજ્ .ાનીઓ, સર્જનો અથવા ઓન્કોલોજિસ્ટ્સનો સહયોગ પીડિતોને જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવામાં સહાય માટે શ્રેષ્ઠ માર્ગ રજૂ કરે છે.
સારવાર અને ઉપચાર
આજની તારીખે, ત્યાં કોઈ નથી ઉપચાર રોથમંડ-થ Thમ્સન સિન્ડ્રોમના કારણોસર. આ કારણોસર, સારવાર એ લક્ષણો દૂર કરવા માટે મર્યાદિત છે. કારણ કે સિમ્પ્ટોમેટોલોજીને ખૂબ જટિલ માનવામાં આવે છે, તેથી દર્દીને આંતરશાખાકીય સારવાર લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આનો અર્થ છે કે ઉપચાર વિવિધ શાખાઓના તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, તેમાં સર્જન, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ, નેત્રરોગવિજ્ .ાનીઓ, ઓન્કોલોજિસ્ટ્સ અને ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીઓ (ત્વચા નિષ્ણાતો) નો સમાવેશ થાય છે. લક્ષણનો ભાગ ઉપચાર annualસ્ટિઓસ્કોર્કોમાની તપાસ માટે વાર્ષિક નેત્રરોગવિજ્ .ાન પરીક્ષા, ટેલિંગિએક્ટેસીયાની સારવાર અને રેડિયોલોજીકલ પરીક્ષાઓ શામેલ છે. શક્ય નવલકથા ઉપચારાત્મક વિકલ્પ છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. તે હજી પણ ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં છે અને અત્યાર સુધીમાં ફક્ત બે દર્દીઓમાં જ કરવામાં આવ્યું છે. એક દર્દીમાં, એલોજેનિક ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન of મજ્જા કરવામાં આવ્યું હતું. અન્ય કિસ્સામાં, સારવારનો ઉપયોગ શામેલ છે નાભિની દોરી રક્ત સ્ટેમ સેલ.
નિવારણ
નિવારક લેતા પગલાં રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમની શરૂઆત સામે દુર્ભાગ્યે શક્ય નથી. તેથી, આ સ્થિતિ આ એક વારસાગત રોગો છે જેનું કારણ હજી પણ મોટાભાગે અજાણ છે.
પછીની સંભાળ
રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમની અનુવર્તી સંભાળ રોગના પેટા પ્રકાર અને તેના વિશેષ અભ્યાસક્રમ, તેમજ સારવાર પર આધારિત છે. પગલાં પસંદ કરેલ અને દર્દીનું બંધારણ. સામાન્ય રીતે, ફોલો-અપમાં વિવિધ લક્ષણોની સમીક્ષા અને આગામી પગલાઓની ચર્ચા શામેલ છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ ઘણીવાર દર્દીઓ પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકે છે. અનુવર્તી દરમિયાન, સર્જિકલ ડાઘ સારવારની સફળતા નક્કી કરવા માટે તપાસવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીઓને આરામ કરવા પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે. લાંબી બીમારીઓના કિસ્સામાં, સાથે સારવાર પેઇનકિલર્સ જરૂરી હોઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓને કેટલીકવાર માનસિક સહાયની જરૂર પડે છે. સંભાળ પછીનો બીજો ઘટક નવી સારવાર પદ્ધતિઓમાં આગળ વધવા વિશેની માહિતી છે, જેમ કે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન or મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, જે આજદિન સુધી કેટલાક દર્દીઓ પર સફળતાપૂર્વક કરવામાં આવ્યું છે. આ ઉપરાંત, કેન્સર દ્વારા અસરગ્રસ્ત વિવિધ શારીરિક કાર્યોની નિયમિત તપાસ ફોલો-અપ સંભાળ દરમિયાન થાય છે. જો ત્યાં કોઈ ગૂંચવણો ન હોય તો, દર્દીને પછી છૂટા કરી શકાય છે. કારણ કે આ ખૂબ જ દુર્લભ છે સ્થિતિ જેની સારવાર માત્ર રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે, દર્દીને નજીકની તબીબી ચાલુ રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે મોનીટરીંગ પુન recoveryપ્રાપ્તિ પછી પણ. રોથમંડ-થomsમ્સન સિંડ્રોમની અનુવર્તી સંભાળ લક્ષણોના આધારે ત્વચારોગ વિજ્ .ાનીઓ, ઓર્થોપેડિસ્ટ્સ, નેત્રરોગવિજ્ .ાનીઓ, ઓન્કોલોજિસ્ટ્સ અથવા સર્જનો દ્વારા આપવામાં આવે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
કારણ કે રોથમંડ-થomsમ્સન સિંડ્રોમ કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ત્વચામાં અનિયમિતતા અથવા અસામાન્યતા માટે નિયમિત અંતરાલમાં સ્વતંત્ર રીતે તેમના શરીરની તપાસ કરવી જોઈએ. તબીબી પરીક્ષાઓ માટે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત ઉપરાંત, ત્વચાના દેખાવમાં સંભવિત ફેરફારો માટે .ક્સેસ કરવા માટે મુશ્કેલ એવા વિસ્તારોની તપાસ કરવા માટે રોજિંદા જીવનમાં સાથી માનવીઓની મદદની સલાહ આપવામાં આવે છે. જિનેટિક રોગ જીવનના પહેલા વર્ષોમાં પહેલેથી જ અસામાન્યતાઓ બતાવે છે, તેથી વધતા બાળકને પ્રારંભિક તબક્કે હાલના રોગ અને તેના આગળના અભ્યાસક્રમ વિશે જાણ કરવી જોઈએ. ડિસઓર્ડરની દૈનિક સંભાળમાં, અચાનક પરિસ્થિતિઓ અને અપ્રિય આશ્ચર્ય ટાળવું મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, નજીકના સામાજિક વાતાવરણને હાલના વિશે પણ જાણ કરવી જોઈએ આરોગ્ય ક્ષતિ. જેમ જેમ દ્રશ્ય પરિવર્તન થાય છે, બાળકના વિકાસ અને વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં આત્મવિશ્વાસને મજબૂત બનાવવું મહત્વપૂર્ણ છે. ત્યારબાદ ઘણીવાર પરિસ્થિતિ સુધારવા માટે શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવે છે, બાળકને માનસિક ટેકો આપવાની શક્તિને જેટલી જ મહત્વપૂર્ણ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. ઓપરેશનનો સામનો કરવા માટે, જીવતંત્રને રક્ષણાત્મક દળોની જરૂર હોય છે. માનસિક તાકાત મનોચિકિત્સકના સહકારથી બનાવી શકાય છે. આ ઉપરાંત, ઉપચાર દ્વારા રોગના પડકારોનો ભાવનાત્મક રૂપે સામનો કરવામાં સહાય આપવામાં આવી છે. કેટલાક કેસોમાં, માતાપિતાએ મનોચિકિત્સાત્મક સારવાર લેવાનું પણ વિચારવું જોઈએ.
