વિજાતીયતા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હિટોરોટેક્સી એ પેટમાં શરીરના અવયવોની બાજુ-બાજુની ગોઠવણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ અવ્યવસ્થાના લક્ષણો અવયવોના સ્થાનના આધારે, જીવન રોગ માટેના ગંભીર જોખમી કાર્ડિયાક વિકૃતિઓથી લઈને થોડો બદલાય છે.

વિજાતીયતા શું છે?

હિટોરોટેક્સી એ તેની પોતાની જાતે કોઈ રોગ નથી, પરંતુ અમુક અંતર્ગત આનુવંશિક વિકૃતિઓનું લક્ષણ સંકુલ રજૂ કરે છે. હેટરોટaxક્સી શબ્દ ગ્રીકમાંથી આવ્યો છે અને ભાષાંતર થયેલ અર્થ છે “જુદી જુદી ગોઠવણ.” આમ, આ શબ્દ શરીરના અવયવોની વિચલિત વ્યવસ્થાને સૂચવે છે. આ શરીરના જમણાથી ડાબા ભાગ સુધી અથવા aલટું શરીરના બધા અથવા શરીરના કેટલાક અવયવોનું વિસ્થાપન છે. આને બાજુનીકરણની ખામી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. સંપૂર્ણ અરીસો-inંધી વિતરણ અવયવોને સિટસ ઇન્વર્સસ પણ કહેવામાં આવે છે. જો કે, આ સ્થિતિ કોઈપણ શારીરિક સમસ્યાઓનું કારણ નથી અને એસિમ્પટમેટિક રહે છે. જો કે, ગંભીર આરોગ્ય અંગોના આંશિક વિસ્થાપનના કિસ્સામાં ક્ષતિઓની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ. આ કિસ્સાઓમાં, ગંભીર ઉપરાંત હૃદય ખામી, ત્યાં પણ અસામાન્યતા છે પિત્ત નલિકાઓ અથવા કિડની. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ગંભીર મધ્યરેખા ખામી પણ જોવા મળે છે. આમ, એ ઉપચાર હિટોરોટેક્સીનો આધાર છે કે જેના પર અવયવોની ખામી છે. સીટસ ઇન્વર્ઝસના સંદર્ભમાં અંગોના સંપૂર્ણ આદાનપ્રદાનને કોઈ સારવારની જરૂર હોતી નથી કારણ કે તેમાં કોઈ ખામી નથી. હિટોરોટેક્સી એ તેની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રીને ધ્યાનમાં લીધા વિના ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે. આ વિસંગતતાથી માત્ર 15,000 વ્યક્તિઓમાં એક જ અસરગ્રસ્ત છે.

કારણો

તમામ હીટોરોટેક્સીસની સામાન્ય લાક્ષણિકતા એ હકીકત છે કે આ વિકારો હંમેશા આનુવંશિક હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓ ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિઓનું લક્ષણ અથવા લક્ષણ સંકુલ રજૂ કરે છે. વિવિધ જનીનો હેટરોટોક્સીની રચના માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે, જે ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન શરીરના અવયવોના ડાબી-જમણી દિશા માટે મહત્વ ધરાવે છે. આ જનીનોમાં ACVR2B, LEFTY A, CFC1 અથવા ZIC3 શામેલ છે. Soટોસmalમલ રીસીસીવ, soટોસોમલ પ્રભાવશાળી અને એક્સ-લિંક્ડ વારસો મળી આવે છે. સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ રિસીસીવ વારસો છે. વિરલ પહેલેથી જ સ્વતmal-પ્રભાવશાળી વારસો છે અને ખૂબ જ ભાગ્યે જ એક્સ-લિંક્ડ ટ્રાન્સમિશન થાય છે. સ્વચાલિત મંદીના વારસામાં, બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત વાહક હોવા જોઈએ જનીન. સંતાન ફક્ત ત્યારે જ રોગનો વિકાસ કરશે જો તે અથવા તેણી બંને માતાપિતાના પરિવર્તિત જનીનો મેળવે. ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા પરિવારોમાં, 25 ટકા કેસોમાં આ કેસ છે. હિટોરોટેક્સીના ત્રણ ટકામાં, ફક્ત એક જ જનીન અસરગ્રસ્ત છે, અને આ એક સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી વારસો છે. કાં પરિવર્તન સ્વયંભૂ થાય છે અથવા ખામીયુક્ત છે જનીન 50 ટકા કેસોમાં અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં સંક્રમિત થાય છે. અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં, સમાન આનુવંશિક કારણ હોવા છતાં, હિટોરોટેક્સીની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી સંપૂર્ણપણે અલગ હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હિટોરોટેક્સી, ઉપર જણાવ્યા મુજબ, શરીરના અવયવોના ડાબેથી જમણે અથવા viceલટું સ્થળાંતર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આમાં શરીરના અન્ય ભાગની સંબંધિત અંગોના સંપૂર્ણ આદાનપ્રદાનનો સમાવેશ થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, ત્યાં કોઈ લક્ષણો નથી, કારણ કે બધા અવયવો તેમના સામાન્ય વાતાવરણને જાળવી રાખે છે. જો કે, જો ફક્ત વ્યક્તિગત અવયવો શરીરની બાજુઓ બદલશે, તો ગંભીર આરોગ્ય સમસ્યાઓ ઘણી વાર થાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, વિવિધ હૃદય ખામી હાજર હોય છે, પરિણામે એ સ્થિતિ મહાન ધમનીઓ અથવા ડબલ આઉટલેટનું ટ્રાન્સપોઝિશન કહેવાય છે જમણું વેન્ટ્રિકલ. મોટી ધમનીઓના સ્થાનાંતરણમાં વાહનો ના હૃદય એકબીજા સાથે છે. તે હ્રદયના પ્રવાહના માર્ગના વિક્ષેપિત પરિભ્રમણને કારણે ભ્રુણપ્રાપ્તિ દરમિયાન થાય છે. ડબલ આઉટલેટમાં જમણું વેન્ટ્રિકલ, પલ્મોનરી ધમની અને એરોર્ટા ફક્ત માંથી ઉદભવે છે જમણું વેન્ટ્રિકલ હૃદય ની. ક્યારેક હૃદય ખામી ની ગેરહાજરી સાથે પણ સંકળાયેલ છે બરોળ (એસ્પલેનીયા). એસ્પલેનીઆમાં, આખું શરીર શરીરની જમણી બાજુની માત્ર લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે. તેનાથી વિપરિત, જો સજીવમાં ફક્ત શરીરના ડાબા ભાગની લાક્ષણિકતાઓ હોય, તો હંમેશાં પોલિસ્પ્લેનિઆ હોય છે. પોલિસ્પ્લેનિઆ એ ઘણા નાના બરોળની હાજરીનો સંદર્ભ આપે છે. મિડલાઇન ખામીમાં, જે ઘણીવાર એક્સ-રંગસૂત્રીય મૂળના હોય છે, આહાઈન એન્સેફ્લાય (ઘ્રાણેન્દ્રિયની ગેરહાજરી) મગજ), કરોડરજ્જુના ક્લેફ્સ, ક્લેફ્ટ તાળવું, ની ખોડખાંપણ ગુદા અને કોસિક્સ, અને મૂત્ર માર્ગની અસંગતતાઓ વારંવાર જોવા મળે છે. એક વિશેષ રોગ કહેવાતા કાર્ટાજેનર સિંડ્રોમ છે. આ આનુવંશિક રોગ એ ત્રણ લક્ષણો સંકુલ સીટસ ઇન્વર્સસ, શ્વાસનળીના આઉટપ્યુચિંગ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.શ્વાસનળીનો સોજો), અને ક્રોનિક સિનુસાઇટિસ. ફક્ત સિટસ ઇનવર્સસની ઘટના (અંગોનો સંપૂર્ણ વિનિમય) શ્વસન સમસ્યાઓના આનુવંશિક કારણનો સંકેત આપે છે. આ લક્ષણની ગેરહાજરીમાં, રોગ પીસીડી છે, જેનું નિદાન નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

હેટરોટેક્સીનું નિદાન ઇમેજિંગ તકનીકો દ્વારા કરવામાં આવે છે. એક્સ-લિંક્ડ વારસાના વિશેષ કિસ્સામાં, ઝીઆઈસી 3 જીનમાં આનુવંશિક ખામી પણ શોધી શકાય છે. ફેમિલીલ ક્લસ્ટરિંગના કિસ્સામાં હેટરોટaxક્સી માટેના પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પણ શક્ય છે.

ગૂંચવણો

હિટોરોટેક્સીના પરિણામ સ્વરૂપ દર્દીના શરીરમાં અવયવોની ખોટી ગોઠવણી થાય છે. જો કે, લક્ષણો અને ગૂંચવણો, ની ચોક્કસ ગોઠવણી પર આધારિત છે આંતરિક અંગો, તેથી આ કિસ્સામાં કોઈ સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી. જો કે, ત્યાં સામાન્ય રીતે ગંભીર ગૂંચવણો હોય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જીવલેણ બની શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એ હૃદય ખામીછે, કે જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં કરી શકે છે લીડ મૃત્યુ. તદુપરાંત, અગવડતા હોઈ શકે છે અને પીડા માં બરોળ. દર્દીઓ માટે કહેવાતા ક્લેફ્ટ પેલેટ અને શ્વસન સંબંધી ફરિયાદોથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. આના પરિણામે શ્વાસ માટે હાંફવું થાય છે, જે ઘણા કિસ્સાઓમાં ગભરાટના હુમલા તરફ દોરી જાય છે. હેટરોટોક્સી દ્વારા અત્યંત મર્યાદિત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવનની ગુણવત્તા. તદુપરાંત, જો અવયવોનું વિનિમય પૂર્ણ થાય તો સારવાર પણ જરૂરી નથી. આનાથી આયુષ્ય ઓછું થતું નથી અથવા વધુ અગવડતા આવતી નથી. જો ત્યાં અવયવોમાં ખોડખાંપણ થાય છે, તો તેમને હલ કરવા માટે સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ કરવાની જરૂર પડી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હિટોરોટેક્સી જરૂરી નથી કે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લે. જો લક્ષણોમાંથી સ્વતંત્રતા હોય અને દર્દીને દૈનિક જીવનમાં કોઈ ખામી ન આવે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હિટોરોટેક્સીને જીવનની કોઈપણ સારવારમાં પરિણમવાની જરૂર નથી. જો કે, જો વ્યક્તિ હૃદયની સમસ્યાઓથી પીડાય છે, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. જો ત્યાં ધબકારા હોય, તો એલિવેટેડ રક્ત દબાણ અથવા દબાણ ની લાગણી છાતી, ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. Sleepંઘમાં ખલેલ, પરસેવો થવો, આંતરિક બેચેની અથવા ની તકલીફના કિસ્સામાં રક્ત પરિભ્રમણ, આગળ પરીક્ષાઓ શરૂ થવી જોઈએ. જો પીડા માં સુયોજિત કરે છે, ત્યાં છે ચક્કર, માંદગી અથવા અસ્વસ્થતાની સામાન્ય લાગણી, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો લક્ષણો વધે અથવા ફેલાય, તો હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો કામગીરીનું સામાન્ય સ્તર ઘટે છે, તો તેમાં ખલેલ છે એકાગ્રતા અથવા ધ્યાનની ખામી, ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. સાથે સમસ્યાઓ શ્વાસ, એક વિકાસ અસ્વસ્થતા ડિસઓર્ડર or ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ તબીબી તપાસ જરૂરી છે અને ઉપચાર. તેમના ઉપયોગ વિના, ત્યાં વધુ બગાડ થશે આરોગ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ક્ષતિ. ની ફરિયાદોના કિસ્સામાં બરોળ અથવા પુનરાવર્તિત પાચન સમસ્યાઓ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વિજાતીયતા કરી શકે છે લીડ જીવન માટે જોખમી સ્થિતિ. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તકલીફ થાય છે અથવા તેની તબિયતની સ્થિતિમાં અચાનક ફેરફાર થાય છે તે જોતાં જ ચિકિત્સકની મુલાકાત તરત જ શરૂ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

હિટોરોટેક્સીને કારણભૂત રીતે સારવાર આપી શકાતી નથી કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. ઘણીવાર, ઉપચાર ખાસ કરીને સીટસ ઇનવર્ટસના કિસ્સામાં પણ આવશ્યક નથી, કારણ કે જ્યારે અંગોનો સંપૂર્ણ આદાનપ્રદાન થાય છે ત્યારે કોઈ લક્ષણો દેખાતા નથી. માત્ર અવયવો જ પાછળથી ઉલટા ગોઠવાય છે. જો અવયવો ગંભીર ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, તો તેઓ ચોક્કસપણે ચોક્કસ ઉપચારને આધિન હોવા જોઈએ. જો કે, વાસ્તવિક લેટરલાઇઝેશન ખામી, એટલે કે અંગોનું વિસ્થાપન, તેની સારવાર કરવાની જરૂર નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હેટરોટaxક્સિનો પૂર્વસૂચન વ્યાપકપણે બદલાય છે અને વ્યક્તિગત દર્દીની વિશિષ્ટતાઓ અનુસાર સ્થાપિત થાય છે. મૂળભૂત રીતે, શરીરના અવયવોનો ક્રમ, જે વિકાસલક્ષી પ્રક્રિયામાં બનાવવામાં આવ્યો હતો, પૂર્વવર્તીમાં સંપૂર્ણપણે બદલી શકાતો નથી. સારવાર રોગનિવારક છે. તદનુસાર, આગળનો કોર્સ અને લક્ષણોના નિવારણની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. મોટી સંખ્યામાં દર્દીઓ છે, જે વિજાતીય હોવા છતાં, જીવન માટે ક્ષતિઓથી મુક્ત છે અને તેમના રોજિંદા જીવનની ગુણવત્તામાં કોઈ નિયંત્રણો અનુભવતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અનુકૂળ પૂર્વસૂચન મેળવે છે, તેમ છતાં સામાન્ય આરોગ્યને દસ્તાવેજ કરવા માટે નિયમિત તપાસ કરાવવી જરૂરી છે. અને પ્રારંભિક તબક્કે શક્ય ફેરફારો. એવા લોકો કે જેમની પાસે અંગો અથવા શરીરના કેટલાક શરીરના વિસ્થાપન હોય છે વાહનો સામાન્ય રીતે સારી પૂર્વસૂચનનું બગડતું હોય છે. મેજરનું ટ્રાન્સપોઝિશન રક્ત તેમજ હૃદય વાહનો દર્દી માટે અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં જીવલેણ બની શકે છે લીડ સામાન્ય આયુષ્ય ટૂંકા કરવા માટે. જો ક્લેફ્ટ થાય છે, તો મોટાભાગના કેસોમાં સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને સુધારણાની જરૂર હોય છે. સામાન્ય રીતે માન્ય પૂર્વસૂચન શક્ય નથી, કારણ કે ગૂંચવણો અને સેક્લેઇ થઈ શકે છે. જો ફરિયાદો શ્વસન માર્ગ હાજર છે, ત્યાં શારીરિક મર્યાદાઓ ઉપરાંત માનસિક બીમારીઓનું જોખમ છે. ચિંતા, હતાશા અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓથી પૂર્વસૂચનનો વધુ બગાડ થઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓ જીવનભર સહાય માટે નિર્ભર હોય છે.

નિવારણ

તેના આનુવંશિક કારણને કારણે હેટરોટotક્સિની રોકથામ શક્ય નથી. જો કે, સોનોગ્રાફી દ્વારા લેટરલલાઈઝેશન ડિસઓર્ડર માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ હંમેશા કરવામાં આવે છે જ્યારે કુટુંબમાં હિટોરોટેક્સી થાય છે. માનવ આનુવંશિક પરામર્શ સંતાન માટેના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, કૌટુંબિક કેસોમાં પણ માંગ કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

વિજાતીયતામાં, સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછા હોય છે, જો કોઈ હોય તો, અનુવર્તી સંભાળ પગલાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ. આ સ્થિતિમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે ઝડપી મુશ્કેલીઓ પર આધારિત છે અને સૌથી વધુ, પ્રારંભિક નિદાન વધુ ગૂંચવણો અને લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે. તેથી, હિટોરોટેક્સીનું મુખ્ય ધ્યાન અનુગામી ઉપચાર સાથે પ્રારંભિક શોધ છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો કે, આ રોગ મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે જો આંતરિક અંગો રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. સ્વ-ઉપચાર થવાની સંભાવના પણ નથી. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય પણ નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ વિજાતીયતાના વધુ વારસાને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અવયવો પર થતી ખામીને સુધારી શકાય છે. જો કે, આવી સર્જિકલ પ્રક્રિયા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. તેઓએ શ્રમ અથવા તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. હેટરોટોક્સી દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કારણ કે હેટરોટaxક્સી આનુવંશિક વિકારની સારવાર કરે છે, તેથી સારવાર સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રોગનિવારક હોય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કોઈ ઉપચારની જરૂર હોતી નથી કારણ કે ત્યાં કોઈ ગંભીર લક્ષણો નથી. હેટેરોટેક્સીથી પીડિત વ્યક્તિઓએ નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવી જોઈએ જેથી કોઈ પણ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ઝડપથી ઓળખી શકાય અને જો જરૂરી હોય તો તેની સારવાર કરી શકાય. જો મુશ્કેલીઓ વિકસે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. શરીરના સંકેતો પર ધ્યાન આપવું અને કોઈપણ અસામાન્યતાને દસ્તાવેજ કરવી એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાયક પગલું છે. જો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે, તો ઇન્ચાર્જ ડ doctorક્ટરની સૂચનાનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. Beforeપરેશન પહેલાં અને પછી દર્દીએ પોતાની સંભાળ લેવી જ જોઇએ અને તેને અનુસરવું જોઈએ આહાર મુક્ત ઉત્તેજક. આગળ કયા અંગને શસ્ત્રક્રિયા સ્થાનાંતરિત કરવાની જરૂર છે તેના આધારે પગલાં લેવામાં આવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પર સર્જરીના કિસ્સામાં યકૃત, જમણા ઉપલા પેટને બચાવવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ. ડાઘ અને તેનાથી બચવા માટે સર્જિકલ ઘાની સારી સંભાળ લેવી જ જોઇએ ઘા હીલિંગ સમસ્યાઓ. વ્યાપક સંભાળ પછી હંમેશા સર્જરી માટે સૂચવવામાં આવે છે આંતરિક અંગો.