એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે. તે ટૂંકા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પાંસળી અને પોલીડેક્ટિલી (બહુવિધ આંગળીઓ). આયુષ્ય વક્ષાનું કદ અને કોઈપણની તીવ્રતા પર આધારિત છે હૃદય ખામી

એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમની સંડોવણીને કારણે તેને કોન્ડ્રોએક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. કોમલાસ્થિ પેશી અને એક્ટોોડર્મ. રિચાર્ડ એલિસ અને સિમોન વેન ક્રેવલ્ડ નામના બે બાળ ચિકિત્સકો દ્વારા તે સૌ પ્રથમ 1940 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. આ સંદર્ભમાં, તે ટૂંકા પાંસળી પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ્સ (ટૂંકા પાંસળી પોલીડdક્ટિલી સિન્ડ્રોમ્સ માટે એસઆરપીએસ) કહેવાતા વિકારોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ સિન્ડ્રોમ્સ ખૂબ જ ટૂંકા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પાંસળી અને અવિકસિત ફેફસાં. આ જૂથમાંની બધી વિકૃતિઓ આનુવંશિક છે અને સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ માટે પણ એવું જ છે. આ રોગોનો માર્ગ વારંવાર જીવલેણ હોય છે. એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ રોગ છે. ઉદાહરણ તરીકે, નવજાત શિશુઓમાં વિશ્વવ્યાપી ઘટના 1 માં 60,000 અને 1 માં 200,000 ની વચ્ચે હોવાનો અંદાજ છે. કુલ માત્ર 150 કેસ વર્ણવ્યા છે. છતાં કેટલાક સમુદાયોમાં તે કંઈક સામાન્ય છે. વેસ્ટર્ન Australiaસ્ટ્રેલિયાના એબોરિજિનલ લોકો અને લેન્કેસ્ટર કાઉન્ટીના એમિશ લોકોમાં, એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન વધુ વખત થાય છે. એક અંદાજ એ છે કે લasterન્કેસ્ટર કાઉન્ટીમાં અમીષ વચ્ચે નવજાત દીઠ 1 માં 5000 ની ઘટના છે. નવીનતમ તારણો અનુસાર, એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ, અન્ય ઘણા સંબંધિત સિન્ડ્રોમ્સની સાથે-સાથે કહેવાતા સિલિઓપેથીઓમાંનું એક છે.

કારણો

એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે ઓટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. સંભવત., જોકે, કેટલાક આનુવંશિક ખામી કરી શકે છે લીડ આ રોગની શરૂઆત માટે. હકીકતમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથ પરના ઓછામાં ઓછા બે જનીનો શામેલ હોઈ શકે છે. આ જીન ઇવીસી 1 અને ઇવીસી 2 છે. બંને જનીનો રંગસૂત્ર 4 પર એકબીજાની બાજુમાં સ્થિત હોય છે અને કદાચ સમાન નિયમનકારી ભૂમિકાઓ હોય છે. આમ, રોગના કેટલાક કેસોમાં, સમાન મ્યુટન્ટ ઇવીસી જનીનોને બંને માતાપિતા પાસેથી એકરૂપતાથી વારસામાં મળ્યા હતા. જો કે, અન્ય કેસોમાં, બાળકને બંને માતાપિતા પાસેથી મ્યુટન્ટ ઇવીસી 1 અને મ્યુટન્ટ ઇવીસી 2 પ્રાપ્ત થાય છે. જો કે, બધા બાળકોમાં સમાન લક્ષણો વિકસિત થયા હતા. ફક્ત એક જ પરિવર્તિત થયો હોવાથી જનીન કેટલીક વ્યક્તિઓમાં મળી હતી, એવું માનવામાં આવે છે કે વધુ વારસાગત પરિબળો હોવા જોઈએ. બંને ઇવીસી જનીનો માત્ર રંગસૂત્ર 4 પર એકબીજાની બાજુમાં સ્થિત નથી, પરંતુ એક સામાન્ય પ્રમોટર ક્ષેત્ર પણ શેર કરે છે. આ પોતે સૂચવે છે કે બંને જનીન સમાન પ્રક્રિયાઓમાં સામેલ છે. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, ખોટી જગ્યાએ શરૂ થયેલ કોડન રોગનું કારણ બને છે. આ પછીથી પ્રોટીન બાયોસિન્થેસિસની શરૂઆત અથવા અકાળ સમાપ્તિમાં પરિણમે છે, જે બહુ ટૂંકી હોય તેવી પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળ બનાવે છે. જો કે, બંને જનીનોમાં અન્ય પરિવર્તનો છે જે વિજાતીય સંક્રમણમાં પણ anટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. આ લાગુ પડે છે, ઉદાહરણ તરીકે, વેઅર્સ સિન્ડ્રોમ પર, જે હાથ અને ચહેરાના હાડકાની રચના વિકાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એકંદરે, એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ અને તેનાથી સંબંધિત વિકારોમાં જટિલ હોવાનું માનવું આવશ્યક છે જિનેટિક્સ જેમાં વધારાના પરિવર્તન શામેલ હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે ટૂંકા કદ, બહુચર્ચિત (બહુ-આંગળીની), ટૂંકી પાંસળી, પલ્મોનરી હાઇપોફંક્શન અને જન્મજાત હૃદય ખામી. નંગ અને દાંત ડિસપ્લેસ્ટિક છે. વધારાના દર્દીઓના હાથ પર સામાન્ય રીતે છ આંગળીઓ હોય છે આંગળી દરેક કિસ્સામાં બાહ્ય સામનો કરતા અંકોની મીમીમસ (નાની આંગળી) ની બાજુમાં. લગભગ 10 ટકા કેસોમાં, પગ પર અલૌકિક અંગૂઠા પણ હોય છે. જો કે, મોટા ટો અને બીજા ટો વચ્ચે ઘણી વાર વધારે અંતર હોય છે. અંગો ટૂંકા કરવામાં આવે છે. ફાટવું તાળવું અને પ્રિનેટલ દાંતના વિસ્ફોટો પણ ક્યારેક ક્યારેક જોવા મળે છે. લગભગ 60 ટકા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જન્મજાત હોય છે હૃદય ખામી મોટાભાગના કેસોમાં, આ એક કર્ણક સેપ્ટલ ખામી છે. જો કે, મોટર અને માનસિક વિકાસ નબળો નથી. જન્મજાત પણ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ લાંબી નળીઓવાળું ટૂંકાવી દેવા જેવી ખોડખાંપણ શોધી શકે છે હાડકાં, હૃદયની ખામી અને છ આંગળીની. સાંકડી થોરેક્સ નવજાત શિશુમાં શ્વસન સમસ્યાઓનું મુખ્ય કારણ બને છે. એકંદરે, એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમમાં ક્લિનિકલ ચિત્રને અલગ પાડવામાં આવે છે. રોગનું નિદાન તેની તીવ્રતા પર આધારિત છે. ફેફસા અને હૃદયની ખોડખાંપણ અને ઉપચારાત્મક પગલાં શરૂ

નિદાન

એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી દ્વારા જન્મજાત નિદાન કરી શકાય છે. જો કે, તેને જૂન સિન્ડ્રોમ, વર્મા-નumમોફ સિન્ડ્રોમ, વીઅર્સ સિન્ડ્રોમ અને મ Mcકકસિક-કfફમેન સિન્ડ્રોમ જેવા કેટલાક સિન્ડ્રોમથી અલગ હોવું જોઈએ. ઇવીસી 1 અને ઇવીસી 2 માટે ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ જ વિશ્વસનીય નિદાન પ્રદાન કરે છે.

ગૂંચવણો

એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ મુખ્યત્વે બહુવિધ આંગળીઓ અને ટૂંકી પાંસળીથી પીડાય છે. પણ, સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે ટૂંકા કદ અને ઘણા દર્દીઓમાં દાંત અને નંગની ખામી. ખોડ હંમેશાં માનસિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે અને આત્મસન્માન ઓછું કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વારંવાર દાદાગીરીથી પીડાય નથી. બધા પીડિતોના લગભગ અડધા ભાગમાં, એ હૃદય ખામી પણ હાજર છે. આ હૃદય ખામી એલિસ વાન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમની આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર પડી શકે છે. જો કે, સિન્ડ્રોમ બાળકના માનસિક અને શારીરિક વિકાસને અસર કરતું નથી, તેથી વિચારસરણી મર્યાદિત નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સાંકડી વક્ષથી પીડાય છે, તો આ થઈ શકે છે લીડ થી શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ ઉપચાર કરી શકાતો નથી, તેથી ફક્ત લક્ષણ રાહત શક્ય છે. મોટાભાગના કેસોમાં, સારવાર સુધારવા માટે મર્યાદિત છે હૃદય ખામી અને શ્વાસ મુશ્કેલીઓ. આનાથી આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે કે કેમ તે મોટાભાગે હૃદયની ખામીના હદ પર આધારીત છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના અથવા તેણીના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધિત છે અને કોઈ શારિરીક સખત પ્રવૃત્તિઓ કરી શકતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, એલિસ-વેન ક્રેફેલ્ડ સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી તરત જ થઈ શકે છે, તેથી સામાન્ય રીતે હવે વધારાના નિદાનની જરૂર હોતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો સિન્ડ્રોમના પરિણામે હૃદયની ખામીથી પીડાય છે, તેથી આને ઝડપથી સુધારવું આવશ્યક છે. રોગ અને આયુષ્યનો આગળનો કોર્સ આમ હૃદયની ખામીની તીવ્રતા પર મજબૂત રીતે નિર્ભર છે. જો બાળક પીડાય છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ટૂંકા કદ અને ઘણી આંગળીઓ. વળી, અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુથી બચવા એલિસ વાન ક્રેફિલ્ડ સિન્ડ્રોમમાં હૃદયની નિયમિત પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે. આ માટે, કાર્ડિયોલોજિસ્ટની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ખૂબ જ નાની ઉંમરે, બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી જોઈએ. જો બાળક અથવા માતાપિતા માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. તદુપરાંત, એલિસ-વેન ક્રેફેલ્ડ સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ થી શ્વાસ મુશ્કેલીઓ, તેથી આ કિસ્સામાં ડ aક્ટરની મુલાકાત લેવી પણ જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારક ઉપચાર એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ માટે શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત છે સ્થિતિ. જો કે, સંકુચિત થોરેક્સ અને સંભવિત કાર્ડિયાક ખામીના પ્રભાવોને મર્યાદિત કરવા માટે, જન્મ પછી તરત જ લક્ષણોની સારવાર આપવી આવશ્યક છે. સંકુચિત થોરેક્સને કારણે થતી શ્વાસની સમસ્યાઓનું સંચાલન કરવું ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. કાર્ડિયાક ખામીને નિયમિતપણે જરૂરી છે મોનીટરીંગ. શક્ય સુધારાત્મક હસ્તક્ષેપ માટે anર્થોપેડિક સર્જન દ્વારા પણ અસ્થિની વિકૃતિઓ તપાસવી જોઈએ. તદુપરાંત, સતત દંત સંભાળ પણ જરૂરી છે. એકંદરે, રોગનું નિદાન જીવનના પ્રથમ મહિનામાં શ્વસનની સ્થિતિ અને હૃદયની ખામીની તીવ્રતા પર આધારિત છે. પુખ્તાવસ્થામાં શરીરના કદની આગાહી કરી શકાતી નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન મોટા ભાગે દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે ઉપચાર જીવનના પ્રથમ મહિનામાં. શરૂઆતમાં, પલ્મોનરી હાઇપોફંક્શન એ જીવનની અપેક્ષાને મર્યાદિત કરવાનું સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે. ત્યાં નોંધપાત્ર શ્વસન તકલીફ છે, જેને તાત્કાલિક સઘન જરૂરી છે ઉપચાર. જો આ તબક્કે રોગની સફળતાપૂર્વક ઉપચાર કરવામાં આવે છે, તો હૃદયની ખામીની હદ આગળના તબક્કામાં આયુષ્યમાં મુખ્ય ભૂમિકા નિભાવે છે. જો આ બે મર્યાદિત પરિબળોની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરવામાં આવે તો, દર્દી સામાન્ય ઉંમર સુધી સારી રીતે જીવી શકે છે. જો કે, થોડો આંકડાકીય અનુભવ ઉપલબ્ધ છે કારણ કે આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. તે એક વારસાગત રોગ છે જે બહુવિધ ડિસમોર્ફિયા તરફ દોરી જાય છે અને ઉપચાર કરી શકાતો નથી. ઉપચારમાં બીજી ચિંતા એ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવો છે. આ, ઓર્થોપેડિક પગલાં ના વિકૃતિને મર્યાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરવા માટે વપરાય છે હાડકાં. સઘન ડેન્ટલ કેર પણ જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણી મર્યાદાઓ અને બાહ્ય વિકલાંગોથી પીડાય છે, જે માનસિક સમસ્યાઓ પણ .ભી કરી શકે છે. જો દર્દીઓ એકલા રહે, હતાશા અને આત્મહત્યા વિચારો આવી શકે છે. પરિણામે, સંપૂર્ણ સામાજિક બાકાત શક્ય છે. તેથી, મનોરોગ ચિકિત્સાની ઉપચારની એકંદર ખ્યાલમાં ગુમ થવી જોઈએ નહીં. રોગની વિરલતાને કારણે, જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારણામાં ઉપચારની સફળતા અંગે હજી સુધી કોઈ નિર્ણાયક આંકડાકીય નિવેદન આપી શકાતું નથી.

નિવારણ

એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમ રોકી શકાતો નથી. જો એલિસ-વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ નિદાન થયો હોય, આનુવંશિક પરામર્શ સંતાન માટે જોખમ આકારણી માટે ઉપયોગ કરવો જોઇએ. વારસાના સ્વચાલિત રીસેસિવ મોડ અને પરિવર્તનની વિરલતાને લીધે, એવું માની શકાય છે કે ત્યાં ફક્ત ખૂબ જ ઓછું જોખમ છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

એલિસ વેન ક્રેવલ્ડ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. બધા પ્રયત્નો છતાં, ઉપાયની અપેક્ષા રાખી શકાતી નથી. માનવીય જીવતંત્રને તેની સ્વ-ઉપચારની શક્તિઓ દ્વારા આ રોગનો ઉપચાર કરવો અથવા તેના લક્ષણો દૂર કરવા શક્ય નથી. રોજિંદા જીવનમાં, આ રોગથી જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવાનો માર્ગ શોધવાની બાબત છે. મોટે ભાગે, દર્દીની આયુષ્ય ટૂંકાય છે. જીવન યોજના અને સમયની રચના એકસાથે પરિવારના સભ્યો દ્વારા લક્ષી હોવી જોઈએ. તે જ સમયે, જીવનશૈલી સ્થાપિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે જે સામાન્ય જીવન સાથે શક્ય તેટલું અનુરૂપ હોય. આ રોગમાં દર્દી તેમજ નજીકના સંબંધીઓનો માનસિક સપોર્ટ મહત્વપૂર્ણ છે. સામેલ બધાને આ પરિસ્થિતિમાં વ્યક્તિગત ટેકોની જરૂર છે. વ્યાવસાયિક સહાય ઉપરાંત, સ્વયં-સહાય જૂથોમાં સંયુક્ત ચર્ચાઓ અને આદાનપ્રદાન સમૃધ્ધ અને રોજિંદા પડકારોનો સામનો કરવા માટે ફાયદાકારક તરીકે અનુભવી શકાય છે. સકારાત્મક અનુભવો દ્વારા દર્દીનો આત્મવિશ્વાસ વધારવો જોઈએ. નવરાશની પ્રવૃત્તિઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની શક્તિને પ્રોત્સાહન આપવા અને જીવન માટેનો ઉત્સાહ વિકસાવવામાં મદદ કરે છે. રિલેક્સેશન તકનીકો માટે મદદ કરે છે તણાવ ઘટાડવા અને માનસિક અનામતનું નિર્માણ કરે છે. આંતરિક વિકાસ માટે તમામ યુગોમાં વિવિધ પદ્ધતિઓ પ્રદાન કરવામાં આવે છે સંતુલન.