નિમેન-ચૂંટો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નિમેન-પિક રોગને નિમેન-પિક રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. વારસાગત રોગ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી સંબંધિત છે.

નિમેન-પિક રોગ શું છે?

નિમેન-પિક રોગ એ સ્ફિંગોલિપિડોઝના જૂથ સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિ છે. આ મેટાબોલિક રોગો છે જે મોટાભાગે મધ્યમાં પ્રગટ થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ. સ્ફિંગોલિપિડોઝની અંદર, આ રોગ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોથી સંબંધિત છે. આ લાઇસોસોમ્સમાં ખામી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અંગ્રેજી બોલતા દેશોમાં, આ રોગો માટે લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ (LSDs) શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે. નિમેન-પિક રોગમાં, સ્ફિંગોમીલિનનો સંગ્રહ થાય છે યકૃત, મજ્જા, બરોળ, અને મગજ. આ રોગનું નામ તેના શોધકર્તા આલ્બર્ટ નિમેન અને લુડવિગ પિકના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું. સૌપ્રથમ 1914 માં વર્ણવેલ, નિમેન-પિક રોગ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. દર 8000 જન્મે લગભગ એક નવજાત લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ વિકસે છે. જો કે, આમાં માત્ર નિમેન-પિક રોગ જ નહીં, પરંતુ હન્ટર સિન્ડ્રોમ અને સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમ જેવી પરિસ્થિતિઓનો પણ સમાવેશ થાય છે.

કારણો

નિમેન-પિક રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસામાં, ખામીયુક્ત એલીલ હોમોલોગસ રંગસૂત્ર પર અથવા ઓટોસોમ પર સ્થિત છે. માત્ર હોમોઝાઇગસ લક્ષણ વાહકો રોગ વિકસાવે છે. આનો અર્થ એ છે કે કોષની આનુવંશિક સામગ્રીમાં ખામીયુક્તની બે સમાન નકલો હોવી આવશ્યક છે જનીન બંને પર રંગસૂત્રો રોગ થાય તે માટે. નિમેન-પિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક એન્ઝાઇમ ખામીને કારણે થાય છે. એન્ઝાઇમ સ્ફિંગોમીલીનેઝ અસરગ્રસ્ત છે. સ્ફીન્ગોમીલીનેઝ સ્ફીંગોમીલીનના ક્લીવેજ માટે જવાબદાર છે. એન્ઝાઇમની ખામીને લીધે લાઇસોસોમ્સમાં સ્ફિંગોમાઇલિનના સંગ્રહમાં વધારો થાય છે બરોળ, મજ્જા, મગજ અને યકૃત. લાઇસોસોમ્સ એ સેલ ઓર્ગેનેલ્સ છે જેમાં પાચન હોય છે ઉત્સેચકો. તેઓ બિન-સેલ્યુલર સામગ્રીને ડાયજેસ્ટ કરે છે જેમ કે જીવાણુઓ અથવા સેલ્યુલર કચરો. તેઓ પ્રોગ્રામ કરેલ સેલ ડેથ (એપોપ્ટોસિસ) માં પણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પ્રાણીઓના અભ્યાસો દર્શાવે છે કે માયલિનની અભિવ્યક્તિ જનીન NPC-1 જનીનમાં પરિવર્તન દ્વારા નિયમનકારી પરિબળ (MRF) નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે. પ્રોટીન એમઆરએફ એક કહેવાતા ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે. તે માં ભૂમિકા ભજવે છે જનીન માયલિન આવરણની રચના અને રક્ષણમાં કોડિંગ. માયલિન આવરણ ચેતા તંતુઓને ઘેરી લે છે અને ઉત્તેજનાના ઝડપી પ્રસારણની ખાતરી કરે છે. સંભવતઃ, નિમેન-પિક રોગમાં થતી ન્યુરોલોજીકલ ખામીઓ ઓલિગોડેન્ડ્રોસાઇટ્સના ખામીયુક્ત તફાવતને કારણે છે. આ કોષો ગ્લિયલ કોશિકાઓના છે. તેમની કોષ પ્રક્રિયાઓ ચેતા તંતુઓની કોષ પ્રક્રિયાઓને માયલિન આવરણ તરીકે કોટ કરે છે. આમ, ઓલિગોડેન્ડ્રોસાઇટ્સના ખામીયુક્ત ભિન્નતા ગુમ થયેલ અથવા અપૂરતી મેઇલિનેશન તરફ દોરી જાય છે. નિમેન-પિક પ્રકાર સી રોગમાં, કોલેસ્ટ્રોલ ચયાપચય પણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. અહીં, સ્ફિંગોમાયલિન ઉપરાંત, કોલેસ્ટરોલ અને અન્ય ચયાપચય શરીરના કોષોમાં એકઠા થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

નિમેન-પિક રોગને ત્રણ સ્વરૂપોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

• પ્રકાર IA ને તીવ્ર શિશુ ન્યુરોપેથિક સ્વરૂપ પણ કહેવામાં આવે છે. આ રોગ ત્રણ મહિનાની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને પીવામાં નબળાઇ અને વ્યક્તિગત પેશીઓ અને અવયવોના વિકાસની અસામાન્યતાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

અગ્રણી લક્ષણ ની સોજો છે યકૃત (હેપેટોમેગેલી). આ સોજો સાથે સંયોજનમાં પણ થઈ શકે છે બરોળ (સ્પ્લેનોમેગેલી). વધુમાં, ધ લસિકા ગાંઠો સુસ્પષ્ટ હોય છે અને ત્યાં ભૂરા રંગના વિકૃતિકરણ હોય છે ત્વચા. જીવનના બીજા વર્ષમાં ન્યુરોલોજીકલ બગાડ શરૂ થાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ બહેરા, અંધ બની જાય છે અને સામાજિક સંપર્ક ગુમાવે છે. પૂર્વસૂચન અપૂર્ણ છે, એટલે કે નિમેન-પિક પ્રકાર IA રોગ ધરાવતા તમામ બાળકો બે વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. આ સ્વરૂપ રોગનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે.

• TYPE IS ને ક્રોનિક વિસેરલ સ્વરૂપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે લીવરની સોજો અને પલ્મોનરી ઘૂસણખોરી સાથેનો હળવો કોર્સ છે. ત્યાં કોઈ કેન્દ્રીય નથી નર્વસ સિસ્ટમ સંડોવણી દર્દીઓની આયુષ્ય માત્ર થોડી મર્યાદિત છે.

• નિમેન-પિક રોગના પ્રકાર સીમાં, નવજાત કમળો થાય છે. આ ત્વચા અને અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુના સ્ક્લેરી રંગદ્રવ્યના થાપણોને કારણે પીળા રંગના હોય છે બિલીરૂબિન. આ રોગના આ પ્રકાર માટે સુપ્રાન્યુક્લિયર ગઝ પાલ્સી પણ લાક્ષણિક છે. આના પરિણામે આંખના સ્નાયુઓની બેવડી દ્રષ્ટિ અથવા વિક્ષેપ સાથે પ્રગતિશીલ લકવો થાય છે. સંતુલન.

ચળવળમાં ખલેલ સાથે સેરેબેલર એટેક્સિયા સંકલન પણ અવલોકન કરી શકાય છે. રોગના સમયગાળા દરમિયાન, દર્દીઓ ઘણીવાર ડિસફેગિયા વિકસાવે છે. આ કરી શકે છે લીડ આકાંક્ષા માટે ન્યૂમોનિયા. પ્રકાર C માં રોગની શરૂઆત અત્યંત વૈવિધ્યસભર છે. પ્રથમ લક્ષણો શિશુઓ, બાળકોમાં અથવા કિશોરાવસ્થા અથવા પુખ્તાવસ્થા સુધી દેખાઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો રોગનું જોખમ જાણીતું હોય તો પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. જો નિમેન-પિક રોગની શંકા હોય, તો સફેદ રક્ત માંથી કોષો એકત્રિત કરવામાં આવે છે મજ્જા. આ વેક્યુલેટેડ દેખાય છે. આનો અર્થ એ છે કે ધ લ્યુકોસાઇટ્સ પોલાણ સાથે કોયડારૂપ છે. વેક્યુલેટેડ ફોમ કોષો પણ જોવા મળે છે. આ ઘટનાને "સમુદ્ર વાદળી હિસ્ટિઓસાયટોસિસ" કહેવામાં આવે છે. ની સંસ્કૃતિઓમાં લ્યુકોસાઇટ્સ અને ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સ, એન્ઝાઇમ સ્ફિંગોમીલીનેઝની ઉણપની પ્રવૃત્તિ શોધી શકાય છે. નિમેન-પિક રોગ ધરાવતા બેમાંથી એક બાળકમાં, ઓક્યુલર ફંડુસ્કોપી પર લાલ મેક્યુલર સ્પોટ જોવા મળે છે.

ગૂંચવણો

પ્રકાર પર આધાર રાખીને, નિમેન-પિક રોગ અનેક ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. TYPE IS માં, યકૃતમાં સોજો અને પલ્મોનરી ઘૂસણખોરી, ફેફસામાં વિદેશી સંસ્થાઓનો સંગ્રહ, થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં થોડો ઘટાડો થાય છે અને જીવનની ગુણવત્તા ક્યારેક ગંભીર રીતે નબળી પડી જાય છે. પ્રકાર C માં, પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં દેખાઈ શકે છે. આ કરી શકે છે લીડ ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ માટે, ઘણીવાર ચળવળમાં ખલેલ સાથે સેરેબેલર એટેક્સિયા સાથે સંકળાયેલ છે સંકલન. રોગના સમયગાળા દરમિયાન, ગળી જવાની વિકૃતિઓ ક્યારેક થાય છે, જે મહાપ્રાણ તરફ દોરી જાય છે ન્યૂમોનિયા અને અન્ય ગૂંચવણો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્યારેક સાથે સંકળાયેલ શ્વસન તકલીફના લક્ષણો દર્શાવે છે ઉધરસ સાથે ગળફામાં, શરીરના તાપમાનમાં વધારો, અને વાદળી વિકૃતિકરણ ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. આવા સાયનોસિસ, બદલામાં, ગંભીર ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલ છે. TYPE IA માં પીવાના પ્રારંભિક નબળાઇ અને અવયવો અને પેશીઓના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ છે. યકૃતની સોજો સામાન્ય રીતે બરોળના સોજા સાથે સંકળાયેલી હોય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ગંભીર શારીરિક ક્ષતિનું કારણ બને છે. આમ, ચેપના બનાવોમાં વધારો થાય છે, જઠરાંત્રિય માર્ગમાં સોજો આવે છે, અને શરીરના કાર્યોમાં ઝડપથી ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ સામાન્ય રીતે નિમેન-પિક રોગની ગંભીર ગૂંચવણોથી મૃત્યુ પામે તે પહેલાં બે વર્ષમાં બહેરા અને અંધ બની જાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

નિમેન-પિક રોગ વારસાગત છે સ્થિતિ જે પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ લે છે. માતાપિતા કે જેઓ નોંધે છે કે તેમના બાળકને વારંવાર થાય છે કમળો અને સ્નાયુના લક્ષણો બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જો મોટર વિકાસમાં વિલંબ અથવા માનસિક વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ પણ હાજર હોય, તો ગંભીર સ્થિતિ શંકાસ્પદ છે અને તેનું નિદાન અને સારવાર થવી જોઈએ. માતા-પિતા અથવા વાલીઓએ દુર્લભ મેટાબોલિક રોગો માટે વિશિષ્ટ કેન્દ્રની મુલાકાત લેવી જોઈએ. નિમેન-પિક સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને શારીરિક અને માનસિક સમસ્યાઓ વધવાને કારણે સતત તબીબી સારવારની જરૂર પડે છે. અસામાન્ય લક્ષણો અથવા લાક્ષણિક લક્ષણોમાં અચાનક વધારો યોગ્ય ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ. આ જ લાગુ પડે છે જો બાળક લાંબા સમય સુધી સૂચિત દવાને સહન કરતું નથી અથવા અન્યથા સામાન્ય વર્તનથી વિચલનો દર્શાવે છે. પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક દ્વારા દવાઓની ગોઠવણ અને શારીરિક તપાસ જેવી નિયમિત સારવારો થઈ શકે છે. મોટેભાગે, નિમેન-પિક રોગ ધરાવતા લોકોને મેટાબોલિક રોગોના નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર લેવી આવશ્યક છે. ન્યુરોલોજીસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને સ્પીચ થેરાપિસ્ટ દ્વારા વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. શારીરિક અને વ્યવસાયિક ચિકિત્સકો પણ સારવારમાં સામેલ છે. વધુમાં, એક ચિકિત્સક મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો માટે સામેલ હોઈ શકે છે જેમ કે હતાશા અથવા ભ્રમણા. સંભવિત લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણીને કારણે, નિમેન-પિક રોગને મોટે ભાગે ચિકિત્સકોની ટીમ દ્વારા સારવારની જરૂર પડે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં કોઈ જાણીતું કારણ નથી ઉપચાર. જો કે, એવા પુરાવા છે કે ચોક્કસ સાયક્લોડેક્સ્ટ્રીન્સ રોગના લક્ષણોમાં રાહત આપે છે. સાયક્લોડેક્સ્ટ્રીન્સ એ ચક્રીય ઓલિગોસેકરાઇડ્સ છે જે સામાન્ય રીતે દવાના ઉત્પાદનમાં દ્રાવક તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે. નિમેન-પિક પ્રકાર સી રોગની સારવાર કરવામાં આવે છે miglustat.મિગ્લુસ્ટેટ યુરોપિયન યુનિયનમાં માત્ર નિમેન-પિક રોગની સારવાર માટે અને તેની સારવાર માટે માન્ય દવા છે. ગૌચર રોગ પ્રકાર 1. દવા એક ઇમિનોસુગર અને મોરાનોલિનનું n-બ્યુટીલ ડેરિવેટિવ છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

નિમેન-પિક રોગનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આ રોગ આનુવંશિક ખામી છે. વર્તમાન કાયદો વૈજ્ઞાનિકોને દખલગીરી તેમજ માનવમાં ફેરફાર કરવા માટે પ્રતિબંધિત કરે છે જિનેટિક્સ. જો કે આ રોગનું નિદાન જન્મ પહેલાં જ થઈ શકે છે, પરંતુ કાયદાકીય જરૂરિયાતોને આધારે કોઈ ઈલાજ શક્ય નથી. ડોકટરો અને ચિકિત્સકો હજુ પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જન્મ પછી પર્યાપ્ત તબીબી સંભાળના વિકાસ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી રહ્યા છે. હાલમાં, સારવારમાં દવા શરૂ કરવાનો સમાવેશ થાય છે ઉપચાર શક્ય શ્રેષ્ઠ રીતે દર્દીના ચયાપચયને ટેકો આપવા માટે. પહેલેથી જ દર્દીના વિકાસની પ્રક્રિયામાં, ઑપ્ટિમાઇઝેશન શક્ય છે, જે એકંદર પરિસ્થિતિના સુધારણામાં ફાળો આપે છે. સારવાર વિના, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. આ ઉપરાંત, જીવલેણ પરિસ્થિતિઓનો વિકાસ થઈ શકે છે, કારણ કે રોગ સોજો સાથે છે. આંતરિક અંગો તેમજ શ્વાસની તકલીફ. સારવાર વિના કટોકટીની સ્થિતિનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. લાંબા ગાળાના ઉપચાર વ્યક્તિગત રીતે બનતા લક્ષણોની તીવ્રતાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, તેથી સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે દૈનિક સંભાળ તેમજ સહાયની જરૂર હોય છે. હાલના રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, જો રોગનો કોર્સ પ્રતિકૂળ હોય તો જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં દર્દી અકાળે મૃત્યુ પામે છે.

નિવારણ

નિમેન-પિક રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. હાલમાં કોઈ અસરકારક નિવારણ નથી.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, નિમેન-પિક રોગથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં માત્ર થોડા અને તે પણ મર્યાદિત હોય છે પગલાં તેને અથવા તેણીને ઉપલબ્ધ આફ્ટરકેર. આ કારણોસર, દર્દીએ અન્ય ગૂંચવણો અથવા લક્ષણોના વિકાસને રોકવા માટે પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ. જેટલો વહેલો ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવામાં આવે, તેટલો રોગનો આગળનો કોર્સ સામાન્ય રીતે વધુ સારો હોય છે, જેથી પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો દર્દીને બાળકોની ઈચ્છા હોય, તો નિમેન-પિક રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે કોઈ પણ સંજોગોમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ કરાવવું જોઈએ. મોટાભાગના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ દવાઓ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. દર્દીઓએ હંમેશા ખાતરી કરવી જોઈએ કે લક્ષણોમાંથી કાયમી રાહત આપવા માટે યોગ્ય ડોઝ લેવામાં આવે છે અને દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે. જો કોઈ અનિશ્ચિતતાઓ અથવા પ્રશ્નો હોય, તો હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઘણા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં તેમના પોતાના પરિવારની મદદ અને સમર્થન પર પણ નિર્ભર હોય છે. બધા ઉપર, હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો આના દ્વારા દૂર કરી શકાય છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

નિમેન-પિક રોગમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો અત્યંત મર્યાદિત છે. ખાસ કરીને, પ્રકાર IA પરિસ્થિતિમાં સુધારો લાવવા માટે પૂરતા વિકલ્પો પ્રદાન કરતું નથી. તમામ પ્રયાસો છતાં, અસરગ્રસ્ત બાળકનું આયુષ્ય ઘણું ઓછું છે. રોજિંદા જીવનમાં, તેથી એક સાથે વિતાવેલા સમયને શક્ય તેટલો આનંદદાયક બનાવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ. નવરાશના સમયને આનંદપ્રદ બનાવવો એ નિકટતા, સુસંગતતા અને સ્થિરતાના નિર્માણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ રોગ દર્દીઓ તેમજ તેમના સંબંધીઓ માટે એક મોટો પડકાર છે. માનસિક ઘડતર તાકાત પ્રતિકૂળતાનો સામનો કરવા માટે ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. આ કારણોસર, સામેલ દરેક વ્યક્તિ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન આવશ્યક છે. ઘણા લોકો માટે તે એક મદદ પણ છે જો અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે વિનિમયની શક્યતા થઈ શકે. તેથી, સ્થાપિત સ્વ-સહાય જૂથોનો સંપર્ક કરવો ફાયદાકારક બની શકે છે. સંયુક્ત ચર્ચાઓમાં, પરસ્પર સમજણના આધારે વિનિમય થાય છે. સંચાર પ્રક્રિયામાં મદદ કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, સારી રીતે સામનો કરવા માટેની ટીપ્સ આપવામાં આવી છે. માનસિક તકનીકો અને છૂટછાટ કસરતો તણાવ ઘટાડવા પ્રોત્સાહન આપે છે. અતિશય માંગની પરિસ્થિતિઓ અને તેથી વનસ્પતિ સમસ્યાઓ વારંવાર ઉદ્ભવતી હોવાથી, તાલીમ સત્રો મદદ કરી શકે છે તણાવ ઘટાડવા. આ રીતે એકંદર પરિસ્થિતિના સંચાલનમાં સુધારો થવો જોઈએ.