એન્ઝાઇમ ખામી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઉત્સેચકો લગભગ દરેક શારીરિક પ્રક્રિયામાં અને ખાસ કરીને જીવતંત્રના ચયાપચયમાં સામેલ હોય છે. આનુવંશિક અથવા હસ્તગત એન્ઝાઇમ ખામીમાં, અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચકોની બાયોકેમિકલ પ્રવૃત્તિ બદલાય છે, જે ઘણીવાર એન્ઝાઇમોપેથીમાં પરિણમે છે. કેટલીક એન્ઝાઇમ ખામીઓ અને ખામીઓ હવે એન્ઝાઇમેટિક અવેજી સાથે સરભર કરી શકાય છે, જે સામાન્ય રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે ... એન્ઝાઇમ ખામી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિમેન-ચૂંટો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિમેન-પિક રોગને નિમેન-પિક રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વારસાગત રોગ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી સંબંધિત છે. નિમેન-પિક રોગ શું છે? નિમેન-પિક રોગ એ સ્ફિંગોલિપિડોઝના જૂથ સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિ છે. આ મેટાબોલિક રોગો છે જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં મોટે ભાગે પ્રગટ થાય છે. સ્ફિંગોલિપિડોઝની અંદર, આ રોગ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી સંબંધિત છે. … નિમેન-ચૂંટો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેનીલેકેટોનુરિયા

વ્યાખ્યા - ફેનીલકેટોન્યુરિયા શું છે? ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વારસાગત રોગની પેટર્ન છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના ઘટાડાના ભંગાણમાં વ્યક્ત થાય છે. આ રોગ વિશે મુશ્કેલ બાબત એ છે કે તે જન્મથી હાજર છે અને આમ એમિનો એસિડના સંચય તરફ દોરી જાય છે. જીવનના લગભગ ત્રીજા મહિનાથી તે… ફેનીલેકેટોનુરિયા

ફેનિલકેટોન્યુરિયા નિદાન | ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફેનીલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન નિદાન બે અલગ અલગ રીતે પ્રમાણભૂત તરીકે કરવામાં આવે છે. એક ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની શોધ છે, બીજું લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની ખૂબ જ વધેલી સાંદ્રતાની તપાસ છે. પ્રથમ પદ્ધતિ કહેવાતા ટેન્ડમ માસ સ્પેક્ટ્રોસ્કોપી તરીકે નવજાત સ્ક્રિનિંગનો ભાગ છે અને જરૂરિયાત વિના ખામી સૂચવે છે ... ફેનિલકેટોન્યુરિયા નિદાન | ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં નિદાન વિ આયુષ્ય | ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં પૂર્વસૂચન વિરુદ્ધ આયુષ્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય એક તરફ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના હાલના સ્વરૂપ પર અને બીજી તરફ રોગનું નિદાન થાય ત્યારે તેના સમય પર આધાર રાખે છે. જ્યારે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના સામાન્ય પ્રકાર સાથે સામાન્ય આયુષ્ય શક્ય છે, ત્યાં દુર્લભ પ્રકારો છે ... ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં નિદાન વિ આયુષ્ય | ફેનીલકેટોન્યુરિયા

પ્રેરિત-ફિટ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

પ્રેરિત-ફિટ થિયરી કોશલેન્ડથી ઉદ્ભવી છે અને લોક-એન્ડ-કી સિદ્ધાંતના વિસ્તરણને અનુરૂપ છે, જે ધારે છે કે શરીર રચનાઓ એક સાથે બંધબેસે છે. પ્રેરિત-ફિટ એ કિનાઝ જેવા ઉત્સેચકોનો ઉલ્લેખ કરે છે જે તેમની રચનાને બદલીને એન્ઝાઇમ-લિગાન્ડ સંકુલ બનાવે છે. એન્ઝાઇમ ખામીઓમાં, પ્રેરિત-ફિટ સિદ્ધાંત વિક્ષેપોથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. પ્રેરિત-ફિટ શું છે? ત્યાં બંધન છે ... પ્રેરિત-ફિટ: કાર્ય, કાર્યો, ભૂમિકા અને રોગો

હર્લર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હર્લર રોગનું નિદાન માત્ર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે જ નહીં, પરંતુ માતા-પિતા માટે પણ ભારે મનોવૈજ્ઞાનિક તેમજ શારીરિક બોજ સાથે સંકળાયેલું છે, કારણ કે આ રોગ માત્ર અત્યંત જટિલ નથી, પણ ગંભીર લક્ષણો પણ ધરાવે છે. દવાની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર હર્લરનો રોગ મટાડી શકાતો નથી. દર્દીઓ હોવા જોઈએ ... હર્લર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્રોનોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્રોનોસિસ એ જન્મજાત મેટાબોલિક રોગ છે જેની આરોગ્ય પર નુકસાનકારક અસરો સામાન્ય રીતે મધ્યમ વય સુધી દેખાતી નથી. લક્ષણોના પ્રારંભિક અભાવને કારણે, નાના બાળકોમાં મેટાબોલિક રોગનું ભાગ્યે જ નિદાન થાય છે. ઓક્રોનોસિસ શું છે? તબીબી નામ ઓક્રોનોસિસ રંગ ઓચર પરથી ઉતરી આવ્યું છે, જે પીળા રંગની છાયા છે. જેમ જેમ ઓક્રોનોસિસ પ્રગતિ કરે છે,… ઓક્રોનોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગૌચર રોગ

ગૌચર રોગ શું છે? ગૌચર રોગ એક વારસાગત રોગ છે, એટલે કે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત રોગ જેમાં શરીરમાં અસામાન્ય કોષોમાં ચરબી સંગ્રહિત થાય છે. પરિણામે, અમુક અવયવો કે જેમના કોષો અસરગ્રસ્ત છે તેમના કાર્યમાં પ્રતિબંધિત છે. દર્દીઓ ઘણીવાર ગંભીર થાક, લોહીની એનિમિયા અને યકૃત અને બરોળનું વિસ્તરણ દર્શાવે છે. માં… ગૌચર રોગ

તીવ્રતા અનુસાર વર્ગીકરણ | ગૌચર રોગ

ગૌચર રોગના પ્રકાર I ની તીવ્રતા અનુસાર વર્ગીકરણને "બિન-ન્યુરોપેથિક સ્વરૂપ" પણ કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ સ્વરૂપમાં કોઈ ચેતાને નુકસાન થતું નથી. અહીં, ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝ એન્ઝાઇમ હજી પણ અમુક અંશે કામ કરી રહ્યું છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં પ્રથમ સમસ્યાઓ આવે. આ બરોળ અને યકૃતના વિસ્તરણ દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ અંગો… તીવ્રતા અનુસાર વર્ગીકરણ | ગૌચર રોગ

સારવાર | ગૌચર રોગ

સારવાર રોગના કારણને સીધા સંબોધવા માટે, દર્દીને જરૂરી એન્ઝાઇમ આપવું આવશ્યક છે. ગૌચર રોગની ઉપચારમાં વેનિસ એક્સેસ દ્વારા પ્રેરણા દ્વારા એન્ઝાઇમના વહીવટનો સમાવેશ થાય છે. આ કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મહિનામાં એકવાર વધારે માત્રામાં અથવા ઘણા… સારવાર | ગૌચર રોગ

આયુષ્ય | ગૌચર રોગ

આયુષ્ય ગૌચર રોગમાં આયુષ્ય મુખ્યત્વે રોગની તીવ્રતા અને પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. ટાઇપ I ગૌચર રોગ, બિન-ન્યુરોપેથિક રોગ તરીકે, આયુષ્યમાં થોડો ઘટાડો થયો છે. ક્રોનિક ન્યુરોપેથિક સ્વરૂપ દર્દીના ભાગ પર તીવ્ર જીવન પ્રતિબંધો અને ગંભીર વેદના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, તે મુશ્કેલ છે ... આયુષ્ય | ગૌચર રોગ