ટ્રેઝર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવેલું નામ છે જે ચહેરાના વિકૃતિનું કારણ બને છે. આ સ્થિતિ હવે તેને ઘણી વખત ફ્રાન્સચેટી-ઝ્વાહલેન સિન્ડ્રોમ, બેરી સિન્ડ્રોમ અથવા ડાયસોસ્ટોસિસ મેન્ડિબુલોફેસિલિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમને કારણે થતી ખોડખાંપણની રચનાઓ ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર હોય છે, પરંતુ ઘણીવાર તેમાં રામરામ, આંખો, કાન, તાળવું અથવા ઝાયગોમેટિક હાડકા.

ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ વારસાગતનો ઉલ્લેખ કરે છે સ્થિતિ જે લગભગ 50,000 નવજાત શિશુઓમાં સરેરાશ એકમાં જોવા મળે છે, જે તેને પ્રમાણમાં દુર્લભ બનાવે છે. તેની શોધ 1900 માં અંગ્રેજી ચિકિત્સક એડવર્ડ ટ્રેચર કોલિન્સ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. તે સમયે, ધ નેત્ર ચિકિત્સક સિન્ડ્રોમ અને તેના લક્ષણોની સંયુક્ત અને સામાન્ય ઘટના અને લાક્ષણિક લક્ષણોનું વર્ણન કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ હતા. તેમનું કાર્ય 1949 માં એડોલ્ફ ફ્રાન્સચેટી અને ડેવિડ ક્લેઈન દ્વારા ચાલુ રાખવામાં આવ્યું હતું. છેવટે તેઓએ નિષ્ણાત તબીબી પરિભાષા "ડાયસોસ્ટોસીસ મેન્ડીબુલોફેસીઆલીસ" પણ રજૂ કરી, જે રોગના લક્ષણ સંકુલ (ફરિયાદો અને લક્ષણોનું સંકુલ) માટે વપરાય છે. વાસ્તવિક ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, ઘણા સમાન જનીન પરિવર્તનો આજે જાણીતા છે, જેમ કે એલ્શનિગ સિન્ડ્રોમ, જે હંમેશા માત્ર પોપચાને અસર કરે છે. કેટલીકવાર આ ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે થાય છે. જો એક માતા-પિતા પહેલાથી જ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો બાળક પણ તેનો વિકાસ કરશે તેવું જોખમ વધારે છે.

કારણો

સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ છે જે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે પહેલેથી જ એક ખામીયુક્ત અને પરિવર્તિત એલીલ (એ જનીન સ્વરૂપ) પ્રભાવશાળી વારસાગત ભાગમાં રોગની લાક્ષણિકતાઓની અભિવ્યક્તિ માટે પૂરતું છે. કારણ કે માહિતી ઓટોસોમના 22 જોડીઓમાંથી એક પર સ્થિત છે અને સેક્સ પર નહીં રંગસૂત્રો, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સેક્સથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળે છે. જો, ઉદાહરણ તરીકે, એક માતાપિતા પહેલેથી જ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો બાળકને પણ આ રોગ થવાનું 50 ટકા જોખમ છે. જો માતાપિતા બંને સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો જોખમ 75 થી 100 ટકા સુધી વધી જાય છે. અહીં તે તેના પર નિર્ભર કરે છે કે માતા-પિતા હેટરોઝાયગસ છે કે હોમોઝાયગસ - બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, સમાન અથવા અલગ એલીલ્સ હાજર છે. સંજોગોવશાત્, સિન્ડ્રોમ પેઢીઓ પણ છોડી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને લક્ષણો નોંધપાત્ર રીતે બદલાઈ શકે છે અને ભાગ્યે જ અનુમાનિત અથવા સમાન રીતે બહાર આવી શકે છે, એવા માતાપિતામાં પણ કે જેમને પહેલેથી જ આ રોગ છે. આજે, વધુમાં, તદ્દન હળવા અભ્યાસક્રમો તેમજ જીવલેણ કિસ્સાઓ જાણીતા છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માત્ર ચહેરાના દૃશ્યમાન ભાગમાં વિકૃતિઓનું કારણ નથી, પરંતુ તે પણ અસર કરી શકે છે. શ્વસન માર્ગ અથવા અસ્થિ નળીઓ. જો કે, સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર દ્વિપક્ષીય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ પોતાને પ્રગટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની ખોડખાંપણમાં ઝાયગોમેટિક હાડકા (જેને ઓસ ઝાયગોમેટીકમ કહેવાય છે), મેન્ડિબલ (મેન્ડિબ્યુલા કહેવાય છે) અથવા ઓરીકલ (જેને ઓરીક્યુલા કહેવાય છે) ની ખામીયુક્ત રચના. વધુમાં, જો કે, વાયુમાર્ગના અવરોધને કારણે ફાટેલી તાળવું, વિકૃત પોપચા, ખામીયુક્ત આંખની સ્થિતિ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ, સાંભળવાની વિકૃતિઓ અને શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ જેવી વિકૃતિઓ પણ સિન્ડ્રોમના પરિણામો હોઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ તારણો દ્વારા કરવામાં આવે છે: જન્મ પછી અથવા ગર્ભાશયમાં. ઉદાહરણ તરીકે, આજે સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે સામાન્ય રીતે ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિ એ OMENS વર્ગીકરણ છે. આ ભ્રમણકક્ષા, મેન્ડિબલ, કાનના સંબંધમાં લક્ષણોની તીવ્રતાનું મૂલ્યાંકન કરે છે. ચહેરાના ચેતા અને ચહેરાના સોફ્ટ પેશી. વધુમાં, જો કે, ખરેખર ખાતરી કરવા માટે, વિવિધ રેડિયોલોજીકલ પરીક્ષાઓ હંમેશા થવી જોઈએ. આનો ઉપયોગ ઘણીવાર રોગની તીવ્રતા અને હદનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થઈ શકે છે. છેવટે, જો કે, પરમાણુ સ્તરે કરવામાં આવેલ આનુવંશિક નિદાન પણ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે - અને સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમમાં, કોઈપણ ખોડખાંપણમાંથી ગૂંચવણો ઉદ્ભવે છે. વારસાગત રોગ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ની ખામીયુક્ત રચનામાં નીચલું જડબું અસ્થિ જો આવી ખોડખાંપણ હાજર હોય, તો ખોરાક સાથે સમસ્યાઓ આવી શકે છે. શિશુમાં, અપૂરતું પોષણ ઝડપથી થઈ શકે છે લીડ ઉણપના લક્ષણો માટે. વધુમાં, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં ઓરીકલની ખામી હોઈ શકે છે, જે સાંભળવાની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. અન્ય વિકૃતિઓ જેમ કે ફાટેલી તાળવું અથવા વિકૃત પોપચા વ્યક્તિગત ગૂંચવણો સાથે સંકળાયેલા છે. લાક્ષણિક સિક્વેલી એ શ્વસન સમસ્યાઓ, દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને સંવેદનાની નિષ્ક્રિયતા છે. ગંધ, પણ હાડકાની નળીઓના રોગો. સૌંદર્યલક્ષી વિકૃતિઓ મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો માટે મનોવૈજ્ઞાનિક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. જો રોગનિવારક પરામર્શ વહેલી તકે પૂરી પાડવામાં ન આવે તો, સામાજિક ડર અને હીનતા સંકુલ વિકસી શકે છે, જે ઘણીવાર જીવનભર ચાલે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમની સારવારમાં પણ જટિલતાઓ ઊભી થઈ શકે છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ હંમેશા સર્જિકલ ભૂલનું જોખમ ધરાવે છે, જે પ્રક્રિયાના સ્થાનના આધારે વિવિધ સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. ને ઇજાઓ ચેતા, વાહનો અથવા ટીશ્યુ સ્ટ્રક્ચર લાક્ષણિક છે, જે સંવેદનાત્મક વિક્ષેપનું કારણ બની શકે છે અને કાર્યાત્મક વિકાર, દાખ્લા તરીકે. નાના બાળકોની દવાની સારવાર હંમેશા ચોક્કસ જોખમો સાથે સંકળાયેલી હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે તબીબી સારવાર અને પરીક્ષા પર આધારિત છે. આ સંદર્ભમાં, અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે અને લક્ષણોને વધુ બગડતા અટકાવી શકે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીર વિકૃતિઓ અથવા ખોડખાંપણથી પીડાય છે. આ આખા શરીરમાં થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. દ્રષ્ટિ અથવા સાંભળવાની સમસ્યાઓ પણ સિન્ડ્રોમનું સૂચક હોઈ શકે છે અને તેનું મૂલ્યાંકન ચિકિત્સક દ્વારા પણ કરવું જોઈએ. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના પીડિતોને પણ શ્વસન સંબંધી લક્ષણો જોવા મળે છે, તેથી આ લક્ષણોની પણ ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરાવવી જોઈએ. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય પ્રેક્ટિશનરનો સંપર્ક કરી શકાય છે. આગળની સારવાર ફરિયાદોના પ્રકાર અને ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેથી કરીને કોઈ સામાન્ય અભ્યાસક્રમ આપી શકાય નહીં. જો સંતાન મેળવવાની ઈચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ પણ કરી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમમાં સારવારનો પ્રકાર અને સફળતા હંમેશા લક્ષણોની જટિલતા અને ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. આજે, આધુનિક પ્લાસ્ટિક સર્જરી દ્વારા શુદ્ધ સૌંદર્યલક્ષી ખોડખાંપણની ઘણી વખત સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. આ સિન્ડ્રોમને કારણે થતી અસંખ્ય ખોડખાંપણ માટે પણ સાચું છે જે શિશુના જીવનની ગુણવત્તાને અસર કરે છે પરંતુ તેના જીવનને જોખમમાં મૂકતું નથી - જેમ કે પોપચાની ખોડખાંપણ, હળવા ફાટેલા તાળવું, અથવા ઓરિકલ્સની ન્યૂનતમ ખામી. સિન્ડ્રોમના જીવલેણ અભિવ્યક્તિઓ માટે પરિસ્થિતિ અલગ છે, જેમ કે શ્વસન માર્ગની ખામી. આવા અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા પણ સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, અહીં તે મહત્વનું છે કે સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે થાય - કેટલીકવાર ગર્ભાશયમાં પણ. વધુમાં, સાંભળવાની અથવા દ્રષ્ટિની ક્ષતિ જેવા લક્ષણો માટે તે અસામાન્ય નથી, જે સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ ઉત્તેજિત થઈ શકે છે, તેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. આને ઘણીવાર વિવિધ સારવાર નિષ્ણાતો અને નિષ્ણાતો વચ્ચે ગાઢ સહકારની જરૂર હોય છે.

નિવારણ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતું નથી. વધુમાં વધુ, બાળક તેને વિકાસ કરશે તે જોખમના સ્તરનો અગાઉથી અંદાજ લગાવી શકાય છે. અને: જો આ સમયસર કરવામાં આવે અને જો જરૂરી હોય, તો ઘણી વખત ઘણા અભિવ્યક્તિઓ અને લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમથી પીડિત માતા-પિતા અથવા માતા-પિતા કે જેમના પરિવારમાં ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ થયો છે, તેઓએ ચોક્કસપણે તેમની સારવાર કરી રહેલા ગાયનેકોલોજિસ્ટને જાણ કરવી જોઈએ - જેથી તેઓ શક્ય તેટલી વહેલી તકે નિષ્ણાતો સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે. આ પછી સામાન્ય રીતે સાથે આવશે ગર્ભાવસ્થા વિવિધ નિદાન સાથે અને જ્યારે જરૂરી હોય ત્યારે દરમિયાનગીરી કરો: તાજેતરના સમયે, જો કે, જન્મ પછી, સિન્ડ્રોમના હળવા અભિવ્યક્તિઓની પણ શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે સારવાર કરવા અને અસરગ્રસ્ત બાળકના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે.

પછીની સંભાળ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે ફોલો-અપ સંભાળ ચહેરાના ખોડખાંપણ કેટલી ગંભીર છે અને અન્ય કયા લક્ષણો હાજર છે તેના પર આધાર રાખે છે. ફોલો-અપનો ભાગ હંમેશા એ શારીરિક પરીક્ષા અને દર્દી સાથે ચર્ચા. દરમિયાન શારીરિક પરીક્ષા, ખોડખાંપણનો કોર્સ તપાસવામાં આવે છે. જો ગૂંચવણો જેમ કે બળતરા અથવા સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ સ્પષ્ટ થાય છે, વધુ સારવારની જરૂર છે. દરમિયાન તબીબી ઇતિહાસ, આડ અસરો અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ સૂચિત દવાઓની તપાસ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, દર્દીના ખુલ્લા પ્રશ્નોની સ્પષ્ટતા કરવામાં આવે છે. જો કોઈ જટિલતાઓ ન હોય, તો દર્દીને રજા આપી શકાય છે. જો કે, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ હોવાથી એ ક્રોનિક રોગ, વ્યક્તિગત લક્ષણોની કાયમી સારવાર થવી જોઈએ. રોગ દરમિયાન થતી ફરિયાદોનો ઝડપથી ઉકેલ લાવવા અને ગંભીર ગૂંચવણો ટાળવા માટે ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ જરૂરી છે. એક નિયમ તરીકે, આ હેતુ માટે નિષ્ણાત ક્લિનિકની મુલાકાત લેવી આવશ્યક છે. બીજી તરફ, રૂટિન ચેક-અપ ફેમિલી ડૉક્ટર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, આ હંમેશા રોગની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે ફોલો-અપ સંભાળ સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર, કાનના નિષ્ણાત, ઈન્ટર્નિસ્ટ અથવા સર્જન દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે. બાળકોમાં, બાળરોગ ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે સારવારમાં સામેલ હોય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ જટિલ ખોડખાંપણ અને શારીરિક મર્યાદાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્વ-સહાય પગલાં વ્યક્તિગત લક્ષણો પર આધારિત છે. સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા પછી, સામાન્ય પગલાં જેમ કે આરામ, શાંત અને ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન લાગુ પડે છે. કોઈપણ જખમો or ડાઘ ઘટાડવા માટે ત્વચારોગ વિજ્ઞાની સાથે પરામર્શમાં કાળજી લેવી જોઈએ ત્વચા ફેરફારો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ઇએનટી નિષ્ણાત તેમજ એકનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે નેત્ર ચિકિત્સક પ્રારંભિક તબક્કે જેથી તેમની સંબંધિત પરિસ્થિતિઓની સારવાર કરી શકાય. થેરપી માટે બહેરાશ સુનાવણી સહાય પહેરીને મદદ કરી શકાય છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનો અર્થ હંમેશા અસરગ્રસ્ત લોકો માટે માનસિક બોજ હોય ​​છે. વિકૃતિઓ આત્મસન્માન પર મોટી અસર કરી શકે છે અને ગંભીર કારણ બની શકે છે માનસિક બીમારી. આ કારણોસર, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમજ નિષ્ણાતો સાથે સંપર્ક કે જેઓ સારવારના દ્રષ્ટિકોણ દર્શાવી શકે તે સૌથી મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય છે. પગલાં. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓને નિષ્ણાત ક્લિનિકનો સંપર્ક કરવાની અથવા ઇન્ટરનેટ પર અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ACHSE ઇ. V. એસોસિએશન દુર્લભ રોગો ધરાવતા લોકોને મદદ કરે છે અને તેમને વધુ ટીપ્સ અને સંપર્ક બિંદુઓ પ્રદાન કરે છે જેનો ઉપયોગ તબીબી માટે લક્ષ્યાંકિત સહાય પૂરી પાડવા માટે થઈ શકે છે. ઉપચાર.