વારસાગત રોગો: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રોગો કે જે "માતાપિતાથી બાળકોમાં પસાર થાય છે" તે સામાન્ય વંશપરંપરાગત રોગો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આનુવંશિક રોગો ત્રણ જૂથોમાં વહેંચાયેલું છે: રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા, મોનોજેનિક રોગો અને બહુપૈલિક વારસાગત રોગો.

વારસાગત રોગો શું છે?

વારસાગત રોગો એ ક્લિનિકલ ચિત્રો અથવા રોગો છે જે વંશપરંપરાગત સ્વભાવમાં ભૂલોને કારણે ઉદ્ભવે છે અથવા પરિવર્તનને લીધે નવી રચના થાય છે (પર્યાવરણીય પ્રભાવોને લીધે સ્વયંભૂ પરિવર્તન, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ચેપ, વગેરે). વારસાગત રોગોનું કારણ હંમેશાં વ્યક્તિમાં પરિવર્તન આવે છે રંગસૂત્રો અથવા રંગસૂત્ર વિભાગો (જનીનો). રંગસૂત્રો બધા મલ્ટિસેલ્યુલર સજીવોના સેલ ન્યુક્લીમાં જોવા મળે છે અને તેમાં વંશપરંપરાગત માહિતી ડીએનએ સેરના રૂપમાં હોય છે, જેના પર વ્યક્તિગત જનીનો સ્થિત છે. મનુષ્ય પાસે કુલ 46 છે રંગસૂત્રો દરેક ન્યુક્લિયસમાં, તેમાંથી બે જાતીય-નિર્ધારણ (XX, XY) છે. બાકીના 44 રંગસૂત્રો વ્યક્તિગત અવયવોના વિકાસ અને કાર્ય માટે નિર્ણાયક છે, જેમાં વ્યક્તિગત જનીનોનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો છે.

કારણો

કોઈપણ રંગસૂત્ર અથવા જનીન નુકસાન થઈ શકે છે અને ગંભીર વારસાગત રોગો પેદા કરી શકે છે. રંગસૂત્ર વારસાગત રોગોમાં, રંગસૂત્રની સંખ્યા અથવા રચનામાં અસામાન્યતા હોય છે. આ કેટેગરીમાં જાણીતા વારસાગત રોગો ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ), ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY) અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ (ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર). આ વારસાગત વિકાર ઘણીવાર ઘટતી બુદ્ધિ, બદલાયેલ ફિઝિયોગ્નોમી અને વિવિધ તીવ્રતાની શારીરિક ક્ષતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. મોનોજેનિક ડિસઓર્ડરમાં, ફક્ત એક જ જનીન ખામીયુક્ત છે. આ વારસાગત રોગો વારંવાર થાય છે, અવરોધે છે અને અવરોધે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની રચના ઉત્સેચકો અને પ્રોટીન, અને મોટાભાગના મેટાબોલિક રોગો માટે જવાબદાર છે. હિમોફીલિયા, સિકલ સેલ એનિમિયા અને આલ્બિનિઝમ આ વારસાગત રોગોમાં પણ છે. મોનોજેનિક ખામી વારસાગત થઈ શકે છે, પરંતુ સ્વયંભૂ પણ ઉત્પન્ન થઈ શકે છે. બહુકોણિક અથવા મલ્ટિફેક્ટોરિયલ વારસાગત રોગોમાં, કેટલાક જનીનોને અસર થાય છે જે ખામીયુક્ત રીતે સાથે કાર્ય કરે છે. ઘણીવાર પર્યાવરણીય પ્રભાવો વધારાના નિર્ણાયક હોય છે. આ લાગુ પડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, તાળવું તાળવું, વારસાગત સ્વરૂપો સ્કિઝોફ્રેનિઆ, અને કેટલીક એલર્જી.

લાક્ષણિક અને સામાન્ય વારસાગત રોગો

• ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21)
• ટર્નર સિન્ડ્રોમ
• ફાટવું હોઠ અને તાળવું (ચેલોગ્નાથોપ્લાટોસિસિસ)
• રેનલ ફોલ્લો (સિસ્ટિક કિડની)
• ક્રેટિનિઝમ
• આલ્ફા -1 એન્ટિટ્રાઇપ્સિનની ઉણપ
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
• હિમોફિલિયા (રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર)
• ફેનીલકેટોન્યુરિયા (પીકયુ)
• હન્ટિંગ્ટન રોગ (હન્ટિંગ્ટન રોગ)

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટી સંખ્યામાં વારસાગત રોગોને લીધે, એકીકૃત રીતે લક્ષણો અને ફરિયાદોનું વર્ણન કરવું અશક્ય છે. જો કે, મોટાભાગના વારસાગત રોગો એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કે તેમની સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો જીવનના કોઈ ચોક્કસ તબક્કે દેખાય છે અને છેવટે ખરાબ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તેનો અર્થ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આજીવન મર્યાદા હોય છે અને તેણીના જીવનકાળને ટૂંકાવી શકે છે, કેટલીકવાર. લક્ષણોમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સ, ચેતા અધોગતિ અને આનુવંશિક સમાવેશ થાય છે અંધત્વ. કારણ કે અમુક પરિસ્થિતિઓમાં આનુવંશિક વલણને વ્યાપક અર્થમાં વારસાગત રોગ તરીકે પણ વ્યાખ્યાયિત કરી શકાય છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પરિસ્થિતિઓ જેવી કે હૃદય હુમલાઓ, ગાંઠની રચનાની સંવેદનશીલતા અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ લક્ષણોના વર્તુળમાં પણ આવે છે. વારસાગત રોગોના સંકેતોમાં સંતાનનો સમાવેશ થાય છે જે દર્શાવે છે કે માતાપિતા અથવા દાદા દાદીમાં પહેલેથી જ જાણીતા હતા. ત્યારબાદ વારસાગત રોગની હાજરીની શંકા સ્પષ્ટ છે. જો કે, આ ફક્ત soટોસોમલ-પ્રભાવશાળી વારસોના કિસ્સામાં જ ઝડપથી માની શકાય છે, કારણ કે રોગના અભિવ્યક્તિ વિના સ્વતso-સ્વતંત્ર-વારસાગત વારસો એક અથવા વધુ પે generationsીઓમાં મળી શકે છે. વારસાગત રોગના લક્ષણો અને સંભવિત ચિહ્નોની વિહંગાવલોકન મેળવવા માટે, આવા જનીનોના વૃત્તિયુક્ત વાહકોના વંશજો, તેમજ સ્વભાવિક વાહકો પોતાને વારસા અને ઘટનાની અનુરૂપ સંભાવનાઓથી પરિચિત થવા માટે ઉપયોગી છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

કુટુંબમાં અમુક રોગોનો સંચય વારસાગત રોગો સૂચવી શકે છે. મોનોજેનેટિક ખામી નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે અને તેને વારસાગત રોગને બદલે સહેલાઇથી "પૂર્વવૃત્તિ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. વધુ સંબંધિત રંગસૂત્ર વારસાગત રોગોમાં વ્યક્તિગત ક્લિનિકલ ચિત્રો કેટલા ગંભીર બને છે તેના પર નિર્ભર છે કે રંગસૂત્રના માત્ર ભાગોને નુકસાન થાય છે, રંગસૂત્ર છે. સંપૂર્ણપણે ખૂટે છે અથવા તો બે વાર થાય છે. લૈંગિક-વિશિષ્ટ વારસાગત રોગો (X, XXY) ઘણીવાર ગૌણ બુદ્ધિ અને / અથવા સાથે સંકળાયેલા હોય છે વંધ્યત્વ. રંગસૂત્રીય જિનોમને મોટાભાગના નુકસાન કરવાથી એક સધ્ધર જીવતંત્ર ઉત્પન્ન થતું નથી. પ્રકૃતિ પોતાને આ તીવ્ર વારસાગત રોગો અને ગર્ભ નકારી છે. ઘણા વારસાગત રોગો શોધી શકાતા નથી. આનુવંશિક ખામીના વાહકો પાસે પોતાને અનુરૂપ ક્લિનિકલ ચિત્ર હોવું જરૂરી નથી, પરંતુ તેઓ અપૂર્ણતા અથવા પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મેળવી શકે છે. અભદ્ર સંઘો વારંવાર વારસાગત રોગોથી સંતાન પેદા કરે છે.

ગૂંચવણો

જટિલતાઓને વંશપરંપરાગત રોગ પોતે અને તેની સારવાર પર ખૂબ આધાર રાખે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પ્રારંભિક ઉપચાર સાથેના લક્ષણો અને ગૂંચવણોને મર્યાદિત કરી નિયંત્રિત કરવું શક્ય છે. જો કે ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સારવાર સીધી શક્ય નથી, તેથી દર્દી માટે જીવન અને રોજિંદા જીવન સરળ બનાવવા માટે ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વારસાગત રોગો ગુપ્તચર અને મોટર કુશળતામાં સમસ્યા પેદા કરે છે. આમ, માનસિક અને શારીરિક મંદબુદ્ધિ થાય છે. આનાથી ખાસ કરીને બાળકોમાં ગંભીર સામાજિક સમસ્યાઓ, ગુંડાગીરી અને સતામણી થાય છે. કેટલાક વારસાગત રોગોમાં વિવિધ રોગોના અભિવ્યક્તિને કારણે આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. આ ખાસ કરીને કેસ છે જ્યારે રોગપ્રતિકારક તંત્ર નોંધપાત્ર રીતે નબળું છે અને કાયમી સંરક્ષણ પ્રદાન કરી શકતું નથી. વારસાગત રોગની સારવાર મૂળરૂપે થઈ શકતી નથી, જેથી સારવાર ફક્ત લક્ષણો ઘટાડવા માટે બનાવવામાં આવી હોય. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ઉપચાર શક્ય છે કે જે લક્ષણોને મર્યાદિત કરે છે અને દર્દીને સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

વારસાગત રોગો ચોક્કસપણે હળવા ન લેવા જોઈએ, તેથી યોગ્ય નિષ્ણાત દ્વારા પરીક્ષા ચોક્કસપણે થવી જોઈએ. કેટલાક વારસાગત રોગો જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે, તેથી ડ doctorક્ટર દ્વારા અનુગામી કાળજી લેવી ફરજિયાત છે. અલબત્ત, તે હંમેશાં નોંધપાત્ર છે કે કયા પ્રકારનાં વારસાગત રોગ છે. કેટલાક વારસાગત રોગોને ગંભીર પરિણામવાળા નુકસાનને ટાળવા માટે નિયમિત સારવાર તેમજ તબીબી હસ્તક્ષેપોની જરૂર પડે છે. અલબત્ત, અનુગામી ઉપચારની તીવ્રતા હંમેશાં ચોક્કસ વારસાગત રોગ પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફક્ત નિવારક પરીક્ષા જ જરૂરી છે, જેથી યોગ્ય ચિકિત્સક દ્વારા કાયમી સારવાર લેવી ન પડે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, અમુક વારસાગત રોગોની નિયમિત પરીક્ષા અથવા સારવારની જરૂર હોય છે, કારણ કે અન્યથા કાયમી અથવા તો જીવલેણ પરિણામલક્ષી નુકસાન થઈ શકે છે. આ કારણોસર, નીચેના લાગુ પડે છે: વારસાગત રોગો માટેની પરીક્ષા ચોક્કસપણે દરેક વ્યક્તિ માટે થવી જોઈએ. આવી પ્રારંભિક પરીક્ષા દ્વારા, શક્ય વારસાગત રોગ શોધી શકાય છે, જેથી શક્ય ગૂંચવણો ટાળી શકાય.

સારવાર અને ઉપચાર

એમ્નીયોસેન્ટીસિસ ગર્ભના તબક્કે મોટાભાગના રંગસૂત્ર વારસાગત રોગો શોધી શકે છે. અસરગ્રસ્ત માતાપિતાએ આખરે પોતાને નિર્ણય લેવો જોઈએ કે અપંગ બાળકને જીવન આપવું કે નહીં. જો કે, વંશપરંપરાગત રોગોની ઉત્પત્તિ હાલમાં અગમ્ય છે. દવા સાથે ફક્ત લક્ષણો જ દૂર કરી શકાય છે. આમ, ટ્રાઇસોમી 21 થી માનસિક વિકલાંગ બાળકોને હવે મંજૂરી આપવામાં આવી છે લીડ પુખ્તાવસ્થામાં મોટા પ્રમાણમાં સ્વતંત્ર જીવન, જે લક્ષ્યાંકિત ટેકો દ્વારા અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે પ્રાપ્ત થાય છે. વારસાગત રોગવાળા લોકોની આયુષ્ય (દા.ત. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) તબીબી વિજ્ inાનમાં આગળ વધવાના પરિણામે પણ નોંધપાત્ર વધારો થયો છે. જન્મજાત, વંશપરંપરાગત બાળકો હાઇપોથાઇરોડિઝમ અનિવાર્યપણે "અશક્તિવાળા" તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતું હતું અને તેનો ભોગ બનવું જોઈએ ટૂંકા કદ. આ વારસાગત રોગના ક્લિનિકલ ચિત્રને ક્રિટીનિઝમ કહેવામાં આવતું હતું. આજે, રોગ દ્વારા દબાવવામાં આવે છે વહીવટ કૃત્રિમ થાઇરોક્સિન (થાઇરોઇડ હોર્મોન) અને આયોડિન, અને બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત રોગોએ પોતાનું કલંક ગુમાવ્યું છે અને સફળતાપૂર્વક ઉપચાર કરી શકાય છે, જો કે (હજી સુધી) ઉપચાર યોગ્ય નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વંશપરંપરાગત રોગોનું નિદાન વ્યક્તિગત રોગ અનુસાર માનવામાં આવે છે. માનવ સિવાય જિનેટિક્સ દખલ ન કરવી જોઇએ, ડીએનએમાં મૂળભૂત પરિવર્તન શક્ય નથી. આનુવંશિક રોગોની સારવાર માત્ર રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે. એવા રોગો છે જેમાં ઉદ્ભવતા લક્ષણોની સારવાર કરીને સારા પરિણામ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે અને જીવનની સ્થિર ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો સુધારા માટે અસંખ્ય શક્યતાઓ પ્રદાન કરે છે, જે પરિસ્થિતિમાં સુધારણા માટે ફાળો આપે છે. ઘણીવાર, જોકે, દર્દીના જીવન દરમિયાન જીવન ટકાવી રાખવાની ખાતરી કરવા માટે ઘણી કામગીરી કરવી પડે છે. તબીબી પ્રગતિને લીધે, વૈજ્ .ાનિકો સારવાર માટે નવી પદ્ધતિઓ અથવા શક્યતાઓ શોધવા તેમજ તેમનો સફળતાપૂર્વક અમલ કરવામાં સતત સફળ થાય છે. તેમ છતાં, ત્યાં સમાંતર વારસાગત રોગો છે જેના માટે દવા કોઈ અથવા ફક્ત થોડી ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ લાગુ કરી શકે છે. આનુવંશિક ખામીના કિસ્સામાં ઘણીવાર રોગગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવનકાળ નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. વધુમાં, ઘટાડો વિકાસ, optપ્ટિકલ અસામાન્યતાઓ અથવા માનસિક તેમજ મોટરિક મર્યાદાઓની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ. વારસાગત રોગની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ ઉપરાંત, આ ઘણીવાર માનસિક બીમારીઓનું પરિણામ છે જે પૂર્વસૂચનને વધુ બગાડે છે. કેટલાક કેસોમાં, એ ગર્ભ અથવા નવજાત બાળક ટકી શકશે નહીં. તે ગર્ભમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ તમામ પ્રયત્નો છતાં મૃત્યુ પામે છે.

નિવારણ

શરીર અને મન પરની અસર તેમજ જીવનની ગુણવત્તામાં ક્ષતિઓ ઘટાડવા માટે વારસાગત રોગોની વહેલી તપાસ મહત્વપૂર્ણ છે. ચયાપચયને અસર કરતી આનુવંશિક ખામી હવે સહેલાઇથી ઉપચાર કરી શકાય છે. પ્રારંભિક સારવાર આવા વારસાગત રોગોને લીધે થતાં ક્લિનિકલ ચિત્રની તીવ્રતાને ઘટાડે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને તેની મંજૂરી આપે છે લીડ મોટાભાગે સામાન્ય જીવન.

અનુવર્તી

ઘણી વારસાગત રોગોમાં, અનુવર્તી સંભાળ ખૂબ મુશ્કેલ છે. આનુવંશિક ખામી અથવા પરિવર્તનના આવા ગંભીર પરિણામો હોઈ શકે છે કે જે તબીબી વ્યાવસાયિકો તેમાંના થોડાકને ઘટાડી શકે છે, સુધારી શકે છે અથવા સારવાર કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વારસાગત રોગો ગંભીર અક્ષમતાઓનું કારણ બને છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ આખી જીંદગી આની સાથે સંઘર્ષ કરવો પડે છે. સંભાળ પછીની સંભાળમાં જે કંઇક કરી શકાય છે તે ફક્ત ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક અથવા સાયકોથેરાપ્યુટિકનો જ હોય ​​છે પગલાં. જો કે, ધીમે ધીમે વિકાસશીલ વારસાગત રોગોની સંપૂર્ણ શ્રેણી માટે સારવારની સફળતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ જેવું દેખાય છે તે રોગ પર આધારિત છે. જેમ કે વારસાગત રોગો હિમોફિલિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ or ડાઉન સિન્ડ્રોમ દરેકમાં ખૂબ જ અલગ ક્લિનિકલ ચિત્રો હોય છે. આ જ ક્લેફ્ટ પેલેટ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ અથવા સિસ્ટિક કિડની પર લાગુ પડે છે. ફોલો-અપ પગલાં આ ક્લિનિકલ ચિત્રો પર આધારિત હોવું જોઈએ. સંભાળના પ્રકાર વિશે સામાન્યકૃત નિવેદનો ફક્ત તે હદે માન્ય છે કે જો શક્ય હોય તો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે જીવન સરળ બનાવવામાં આવ્યું છે. વારસાગત રોગો જીવનભર વધતા જતા અથવા સતત ગંભીર લક્ષણો પેદા કરી શકે છે. તેઓ જીવનની ગુણવત્તા અને લંબાઈને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે. ઘણી વારસાગત રોગો માટે, શસ્ત્રક્રિયા થોડી રાહત પૂરી પાડે છે. પોસ્ટopeપરેટિવ ફોલો-અપ જરૂરી હોઈ શકે છે. વારસાગત રોગોના કેટલાક લક્ષણો અથવા વિકારની સારવાર આજકાલ સફળતાપૂર્વક થઈ શકે છે. માનસિક રોગનિવારક સંભાળ વારસાગત રોગો માટે ઉપયોગી છે જ્યાં હતાશા, હીનતાની લાગણી અથવા અન્ય માનસિક વિકાર રોગની લાક્ષણિકતાઓના પરિણામે થાય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વારસાગત રોગો આનુવંશિક હોય છે અને એક પે generationીથી પછીની પે generationsીમાં પસાર થાય છે. વારસાગત રોગના કારણોની વિરુદ્ધ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતે સામાન્ય રીતે કોઈ કાર્યવાહી કરી શકતો નથી. પરંપરાગત દવા હાલમાં સામાન્ય રીતે આનુવંશિક રીતે થતા રોગને કારણભૂત રીતે સારવાર કરવામાં અસમર્થ છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત તે જોખમોને નિયંત્રણમાં રાખવામાં અથવા રોગના માર્ગની તીવ્રતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાને વિશેષરૂપે શું કરી શકે છે, જો કે, તે પર આધારિત છે કે તેને કયા વારસાગત રોગથી પીડાય છે અથવા કુટુંબમાં વારસાગત રોગો પહેલાથી જ બન્યા છે. ઘણા વારસાગત રોગોના કિસ્સામાં, પહેલાથી જ એક તીવ્ર ડિસઓર્ડર શોધી શકાય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. અપેક્ષિત માતાપિતા કે જેમના પરિવારોમાં એક અથવા વધુ વારસાગત રોગો પ્રવર્તે છે, તેથી આપેલી નિવારક પરીક્ષાઓનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. તે પછી તેઓ નક્કી કરી શકે છે કે શું સમાપ્ત કરવું ગર્ભાવસ્થા અકાળે ગંભીર અપંગતાની ઘટનામાં. બીજી તરફ કેટલાક વારસાગત રોગો પુખ્તવય સુધી સ્પષ્ટ થતા નથી. અહીં, રોગનો કોર્સ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટેના પૂર્વસૂચન ઘણીવાર અવ્યવસ્થાને વહેલી તકે માન્યતા આપવામાં આવે છે અને તેની પૂરતી સારવાર કરવામાં આવે છે. એવા લોકો કે જેમના પરિવારોમાં વારસાગત રોગો થાય છે, તેઓ પોતાને રોગોના લક્ષણો અને તેની સાથે પરિચિત થવા જોઈએ જેથી તેઓ પહેલા લક્ષણોની પણ યોગ્ય રીતે અર્થઘટન કરી શકે અને તાત્કાલિક તબીબી સહાય લે.