ટ્રાઇસોમી 14 એ જીનોમિક પરિવર્તનનું પરિણામ છે. લક્ષણો પરિવર્તનના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે. ઘણીવાર, ટ્રાઇસોમી 14 કસુવાવડનું કારણ બને છે, અભ્યાસો અનુસાર. ટ્રાઇસોમી 14 શું છે? જીન મ્યુટેશન અને જીનોમિક મ્યુટેશન વચ્ચે તફાવત છે. જનીન પરિવર્તનમાં, અમુક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ખૂટે છે, કેટલાક ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ફેરવાય છે, અથવા વધારાના ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ઉમેરવામાં આવે છે. માં… ટ્રાઇસોમી 14: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ટ્રાઇસોમી 13, જેને પેટાઉ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે જેમાં રંગસૂત્ર 13 સામાન્ય બેને બદલે ત્રણ વખત જોવા મળે છે. તે વિવિધ રોગો અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી મોટાભાગના પ્રારંભિક બાળપણમાં મૃત્યુમાં પરિણમે છે. ટ્રાઇસોમી 13 એ પછીની સૌથી જાણીતી ટ્રિપલ અસામાન્યતાઓમાંની એક છે… ટ્રાઇસોમી 13 (પેટો સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવેલું નામ છે જે ચહેરાની વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. આ સ્થિતિને ઘણીવાર ફ્રેન્ચેસ્ટી-ઝ્વેહલેન સિન્ડ્રોમ, બેરી સિન્ડ્રોમ અથવા ડાયસોસ્ટોસિસ મેન્ડિબ્યુલોફેસિયાલિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમને કારણે થતી ખોડખાંપણની રચનાઓ અત્યંત ચલ હોય છે, પરંતુ ઘણીવાર રામરામ, આંખો, કાન, તાળવું અથવા ઝાયગોમેટિક હાડકાનો સમાવેશ થાય છે. ટ્રેચર-કોલિન્સ શું છે ... ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
લેવેટર વેલી પેલાટિની સ્નાયુ ગળી જવાની પ્રક્રિયામાં મહત્વપૂર્ણ કાર્ય કરે છે. તે ફેરીંક્સના સ્નાયુઓનો એક ભાગ છે. તે ખોરાક અથવા પ્રવાહીને અનુનાસિક પોલાણમાં વહેતા અટકાવે છે. લેવેટર વેલી પેલાટિની સ્નાયુ શું છે? લેવેટર વેલી પેલાટિની સ્નાયુ માનવ માથામાં સ્થિત છે. તે એક ભાગ છે… મસ્ક્યુલસ લેવેટર વેલી પલાટિની: રચના, કાર્ય અને રોગો
આર્ટિક્યુલેશન ડિસઓર્ડર શબ્દ વ્યક્તિના વ્યક્તિગત અવાજની રચનામાં વિવિધ સમસ્યાઓનો ઉલ્લેખ કરે છે જે ધોરણમાંથી વિચલિત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે અમુક અવાજો કાં તો બિલકુલ રચાયા નથી અથવા ખોટી રીતે રચાયા છે. આર્ટિક્યુલેશન ડિસઓર્ડરના કારણો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોઈ શકે છે, અને સારવાર સામાન્ય રીતે સ્પીચ થેરાપિસ્ટ દ્વારા આપવામાં આવે છે. શું છે … ઉદ્દેશ્ય ડિસઓર્ડર: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ એક ગંભીર આનુવંશિક વિકૃતિ છે જેમાં આંતરિક અને બાહ્ય અવયવોની ઘણી વિકૃતિઓ છે. જો શિશુઓ જીવંત જન્મે છે, તો મૃત્યુ થોડા દિવસો અથવા અઠવાડિયા પછી થાય છે. મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ ગંભીર પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા છે. પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ શું છે? પેના-શોકીર સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ ગંભીર ડિસઓર્ડર છે જેની લાક્ષણિકતા… પેના-શોકિઅર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એલિસ-વાન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમ એ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. તે ટૂંકી પાંસળી અને પોલિડેક્ટીલી (બહુવિધ આંગળીઓ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય છાતીના કદ અને હૃદયની કોઈપણ ખામીની ગંભીરતા પર આધારિત છે. એલિસ વેન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે? એલિસ-વાન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમને કોન્ડ્રોએક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તેની સંડોવણી છે ... એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
